ภาวะพร่องฮอร์โมนต่อมใต้สมองบางส่วน (แบบเลือกเฉพาะ)

การขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมองบางส่วนอาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของพยาธิสภาพต่อมใต้สมองโดยทั่วไป ควรประเมินผู้ป่วยว่ามีการขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมองส่วนอื่นๆ หรือไม่ และการตรวจด้วยภาพควรรวมถึงการตรวจ sella turcica ในช่วงเวลาที่เหมาะสมเพื่อตรวจหาเนื้องอกของต่อมใต้สมอง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

รูปแบบ

ภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบแยกส่วน

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบแยกส่วน (GH) เป็นสาเหตุของโรคแคระแกร็นของต่อมใต้สมองหลายกรณี แม้ว่าจะมีบางกรณีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตอย่างสมบูรณ์เนื่องจากความเสียหายต่อยีน GH โครงสร้าง แต่ข้อบกพร่องของยีนดังกล่าวอาจเป็นสาเหตุของจำนวนกรณีเพียงเล็กน้อย

[ 6 ], [ 7 ]

ภาวะขาดฮอร์โมนโกนาโดโทรปินแบบแยกส่วน

ภาวะพร่องฮอร์โมนโกนาโดโทรปินเดี่ยวเกิดขึ้นในทั้งสองเพศ และควรแยกความแตกต่างจากภาวะพร่องฮอร์โมนโกนาโดโทรปินหลัก โดยทั่วไปแล้ว ผู้ป่วยจะมีรูปร่างแบบยูนูคอยด์ ผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องฮอร์โมนโกนาโดโทรปินหลักจะมีระดับฮอร์โมนลูทีไนซิง (LH) และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) สูง ในขณะที่ระดับฮอร์โมนเหล่านี้ในภาวะพร่องฮอร์โมนโกนาโดโทรปินจะอยู่ที่ระดับต่ำสุดของปกติ ต่ำ หรือไม่สามารถวัดได้เลย แม้ว่าภาวะพร่องฮอร์โมนโกนาโดโทรปินเดี่ยวในกรณีส่วนใหญ่จะมีการขาดฮอร์โมนทั้ง LH และ FSH แต่ในบางกรณี การหลั่งฮอร์โมนทั้งสองชนิดจะบกพร่อง ภาวะพร่องฮอร์โมนโกนาโดโทรปินเดี่ยวควรแยกความแตกต่างจากภาวะพร่องฮอร์โมนโกนาโดโทรปินรอง ซึ่งเกิดจากการใช้งานร่างกายมากเกินไป ความผิดปกติทางโภชนาการ หรือความเครียดทางจิตและประสาท และแม้ว่าการชี้แจงประวัติในทั้งสองกรณีจะช่วยในการวินิจฉัยได้ แต่ในบางกรณี การวินิจฉัยแยกโรคอาจทำได้ยาก

ภาวะขาดฮอร์โมนกระตุ้นการหลั่งฮอร์โมนโกนาโดโทรปินโดยเฉพาะ

ในกลุ่มอาการ Kallmann การขาดฮอร์โมนกระตุ้นการหลั่งฮอร์โมน (GnRH) เฉพาะเจาะจงจะสัมพันธ์กับข้อบกพร่องของใบหน้าตรงกลาง เช่น ภาวะสูญเสียการรับกลิ่น ปากแหว่งเพดานโหว่ และการสูญเสียการมองเห็นสี การศึกษาทางเอ็มบริโอได้แสดงให้เห็นว่าเซลล์ประสาทที่ผลิต GnRH พัฒนาขึ้นในลักษณะเฉพาะในเยื่อบุผิวของ olfactory placode [ชั้นสารอาหารของเอ็มบริโอที่หนาขึ้นเฉพาะที่ซึ่งก่อตัวเป็นกลุ่มเซลล์ดั้งเดิมซึ่งโครงสร้างของเซลล์จะพัฒนาและอพยพไปยังบริเวณ septal-preoptic ของไฮโปทาลามัสในช่วงต้นของการพัฒนา พบว่าอย่างน้อยบางกรณีของโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มีข้อบกพร่องในยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ที่เรียกว่า KALIG-1 (ยีนช่วง Kallmann syndrome 1) ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนยึดเกาะที่อำนวยความสะดวกในการอพยพของเซลล์ประสาท การบำบัดด้วยฮอร์โมนกระตุ้นการหลั่งฮอร์โมนไม่ได้ระบุในกรณีนี้

ภาวะขาด ACTH แยกเดี่ยว

ภาวะขาด ACTH เกิดขึ้นได้น้อย อาการอ่อนแรง น้ำตาลในเลือดต่ำ น้ำหนักลด และขนรักแร้และขนเพชรลดลง บ่งชี้ถึงการวินิจฉัย พบว่าระดับฮอร์โมนสเตียรอยด์ในพลาสมาและปัสสาวะต่ำ ซึ่งจะกลับมาเป็นปกติได้ก็ต่อเมื่อได้รับ ACTH เท่านั้น ไม่มีอาการทางคลินิกหรือห้องปฏิบัติการของภาวะขาดฮอร์โมนอื่นๆ การรักษาคือการบำบัดด้วยคอร์ติซอลทดแทน เช่นเดียวกับโรคแอดดิสัน

ภาวะพร่องฮอร์โมนกระตุ้นต่อมใต้สมองแบบแยกส่วน

ภาวะพร่องฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH) อาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีอาการทางคลินิกของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ระดับ TSH ในพลาสมาไม่สูงขึ้น และไม่มีภาวะพร่องฮอร์โมนต่อมใต้สมองชนิดอื่น ระดับ TSH ในพลาสมาที่วัดโดยเอนไซม์อิมมูโนแอสเซย์ไม่ได้ต่ำกว่าปกติเสมอไป ซึ่งบ่งชี้ว่าการหลั่ง TSH ไม่ได้ทำงานทางชีวภาพ

ภาวะพรอแลกตินขาดแยก

ภาวะพรอแลกตินขาดเดี่ยวพบได้น้อยในสตรีที่หยุดให้นมบุตรหลังคลอด โดยระดับพรอแลกตินจะต่ำและไม่เพิ่มขึ้นหลังจากการกระตุ้น (การทดสอบการกระตุ้น) เช่น การทดสอบฮอร์โมนไทรอยด์รีลีสซิ่ง ไม่ระบุให้จ่ายพรอแลกตินในกรณีนี้