โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์

การศึกษาวิจัยเกี่ยวกับโรคร้ายแรงอย่างกลุ่มอาการรัสเซลล์-ซิลเวอร์ยังไม่สิ้นสุด แต่ข้อเท็จจริงที่ไม่อาจปฏิเสธได้ก็คือ โรคนี้เริ่มต้นจากการเจริญเติบโตช้าของทารกในครรภ์ กระบวนการสร้างโครงกระดูกหยุดชะงัก และการปิดตัวของกระหม่อมขนาดใหญ่จะเกิดขึ้นในระยะท้ายเท่านั้น

โรค Russell-Silver เป็นการรวมชื่อของกุมารแพทย์สองคนที่ประสบความสำเร็จในการปฏิบัติในช่วงกลางศตวรรษที่แล้ว รัสเซลล์ชาวอังกฤษและซิลเวอร์ชาวอเมริกันพบกรณีผิดปกติแต่กำเนิดหลายร้อยกรณีในการปฏิบัติงานของพวกเขา ซึ่งเป็นการบิดเบือนความสมมาตรของร่างกายที่มีลักษณะเฉพาะคือการเจริญเติบโตช้า และมาพร้อมกับการเจริญพันธุ์ก่อนวัยอันควรและรวดเร็วขึ้น ในปี 1953 ซิลเวอร์ได้บรรยายถึงความผิดปกติเหล่านี้ หนึ่งปีต่อมา รัสเซลล์ได้เสริมด้วยข้อมูลจากการปฏิบัติงานของเขา เขาเปรียบเทียบระหว่างความสูงที่เตี้ยและฮอร์โมนโกนาโดโทรปินที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะ ปรากฏว่าฮอร์โมนของต่อมใต้สมองส่วนหน้าหรือฮอร์โมนโกนาโดโทรปินทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นการพัฒนาของต่อมเพศในทั้งผู้หญิงและผู้ชาย

โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์มีลักษณะเฉพาะคือทารกมีพัฒนาการทางร่างกายช้า การสร้างโครงกระดูกผิดปกติในวัยทารก และกระหม่อมปิดตัวช้า โชคดีที่โรคนี้ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนัก แต่ด้วยเหตุนี้เอง เราจึงทราบข้อมูลเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้ค่อนข้างน้อย แม้ว่าจะมีการศึกษาวิจัยเฉพาะทางและกำลังดำเนินการอยู่ในหลายประเทศทั่วโลก

การขาดข้อมูลเกี่ยวกับโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์มักนำไปสู่การวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง และส่งผลให้การรักษาเด็กไม่ถูกต้อง ดังนั้น แทนที่จะรักษาโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ มักจะรักษาโรคไฮโดรซีฟาลัส ต่อมใต้สมองทำงานไม่เพียงพอ ฯลฯ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ระบาดวิทยา

จนถึงปัจจุบัน มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้แล้วมากกว่า 400 ราย อัตราการเกิดโรคนี้อยู่ที่ 1 ใน 30,000 ราย ยังไม่มีการระบุประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แม้ว่าจะมีการระบุสายพันธุ์เฉพาะที่เป็นโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ก็ตาม ทั้งเด็กหญิงและเด็กชายสามารถป่วยเป็นโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ได้เท่าๆ กัน

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุ โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์

จากข้อมูลที่ได้รับจากการตรวจร่างกายผู้ป่วยโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ พบว่าโรคนี้มีความแตกต่างทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าอาการของโรคทางยีนอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในตำแหน่งที่แตกต่างกัน หรือจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในตำแหน่งเดียวกัน (หลายอัลลีล) ในทางปฏิบัติ ทั้งสองรูปแบบนี้เป็นรูปแบบของโนโซโลยีที่แตกต่างกัน โดยสาเหตุจะเชื่อมโยงกันด้วยความสอดคล้องกันของลักษณะทางคลินิก

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

ปัจจัยเสี่ยง

ยังไม่มีการพิสูจน์ผลกระทบโดยตรงของปัจจัยเสี่ยงใดๆ ต่อการพัฒนาของโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ อย่างไรก็ตาม นอกเหนือจากสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการรบกวนต่อการสร้างทารกในครรภ์ (ประมาณ 6-7 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) ยังมีการระบุปัจจัยกระตุ้นที่เป็นไปได้อื่นๆ อีกหลายประการ:

• การบาดเจ็บจากการคลอด;
• การบีบอัดทางกลหรือภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์เป็นเวลานาน
• การติดเชื้อ (โดยเฉพาะไวรัส) ในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

กลไกการเกิดโรค

พยาธิสภาพของโรค Russell-Silver เกิดขึ้นง่ายๆ คือ ในผู้ป่วย 10% สาเหตุของการเกิดโรคคือความผิดปกติของโครโมโซมของแม่ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ (RDD 7) ในโครโมโซมนี้ กลุ่มยีนที่พิมพ์ออกมา ได้แก่ GRB 10 (โปรตีนที่จับกับ HGH 10 - ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์), IGFBP 1 (โปรตีนที่จับกับ IGF 1), IGFR (ตัวรับ IGF) จะอยู่ในโซน 7 q 31 คลัสเตอร์ที่ระบุไว้คือยีนที่อาจเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของการเกิดโรค Russell-Silver

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา งานวิจัยได้ระบุตำแหน่งยีนอีกตำแหน่งหนึ่ง คือ 11 p 15 ซึ่งการหยุดชะงักอาจนำไปสู่การพัฒนาของโรค Russell-Silver อย่างไรก็ตาม ในทางปฏิบัติ ความเสียหายที่ตำแหน่งนี้มักกระตุ้นให้เกิดโรคอีกประเภทหนึ่ง คือ Beckwith-Wiedemann

[ 19 ], [ 20 ]

อาการ โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์

อาการแสดงหรือสัญญาณแรกของโรคที่ชัดเจนและชัดเจนที่สุดมักสังเกตเห็นได้ในเด็กเล็ก อาการของโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์สามารถสังเกตได้ในทารกแรกเกิด ซึ่งหมายความว่าพัฒนาการในครรภ์ล่าช้า ดังนั้นขนาดและน้ำหนักของเด็กจึงไม่สอดคล้องกับอายุครรภ์ และการตั้งครรภ์มักมีความเสี่ยงโดยมีความเสี่ยงที่จะยุติการตั้งครรภ์ในระยะเริ่มต้น ทารกแรกเกิดมีใบหน้ารูปสามเหลี่ยมเล็กและแคบลงอย่างเห็นได้ชัด ตุ่มที่หน้าผากจะเด่นชัดขึ้น นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นกะโหลกศีรษะที่ขยายใหญ่ขึ้น และอวัยวะเพศภายนอกจะพัฒนาไม่เต็มที่

ทารกมักมีปัญหาในการให้นมบุตร การศึกษาแบบย้อนหลังโดย Marsaud และคณะพบว่าเด็กที่มีอาการรัสเซลล์-ซิลเวอร์มักมีปัญหาด้านการย่อยอาหารและภาวะทุพโภชนาการ เด็ก ๆ มีอาการกรดไหลย้อนรุนแรง (55%) อาเจียนอย่างรุนแรงก่อนอายุ 1 ขวบ (50%) อาเจียนต่อเนื่องเมื่ออายุ 1 ขวบ (29%) และท้องผูก (20%)

อาการแรกเริ่มของโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์มักจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด โดยน้ำหนักและส่วนสูงเมื่อแรกเกิดจะต่ำกว่าเด็กคนอื่นๆ อย่างเห็นได้ชัด แม้ว่าจะตั้งครรภ์ครบกำหนดแล้วก็ตาม ส่วนสูงเมื่อแรกเกิดของทารกมักจะน้อยกว่า 45 ซม. และน้ำหนัก 1.5 ถึง 2.5 กก. ร่างกายอาจมีสัดส่วนที่ไม่สมส่วน

ต่อมาอาการทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ของโรคจะชัดเจนขึ้น:

• พบว่าเด็กชายมีภาวะอัณฑะไม่ลงถุง (ตำแหน่งของอัณฑะผิดปกติ)
• ไฮโปสปาเดียส (ช่องเปิดท่อปัสสาวะผิดปกติ)
• การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของเนื้อเยื่อองคชาต
• การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของถุงอัณฑะ
• สัดส่วนของร่างกายและแขนขาไม่เหมาะสม
• การขยายตัวของกะโหลกศีรษะ (pseudohydrocephalus)
• รูปหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยม;
• ลักษณะ "ปากปลาคาร์ป" - ปากที่ลดลงพร้อมมุมที่ห้อยลงมา
• พัฒนาการทางเพศในระยะเริ่มแรก;
• เพดานปากสูง (บางครั้งมีปากแหว่ง)

อาการเสริมในการวินิจฉัยโรค Russell-Silver อาจรวมถึง:

• ตำแหน่งการวางไขมันใต้ผิวหนังไม่ถูกต้อง
• รูปร่างหน้าอกแคบ;
• กระดูกสันหลังส่วนเอวเอียง
• ความโค้งของนิ้วก้อย

นอกจากนี้ ยังมีความผิดปกติในการพัฒนาภายในด้วย ดังนั้น จึงมักพบปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไต โดยในระหว่างการวินิจฉัย จะพบรูปร่างของอวัยวะที่ผิดปกติ ความโค้งของกรวยไต และกรดในหลอดไต

ความสามารถทางสติปัญญาของเด็กที่เป็นโรค Russell-Silver ไม่ได้รับผลกระทบ

ขั้นตอน

โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ไม่มีระยะการพัฒนาใดๆ อย่างไรก็ตาม หนังสืออ้างอิงทางการแพทย์บางเล่มมักกล่าวถึงลักษณะของการดำเนินของโรคในรูปแบบ "ไม่รุนแรง" และ "รุนแรง" โดยสังเกตว่าคำว่า "ไม่รุนแรง" จะใช้ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติร้ายแรงในการพัฒนาของอวัยวะภายใน ในกรณีที่ไม่มีการขาดฮอร์โมนโซมาโทโทรปิก โดยมีสาเหตุมาจากอายุกระดูกที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

โรค Russell-Silver อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหากมีความผิดปกติร้ายแรงของอวัยวะภายในหรือระบบต่อมไร้ท่อ ดังนั้นการวินิจฉัยและรักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ตั้งแต่อายุยังน้อยจึงมีความสำคัญมาก มิฉะนั้น อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ได้หลายประการ โดยอาการจะแตกต่างกันไปตามบุคคล:

• ภาวะไตทำงานผิดปกติ, ไตอักเสบเรื้อรัง, ไตอักเสบ;
• อาการตับเสื่อม;
• การทำงานของต่อมไทรอยด์ผิดปกติ;
• ภาวะหัวใจล้มเหลว

หากมาตรการฟื้นฟูประสบความสำเร็จ แพทย์ระบุว่ามีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี

หากการวินิจฉัยโรค Russell-Silver ได้รับการยืนยัน และไม่มีสัญญาณของความเสียหายต่ออวัยวะภายใน การติดตามทางการแพทย์เป็นประจำยังคงมีความจำเป็น เนื่องจากแม้แต่หวัดเล็กน้อยก็สามารถทำให้เด็กที่ป่วยกลายเป็นโรคเรื้อรังที่ร้ายแรงได้

การวินิจฉัย โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์

วิธีการวินิจฉัยอาจรวมถึงการตรวจประเภทต่อไปนี้:

• การรวบรวมข้อมูลทางประวัติทางการแพทย์ รวมทั้งประวัติครอบครัว พร้อมการประเมินความเข้มข้นของการเจริญเติบโต เริ่มตั้งแต่ช่วงแรกเกิดจนถึงช่วงเวลาของการวินิจฉัย
• การควบคุมการเจริญเติบโตและการพัฒนาร่างกายให้สมส่วน;
• การประเมินความสมบูรณ์ทางชีวภาพของสิ่งมีชีวิต – ที่เรียกว่าอายุกระดูก
• การทดสอบอินซูลินไลค์โกรทแฟกเตอร์ 1 ขั้นพื้นฐาน
• การทดสอบมาตรฐานเพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของสำรองต่อมใต้สมองในการผลิตฮอร์โมนโซมาโทโทรปิก
• การทดสอบเพื่อระบุโรคทางกายที่พบบ่อยที่สุด
• การวิเคราะห์ปัสสาวะเพื่อหาระดับกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์
• การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับฮอร์โมนไทรอยด์;
• การตรวจทางพันธุกรรม (การตรวจไซโตเจเนติกส์มาตรฐาน)

การวินิจฉัยโรคด้วยเครื่องมือประกอบด้วยการวิจัยประเภทต่อไปนี้:

• การวินิจฉัยด้วยรังสีเอกซ์;
• การตรวจอัลตราซาวด์อวัยวะภายในและต่อมไทรอยด์;
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
• ซีทีและเอ็มอาร์ไอ
• การตรวจสมอง

[ 21 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โรค Russell-Silver จะต้องแยกความแตกต่างจากโรคต่อไปนี้:

1. โรคฟานโคนีซินโดรม;
2. โรคไนเมเคิน (ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เด็กเกิดมามีหัวเล็ก ตัวเตี้ย เป็นต้น)
3. โรคบลูม (โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้มีรูปร่างเตี้ยและมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเพิ่มขึ้น)
4. ภาวะน้ำในสมองคั่ง;
5. กลุ่มอาการเชเรเชฟสกี้-เทิร์นเนอร์
6. ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยชนิดปฐมภูมิ
7. ความขาดแคลนอารมณ์
8. ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

การรักษา โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์

เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ มาตรการและยาที่ใช้สำหรับโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์มีจุดมุ่งหมายเพื่อทำให้รูปลักษณ์ของเด็กเป็นปกติและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก

ในกรณีที่มีการเจริญเติบโตช้าอย่างมีนัยสำคัญผู้ป่วยจะได้รับการกำหนดฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ recombinant - สารฮอร์โมนเปปไทด์ที่เหมือนกันทุกประการกับฮอร์โมนของมนุษย์ของต่อมใต้สมองส่วนหน้า การรักษาดังกล่าวเริ่มในวัยเด็กไม่เกิน 13-14 ปี ฮอร์โมนการเจริญเติบโต recombinant ประกอบด้วยกรดอะมิโน 191 ชนิดและผลิตในรูปแบบผงแห้งแช่แข็งเบา ๆ สำหรับฉีด ระยะเวลาของการรักษาด้วย RGHR อาจตั้งแต่ 3-4 เดือนขึ้นไป ขนาดยาของฮอร์โมนสามารถเป็น 10-20 IU ต่อวัน (สำหรับผู้หญิงสามารถลดขนาดยาลงเหลือ 4-8 IU ได้) ผลข้างเคียงของการรักษาด้วย RGHR ได้แก่ อาการปวดศีรษะ ความบกพร่องทางสายตา อาการบวมของเส้นประสาทตา ความบกพร่องทางการได้ยิน ตับอ่อนอักเสบ อาการบวมน้ำ อาการแพ้

การรักษาโรคกลุ่มอาการด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต ควรเริ่มให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ปริมาณยาที่แนะนำสำหรับใช้ในวัยเด็กคือ 0.1-0.2 ไมโครกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม สัปดาห์ละ 3 ครั้ง (ฉีดเข้ากล้ามเนื้อหรือใต้ผิวหนัง)

การพัฒนาทางเพศที่เร็วเกินไปสามารถแก้ไขได้ด้วยการใช้ยาฮอร์โมน เด็กผู้ชายจะได้รับฮอร์โมนโกนาโดโทรปินจากต่อมใต้สมองเป็นเวลา 3 เดือนร่วมกับเมทิลเทสโทสเตอโรน เด็กผู้หญิงจะได้รับฮอร์โมนเอสโตรเจน นอกจากนี้ ยังใช้ยาซิเนสทรอล (ในช่วงครึ่งแรกของรอบเดือน) และฮอร์โมนโกนาโดโทรปินจากต่อมใต้สมอง (ในช่วงครึ่งหลังของรอบเดือน) อีกด้วย

ในกรณีที่มีภาวะขาดฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ จะใช้การบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนไทรอยด์

ในกรณีที่ขาดคอร์ติโคโทรปิน ให้ใช้ไฮโดรคอร์ติโซนในขนาดไม่เกิน 10-15 มิลลิกรัมต่อตารางเมตรต่อวัน

ในกรณีที่ขาดฮอร์โมนโกนาโดโทรปิก แพทย์จะสั่งจ่ายฮอร์โมนสเตียรอยด์จนถึงอายุกระดูกที่สัมพันธ์กับการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น ควรเริ่มการรักษาดังกล่าวตั้งแต่อายุ 5-7 ปี แต่ไม่เกิน 18 ปี

เด็กที่มีภาวะแคระแกร็นบริเวณอวัยวะเพศจะได้รับการฉีดเทสโทสเตอโรนเอแนนเทตเข้ากล้ามเนื้อในปริมาณ 25 มก. ทุกๆ 4 สัปดาห์ เป็นเวลา 3 เดือน การรักษานี้จะช่วยปรับขนาดอวัยวะเพศได้โดยไม่ส่งผลข้างเคียงต่อระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ

ในกรณีที่ต่อมใต้สมองทำงานไม่เพียงพอและขาดฮอร์โมนปลดปล่อย ควรให้ฮอร์โมนปลดปล่อยมีผลดี โดยกำหนดให้ใช้ทุก 3 ชั่วโมงเป็นเวลา 6 เดือน

นอกจากนี้ สำหรับโรค Russell-Silver จะมีการกำหนดให้มีการรักษาเสริมความแข็งแรงโดยทั่วไป:

• วิตามินเอและดี;
• การเตรียมที่ซับซ้อนด้วยแคลเซียม ฟอสฟอรัส และสังกะสี
• โภชนาการอาหารเน้นผลิตภัณฑ์โปรตีนและวิตามิน (ผัก ผลไม้ ผักใบเขียว เบอร์รี่ ถั่ว ฯลฯ)

การรักษาด้วยกายภาพบำบัด

วิธีการกายภาพบำบัดใช้เพื่อปรับปรุงการทำงานของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ เพื่อให้กระบวนการต่างๆ ในร่างกายเป็นปกติ เพื่อกำจัดและป้องกันโรคเสื่อม วิธีการต่อไปนี้อาจเป็นทางเลือกที่ดีในการรักษาโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์:

• การกระตุ้นไฟฟ้าประสาท การวิเคราะห์ยาด้วยไฟฟ้าโดยใช้ยาต้านโคลีนเอสเทอเรส
• การนวดแบบไฟฟ้าสถิต, การรักษาด้วยแอมพลิพัลโซโฟเรซิส, การบำบัดไดอะไดนามิก, การกระตุ้นกล้ามเนื้อไฟฟ้า
• การฉีดยาชา, การบำบัดด้วยมือ
• อ่างอาบน้ำบำบัด (ไข่มุก สน) ฝักบัวปรับอุณหภูมิ แอโรเทอราพี
• การบำบัดด้วยสีแบบไม่เลือกชนิด

แนะนำให้เข้ารับการรักษาในสถานพยาบาลหรือสปาในสถานพยาบาลเฉพาะทาง โดยขึ้นอยู่กับการมีโรคของอวัยวะภายในเป็นหลัก

การเยียวยาด้วยยาพื้นบ้าน

อาการของผู้ป่วยโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์สามารถดีขึ้นได้ด้วยการใช้ยาตำรับยาแผนโบราณ

1. นำกระเทียม 3 หัว แยกกลีบและสับละเอียด ใส่มะนาว 4 ลูก สับรวมกับเปลือก น้ำมันเมล็ดแฟลกซ์ 200 กรัม และน้ำผึ้ง 1 ลิตร ผสมส่วนผสมทั้งหมดด้วยไม้พาย รับประทานครั้งละ 1 ช้อนชา วันละ 3 ครั้ง ก่อนอาหารครึ่งชั่วโมง
2. นำหัวหอมสับ 200 กรัมและน้ำตาลในปริมาณเท่ากันเทน้ำ 0.5 ลิตรลงไป คนให้เข้ากัน ตั้งไฟอ่อนๆ ต้มประมาณ 1 ชั่วโมงครึ่ง ปล่อยให้เย็น เติมน้ำผึ้ง 3-4 ช้อนโต๊ะ รับประทานครั้งละ 1 ช้อนโต๊ะ วันละ 3 ครั้ง
3. คุณควรทานผลไม้แห้ง เช่น แอปริคอตแห้ง กล้วย และลูกเกด 100 กรัมทุกวัน
4. นำข้าวโอ๊ตสะอาด 1 แก้ว เทน้ำร้อน 0.5 ลิตร ต้มด้วยไฟอ่อนประมาณ 40 นาที จากนั้นยกออกจากเตาแล้วปิดฝาทิ้งไว้ประมาณ 1 ชั่วโมง กรองน้ำซุป เติมน้ำผึ้งตามชอบ รับประทานครั้งละ 100-150 มล. วันละ 4 ครั้ง ก่อนอาหาร 30 นาที

ระยะเวลาการรักษาด้วยวิธีพื้นบ้านทั้งหมดอยู่ที่ 3 เดือนถึง 1 ปี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของโรค

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

การรักษาด้วยสมุนไพร

• เทวอดก้าคุณภาพดีลงบนเปลือกของต้นบาร์เบอร์รี่ในอัตราส่วน 1:10 ทิ้งไว้ในที่มืดเป็นเวลา 7 วัน ดื่ม 30 หยด 3 ครั้งต่อวัน โดยเจือจางในน้ำ 100 มล. ก่อนหน้านี้
• นึ่งสมุนไพรอะโดนิสแห้ง 1 ช้อนชาในน้ำเดือด 250 มล. ทิ้งไว้ 1 ชั่วโมงโดยปิดฝา ดื่ม 1 ช้อนโต๊ะ วันละ 3 ครั้ง
• นึ่งผงโบราจแห้ง 1 ช้อนชาในน้ำเดือด 250 มล. ทิ้งไว้ข้ามคืนโดยปิดฝา เริ่มรับประทานในตอนเช้า ครั้งละ 1 ช้อนโต๊ะ วันละ 6 ครั้ง

นอกจากการรักษาอาการแบบพื้นบ้านแล้ว แนะนำให้เติมอบเชย ถั่วไพน์นัท น้ำมันซีดาร์ และน้ำมันเมล็ดแฟลกซ์ลงในอาหารเป็นประจำ

โฮมีโอพาธี

การรักษาด้วยโฮมีโอพาธีสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรัสเซลล์-ซิลเวอร์สามารถส่งผลดีต่อความเป็นอยู่โดยรวมและคุณภาพชีวิตได้ หากเริ่มการรักษาตั้งแต่เริ่มมีอาการหลักๆ

เพื่อปรับปรุงสภาพ อาจแนะนำการเยียวยาด้วยโฮมีโอพาธีดังต่อไปนี้:

• เบลลาโดน่า 200 สัปดาห์ละ 2 ครั้ง สำหรับการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลันที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ปัญหาในการงอกของฟัน
• ซัลฟูริส LMI สัปดาห์ละครั้ง สำหรับภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ปัญหาผิวหนัง
• แคลเซียมฟลูออไรคัม 1000 – 1 เม็ด ต่อน้ำ 100 มิลลิลิตร วันละ 1 ช้อนชา สัปดาห์ละครั้ง
• การเจริญเติบโตปกติ - ในกรณีของความผิดปกติของการเผาผลาญแร่ธาตุ, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและอัตโนมัติ, โรคกระดูกพรุน, ภูมิคุ้มกันบกพร่อง - สามครั้งต่อสัปดาห์, 5 เม็ดใต้ลิ้น

การรักษาด้วยการผ่าตัด

การรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ไม่ได้ใช้เสมอไป แต่จะใช้ได้เฉพาะในกรณีที่มีอาการบางอย่างที่ทำให้เกิดความไม่สบายหรือส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดอาจรวมถึง:

• เพดานโหว่
• การวางตำแหน่งฟันไม่ถูกต้องและความผิดปกติของพัฒนาการขากรรไกรล่าง
• คดนิ้ว – ความโค้งงอหรือพัฒนาการผิดปกติของนิ้วมือ
• Capmtodactyly เป็นโรคหดเกร็งแต่กำเนิดชนิดหนึ่ง
• ซินแด็กทิลี - การหลอมรวมของนิ้ว
• ความบกพร่องทางพัฒนาการของอวัยวะเพศ

คำถามเกี่ยวกับอายุที่เหมาะสมในการผ่าตัดนั้นจะต้องตัดสินใจเป็นรายบุคคล ความผิดปกติบางอย่างอาจต้องกำจัดออกให้เร็วกว่านี้ ในขณะที่ความผิดปกติเช่นโครงสร้างและการพัฒนาของอวัยวะเพศนั้น ควรได้รับการผ่าตัดแก้ไขเมื่อคนไข้ถึงวัยแรกรุ่น

การป้องกัน

ปัจจุบัน การวางแผนการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีจำเป็นต้องมีการป้องกันก่อนตั้งครรภ์ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อย่างมาก รวมถึงกลุ่มอาการรัสเซลล์-ซิลเวอร์ การป้องกันประเภทนี้ประกอบด้วย:

• การตรวจร่างกายคู่รักอย่างละเอียดตั้งแต่ในระยะวางแผน เพื่อให้สามารถตรวจพบและรักษาโรคต่างๆ ได้ล่วงหน้า ซึ่งได้แก่ โรคติดเชื้อ โรคฮอร์โมน หรือโรคต่อมไร้ท่อต่างๆ ที่อาจส่งผลเสียต่อการพัฒนาและการก่อตัวของทารกในครรภ์ได้
• การรับประทานอาหารเสริมวิตามินเป็นเวลาหลายเดือนก่อนเริ่มขั้นตอนการวางแผน (วิตามินบี วิตามินซี เรตินอล กรดโฟลิก)
• การตรวจทางพันธุกรรมในระยะวางแผนจะช่วยตรวจพบข้อบกพร่องของการพัฒนาในตัวอ่อนในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ได้
• ขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงการแต่งงานในครอบครัวเดียวกัน เพราะได้รับการพิสูจน์แล้วว่าความสัมพันธ์อันใกล้ชิดระหว่างพ่อแม่ของเด็กจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมอย่างมาก

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

พยากรณ์

พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ไม่เคยหยุดถามตัวเองและแพทย์ว่าการรักษาจะเป็นอย่างไร ผลการรักษาจะดีหรือไม่ ไม่มีแพทย์คนใดจะให้คำตอบที่ชัดเจน แม้ว่าสถิติจะเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลา แต่ก็ไม่มีใครกล้ายืนยันว่าการรักษาจะทำให้เด็กหายจากโรคนี้ได้ แต่ยังมีคำตอบอื่นที่ได้รับการสนับสนุนจากตัวเลขจริง นั่นคือ ทั้งความเป็นอยู่และรูปลักษณ์ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์จะเปลี่ยนแปลงไปในทางที่ดีขึ้นอย่างมาก และนี่เป็นเพียงเงื่อนไขที่พ่อแม่เองต้องต่อต้านโรคนี้ร่วมกับแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อและผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆ ที่มีประสบการณ์

ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์จะมีรูปลักษณ์ที่ปกติเมื่อได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีและมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยสามารถปรับตัวเข้ากับภาวะต่างๆ ได้ค่อนข้างดีและสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่

[ 35 ], [ 36 ]