โรคจอประสาทตาเสื่อมเบสท์

โรคจอประสาทตาเสื่อมรูปแก้วตาของเบสท์ (Best's vitelliform macular dystrophy) เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมสองข้างที่พบได้น้อย เกิดขึ้นในบริเวณจอประสาทตา โดยโรคนี้จะปรากฏเป็นรอยโรคสีเหลืองกลมๆ คล้ายไข่แดงสด โดยมีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 0.3 ถึง 3 เส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นประสาทตา

ยีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรคเบสต์นั้นอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 11 (llql3) ประเภทของการถ่ายทอดของโรคเบสต์นั้นคือการถ่ายทอดแบบออโตโซมัลโดมินันต์

การศึกษาทางเนื้อเยื่อวิทยาได้พิสูจน์แล้วว่าเม็ดของสารที่คล้ายกับลิโปฟัสซินจะสะสมอยู่ระหว่างเซลล์ของเยื่อบุผิวเม็ดสีและนิวโรเอพิเทเลียม แมคโครฟาจจะสะสมอยู่ในช่องใต้จอประสาทตาและในโครอยด์ โครงสร้างของเยื่อบรูชถูกทำลาย และมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ที่เป็นกรดจะสะสมอยู่ในส่วนภายในของโฟโตรีเซพเตอร์ เมื่อเวลาผ่านไป ความเสื่อมของส่วนภายนอกของโฟโตรีเซพเตอร์ก็จะเกิดขึ้น

[ 1 ], [ 2 ]

อาการของโรคจอประสาทตาเสื่อมเบสท์

โรคนี้มักไม่มีอาการและตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจเด็กที่มีอายุระหว่าง 5-15 ปี บางครั้งผู้ป่วยอาจบ่นว่ามองเห็นไม่ชัด อ่านตัวอักษรขนาดเล็กได้ยาก และมองเห็นภาพไม่ชัด การมองเห็นจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระยะของโรคตั้งแต่ 0.02 ถึง 1.0 การเปลี่ยนแปลงจะไม่สมมาตรและเกิดขึ้นทั้งสองข้างในกรณีส่วนใหญ่

โรคนี้จะแบ่งได้เป็น 4 ระยะ ขึ้นอยู่กับอาการแสดงทางจักษุวิทยา แม้ว่าการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงของจุดรับภาพจะไม่ได้ผ่านทุกระยะก็ตาม

• ระยะที่ 1 - มีความผิดปกติของการสร้างเม็ดสีเล็กน้อยในลักษณะจุดสีเหลืองเล็กๆ ในจุดรับภาพ
• ระยะที่ II - ซีสต์วิเจลลีฟอร์มคลาสสิกในจุดรับภาพ
• ระยะที่ 3 - ซีสต์แตกและมีการดูดซึมของเนื้อหาภายในในระยะต่างๆ
• ระยะที่ IV - การเกิดแผลเป็นของไฟโบรเกลียที่มีหรือไม่มีการสร้างหลอดเลือดใหม่ใต้จอประสาทตา

การมองเห็นลดลงมักพบในระยะที่ 3 ของโรค เมื่อซีสต์แตกออก เป็นผลจากการสลายและเคลื่อนตัวของเนื้อหาซีสต์ ทำให้เกิดภาพ "pseudohypopyon" เลือดออกใต้จอประสาทตาและการสร้างเยื่อหลอดเลือดใหม่ใต้จอประสาทตาเป็นไปได้ จอประสาทตาแตกและหลุดลอกได้น้อยมาก และเมื่ออายุมากขึ้นก็อาจเกิดโรคเส้นโลหิตแข็งในจอประสาทตาได้

การวินิจฉัยโรคจอประสาทตาเสื่อมเบสท์

การวินิจฉัยโรคจะพิจารณาจากผลการตรวจจักษุด้วยกล้อง การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา และการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตา การตรวจร่างกายของสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ อาจช่วยในการวินิจฉัยโรคได้

ในระยะที่ 1 ของโรค จะพบการเรืองแสงเกินในบริเวณที่เยื่อบุผิวเม็ดสีฝ่อ ในระยะที่ 2 จะไม่มีการเรืองแสงในบริเวณซีสต์ หลังจากซีสต์แตก จะตรวจพบการเรืองแสงเกินในครึ่งบนและ "การอุดตัน" ของการเรืองแสงในครึ่งล่าง หลังจากเนื้อของซีสต์ถูกดูดซึมกลับ จะตรวจพบข้อบกพร่องที่มีรูพรุนในจอประสาทตา

อาการที่บ่งชี้โรคเบสท์คือ EOG ที่ผิดปกติ ERG ทั่วไปและเฉพาะที่จะไม่เปลี่ยนแปลง ในระยะ III-IV ของโรค จะตรวจพบ scotoma ส่วนกลางในลานสายตา

[ 3 ], [ 4 ]

การรักษาโรคจอประสาทตาเสื่อมเบสท์

ยังไม่มีวิธีการรักษาที่พิสูจน์ได้ว่าเป็นโรค ในกรณีของการสร้างเยื่อหุ้มหลอดเลือดใหม่ใต้จอประสาทตา สามารถทำการรักษาด้วยเลเซอร์โฟโตโคแอกกูเลชั่นได้

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบจอประสาทตาแดงในผู้ใหญ่ ซึ่งแตกต่างจากโรคเบสต์ การเปลี่ยนแปลงของโฟวิโอลาร์จะเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ มีขนาดเล็กลง และไม่ลุกลาม โดยทั่วไป EOG จะไม่เปลี่ยนแปลง