โรคออทิสติกในทารกระยะเริ่มต้น

อาการทางคลินิกที่ซับซ้อนของการพัฒนาที่ผิดปกติของระบบประสาทในเด็กอายุ 5 ปีแรก ซึ่งปรากฏในความผิดปกติทางระบบประสาทและการรับรู้และอารมณ์หลายชนิด ได้รับการกำหนดให้เป็นกลุ่มอาการออทิสติกในเด็กปฐมวัย (กลุ่มอาการ Kanner) ในจิตเวชศาสตร์และประสาทวิทยา และครอบคลุมกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่หลากหลายในระบบประสาทส่วนกลาง

โดยทั่วไป เด็กที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) จะแสดงอาการล่าช้าของพัฒนาการตั้งแต่ช่วงปีแรกของชีวิต และในกรณีส่วนใหญ่ อาการนี้มักเกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย

ระบาดวิทยา

ตามข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (CDC) ในปี 2014 จำนวนเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกมีจำนวนสูงสุดในรอบ 35 ปีที่ผ่านมา โดยมีจำนวนเด็ก 1 คนจากเด็กทั้งหมด 70 คน อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญไม่แน่ใจว่าจำนวนเด็กออทิสติกเพิ่มขึ้นจริงหรือไม่ อาจเป็นไปได้ว่าแพทย์เพิ่งเริ่มระบุโรคได้ดีขึ้น

การศึกษาที่ดำเนินการในเอเชีย ยุโรป และอเมริกาเหนือ แสดงให้เห็นว่าอุบัติการณ์ของโรคออทิซึมที่เริ่มก่อนวัยมีอยู่ที่ 1% ของประชากรเด็ก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุ ของโรคออทิสติกในเด็กระยะเริ่มต้น

สาเหตุอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการ epigenetic ของการไม่ทำงาน (การแตกหัก) ของโครโมโซม X ของพ่อในเด็กชาย พยาธิวิทยาอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือโดยธรรมชาติของยีน SHANK3 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนพิเศษของความหนาแน่นโพสต์ซินแนปส์ (PSD) ที่เชื่อมต่อตัวรับสื่อ ช่องไอออน ไซแนปส์กระตุ้นโปรตีน G และยังทำให้แน่ใจถึงการเจริญเติบโตของเดนไดรต์ของเซลล์ประสาทในกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์ในระยะรอบคลอด

โดยทั่วไป นักวิทยาศาสตร์มีแนวโน้มที่จะคิดว่าออทิซึมซึ่งเป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนของระบบประสาทส่วนกลางนั้นเกิดจากสาเหตุหลายประการร่วมกัน แต่ปัจจัยทางพันธุกรรมมีส่วนสำคัญกว่าร้อยละ 90

[ 8 ], [ 9 ]

กลไกการเกิดโรค

ในช่วงครึ่งศตวรรษที่ผ่านมา นักวิจัยพยายามค้นหาสาเหตุที่แน่ชัดของโรคออทิสติกในเด็กระยะเริ่มต้น และได้ชี้ให้เห็นถึงปัจจัยที่เป็นไปได้หลายประการ ได้แก่ พันธุกรรม การเผาผลาญ ระบบประสาท และปัญหาอื่นๆ ทฤษฎีเกี่ยวกับสาเหตุของโรคออทิสติกไม่ได้ตัดปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก่อนคลอดออกไป โดยเฉพาะผลกระทบต่อทารกในครรภ์จากโลหะหนักในก๊าซไอเสีย สารประกอบฟีนอลิก ยาฆ่าแมลง และส่วนประกอบของยาที่สตรีมีครรภ์รับประทาน (โดยเฉพาะในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์)

ปัจจัยติดเชื้อ ได้แก่ ไวรัสหัดเยอรมัน ไวรัสเริมอวัยวะเพศ และไซโตเมกะโลไวรัสในแม่ (โดยเฉพาะในช่วงต้นของการตั้งครรภ์) ซึ่งกระตุ้นการตอบสนองภูมิคุ้มกันของแม่และเพิ่มความเสี่ยงต่อออทิซึมและความผิดปกติทางจิตอื่นๆ ในเด็กได้อย่างมาก สาเหตุอาจเกิดจากการคลอดก่อนกำหนดอย่างรุนแรงของทารก นั่นคือ การคลอดก่อนกำหนด 26-28 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

การศึกษาพบความผิดปกติในสมองน้อยซึ่งเชื่อว่าเกิดขึ้นในช่วงแรกของการพัฒนาสมองของทารกในครรภ์ และอาจมีส่วนทำให้เกิดโรคออทิสติกในทารกระยะเริ่มต้นได้

พยาธิสภาพของโรคออทิซึมอีกแบบหนึ่งมีพื้นฐานมาจากสมมติฐานที่ว่าสมองของเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้จะได้รับความเสียหายในช่วงวัยเด็กเนื่องมาจากความเครียดออกซิเดชัน ซึ่งส่งผลเสียต่อเซลล์เพอร์กินเยในเปลือกสมองน้อยหลังคลอด ส่งผลให้ระดับกลูตาไธโอนทั้งหมด (สารต้านอนุมูลอิสระภายในเซลล์) ลดลง และระดับกลูตาไธโอนที่ถูกออกซิไดซ์เพิ่มขึ้น ซึ่งบ่งบอกถึงความเป็นพิษที่เพิ่มมากขึ้นในเซลล์

ก่อนอื่นเลย พยาธิสภาพของ RAS เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงทางพันธุกรรม เนื่องจากตรวจพบอาการออทิซึมในพี่น้องได้ 57%

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

อาการ ของโรคออทิสติกในเด็กระยะเริ่มต้น

แม้ว่าโรคออทิสติกในวัยทารกจะวินิจฉัยได้ยากในช่วงปีแรกของชีวิต เนื่องจากอาการจะเริ่มปรากฏในช่วงอายุ 12-18 เดือน แต่ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นสัญญาณแรกของพยาธิสภาพในเด็กอายุ 6 เดือนได้ การศึกษาวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Journal of Abnormal Child Psychology ระบุว่าทารกที่ได้รับการวินิจฉัยในภายหลังว่าเป็นโรคออทิสติกในวัยทารกจะยิ้มน้อยกว่าทารกที่ไม่มีโรคนี้ ดังนั้น นี่อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของความเสี่ยงต่อความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางนี้

อาการต่อไปนี้ถือเป็นอาการสำคัญของโรคออทิสติกในเด็กทารกและเด็กวัยเตาะแตะ:

• เด็กดูสงบมาก และถึงขั้นซึมเซา และไม่กรี๊ดเพื่อเรียกร้องความสนใจ
• ไม่มองหน้าแม่เวลาให้นม (ไม่สบตา)
• ไม่ตอบสนองต่อเสียงที่คุ้นเคย;
• ตอบสนองต่อรอยยิ้มหรือการวิงวอนจากญาติ ไม่ยิ้มหรือไม่แสดงความดีใจ (ตอนอายุ 6 เดือน)
• เขาไม่มีปฏิกิริยาใดๆ เลยต่อการกอดหรือการถูกอุ้ม
• ไม่ติดตามวัตถุที่เคลื่อนไหว (ของเล่น) หรือท่าทางการชี้ของผู้ใหญ่ด้วยการมอง
• ไม่เอื้อมมือไปคว้าของเล่น (ตอนอายุ 7-8 เดือน)
• ไม่เลียนเสียงหรือการแสดงออกทางสีหน้าของผู้ใหญ่ (อายุ 9 เดือน)
• ไม่เลียนแบบท่าทางหรือใช้ท่าทางเพื่อสื่อสาร (ตอนอายุ 10 เดือน)
• ไม่ตอบสนองต่อชื่อของเขา (ตอนอายุ 12 เดือน)
• ไม่พูดพล่าม (เมื่ออายุ 10-12 เดือน)
• ไม่ออกเสียงคำแต่ละคำเป็นรายบุคคล (อายุ 16 เดือน)
• ไม่พูดวลีสองคำ (18-24 เดือน)

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่ตามมาของออทิสติกในระยะเริ่มต้นจะปรากฏในเด็กโตในรูปแบบของการขาดทักษะทางสังคม เด็กเหล่านี้ไม่สื่อสารและไม่เล่นกับเด็กคนอื่น หลีกเลี่ยงเกมกลุ่ม ไม่สนใจสิ่งแวดล้อม มีการแสดงออกทางสีหน้าที่จำกัด การสื่อสารด้วยวาจาและไม่ใช้วาจาที่ยากมาก รวมถึงการเข้าใจสัญญาณต่างๆ มีปัญหาอย่างมากในการเรียนรู้การพูดและมีปัญหาด้านภาษาหลายอย่าง ตัวอย่างเช่น เด็กออทิสติกสามารถพูดซ้ำคำโดยอัตโนมัติโดยไม่มีเป้าหมายในการสื่อสาร นอกจากนี้ สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ ปฏิกิริยาเชิงลบต่อการสัมผัส ความกลัวเสียงดัง การเคลื่อนไหวซ้ำซากจำเจ (ปรบมือ ตี โยกตัว ฯลฯ)

ทั้งหมดนี้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน ประการแรกคือพฤติกรรมที่ไม่ยืดหยุ่นและไม่สามารถแสดงอารมณ์ได้อย่างเหมาะสม เด็กอาจเริ่มกรี๊ด ร้องไห้ หรือหัวเราะโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน และบางครั้งอาจแสดงพฤติกรรมก้าวร้าว เด็กมีปัญหาในการสื่อสาร ปรับตัวกับการเปลี่ยนแปลง เข้าใจความรู้สึกของผู้อื่น และแสดงออกตามความรู้สึกของตนเอง

ในกรณีที่มีอาการออทิสติกในวัยเด็ก เด็กจะไม่สนใจสิ่งใดเลยและดูเหมือนจะไม่สนใจสิ่งใดๆ อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไป เด็กที่มีอาการ ASD จะมีความจำที่ดี แม้ว่าจะมีความบกพร่องในการคิดนามธรรมก็ตาม

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

การวินิจฉัย ของโรคออทิสติกในเด็กระยะเริ่มต้น

โรคออทิสติกในเด็กระยะเริ่มต้นมีความรุนแรงที่แตกต่างกันมาก ทำให้การวินิจฉัยทำได้ยาก แพทย์กล่าวว่าเด็ก 2 คนที่เป็นโรคนี้อาจมีพฤติกรรมและความสามารถที่แตกต่างกันมาก

การวินิจฉัยโรคออทิสติกในวัยเด็กจะดำเนินการโดยแพทย์ระบบประสาทเด็กหลังจากสังเกตพฤติกรรมของเด็กเป็นเวลานานพอสมควร เพื่อระบุและประเมินลักษณะเฉพาะของปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและทักษะการสื่อสารของเด็กอย่างเป็นกลาง การทดสอบในรูปแบบของงานเกมสามารถดำเนินการเพื่อประเมินระดับพัฒนาการทั่วไปและการพูด ระดับของการพัฒนาการเคลื่อนไหว และความเร็วในการตอบสนอง

อาการที่ระบุในเด็กแต่ละคนต้องตรงตามเกณฑ์บางประการและต้องเปรียบเทียบกับระดับความรุนแรงของอาการที่กำหนดไว้อย่างชัดเจน

นอกจากนี้ แพทย์ – ในระหว่างขั้นตอนการวินิจฉัย – สามารถสอบถามผู้ปกครองหรือผู้ดูแลของเด็กที่รู้จักเด็กเป็นอย่างดีได้

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะทำเพื่อแยกแยะโรคออทิสติกในช่วงวัยเด็กจากความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ เช่นโรคแอสเพอร์เกอร์ในเด็ก โรคเรตต์ โรคจิตเภท โรคไคลเปสซิสในเด็ก

ผู้เชี่ยวชาญเน้นย้ำว่าการวินิจฉัยโรคออทิสติกในวัยเด็กอย่างทันท่วงที ร่วมกับการแทรกแซงอย่างรวดเร็วและมีประสิทธิผล ถือเป็นสิ่งสำคัญยิ่งในการให้การพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดสำหรับเด็ก

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

การรักษา ของโรคออทิสติกในเด็กระยะเริ่มต้น

ในปัจจุบัน การรักษาโรคออทิสติกในวัยเด็กตอนต้นเกี่ยวข้องกับการเพิ่มความสามารถของเด็กในการสนับสนุนพัฒนาการและการเรียนรู้ของตนเองให้สูงสุด รวมไปถึงการดูแลให้ระบบประสาทส่วนกลางทำงานได้โดยการลดอาการของโรค

กลยุทธ์การบำบัดทางพฤติกรรมและความคิดสำหรับเด็กอายุ 2-8 ปี มีดังนี้

• การแก้ไขพฤติกรรมและการสื่อสารทางจิตวิทยาและการสอน
• โครงการการศึกษาที่มีโครงสร้างสูง
• ชั้นเรียนการบำบัดการพูดเพื่อพัฒนาการและการแก้ไขการพูด
• กิจกรรมบนเกมเพื่อสอนทักษะใหม่ๆ
• ดนตรีและศิลปะบำบัด;
• การกายภาพบำบัด

เพื่อให้บรรลุผลลัพธ์เชิงบวก จำเป็นต้องมีบทเรียนส่วนตัวรายวันกับเด็ก ผู้ปกครองและสมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ โดยระหว่างบทเรียนจะต้องปลูกฝังวิธีการโต้ตอบและการสื่อสารระหว่างบุคคลที่เหมาะสม รวมทั้งทักษะการใช้ชีวิตประจำวันด้วย

ผู้เชี่ยวชาญจากมูลนิธิวิทยาศาสตร์ออทิสติกเชื่อว่าไม่มียาใดที่จะบรรเทาอาการหลักของโรคนี้ได้ แต่ยาบางชนิดสามารถช่วยควบคุมอาการได้ ตัวอย่างเช่น ยาต้านอาการซึมเศร้าอาจถูกกำหนดให้ใช้กับอาการวิตกกังวลที่เพิ่มขึ้น ยาต้านโรคจิตบางครั้งใช้เพื่อแก้ไขพฤติกรรมเบี่ยงเบนอย่างรุนแรง ควรให้แพทย์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสมเป็นผู้สั่งจ่ายยาและติดตามอาการ

ยังไม่มีฉันทามติเกี่ยวกับการใช้ยาจากกลุ่มเหล่านี้ในการรักษาโรคออทิสติกในวัยเด็ก เนื่องจากประเด็นนี้ยังอยู่ระหว่างการศึกษาวิจัย และยังไม่มีการยืนยันความปลอดภัยและประสิทธิภาพของยาเหล่านี้สำหรับเด็กออทิสติกจากการทดลองแบบสุ่ม นอกจากนี้ ตามแนวทางของ WHO ยาจิตเวชสามารถจ่ายให้กับเด็กได้เฉพาะในกรณีที่มีอาการคลั่งไคล้ โรคจิตเภทที่มีอาการประสาทหลอนและความเชื่อผิดๆ รวมถึงอาการทางจิตและการเคลื่อนไหวผิดปกติอย่างรุนแรง ยารักษาโรคจิตอาจให้ผลที่คาดเดาไม่ได้ เนื่องจากตับของเด็กมีขนาดใหญ่ขึ้น การเผาผลาญจึงเปลี่ยนแปลงไป และผลข้างเคียงก็เพิ่มขึ้นด้วย

ดังนั้น ยา Rispolept (Risperidone) ที่มีฤทธิ์ต่อระบบประสาทในรูปแบบสารละลายจึงสามารถกำหนดให้ใช้ได้ในขนาด 0.25 มก. ต่อวัน (สำหรับน้ำหนักตัวไม่เกิน 50 กก.) ในกรณีที่มีอาการก้าวร้าวเรื้อรังและอาการชักจากโรคจิต ผลข้างเคียงของยานี้ ได้แก่ ปวดศีรษะ คลื่นไส้ อาเจียน ท้องเสีย ปัสสาวะรดที่นอน ปวดท้อง นอนไม่หลับ อาการสั่น หัวใจเต้นเร็ว คัดจมูก น้ำหนักขึ้น ติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน ไม่สามารถกำหนดให้ใช้ยา Rispolept ในผู้ป่วยโรคฟีนิกโทนูเรีย สตรีมีครรภ์ และเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี

Aripiprazole (Arip, Aripiprex) เป็นยาต้านโรคจิตสำหรับรักษาอาการของโรคจิตเภทและโรคอารมณ์สองขั้ว เช่น ความก้าวร้าว หงุดหงิด ตื่นตระหนก และอารมณ์แปรปรวนบ่อยๆ ยานี้ได้รับการอนุมัติจาก FDA และ EMEA ให้ใช้ "เพื่อช่วยเหลือเด็กและวัยรุ่นที่เป็นโรคออทิสติกเมื่อการรักษาอื่นๆ ไม่ได้ผล" ข้อห้ามใช้ Aripiprazole ระบุเฉพาะอาการแพ้ยาเท่านั้น ผลข้างเคียงอาจรวมถึงน้ำหนักขึ้น อาการง่วงซึม อ่อนล้า อาเจียน นอนไม่หลับ อาการสั่น และชัก ขนาดยาขั้นต่ำต่อวันคือ 5 มก.

ยาโนโอโทรปิกแพนโทแกม (ในรูปแบบน้ำเชื่อม) กำหนดให้ใช้สำหรับอาการทางระบบประสาทและความบกพร่องทางสติปัญญาในเด็ก โดยให้รับประทาน 250-500 มก. วันละ 2-3 ครั้ง เป็นเวลา 3-4 เดือน ผลข้างเคียงของยา ได้แก่ โรคภูมิแพ้จมูก ลมพิษ และเยื่อบุตาอักเสบ

ไดเมทิลไกลซีน (DMG) เป็นอนุพันธ์ของไกลซีน ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นต่อการสังเคราะห์สารสำคัญหลายชนิดในร่างกาย รวมถึงกรดอะมิโน ฮอร์โมน และสารสื่อประสาท ข้อห้ามใช้ ได้แก่ อาการแพ้อาหาร สตรีมีครรภ์และให้นมบุตร ขนาดยาปกติคือ 125 มก. ต่อวัน โดยระยะเวลาการรักษาไม่เกิน 30 วัน

วิตามิน B1, B6, B12 ถูกกำหนดไว้สำหรับโรคนี้ นอกจากนี้ยังมีการทำกายภาพบำบัด (การบำบัดด้วยน้ำ การบำบัดด้วยแม่เหล็ก การบำบัดด้วยไฟฟ้า) เด็กๆ จำเป็นต้องออกกำลังกายในรูปแบบของการออกกำลังกาย ดู - การออกกำลังกายสำหรับเด็กอายุ 2ขวบ

การเยียวยาด้วยยาพื้นบ้าน

การแพทย์อย่างเป็นทางการไม่เห็นด้วยกับการรักษาพื้นบ้านสำหรับโรคทางระบบประสาทที่ซับซ้อน เช่น โรคออทิสติกในเด็กปฐมวัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากการบำบัดควรครอบคลุมทุกด้าน ทั้งการแก้ไขพฤติกรรมและพัฒนาความสามารถทางจิตของเด็ก

และวิธีการที่บ้านไม่ใช่ทั้งหมดที่เด็กจะใช้ได้ มีสูตรสำหรับเครื่องดื่มที่เตรียมจากน้ำต้ม น้ำเกรปฟรุตสีชมพู และน้ำคั้นจากรากขิงสดในอัตราส่วน 5:3:1 แนะนำให้ใช้ช้อนชา ช้อนขนม หรือช้อนโต๊ะ (ขึ้นอยู่กับอายุของเด็ก) น้ำเกรปฟรุตมีไลโคปีนซึ่งเป็นสารต้านอนุมูลอิสระ และรากขิงมีวิตามินบีทั้งหมด รวมถึงกรดไขมันโอเมก้าและกรดอะมิโนจำเป็นหลายชนิด (ทริปโตเฟน เมทไธโอนีน ฯลฯ) แต่ไม่อนุญาตให้เด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีทานขิง

เพื่อทำให้เด็กสงบลง แนะนำให้ให้ลูกจันทน์เทศบดในปริมาณเล็กน้อยแก่เด็กออทิสติก ซึ่งมีคุณสมบัติสงบประสาทและช่วยให้เลือดไหลเวียนในสมองดีขึ้น โดยละลายในนมปริมาณเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม ถั่วชนิดนี้มีสารซาโฟรลซึ่งเป็นสารออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท จึงไม่ควรให้เด็กรับประทานโดยไม่ได้รับคำแนะนำจากแพทย์

การรักษาด้วยสมุนไพรส่วนใหญ่มักจะใช้สมุนไพรต้มกับภายใน เช่น มะนาวฝรั่งและผักบุ้ง รวมถึงใบแปะก๊วย ยาต้มนี้ใช้หญ้าแห้ง (รากสับ) 5 กรัม ต่อน้ำ 250 มล. ต้มนาน 10-15 นาที และเมื่อเย็นแล้ว ให้รับประทาน 1-2 ช้อนโต๊ะ 3 ครั้งต่อวัน (ก่อนอาหาร 25-30 นาที)

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

การป้องกัน

การป้องกันโรคออทิสติกในเด็กเล็กและอาการที่เกี่ยวข้องเป็นสิ่งที่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ แต่แพทย์แนะนำให้สตรีมีครรภ์รับประทานวิตามิน (โดยเฉพาะกรดโฟลิก) และติดตามสุขภาพของตนเอง

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล หากได้รับการรักษาและการสนับสนุนด้านพัฒนาการ เด็กจะสามารถพัฒนาทักษะด้านภาษาและสังคมได้ เด็กที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมมักจะเรียนรู้และชดเชยปัญหาได้ตลอดชีวิต แต่ส่วนใหญ่ยังคงต้องได้รับการสนับสนุนในระดับหนึ่ง อย่างไรก็ตาม โรคออทิสติกในวัยเด็กตอนต้นอาจทำให้ปัญหาด้านพฤติกรรมในวัยรุ่นแย่ลงได้

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]