ภาวะพร่องการยึดเกาะของเม็ดเลือดขาว: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคขาดการยึดเกาะของเม็ดเลือดขาว( LAD )โรค LAD ชนิดที่ 1 ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อยและส่งผลต่อทั้งสองเพศ โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสซับยูนิตเบตา₂ของอินทิกรินนิวโทรฟิล (ซึ่งเป็นจุดเชื่อมโยงหลักในการโต้ตอบที่ขึ้นอยู่กับส่วนประกอบของเซลล์) เนื้อหาของตัวรับบนพื้นผิวเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการยึดเกาะ (CD11a/CD18) ลดลงอย่างรวดเร็วหรือไม่สามารถตรวจพบได้ โรค LAD-1 มีลักษณะเฉพาะคือการยึดเกาะระหว่างเซลล์บุผนังหลอดเลือดและการเคลื่อนที่ของนิวโทรฟิลที่บกพร่อง รวมทั้งความสามารถในการย่อยแบคทีเรียออปโซไนซ์ CD3

ภาวะพร่องการยึดเกาะของเม็ดเลือดขาวเนื่องจากข้อบกพร่องใน โครงสร้าง Sialyl-Lewis X (LAD-2) โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้คือถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยและพบได้น้อยมาก ภาวะพร่องการยึดเกาะของเม็ดเลือดขาว LAD-2 เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการเผาผลาญฟิวโคส ซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฟิวโคซิลทรานสเฟอเรส

ความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนที่ของนิวโทรฟิลที่ผิดปกติได้รับการอธิบายไว้ในกรณีที่แยกกัน

ภาพทางคลินิกของ LAD ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ ในผู้ป่วยที่ไม่มี CD18/CD11b เลย โรคจะเริ่มขึ้นในช่วงแรกเกิด ได้แก่ แผลสะดือไม่หาย สะดืออักเสบ เยื่อบุช่องท้องอักเสบ ปากเปื่อยเป็นแผล ติดเชื้อในกระแสเลือดจนเสียชีวิต หากมีอาการผิดปกติรุนแรงปานกลาง อาจเกิดการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำๆ บ่อยครั้ง โดยเฉพาะที่ผิวหนังและเยื่อเมือก โรคปริทันต์อักเสบ ไซนัสอักเสบ โรคในระบบทางเดินอาหาร (หลอดอาหารอักเสบ โรคกระเพาะกัดกร่อน ลำไส้เน่า) มักไม่มีหนองที่จุดอักเสบ เมื่อติดเชื้อรุนแรง มักมีเม็ดเลือดขาวสูง (มักเป็นเม็ดเลือดขาวสูง) และนิวโทรฟิล แต่ในช่วงพักฟื้น จำนวนนิวโทรฟิลจะลดลง ภาพทางคลินิกและหลักการของการรักษา LAD-2 คล้ายคลึงกับ LAD-1 ลักษณะเฉพาะของ LAD-2 คือการบกพร่องของกระบวนการฟิวโคซิเลชัน นอกจากภูมิคุ้มกันบกพร่องแล้ว ยังแสดงออกมาในอาการเฉพาะของเด็กที่ป่วย ได้แก่ รูปร่างเตี้ย ใบหน้าแบน สันจมูกกว้าง แขนขาสั้น ฝ่ามือกว้าง พัฒนาการทางจิตใจและจิตพลศาสตร์ล่าช้า นิวโทรฟิลของผู้ป่วยไม่สามารถเกาะติดกับเอนโดทีเลียมของหลอดเลือดและแทรกซึมเข้าไปในบริเวณที่อักเสบได้

การวินิจฉัยภาวะขาดการยึดเกาะของเม็ดเลือดขาวชนิดที่ 1 อาศัยการสร้างภาพภูมิคุ้มกันของเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลโดยใช้การไหลเวียนไซโตเมทรีเพื่อตรวจหาภาวะขาดการแสดงออกของ CD 18 และ CD 11b บนพื้นผิว

การรักษาภาวะเม็ดเลือดขาวเกาะติดชนิดที่ 1 ต้องใช้การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะที่ถูกต้องในระหว่างการติดเชื้อเฉียบพลัน โดยคำนึงถึงผลการศึกษาทางแบคทีเรียวิทยา และใช้มาตรการควบคุมการติดเชื้อทุกวิธีที่เป็นไปได้ รวมถึงการถ่ายเลือดเม็ดเลือดขาว การพยากรณ์โรคไม่ดี สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกจากคนอื่นเท่านั้นในกรณีที่มีผู้บริจาคที่เข้ากันได้ ในกรณีปานกลาง ความถี่และความรุนแรงของการติดเชื้อจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญด้วยยาที่เหมาะสม (โคไตรม็อกซาโซล) และการป้องกันทางทันตกรรม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]