กลุ่มอาการกินเลือดในเด็ก: ขั้นปฐมภูมิ ขั้นทุติยภูมิ

โรคที่พบได้ยากและยากต่อการระบุคือกลุ่มอาการเฮโมฟาโกไซติก หรือที่เรียกอีกอย่างว่าเฮโมฟาโกไซติกลิมโฟฮิสติโอไซโทซิส โรคร้ายแรงนี้มักเกิดจากภาวะที่อวัยวะหลายส่วนล้มเหลวอันเป็นผลจากการกระตุ้นส่วนประกอบเอฟเฟกเตอร์ของระบบป้องกันภูมิคุ้มกันของเซลล์โดยไม่ได้รับการควบคุม

ในกลุ่มอาการกินเลือด การทำงานของเซลล์ทีลิมโฟไซต์และแมคโครฟาจที่เป็นพิษจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก ซึ่งนำไปสู่การผลิตไซโตไคน์ต้านการอักเสบจำนวนมาก ในทางกลับกัน กระบวนการนี้ส่งผลให้เกิดปฏิกิริยาอักเสบในระบบอย่างรุนแรงและการทำงานของอวัยวะหลายส่วนผิดปกติเป็นวงกว้าง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุ กลุ่มอาการกินเม็ดเลือด

กลุ่มอาการกินเม็ดเลือดส่วนใหญ่มักเป็นอาการหลัก นั่นคือ มีลักษณะถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในการทำงานของแมคโครฟาจ

กลุ่มอาการกินเม็ดเลือดรองเรียกอีกอย่างว่าแบบที่เกิดภายหลัง ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับโรคติดเชื้อต่างๆ กระบวนการเนื้องอก โรคภูมิคุ้มกัน และความผิดปกติทางการเผาผลาญแต่กำเนิด

ในกลุ่มอาการกินเลือดแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบคลาสสิก เด็ก ๆ มักได้รับการรักษาในหอผู้ป่วยหนักหรือ ICU ในโรงพยาบาลติดเชื้อ โดยวินิจฉัยว่ามีภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อหรือการติดเชื้อในมดลูกโดยทั่วไป การวินิจฉัยกลุ่มอาการกินเลือดมักจะทำหลังจากเสียชีวิต

อย่างไรก็ตาม แม้กระทั่งโรคติดเชื้อที่ดูเหมือนธรรมดาที่มีสาเหตุมาจากไวรัสหรือจุลินทรีย์ ก็สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นกลุ่มอาการกินเม็ดเลือดที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้

กลุ่มอาการกินเม็ดเลือดในผู้ใหญ่มักจะเป็นรองเสมอ โดยส่วนมากแล้ว พยาธิวิทยาจะพัฒนาโดยมีสาเหตุมาจากโรค lymphoproliferative และการติดเชื้อ EBV เรื้อรัง

กลุ่มอาการกินเม็ดเลือดในเด็กอาจเป็นแบบปฐมภูมิหรือทุติยภูมิ เป็นผลจากโรคติดเชื้อก่อนหน้านี้ (อีสุกอีใส เยื่อหุ้มสมองอักเสบ เป็นต้น)

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อาการ กลุ่มอาการกินเม็ดเลือด

อาการของโรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในช่วงกลางศตวรรษที่แล้ว โดยพบอาการเด่นๆ ดังต่อไปนี้:

• ภาวะไข้คงที่
• ระดับของสารสร้างเม็ดเลือดลดลง
• ภาวะตับและม้ามโต;
• กลุ่มอาการมีเลือดออกแสดงออก

ผู้ป่วยอาจมีภาวะตับวาย ระดับเฟอรริตินและทรานส์อะมิเนสสูง มีผลทางระบบประสาทที่ชัดเจนพร้อมกับความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง ระดับไตรกลีเซอไรด์ในซีรั่มสูง การแข็งตัวของเลือดเร็วขึ้น และการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ

บ่อยครั้งผู้ป่วยจะมีต่อมน้ำเหลืองโต ผื่นที่ผิวหนัง เยื่อบุตาขาว ผิวหนังและเยื่อเมือกเหลือง และมีอาการบวม

เนื้อของม้าม เส้นเลือดฝอยในตับที่เป็นไซนัส ไซนัสต่อมน้ำเหลือง ไขกระดูก และระบบประสาทส่วนกลาง มีลักษณะเด่นคือมีการแทรกซึมของแมคโครฟาจที่ทำงานอยู่ทั่วไป โดยมีพื้นหลังเป็นอาการของการจับกินเม็ดเลือด เนื้อเยื่อน้ำเหลืองจะถูกทำลาย การตรวจตับจะเผยให้เห็นรอยโรคที่มักพบในอาการอักเสบเรื้อรัง

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

รูปแบบ

มีรูปแบบทางคลินิกสองแบบซึ่งค่อนข้างแยกความแตกต่างได้ยากในตอนแรก

1. ภาวะลิมโฟฮิสติโอไซโตซิสของเซลล์กินเลือดขั้นต้น ซึ่งเป็นพยาธิสภาพถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย ซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนเพอร์ฟอรินมีความสำคัญเป็นพิเศษในการพัฒนา
2. รูปแบบรองของโรคลิมโฟฮิสติโอไซโตซิสที่เกิดจากกิจกรรมภูมิคุ้มกันที่มากเกินไปของห่วงโซ่ฟาโกไซต์โมโนนิวเคลียร์

[ 12 ], [ 13 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

• การติดเชื้อเพิ่มเติมและอาการพิษตามมา ภาวะแทรกซ้อนนี้มีลักษณะเฉพาะคือการสูญเสียการทำงานของอวัยวะและระบบหลักอย่างค่อยเป็นค่อยไป มีไข้ และผู้ป่วยอ่อนเพลีย
• การเปลี่ยนแปลงของเซลล์ที่เป็นมะเร็ง มะเร็งมักหมายถึงการพัฒนาของมะเร็งต่อมน้ำเหลือง มะเร็งเม็ดเลือดขาว และโรคมะเร็งร้ายแรงอื่นๆ
• โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองเป็นปฏิกิริยาเชิงรุกของการป้องกันภูมิคุ้มกันของร่างกายผู้ป่วยเอง
• ภาวะภูมิคุ้มกันลดลงอย่างต่อเนื่องและเกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
• ภาวะไตและตับทำงานไม่เพียงพอ
• มีเลือดออกภายใน มีเลือดออกมาก
• การเสียชีวิตของผู้ป่วยจากภาวะอวัยวะทั้งหมดผิดปกติ หรือจากภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

การวินิจฉัย กลุ่มอาการกินเม็ดเลือด

หากประวัติครอบครัวไม่หนักแน่นเกินไป การระบุลักษณะหลักหรือรองของอาการกินเลือดเป็นเรื่องยากมาก เพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ จำเป็นต้องแยกความแตกต่างทางเนื้อเยื่อวิทยาของอาการกินเลือด

โรคหลายชนิดวินิจฉัยได้ยากโดยใช้เพียงข้อมูลที่ได้จากชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ เช่น ต่อมน้ำเหลือง ตับ และไขกระดูก

การทำการศึกษาด้านภูมิคุ้มกันที่ช่วยให้เรามองเห็นการทำงานที่ลดลงของโครงสร้างเซลล์ NK และการเพิ่มขึ้นของปริมาณตัวรับอินเตอร์ลิวคิน-2 ไม่สามารถใช้เป็นพื้นฐานในการวินิจฉัยโรคได้ นอกจากนี้ ลักษณะของภาพทางคลินิก ความเสียหายและความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง และการเปลี่ยนแปลงขององค์ประกอบของเลือดของผู้ป่วยก็ถูกนำมาพิจารณาด้วย

ประเด็นสุดท้ายในการวินิจฉัยคือข้อมูลจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

[ 18 ], [ 19 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การแยกโรคออกจากกันนั้นยากมาก และแนวทางการรักษาควรพิจารณาจากอายุของผู้ป่วย ในกุมารเวชศาสตร์ สิ่งสำคัญคือต้องตรวจหาโรคกินเม็ดเลือดในรูปแบบทางพันธุกรรมให้เร็วที่สุด โดยวิเคราะห์ปัจจัยที่เป็นไปได้ทั้งหมดที่อาจบ่งชี้ถึงพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

ดังนั้น การพัฒนาอย่างรวดเร็วของกลุ่มอาการในช่วง 12 เดือนแรกของชีวิตโดยมีประวัติครอบครัวที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อน ถือเป็นลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการกินเลือดเป็นหลัก การแสดงออกของเพอร์ฟอรินบนโครงสร้างเซลล์ NK ที่ตรวจพบโดยใช้โฟลว์ไซโตฟลูออโรเมทรีและการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของเพอร์ฟอริน ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องในประมาณ 30% ของกรณีของกลุ่มอาการกินเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การเกิดขึ้นพร้อมกันของโรคโดยมีพื้นฐานมาจากภาวะผิวเผือกสามารถตรวจพบได้ในกลุ่มอาการต่อไปนี้:

• โรคเชเดียก-ฮิงาชิ;
• โรคกริเซล

หากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-link นั่นคือ เมื่อโรคพัฒนาในผู้ชายที่เกี่ยวข้องทางฝั่งแม่ ก็มีแนวโน้มสูงที่จะเป็นโรค lymphoproliferative syndrome ที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง

ในกรณีโรคกินเม็ดเลือดรอง สิ่งสำคัญคือการตรวจพบเนื้องอกมะเร็งโดยเร็ว ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นสาเหตุของโรคในวัยผู้ใหญ่

การรักษา กลุ่มอาการกินเม็ดเลือด

การรักษาโรคเม็ดเลือดกินเซลล์ค่อนข้างซับซ้อน ความสำเร็จของการรักษาขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและระยะเวลาที่ตรวจพบโรคเป็นหลัก

แนวทางการรักษาสำหรับกลุ่มอาการกินเลือด ได้แก่ การใช้กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ (เดกซาเมทาโซน) ยาฆ่าเซลล์ (อีโทโพไซด์ ไซโคลสปอริน เอ) ยาฆ่าเซลล์เป็นยาที่แพทย์สั่งให้ใช้เพื่อยับยั้งการอักเสบของเซลล์ที่กินเลือด โดยจะทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้อื่นในภายหลัง

ยังไม่มีการกำหนดรูปแบบการรักษาแบบเดียวที่ใช้สำหรับกลุ่มอาการกินเลือด การรักษาแบบเอทิโอโทรปิกถือว่าไม่เพียงพอที่จะต่อสู้กับกลุ่มอาการนี้ และการใช้ยากดภูมิคุ้มกันอาจส่งผลเสียต่อกระบวนการของไวรัสและแบคทีเรีย

แนะนำให้ฉีดอิมมูโนโกลบูลินในปริมาณสูง ประมาณ 1-2 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัวผู้ป่วย 1 กิโลกรัมต่อวัน

พลาสมาเฟเรซิสสามารถกำหนดให้เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาทางพยาธิวิทยาเพื่อตรวจติดตามภาวะไซโตไคนีเมียมากเกินไป

การรักษาหลักคือการผ่าตัดม้ามและการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาค

การป้องกัน

ในปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญยังไม่มีข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับวิธีการป้องกันกลุ่มอาการกินเลือดเป็นหลัก เนื่องจากสาเหตุของการเกิดพยาธิสภาพนี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเต็มที่

ในส่วนของกลุ่มอาการกินเม็ดเลือดรอง การป้องกันอาจทำได้ดังนี้:

• การรักษาการติดเชื้อไวรัสและจุลินทรีย์อย่างมีประสิทธิภาพและทันท่วงที
• การรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างมีคุณภาพภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้อ

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคกินเม็ดเลือดถือว่าไม่ดีอย่างยิ่ง ดังจะเห็นได้จากข้อมูลทางสถิติ: มีผู้เสียชีวิต 6 รายจากผู้ป่วย 7 ราย เวลารอดชีวิตสูงสุดในขณะนี้คือ 2 ปี

โรคกินเลือดถือเป็นโรคที่ซับซ้อนและร้ายแรงมาก ซึ่งในปัจจุบัน “แข่งขัน” กับการติดเชื้อไวรัสเอชไอวี เท่านั้น และในแง่ของความถี่ของผลที่ตามมายังมากกว่า HIV อีกด้วย

[ 27 ]