การขาดการยึดเกาะของเม็ดโลหิตขาว: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ความบกพร่องของการยึดติดของ leukocytes (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD ประเภท 1 - มรดกคือ autosomal recessive, โรคเกิดขึ้นในคนของทั้งสองเพศ หัวใจของโรคคือการกลายพันธุ์ของยีนที่มีรหัสสำหรับเบต้า₂-หน่วยย่อยของ neutrophil integrin (การเชื่อมโยงกลางของปฏิสัมพันธ์ที่ขึ้นกับเซลล์ขึ้นอยู่กับ) เนื้อหาบนผิวเซลล์ของตัวรับที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการยึดเกาะ (CD11a/CD18) ลดลงอย่างรวดเร็วหรือไม่ได้กำหนด. LAD-1 ซึ่งมีลักษณะการยึดติดของ transendothelial และ chemotaxis ของ neutrophils ตลอดจนความสามารถในการย่อยสลายแบคทีเรีย S3-opsonized.

บกพร่องของการยึดเกาะเม็ดเลือดขาวเนื่องจากข้อบกพร่องของโครงสร้าง Sialyl-Lewis X (LAD-2). ประเภทของความเป็นไปได้ที่จะได้รับมรดกคือ autosomal recessive มันหาได้ยากมาก ข้อบกพร่องของการยึดติดของนิวโทรฟิล LAD-2 มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญน้ำตาลซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน fucosyltransferase.

ความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนที่ผิดพลาดของนิวโทรฟิลจะอธิบายในบางกรณี.

ภาพทางคลินิกของ LAD ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่อง ในผู้ป่วยที่ขาดสมบูรณ์ของ SD18 / SD11b เปิดตัวโรคที่สังเกตในช่วงทารกแรกเกิด: nezazhivlenie สะดืออักเสบแผลสะดือเซลลูไล perirectal เปื่อยแผลแบคทีเรียที่มีสนามร้ายแรง ที่มีความบกพร่องที่รุนแรงปานกลาง - การติดเชื้อแบคทีเรียที่พบบ่อยกำเริบส่วนใหญ่เยื่อบุปริทันต์, โรคไซนัสอักเสบ, โรคช็อต (esophagitis, โรคกระเพาะกรด, necrotizing enterocolitis) ลักษณะของการขาดหนองใน foci ของการอักเสบ ที่ความสูงของการติดเชื้อ leukocytosis ถาวร (มัก hyperleukocytosis) และ neutrophilia เป็นปกติที่มีจำนวน neutrophils ลดลง ภาพทางคลินิกและหลักการบำบัด LAD-2 มีความคล้ายคลึงกับที่ LAD-1. ความบกพร่องของ fucosylation LAD-2, นอกเหนือไปจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแล้วยังปรากฏอยู่ในฟีโนไทป์เฉพาะของเด็กที่เป็นโรค: การเจริญเติบโตขนาดเล็กหน้าแบนจมูกกว้างจมูกสั้นแขนกว้างความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและจิต Neutrophils ของผู้ป่วยไม่สามารถปฏิบัติตาม endothelium หลอดเลือดและเจาะเข้าไปในจุดเน้นของการอักเสบ.

การวินิจฉัยการขาดดุลของการยึดติดของ leukocytes ชนิดที่ 1 จะดำเนินการบนพื้นฐานของ immunophenotyping นิวโทรฟิลโดย cytometry ไหลเพื่อตรวจหาการขาดการแสดงออก CD 18 и CD 11b на их พื้นผิว.

การขาดการรักษาการยึดเกาะของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดที่ 1 เป็นกลยุทธ์ที่ถูกต้องของยาปฏิชีวนะในระหว่างการติดเชื้อเฉียบพลันโดยคำนึงถึงผลการตรวจสอบแบคทีเรียและใช้ทุกการติดเชื้อที่เป็นไปได้บรรเทารวมถึงการถ่าย granulocytes แนวโน้มไม่เอื้ออำนวย การรักษาเป็นไปได้เฉพาะกับการปลูกถ่ายไขกระดูก allogenesis ในที่ที่มีผู้บริจาคที่เข้ากันได้ การไหลเวียนของเลือดลดลงอย่างมีนัยสำคัญลดความถี่และความรุนแรงของการติดเชื้อด้วยยาที่เหมาะสม (co-trimoxazole) และการป้องกันโรคฟันปลอม.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]