โรคน้ำดีคั่งในทารกแรกเกิด

โรคท่อน้ำดีอุดตันเป็นภาวะผิดปกติของการขับบิลิรูบินออก ส่งผลให้ระดับบิลิรูบินโดยตรงสูงขึ้นและเกิดอาการตัวเหลือง โรคท่อน้ำดีอุดตันมีสาเหตุหลายประการที่ทราบกันดี ซึ่งสามารถระบุได้โดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การถ่ายภาพตับและทางเดินน้ำดี และบางครั้งอาจต้องตัดชิ้นเนื้อตับและการผ่าตัด การรักษาภาวะท่อน้ำดีอุดตันขึ้นอยู่กับสาเหตุ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุของภาวะน้ำดีคั่งในทารกแรกเกิด

โรคน้ำดีคั่งอาจเกิดจากโรคนอกตับหรือในตับ หรือทั้งสองอย่างรวมกัน สาเหตุนอกตับที่พบบ่อยที่สุดคือโรคตับแข็ง โรคในตับมีอยู่หลายชนิด ซึ่งรวมเรียกว่า "กลุ่มอาการตับอักเสบในทารกแรกเกิด"

โรคท่อน้ำดีอุดตันคือการอุดตันของท่อน้ำดีอันเนื่องมาจากการแข็งตัวของท่อน้ำดีนอกตับที่ดำเนินไปอย่างก้าวหน้า ในกรณีส่วนใหญ่ โรคท่อน้ำดีอุดตันมักเกิดขึ้นหลายสัปดาห์หลังคลอด โดยอาจเกิดขึ้นหลังจากการอักเสบและการเป็นแผลเป็นของท่อน้ำดีนอกตับ (และบางครั้งอาจเกิดในตับ) โรคนี้พบได้น้อยในทารกคลอดก่อนกำหนดหรือในเด็กทันทีหลังคลอด สาเหตุของการตอบสนองต่อการอักเสบนั้นไม่ทราบแน่ชัด แต่เชื่อว่ามีสาเหตุมาจากการติดเชื้อ

โรคตับอักเสบในทารกแรกเกิด (โรคตับอักเสบเซลล์ยักษ์) เป็นกระบวนการอักเสบในตับของทารกแรกเกิด มีสาเหตุจากการเผาผลาญ การติดเชื้อ และทางพันธุกรรมจำนวนมากที่ทราบกันดี โดยบางกรณีเป็นภาวะที่ไม่ทราบสาเหตุ โรคที่เกิดจากการเผาผลาญ ได้แก่ ภาวะพร่องอัลฟา 1-แอนติทริปซิน โรคซีสต์ไฟบรซีส โรคฮีโมโครมาโตซิสในทารกแรกเกิด โรคทางเดินหายใจผิดปกติ และโรคออกซิเดชันของกรดไขมันผิดปกติ สาเหตุจากการติดเชื้อ ได้แก่ โรคซิฟิลิสแต่กำเนิด ไวรัส ECHO และไวรัสเริมบางชนิด (ไวรัสเริม ไซโตเมกะโลไวรัส) ไวรัสตับอักเสบพบได้น้อยกว่า ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยกว่า ได้แก่ กลุ่มอาการอัลลาจิลล์และภาวะคั่งน้ำดีในตับแบบครอบครัว

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

พยาธิสรีรวิทยาของโรคคั่งน้ำดีในทารกแรกเกิด

ในภาวะน้ำดีคั่ง สาเหตุหลักคือการขับบิลิรูบินไม่เพียงพอ ส่งผลให้บิลิรูบินคอนจูเกตในเลือด เพิ่มขึ้น และกรดน้ำดีในทางเดินอาหารลดลง กรดน้ำดีในทางเดินอาหารมีปริมาณต่ำ จึงเกิดกลุ่มอาการการดูดซึมไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมัน (A, D, E, K) ผิดปกติ ส่งผลให้วิตามินในเลือดต่ำ ขาดสารอาหาร และการเจริญเติบโตช้า

อาการของภาวะน้ำดีคั่งในทารกแรกเกิด

อาการของภาวะคั่งน้ำดีจะตรวจพบในช่วงสองสัปดาห์แรกของชีวิต เด็กจะมี อาการ ตัวเหลืองปัสสาวะมีสีคล้ำ (บิลิรูบินคอนจูเกต) อุจจาระมีเลือดคั่ง และตับโต หากภาวะคั่งน้ำดียังคงดำเนินต่อไป อาการคันอย่างต่อเนื่องจะเกิดขึ้น รวมถึงอาการขาดวิตามินที่ละลายในไขมัน เส้นโค้งการเจริญเติบโตอาจลดลง หากโรคที่ทำให้เกิดโรคทำให้เกิดพังผืดในตับและตับแข็ง ความดันเลือดพอร์ทัลอาจสูงขึ้น ตามด้วยภาวะท้องมานและเลือดออกในทางเดินอาหารจากหลอดเลือดขอดในหลอดอาหาร

การวินิจฉัยภาวะคั่งน้ำดีในทารกแรกเกิด

ทารกที่เป็นโรคดีซ่านหลังอายุ 2 สัปดาห์ควรได้รับการตรวจประเมินภาวะคั่งน้ำดีโดยวัดบิลิรูบินรวมและบิลิรูบินตรง เอนไซม์ตับ และการทดสอบการทำงานของตับอื่นๆ รวมทั้งอัลบูมิน PT และ PTT ภาวะคั่งน้ำดีวินิจฉัยได้จากการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินรวมและบิลิรูบินตรง เมื่อวินิจฉัยภาวะคั่งน้ำดีได้แล้ว จะต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุ การตรวจนี้รวมถึงการทดสอบหาเชื้อก่อโรค (เช่น ท็อกโซพลาสโมซิส หัดเยอรมัน ไซโตเมกะโลไวรัส เริมไวรัส การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ ไวรัสตับอักเสบบีและซี) และความผิดปกติของระบบเผาผลาญ เช่น กรดอินทรีย์ในปัสสาวะ กรดอะมิโนในซีรั่ม แอนติทริปซินอัลฟา 1 การทดสอบเหงื่อเพื่อหาโรคซีสต์ไฟโบรซิส สารลดการทำงานของปัสสาวะ และการทดสอบกาแล็กโตซีเมีย ควรทำการสแกนตับด้วย การขับถ่ายสารทึบรังสีเข้าไปในลำไส้จะไม่รวมภาวะท่อน้ำดีอุดตัน แต่การขับถ่ายที่ไม่เพียงพออาจพบได้ทั้งในภาวะท่อน้ำดีอุดตันและตับอักเสบในทารกแรกเกิดที่รุนแรง การอัลตราซาวนด์ช่องท้องอาจมีประโยชน์ในการประเมินขนาดของตับและการมองเห็นถุงน้ำดีและท่อน้ำดีร่วม แต่ผลการตรวจเหล่านี้ไม่จำเพาะเจาะจง

หากยังไม่ได้รับการวินิจฉัย มักจะทำการตรวจชิ้นเนื้อตับในระยะเริ่มต้น ผู้ป่วยโรคท่อน้ำดีตีบมักมีตับพอร์ทัลไตรแอดที่ขยายใหญ่ขึ้น ท่อน้ำดีขยายตัว และมีพังผืดมากขึ้น โรคตับอักเสบในทารกแรกเกิดมีลักษณะเฉพาะคือมีโครงสร้างก้อนผิดปกติและมีเซลล์ยักษ์ที่มีนิวเคลียสหลายเซลล์ บางครั้งการวินิจฉัยยังไม่ชัดเจน จึงจำเป็นต้องทำการผ่าตัดด้วยการตรวจทางเดินน้ำดี

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

การรักษาภาวะคั่งน้ำดีในทารกแรกเกิด

การรักษาเบื้องต้นสำหรับภาวะน้ำดีคั่งในทารกแรกเกิดนั้นเป็นวิธีที่ไม่รุนแรง โดยประกอบด้วยการให้สารอาหารที่เพียงพอ เช่น วิตามินเอ ดี อี และเค ควรใช้สูตรที่มีไตรกลีเซอไรด์สายกลางในปริมาณสูงในทารกที่กินนมผง เนื่องจากนมผงจะดูดซึมได้ดีกว่าในภาวะที่ขาดกรดน้ำดี ควรให้แคลอรีในปริมาณที่เพียงพอ ทารกอาจต้องการแคลอรีมากกว่า 130 กิโลแคลอรี/กก. x วัน สำหรับทารกที่ยังมีน้ำดีไหลออกมาเล็กน้อย กรดเออร์โซดีออกซีโคลิก 10-15 มก./กก. วันละครั้งหรือสองครั้งอาจช่วยลดอาการคันได้

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคตับอักเสบในทารกแรกเกิด เด็กที่สงสัยว่าเป็นโรคตับแข็งต้องได้รับการตรวจด้วยการตรวจทางเดินน้ำดีระหว่างผ่าตัด หากวินิจฉัยได้ จะทำการเปิดช่องเปิดลำไส้แบบ Kasai ซึ่งควรทำภายใน 2 สัปดาห์แรกหลังคลอด หลังจากนั้น การพยากรณ์โรคจะแย่ลงอย่างเห็นได้ชัด หลังการผ่าตัด ผู้ป่วยหลายรายมีปัญหาเรื้อรังร้ายแรง เช่น ท่อน้ำดีอุดตันเรื้อรัง ท่อน้ำดีอักเสบซ้ำซาก และเจริญเติบโตได้ไม่ดี แม้จะได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมแล้ว เด็กจำนวนมากก็ยังเกิดโรคตับแข็งและต้องได้รับการปลูกถ่ายตับ

ภาวะคั่งน้ำดีในทารกแรกเกิดมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

โรคตับแข็งชนิดน้ำดีจะลุกลามและหากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้ตับวาย ตับแข็งและความดันในตับสูงภายในไม่กี่เดือน และทารกเสียชีวิตก่อนอายุครบ 1 ขวบ โรคท่อน้ำดีอุดตันในทารกแรกเกิดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการตับอักเสบในทารกแรกเกิด (โดยเฉพาะแบบไม่ทราบสาเหตุ) มักจะหายช้า แต่เนื้อเยื่อตับอาจเสียหายและเสียชีวิตได้