การรักษาอาการโรควิสคอตต์-อัลดริช

ทางเลือกแรกของการรักษาสำหรับกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich คือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT) อัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich หลังจากการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากพี่น้องที่มี HLA เหมือนกันนั้นสูงถึง 80% การปลูกถ่ายจากผู้บริจาคที่ไม่มีความสัมพันธ์กันแต่มี HLA เหมือนกันนั้นมีประสิทธิภาพสูงสุดในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี เมื่อเทียบกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้บริจาคที่มี HLA เหมือนกัน ผลลัพธ์ของการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้บริจาคที่มีความสัมพันธ์กันบางส่วน (haploidentical) นั้นไม่น่าประทับใจนัก แม้ว่าแองโกร่าหลายตัวจะรายงานว่ามีอัตราการรอดชีวิต 50-60% ซึ่งถือว่ายอมรับได้เมื่อพิจารณาจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีนักหากไม่มีการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด

การผ่าตัดม้ามช่วยลดความเสี่ยงของการมีเลือดออก แต่มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในกระแสเลือดเพิ่มขึ้น การผ่าตัดม้ามทำให้จำนวนและขนาดของเกล็ดเลือดที่ไหลเวียนเพิ่มขึ้น

หากได้รับการวินิจฉัยโรค Wiskott-Aldrich ก่อนคลอด เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกในกะโหลกศีรษะ แนะนำให้คลอดโดยการผ่าตัดคลอด

ควรหลีกเลี่ยงการถ่ายเลือดเกล็ดเลือด เว้นแต่ผู้ป่วยจะมีอันตรายถึงชีวิตร้ายแรง และสามารถควบคุมเลือดออกได้อย่างเหมาะสม เลือดออกในระบบประสาทส่วนกลางจำเป็นต้องถ่ายเลือดเกล็ดเลือดทันที ควรฉายรังสี เกล็ดเลือดและผลิตภัณฑ์เลือดอื่นๆ ก่อนถ่ายเลือดเพื่อป้องกันโรค graft-versus-host

เนื่องจากผู้ป่วยโรควิสคอตต์-อัลดริชมีการผลิตแอนติบอดีที่ลดลงในการตอบสนองต่อแอนติเจนหลายประเภท จึงมีข้อบ่งชี้ให้รักษาเชิงป้องกันด้วยอิมมูโนโกลบูลินทางเส้นเลือด (IVIG) สำหรับผู้ป่วยที่มีการติดเชื้อบ่อยครั้ง เนื่องจากอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่มจะถูกย่อยสลายอย่างรวดเร็ว ขนาดยาป้องกันที่เหมาะสมของ IVIG อาจเกิน 400 มก./นาโนกรัม/เดือนตามปกติ และอาจให้ยาทางเส้นเลือดบ่อยขึ้น เช่น 2-3 สัปดาห์ครั้ง

โรคผิวหนังอักเสบ โดยเฉพาะโรคผิวหนังอักเสบรุนแรง อาจต้องได้รับการรักษาที่ซับซ้อนด้วยยาปฏิชีวนะ โดยปกติแล้วครีมและขี้ผึ้งสเตียรอยด์จะมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคผิวหนังอักเสบ แต่บางครั้งอาจต้องใช้สเตียรอยด์แบบระบบเป็นเวลาสั้นๆ ยาปฏิชีวนะมักจะช่วยบรรเทาอาการของโรคผิวหนังอักเสบได้ ซึ่งบ่งชี้ว่าอาจมีปัจจัยแบคทีเรียเข้ามาเกี่ยวข้องในการพัฒนาของโรคนี้ จำเป็นต้องคำนึงถึงการแพ้อาหาร และปรับอาหารให้เหมาะสม

ในกรณีที่มีการพัฒนาของส่วนประกอบของภูมิคุ้มกันตนเอง การใช้ IVIG และสเตียรอยด์ในระบบปริมาณสูงสามารถให้ผลเป็นบวกได้ จากนั้นจึงลดขนาดของสเตียรอยด์ลง

พยากรณ์

อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรค Wiskott-Aldrich ที่ไม่ได้ทำ HSCT เดิมอยู่ที่ 3.5 ปี ปัจจุบันอยู่ที่ 11 ปี แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุขัยมากกว่า 20 ปี น่าเสียดายที่ในช่วงทศวรรษที่ 3 ของชีวิต ความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งร้ายแรง โดยเฉพาะมะเร็งต่อมน้ำเหลืองจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก หลังจาก HSCT สำเร็จ ผู้ป่วยจะฟื้นตัวเต็มที่ ไม่มีการติดเชื้อ ไม่มีเลือดออก และโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง และในปัจจุบัน อุบัติการณ์ของโรคมะเร็งไม่เพิ่มขึ้น