Hemophagocytic syndrome ในเด็ก: ประถมศึกษามัธยมศึกษา

โรคที่หายากและซับซ้อน - โรคฮีโมฟีลัส (hemophagocytic syndrome) เรียกว่า hemophagocytic lymphogystyocytosis ความเจ็บป่วยร้ายแรงนี้เกี่ยวข้องกับการเกิดขึ้นของการขาดอวัยวะหลายอย่างอันเป็นผลมาจากการกระตุ้นการทำงานของส่วนประกอบ effector ของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์

ด้วยโรคฮีโมฟีลัสติกมีการเพิ่มขึ้นอย่างมากในการทำงานของ T-lymphocytes และ macrophages ที่เป็นพิษซึ่งนำไปสู่การพัฒนา cytokines ต้านการอักเสบจำนวนมาก ในทางกลับกันขั้นตอนนี้ก่อให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบอย่างรุนแรงและการหยุดชะงักการทำงานของอวัยวะจำนวนมาก

[1], [2], [3]

สาเหตุ โรค hemophagocytic

กลุ่มอาการของโรคฮีโมฟิมากกว่าเป็นหลัก - นั่นคือกรรมพันธุ์อันเป็นผลมาจากการรบกวนทางพันธุกรรมในการทำงานของ macrophages

นอกจากนี้ยังเรียกว่า syndrome hemophagocytic secondary syndrome ซึ่งเกี่ยวข้องกับ pathologies ติดเชื้อต่างๆกระบวนการเนื้องอกโรค autoimmune ความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นเอง

ในรุ่นคลาสสิกของประเภททางพันธุกรรมของเด็กดาวน์ซินโดร hemophagocytic มักจะถูกวางไว้สำหรับการรักษาในหอผู้ป่วยหนักหรือไอซียูในโรงพยาบาลติดเชื้อแทรกซ้อนวินิจฉัยบำบัดน้ำเสียหรือการติดเชื้อทั่วไปของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยโรค hemophagocytic โดยตรงมักเกิดขึ้นหลังจากมีผลร้ายแรง

อย่างไรก็ตามอย่างรวดเร็วก่อนที่โรคติดเชื้อของเชื้อไวรัสหรือจุลินทรีย์อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวเป็นโรค hemophagocytic ที่คุกคามชีวิต

Hemophagocytic syndrome ในผู้ใหญ่ส่วนใหญ่เป็นโรคทุติยภูมิในผู้ใหญ่ส่วนใหญ่มักพบว่าพยาธิวิทยาพัฒนาขึ้นจากภูมิหลังของโรค lymphoproliferative และการติดเชื้อ VEB เรื้อรัง

Hemophagocytic syndrome ในเด็กสามารถเป็นได้ทั้ง primary และ secondary - เนื่องจากโรคติดเชื้อที่โอน (โรคฝีไก่, meningoencephalitis, เป็นต้น)

[4], [5], [6], [7]

อาการ โรค hemophagocytic

อาการของโรคได้รับการอธิบายครั้งแรกในช่วงกลางของศตวรรษที่ผ่านมา อาการลักษณะดังต่อไปนี้ได้รับการระบุ:

• ไข้มีเสถียรภาพ;
• การลดระดับของสารสร้างเม็ดเลือด
• การเพิ่มขนาดของตับและม้าม
• โรคริดสีดวงทวารที่แสดงออกมา

ผู้ป่วยสามารถสังเกตปรากฏการณ์ของความล้มเหลวตับระดับสูงของ ferritin และ transaminazina, ภาพที่ชัดเจนของความผิดปกติของระบบประสาทของการทำงานในระดับสูงระบบประสาทส่วนกลางของไตรกลีเซอไรด์ในเลือดเร่งการแข็งตัวของเลือดและ coagulopathy

บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยพบว่ามีต่อมน้ำเหลืองขยายใหญ่ขึ้นผื่นผิวหนังเหลืองจากหนังตาและเยื่อเมือกรวมทั้งอาการบวม

เนื้อเยื่อของม้ามตับเส้นเลือดฝอยซายน์รูจมูกต่อมน้ำเหลืองไขกระดูกและระบบประสาทส่วนกลางที่โดดเด่นด้วยการแทรกซึมกระจายของกิจกรรม macrophage กับฉากหลังของอาการ hemophagocytic เนื้อเยื่อต่อมน้ำเหลืองหมดลง ในการศึกษาเกี่ยวกับตับพบแผลที่ปกติของรูปแบบเรื้อรังของการอักเสบถาวร

[8], [9], [10], [11]

รูปแบบ

มีสองรูปแบบทางคลินิกที่ยากที่จะแยกความแตกต่างในตอนแรก

1. primary hemophagocytic lymphohistiocytosis ซึ่งเป็นพยาธิวิทยาแบบถอยถ้วนแบบ autosomal ในการพัฒนาซึ่งการกลายพันธุ์ของยีน perforin มีความสำคัญอันดับแรก
2. รูปแบบรองของ lymphohistiocytosis hemophagocytic ซึ่งพัฒนาเป็นผลมาจากกิจกรรมภูมิคุ้มกันที่มากเกินไปของห่วงโซ่ของ phagocytes mononuclear

[12], [13]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

• การเข้ารับการติดเชื้อจากพิษที่ตามมา ภาวะแทรกซ้อนนี้เป็นลักษณะการสูญเสียการทำงานของอวัยวะและระบบหลัก ๆ อย่างค่อยเป็นค่อยไปไข้ความอ่อนเพลียของผู้ป่วย
• ความเสื่อมของเซลล์ผิดปกติ โดยปกติมะเร็งจะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคมะเร็งอื่น ๆ
• โรคทางเดินปัสสาวะอัตโนมัติ - เป็นปฏิกิริยาก้าวร้าวในการป้องกันภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย
• การลดภูมิคุ้มกันกับการพัฒนาภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างต่อเนื่อง
• ขาดการทำงานของไตและตับ
• เลือดออกภายในตกเลือด
• การเสียชีวิตของผู้ป่วยจากความผิดปกติของอวัยวะทั้งหมดหรือจากภาวะแทรกซ้อนทางเดินปัสสาวะ

[14], [15], [16], [17]

การวินิจฉัย โรค hemophagocytic

ถ้าประวัติครอบครัวไม่ได้รับภาระหนักจากนั้นให้พิจารณาว่าโรคฮีโมฟีลัสที่เป็น primary หรือ secondary เป็นเรื่องยากมาก เพื่อให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องมีความจำเป็นที่จะต้องทำให้เกิดความแตกต่างของเนื้อเยื่อ hemophagocytosis

โรคหลายอย่างยากที่จะตรวจสอบโดยใช้เฉพาะข้อมูลที่ได้จากเนื้อเยื่อ biopsies: ต่อมน้ำเหลืองตับและไขกระดูก

การศึกษาทางระบบภูมิคุ้มกันที่ช่วยให้เราสามารถมองเห็นการทำงานที่ยับยั้งโครงสร้างของเซลล์ NK และเพิ่มเนื้อหาของ receptor interleukin-2 ไม่สามารถใช้เป็นพื้นฐานในการวินิจฉัยได้ นอกจากนี้ยังนำคุณลักษณะของภาพทางคลินิกความเสียหายและการหยุดชะงักของระบบประสาทส่วนกลางและการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบเลือดของผู้ป่วย

จุดสุดท้ายในการวินิจฉัยคือข้อมูลของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของโมเลกุล

[18], [19]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ความแตกต่างของโรคเป็นสิ่งที่ยากมากโดยใช้วิธีการที่จะพิจารณาขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ในกุมารเวชศาสตร์เป็นสิ่งสำคัญในการตรวจหารูปแบบทางพันธุกรรมของกลุ่มโรคฮีโมฟีลัสได้เร็วที่สุดวิเคราะห์ปัจจัยที่เป็นไปได้ทั้งหมดที่อาจบ่งบอกถึงความหลากหลายทางพันธุกรรมของพยาธิวิทยา

ดังนั้นการพัฒนาอย่างรวดเร็วของโรคในช่วง 12 เดือนแรกของชีวิตที่มีประวัติครอบครัวที่ไม่ซับซ้อนเป็นเรื่องปกติสำหรับรูปแบบหลักของโรคฮีโมฟีลัส (hemophagocytic syndrome) การแสดงออกสังเกตของ perforin ในโครงสร้าง NK เซลล์โดยวิธี cytofluorometry การไหลและการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ของ perforin ช่วยสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้องในประมาณ 30% ของกรณีของโรคทางพันธุกรรม hemophagocytic การตรวจพบลักษณะของโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกับเชื้อเผือกที่เกิดขึ้นพร้อมกันกับกลุ่มอาการดังกล่าว:

• Chediak - ฮิกาชิดาวน์ซินโดรม;
• ดาวน์ซินโดร Griesselich

ถ้ามรดกมีประเภท X-linked นั่นคือเมื่อโรคพัฒนาในเพศชายที่เกี่ยวข้องตามสายของมารดาแล้วมักจะเป็นโรคภูมิต้านตนเอง lymphoproliferative

ในโรคเม็ดเลือดแดงรองอันดับแรกสิ่งสำคัญคือการตรวจหาเนื้องอกที่เป็นมะเร็งได้ทันท่วงทีซึ่งมักเป็นสาเหตุของโรคในผู้ใหญ่

การรักษา โรค hemophagocytic

การรักษาของโรค hemophagocytic ค่อนข้างซับซ้อน: ความสำเร็จของการรักษานี้ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและวิธีการที่ทันเวลามันถูกค้นพบโรค.

แผนการรักษาโรค hemophagocytic เกี่ยวข้องกับการใช้ glucocorticosteroids (dexamethasone) cytostatics (etoposide, cyclosporin A) ตัวแทน cytotoxic บริหารงานเพื่อให้การปราบปรามการกระทำโปรอักเสบของ phagocytes กับ allogeneic เซลล์ต้นกำเนิดการปลูกต่อมา.

โครงการรักษาเครื่องแบบใช้ในซินโดรม hemophagocytic, ยังไม่ได้รับการพิจารณา การรักษาสาเหตุถือว่าไม่เพียงพอที่จะต่อสู้กับ sinromom และการใช้ยากดภูมิคุ้มกันอาจส่งผลกระทบแน่นอนของไวรัสแบคทีเรียกระบวนการ.

ฉีดแนะนำของปริมาณสูงของอิมมูโนตามจำนวน 1-2 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมน้ำหนักตัวของผู้ป่วยต่อวัน.

plasmapheresis อาจจะกำหนดให้เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาของกระบวนการก่อโรคสำหรับการสังเกต สำหรับ hypercytokinemia.

แกนนำของการรักษาคือการพิจารณาตัดม้ามและการปลูกถ่ายไขกระดูก.

การป้องกัน

ผู้เชี่ยวชาญในขณะนี้ยังไม่มีข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับวิธีการป้องกันโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังเนื่องจากสาเหตุของโรคนี้ไม่ได้รับการยอมรับอย่างเต็มที่

สำหรับโรครองโลหิตจางแบบทุติยภูมิมาตรการป้องกันสามารถเป็นดังนี้:

• การรักษาที่เหมาะสมและทันเวลาของการติดเชื้อไวรัสและเชื้อจุลินทรีย์
• การรักษาที่มีคุณสมบัติเหมาะสมของพยาธิสภาพ autoimmune ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของรายละเอียดเกี่ยวกับ rheumatological

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

พยากรณ์

การคาดการณ์ของกลุ่มโรคฮีโมฟีลัสซีดถือว่าเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างมากซึ่งสามารถดูได้จากข้อมูลทางสถิติ: มีผู้เสียชีวิต 6 รายใน 7 ราย ระยะเวลาสูงสุดในการอยู่รอดในขณะนี้คือสองปี

โรคติดเชื้อฮีโมฟินัสเป็นโรคที่ซับซ้อนและร้ายกาจซึ่งปัจจุบันนี้ "แข่งขัน" ยกเว้นการติดเชื้อไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องและความถี่ของผลกระทบยังสูงกว่าเชื้อเอชไอวี

[27]