ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์
ตรวจสอบล่าสุด: 04.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter

การศึกษาวิจัยเกี่ยวกับโรคร้ายแรงอย่างกลุ่มอาการรัสเซลล์-ซิลเวอร์ยังไม่สิ้นสุด แต่ข้อเท็จจริงที่ไม่อาจปฏิเสธได้ก็คือ โรคนี้เริ่มต้นจากการเจริญเติบโตช้าของทารกในครรภ์ กระบวนการสร้างโครงกระดูกหยุดชะงัก และการปิดตัวของกระหม่อมขนาดใหญ่จะเกิดขึ้นในระยะท้ายเท่านั้น
โรค Russell-Silver เป็นการรวมชื่อของกุมารแพทย์สองคนที่ประสบความสำเร็จในการปฏิบัติในช่วงกลางศตวรรษที่แล้ว รัสเซลล์ชาวอังกฤษและซิลเวอร์ชาวอเมริกันพบกรณีผิดปกติแต่กำเนิดหลายร้อยกรณีในการปฏิบัติงานของพวกเขา ซึ่งเป็นการบิดเบือนความสมมาตรของร่างกายที่มีลักษณะเฉพาะคือการเจริญเติบโตช้า และมาพร้อมกับการเจริญพันธุ์ก่อนวัยอันควรและรวดเร็วขึ้น ในปี 1953 ซิลเวอร์ได้บรรยายถึงความผิดปกติเหล่านี้ หนึ่งปีต่อมา รัสเซลล์ได้เสริมด้วยข้อมูลจากการปฏิบัติงานของเขา เขาเปรียบเทียบระหว่างความสูงที่เตี้ยและฮอร์โมนโกนาโดโทรปินที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะ ปรากฏว่าฮอร์โมนของต่อมใต้สมองส่วนหน้าหรือฮอร์โมนโกนาโดโทรปินทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นการพัฒนาของต่อมเพศในทั้งผู้หญิงและผู้ชาย
โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์มีลักษณะเฉพาะคือทารกมีพัฒนาการทางร่างกายช้า การสร้างโครงกระดูกผิดปกติในวัยทารก และกระหม่อมปิดตัวช้า โชคดีที่โรคนี้ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนัก แต่ด้วยเหตุนี้เอง เราจึงทราบข้อมูลเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้ค่อนข้างน้อย แม้ว่าจะมีการศึกษาวิจัยเฉพาะทางและกำลังดำเนินการอยู่ในหลายประเทศทั่วโลก
การขาดข้อมูลเกี่ยวกับโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์มักนำไปสู่การวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง และส่งผลให้การรักษาเด็กไม่ถูกต้อง ดังนั้น แทนที่จะรักษาโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ มักจะรักษาโรคไฮโดรซีฟาลัส ต่อมใต้สมองทำงานไม่เพียงพอ ฯลฯ
ระบาดวิทยา
จนถึงปัจจุบัน มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้แล้วมากกว่า 400 ราย อัตราการเกิดโรคนี้อยู่ที่ 1 ใน 30,000 ราย ยังไม่มีการระบุประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แม้ว่าจะมีการระบุสายพันธุ์เฉพาะที่เป็นโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ก็ตาม ทั้งเด็กหญิงและเด็กชายสามารถป่วยเป็นโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ได้เท่าๆ กัน
สาเหตุ โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์
จากข้อมูลที่ได้รับจากการตรวจร่างกายผู้ป่วยโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ พบว่าโรคนี้มีความแตกต่างทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าอาการของโรคทางยีนอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในตำแหน่งที่แตกต่างกัน หรือจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในตำแหน่งเดียวกัน (หลายอัลลีล) ในทางปฏิบัติ ทั้งสองรูปแบบนี้เป็นรูปแบบของโนโซโลยีที่แตกต่างกัน โดยสาเหตุจะเชื่อมโยงกันด้วยความสอดคล้องกันของลักษณะทางคลินิก
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
ปัจจัยเสี่ยง
ยังไม่มีการพิสูจน์ผลกระทบโดยตรงของปัจจัยเสี่ยงใดๆ ต่อการพัฒนาของโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ อย่างไรก็ตาม นอกเหนือจากสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการรบกวนต่อการสร้างทารกในครรภ์ (ประมาณ 6-7 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) ยังมีการระบุปัจจัยกระตุ้นที่เป็นไปได้อื่นๆ อีกหลายประการ:
- การบาดเจ็บจากการคลอด;
- การบีบอัดทางกลหรือภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์เป็นเวลานาน
- การติดเชื้อ (โดยเฉพาะไวรัส) ในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์
กลไกการเกิดโรค
พยาธิสภาพของโรค Russell-Silver เกิดขึ้นง่ายๆ คือ ในผู้ป่วย 10% สาเหตุของการเกิดโรคคือความผิดปกติของโครโมโซมของแม่ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ (RDD 7) ในโครโมโซมนี้ กลุ่มยีนที่พิมพ์ออกมา ได้แก่ GRB 10 (โปรตีนที่จับกับ HGH 10 - ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์), IGFBP 1 (โปรตีนที่จับกับ IGF 1), IGFR (ตัวรับ IGF) จะอยู่ในโซน 7 q 31 คลัสเตอร์ที่ระบุไว้คือยีนที่อาจเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของการเกิดโรค Russell-Silver
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา งานวิจัยได้ระบุตำแหน่งยีนอีกตำแหน่งหนึ่ง คือ 11 p 15 ซึ่งการหยุดชะงักอาจนำไปสู่การพัฒนาของโรค Russell-Silver อย่างไรก็ตาม ในทางปฏิบัติ ความเสียหายที่ตำแหน่งนี้มักกระตุ้นให้เกิดโรคอีกประเภทหนึ่ง คือ Beckwith-Wiedemann
อาการ โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์
อาการแสดงหรือสัญญาณแรกของโรคที่ชัดเจนและชัดเจนที่สุดมักสังเกตเห็นได้ในเด็กเล็ก อาการของโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์สามารถสังเกตได้ในทารกแรกเกิด ซึ่งหมายความว่าพัฒนาการในครรภ์ล่าช้า ดังนั้นขนาดและน้ำหนักของเด็กจึงไม่สอดคล้องกับอายุครรภ์ และการตั้งครรภ์มักมีความเสี่ยงโดยมีความเสี่ยงที่จะยุติการตั้งครรภ์ในระยะเริ่มต้น ทารกแรกเกิดมีใบหน้ารูปสามเหลี่ยมเล็กและแคบลงอย่างเห็นได้ชัด ตุ่มที่หน้าผากจะเด่นชัดขึ้น นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นกะโหลกศีรษะที่ขยายใหญ่ขึ้น และอวัยวะเพศภายนอกจะพัฒนาไม่เต็มที่
ทารกมักมีปัญหาในการให้นมบุตร การศึกษาแบบย้อนหลังโดย Marsaud และคณะพบว่าเด็กที่มีอาการรัสเซลล์-ซิลเวอร์มักมีปัญหาด้านการย่อยอาหารและภาวะทุพโภชนาการ เด็ก ๆ มีอาการกรดไหลย้อนรุนแรง (55%) อาเจียนอย่างรุนแรงก่อนอายุ 1 ขวบ (50%) อาเจียนต่อเนื่องเมื่ออายุ 1 ขวบ (29%) และท้องผูก (20%)
อาการแรกเริ่มของโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์มักจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด โดยน้ำหนักและส่วนสูงเมื่อแรกเกิดจะต่ำกว่าเด็กคนอื่นๆ อย่างเห็นได้ชัด แม้ว่าจะตั้งครรภ์ครบกำหนดแล้วก็ตาม ส่วนสูงเมื่อแรกเกิดของทารกมักจะน้อยกว่า 45 ซม. และน้ำหนัก 1.5 ถึง 2.5 กก. ร่างกายอาจมีสัดส่วนที่ไม่สมส่วน
ต่อมาอาการทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ของโรคจะชัดเจนขึ้น:
- พบว่าเด็กชายมีภาวะอัณฑะไม่ลงถุง (ตำแหน่งของอัณฑะผิดปกติ)
- ไฮโปสปาเดียส (ช่องเปิดท่อปัสสาวะผิดปกติ)
- การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของเนื้อเยื่อองคชาต
- การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของถุงอัณฑะ
- สัดส่วนของร่างกายและแขนขาไม่เหมาะสม
- การขยายตัวของกะโหลกศีรษะ (pseudohydrocephalus)
- รูปหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยม;
- ลักษณะ "ปากปลาคาร์ป" - ปากที่ลดลงพร้อมมุมที่ห้อยลงมา
- พัฒนาการทางเพศในระยะเริ่มแรก;
- เพดานปากสูง (บางครั้งมีปากแหว่ง)
อาการเสริมในการวินิจฉัยโรค Russell-Silver อาจรวมถึง:
- ตำแหน่งการวางไขมันใต้ผิวหนังไม่ถูกต้อง
- รูปร่างหน้าอกแคบ;
- กระดูกสันหลังส่วนเอวเอียง
- ความโค้งของนิ้วก้อย
นอกจากนี้ ยังมีความผิดปกติในการพัฒนาภายในด้วย ดังนั้น จึงมักพบปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไต โดยในระหว่างการวินิจฉัย จะพบรูปร่างของอวัยวะที่ผิดปกติ ความโค้งของกรวยไต และกรดในหลอดไต
ความสามารถทางสติปัญญาของเด็กที่เป็นโรค Russell-Silver ไม่ได้รับผลกระทบ
ขั้นตอน
โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ไม่มีระยะการพัฒนาใดๆ อย่างไรก็ตาม หนังสืออ้างอิงทางการแพทย์บางเล่มมักกล่าวถึงลักษณะของการดำเนินของโรคในรูปแบบ "ไม่รุนแรง" และ "รุนแรง" โดยสังเกตว่าคำว่า "ไม่รุนแรง" จะใช้ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติร้ายแรงในการพัฒนาของอวัยวะภายใน ในกรณีที่ไม่มีการขาดฮอร์โมนโซมาโทโทรปิก โดยมีสาเหตุมาจากอายุกระดูกที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด
ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ
โรค Russell-Silver อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหากมีความผิดปกติร้ายแรงของอวัยวะภายในหรือระบบต่อมไร้ท่อ ดังนั้นการวินิจฉัยและรักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ตั้งแต่อายุยังน้อยจึงมีความสำคัญมาก มิฉะนั้น อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ได้หลายประการ โดยอาการจะแตกต่างกันไปตามบุคคล:
- ภาวะไตทำงานผิดปกติ, ไตอักเสบเรื้อรัง, ไตอักเสบ;
- อาการตับเสื่อม;
- การทำงานของต่อมไทรอยด์ผิดปกติ;
- ภาวะหัวใจล้มเหลว
หากมาตรการฟื้นฟูประสบความสำเร็จ แพทย์ระบุว่ามีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี
หากการวินิจฉัยโรค Russell-Silver ได้รับการยืนยัน และไม่มีสัญญาณของความเสียหายต่ออวัยวะภายใน การติดตามทางการแพทย์เป็นประจำยังคงมีความจำเป็น เนื่องจากแม้แต่หวัดเล็กน้อยก็สามารถทำให้เด็กที่ป่วยกลายเป็นโรคเรื้อรังที่ร้ายแรงได้
การวินิจฉัย โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์
วิธีการวินิจฉัยอาจรวมถึงการตรวจประเภทต่อไปนี้:
- การรวบรวมข้อมูลทางประวัติทางการแพทย์ รวมทั้งประวัติครอบครัว พร้อมการประเมินความเข้มข้นของการเจริญเติบโต เริ่มตั้งแต่ช่วงแรกเกิดจนถึงช่วงเวลาของการวินิจฉัย
- การควบคุมการเจริญเติบโตและการพัฒนาร่างกายให้สมส่วน;
- การประเมินความสมบูรณ์ทางชีวภาพของสิ่งมีชีวิต – ที่เรียกว่าอายุกระดูก
- การทดสอบอินซูลินไลค์โกรทแฟกเตอร์ 1 ขั้นพื้นฐาน
- การทดสอบมาตรฐานเพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของสำรองต่อมใต้สมองในการผลิตฮอร์โมนโซมาโทโทรปิก
- การทดสอบเพื่อระบุโรคทางกายที่พบบ่อยที่สุด
- การวิเคราะห์ปัสสาวะเพื่อหาระดับกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์
- การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับฮอร์โมนไทรอยด์;
- การตรวจทางพันธุกรรม (การตรวจไซโตเจเนติกส์มาตรฐาน)
การวินิจฉัยโรคด้วยเครื่องมือประกอบด้วยการวิจัยประเภทต่อไปนี้:
- การวินิจฉัยด้วยรังสีเอกซ์;
- การตรวจอัลตราซาวด์อวัยวะภายในและต่อมไทรอยด์;
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
- ซีทีและเอ็มอาร์ไอ
- การตรวจสมอง
[ 21 ]
ต้องการทดสอบอะไรบ้าง?
การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
โรค Russell-Silver จะต้องแยกความแตกต่างจากโรคต่อไปนี้:
- โรคฟานโคนีซินโดรม;
- โรคไนเมเคิน (ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เด็กเกิดมามีหัวเล็ก ตัวเตี้ย เป็นต้น)
- โรคบลูม (โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้มีรูปร่างเตี้ยและมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเพิ่มขึ้น)
- ภาวะน้ำในสมองคั่ง;
- กลุ่มอาการเชเรเชฟสกี้-เทิร์นเนอร์
- ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยชนิดปฐมภูมิ
- ความขาดแคลนอารมณ์
- ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย
ใครจะติดต่อได้บ้าง?
การรักษา โรครัสเซลล์-ซิลเวอร์
เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ มาตรการและยาที่ใช้สำหรับโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์มีจุดมุ่งหมายเพื่อทำให้รูปลักษณ์ของเด็กเป็นปกติและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก
ในกรณีที่มีการเจริญเติบโตช้าอย่างมีนัยสำคัญผู้ป่วยจะได้รับการกำหนดฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ recombinant - สารฮอร์โมนเปปไทด์ที่เหมือนกันทุกประการกับฮอร์โมนของมนุษย์ของต่อมใต้สมองส่วนหน้า การรักษาดังกล่าวเริ่มในวัยเด็กไม่เกิน 13-14 ปี ฮอร์โมนการเจริญเติบโต recombinant ประกอบด้วยกรดอะมิโน 191 ชนิดและผลิตในรูปแบบผงแห้งแช่แข็งเบา ๆ สำหรับฉีด ระยะเวลาของการรักษาด้วย RGHR อาจตั้งแต่ 3-4 เดือนขึ้นไป ขนาดยาของฮอร์โมนสามารถเป็น 10-20 IU ต่อวัน (สำหรับผู้หญิงสามารถลดขนาดยาลงเหลือ 4-8 IU ได้) ผลข้างเคียงของการรักษาด้วย RGHR ได้แก่ อาการปวดศีรษะ ความบกพร่องทางสายตา อาการบวมของเส้นประสาทตา ความบกพร่องทางการได้ยิน ตับอ่อนอักเสบ อาการบวมน้ำ อาการแพ้
การรักษาโรคกลุ่มอาการด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต ควรเริ่มให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ปริมาณยาที่แนะนำสำหรับใช้ในวัยเด็กคือ 0.1-0.2 ไมโครกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม สัปดาห์ละ 3 ครั้ง (ฉีดเข้ากล้ามเนื้อหรือใต้ผิวหนัง)
การพัฒนาทางเพศที่เร็วเกินไปสามารถแก้ไขได้ด้วยการใช้ยาฮอร์โมน เด็กผู้ชายจะได้รับฮอร์โมนโกนาโดโทรปินจากต่อมใต้สมองเป็นเวลา 3 เดือนร่วมกับเมทิลเทสโทสเตอโรน เด็กผู้หญิงจะได้รับฮอร์โมนเอสโตรเจน นอกจากนี้ ยังใช้ยาซิเนสทรอล (ในช่วงครึ่งแรกของรอบเดือน) และฮอร์โมนโกนาโดโทรปินจากต่อมใต้สมอง (ในช่วงครึ่งหลังของรอบเดือน) อีกด้วย
ในกรณีที่มีภาวะขาดฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ จะใช้การบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนไทรอยด์
ในกรณีที่ขาดคอร์ติโคโทรปิน ให้ใช้ไฮโดรคอร์ติโซนในขนาดไม่เกิน 10-15 มิลลิกรัมต่อตารางเมตรต่อวัน
ในกรณีที่ขาดฮอร์โมนโกนาโดโทรปิก แพทย์จะสั่งจ่ายฮอร์โมนสเตียรอยด์จนถึงอายุกระดูกที่สัมพันธ์กับการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น ควรเริ่มการรักษาดังกล่าวตั้งแต่อายุ 5-7 ปี แต่ไม่เกิน 18 ปี
เด็กที่มีภาวะแคระแกร็นบริเวณอวัยวะเพศจะได้รับการฉีดเทสโทสเตอโรนเอแนนเทตเข้ากล้ามเนื้อในปริมาณ 25 มก. ทุกๆ 4 สัปดาห์ เป็นเวลา 3 เดือน การรักษานี้จะช่วยปรับขนาดอวัยวะเพศได้โดยไม่ส่งผลข้างเคียงต่อระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ
ในกรณีที่ต่อมใต้สมองทำงานไม่เพียงพอและขาดฮอร์โมนปลดปล่อย ควรให้ฮอร์โมนปลดปล่อยมีผลดี โดยกำหนดให้ใช้ทุก 3 ชั่วโมงเป็นเวลา 6 เดือน
นอกจากนี้ สำหรับโรค Russell-Silver จะมีการกำหนดให้มีการรักษาเสริมความแข็งแรงโดยทั่วไป:
- วิตามินเอและดี;
- การเตรียมที่ซับซ้อนด้วยแคลเซียม ฟอสฟอรัส และสังกะสี
- โภชนาการอาหารเน้นผลิตภัณฑ์โปรตีนและวิตามิน (ผัก ผลไม้ ผักใบเขียว เบอร์รี่ ถั่ว ฯลฯ)
การรักษาด้วยกายภาพบำบัด
วิธีการกายภาพบำบัดใช้เพื่อปรับปรุงการทำงานของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ เพื่อให้กระบวนการต่างๆ ในร่างกายเป็นปกติ เพื่อกำจัดและป้องกันโรคเสื่อม วิธีการต่อไปนี้อาจเป็นทางเลือกที่ดีในการรักษาโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์:
- การกระตุ้นไฟฟ้าประสาท การวิเคราะห์ยาด้วยไฟฟ้าโดยใช้ยาต้านโคลีนเอสเทอเรส
- การนวดแบบไฟฟ้าสถิต, การรักษาด้วยแอมพลิพัลโซโฟเรซิส, การบำบัดไดอะไดนามิก, การกระตุ้นกล้ามเนื้อไฟฟ้า
- การฉีดยาชา, การบำบัดด้วยมือ
- อ่างอาบน้ำบำบัด (ไข่มุก สน) ฝักบัวปรับอุณหภูมิ แอโรเทอราพี
- การบำบัดด้วยสีแบบไม่เลือกชนิด
แนะนำให้เข้ารับการรักษาในสถานพยาบาลหรือสปาในสถานพยาบาลเฉพาะทาง โดยขึ้นอยู่กับการมีโรคของอวัยวะภายในเป็นหลัก
การเยียวยาด้วยยาพื้นบ้าน
อาการของผู้ป่วยโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์สามารถดีขึ้นได้ด้วยการใช้ยาตำรับยาแผนโบราณ
- นำกระเทียม 3 หัว แยกกลีบและสับละเอียด ใส่มะนาว 4 ลูก สับรวมกับเปลือก น้ำมันเมล็ดแฟลกซ์ 200 กรัม และน้ำผึ้ง 1 ลิตร ผสมส่วนผสมทั้งหมดด้วยไม้พาย รับประทานครั้งละ 1 ช้อนชา วันละ 3 ครั้ง ก่อนอาหารครึ่งชั่วโมง
- นำหัวหอมสับ 200 กรัมและน้ำตาลในปริมาณเท่ากันเทน้ำ 0.5 ลิตรลงไป คนให้เข้ากัน ตั้งไฟอ่อนๆ ต้มประมาณ 1 ชั่วโมงครึ่ง ปล่อยให้เย็น เติมน้ำผึ้ง 3-4 ช้อนโต๊ะ รับประทานครั้งละ 1 ช้อนโต๊ะ วันละ 3 ครั้ง
- คุณควรทานผลไม้แห้ง เช่น แอปริคอตแห้ง กล้วย และลูกเกด 100 กรัมทุกวัน
- นำข้าวโอ๊ตสะอาด 1 แก้ว เทน้ำร้อน 0.5 ลิตร ต้มด้วยไฟอ่อนประมาณ 40 นาที จากนั้นยกออกจากเตาแล้วปิดฝาทิ้งไว้ประมาณ 1 ชั่วโมง กรองน้ำซุป เติมน้ำผึ้งตามชอบ รับประทานครั้งละ 100-150 มล. วันละ 4 ครั้ง ก่อนอาหาร 30 นาที
ระยะเวลาการรักษาด้วยวิธีพื้นบ้านทั้งหมดอยู่ที่ 3 เดือนถึง 1 ปี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของโรค
[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]
การรักษาด้วยสมุนไพร
- เทวอดก้าคุณภาพดีลงบนเปลือกของต้นบาร์เบอร์รี่ในอัตราส่วน 1:10 ทิ้งไว้ในที่มืดเป็นเวลา 7 วัน ดื่ม 30 หยด 3 ครั้งต่อวัน โดยเจือจางในน้ำ 100 มล. ก่อนหน้านี้
- นึ่งสมุนไพรอะโดนิสแห้ง 1 ช้อนชาในน้ำเดือด 250 มล. ทิ้งไว้ 1 ชั่วโมงโดยปิดฝา ดื่ม 1 ช้อนโต๊ะ วันละ 3 ครั้ง
- นึ่งผงโบราจแห้ง 1 ช้อนชาในน้ำเดือด 250 มล. ทิ้งไว้ข้ามคืนโดยปิดฝา เริ่มรับประทานในตอนเช้า ครั้งละ 1 ช้อนโต๊ะ วันละ 6 ครั้ง
นอกจากการรักษาอาการแบบพื้นบ้านแล้ว แนะนำให้เติมอบเชย ถั่วไพน์นัท น้ำมันซีดาร์ และน้ำมันเมล็ดแฟลกซ์ลงในอาหารเป็นประจำ
โฮมีโอพาธี
การรักษาด้วยโฮมีโอพาธีสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรัสเซลล์-ซิลเวอร์สามารถส่งผลดีต่อความเป็นอยู่โดยรวมและคุณภาพชีวิตได้ หากเริ่มการรักษาตั้งแต่เริ่มมีอาการหลักๆ
เพื่อปรับปรุงสภาพ อาจแนะนำการเยียวยาด้วยโฮมีโอพาธีดังต่อไปนี้:
- เบลลาโดน่า 200 สัปดาห์ละ 2 ครั้ง สำหรับการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลันที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ปัญหาในการงอกของฟัน
- ซัลฟูริส LMI สัปดาห์ละครั้ง สำหรับภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ปัญหาผิวหนัง
- แคลเซียมฟลูออไรคัม 1000 – 1 เม็ด ต่อน้ำ 100 มิลลิลิตร วันละ 1 ช้อนชา สัปดาห์ละครั้ง
- การเจริญเติบโตปกติ - ในกรณีของความผิดปกติของการเผาผลาญแร่ธาตุ, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและอัตโนมัติ, โรคกระดูกพรุน, ภูมิคุ้มกันบกพร่อง - สามครั้งต่อสัปดาห์, 5 เม็ดใต้ลิ้น
การรักษาด้วยการผ่าตัด
การรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ไม่ได้ใช้เสมอไป แต่จะใช้ได้เฉพาะในกรณีที่มีอาการบางอย่างที่ทำให้เกิดความไม่สบายหรือส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดอาจรวมถึง:
- เพดานโหว่
- การวางตำแหน่งฟันไม่ถูกต้องและความผิดปกติของพัฒนาการขากรรไกรล่าง
- คดนิ้ว – ความโค้งงอหรือพัฒนาการผิดปกติของนิ้วมือ
- Capmtodactyly เป็นโรคหดเกร็งแต่กำเนิดชนิดหนึ่ง
- ซินแด็กทิลี - การหลอมรวมของนิ้ว
- ความบกพร่องทางพัฒนาการของอวัยวะเพศ
คำถามเกี่ยวกับอายุที่เหมาะสมในการผ่าตัดนั้นจะต้องตัดสินใจเป็นรายบุคคล ความผิดปกติบางอย่างอาจต้องกำจัดออกให้เร็วกว่านี้ ในขณะที่ความผิดปกติเช่นโครงสร้างและการพัฒนาของอวัยวะเพศนั้น ควรได้รับการผ่าตัดแก้ไขเมื่อคนไข้ถึงวัยแรกรุ่น
การป้องกัน
ปัจจุบัน การวางแผนการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีจำเป็นต้องมีการป้องกันก่อนตั้งครรภ์ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อย่างมาก รวมถึงกลุ่มอาการรัสเซลล์-ซิลเวอร์ การป้องกันประเภทนี้ประกอบด้วย:
- การตรวจร่างกายคู่รักอย่างละเอียดตั้งแต่ในระยะวางแผน เพื่อให้สามารถตรวจพบและรักษาโรคต่างๆ ได้ล่วงหน้า ซึ่งได้แก่ โรคติดเชื้อ โรคฮอร์โมน หรือโรคต่อมไร้ท่อต่างๆ ที่อาจส่งผลเสียต่อการพัฒนาและการก่อตัวของทารกในครรภ์ได้
- การรับประทานอาหารเสริมวิตามินเป็นเวลาหลายเดือนก่อนเริ่มขั้นตอนการวางแผน (วิตามินบี วิตามินซี เรตินอล กรดโฟลิก)
- การตรวจทางพันธุกรรมในระยะวางแผนจะช่วยตรวจพบข้อบกพร่องของการพัฒนาในตัวอ่อนในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ได้
- ขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงการแต่งงานในครอบครัวเดียวกัน เพราะได้รับการพิสูจน์แล้วว่าความสัมพันธ์อันใกล้ชิดระหว่างพ่อแม่ของเด็กจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมอย่างมาก
พยากรณ์
พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์ไม่เคยหยุดถามตัวเองและแพทย์ว่าการรักษาจะเป็นอย่างไร ผลการรักษาจะดีหรือไม่ ไม่มีแพทย์คนใดจะให้คำตอบที่ชัดเจน แม้ว่าสถิติจะเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลา แต่ก็ไม่มีใครกล้ายืนยันว่าการรักษาจะทำให้เด็กหายจากโรคนี้ได้ แต่ยังมีคำตอบอื่นที่ได้รับการสนับสนุนจากตัวเลขจริง นั่นคือ ทั้งความเป็นอยู่และรูปลักษณ์ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์จะเปลี่ยนแปลงไปในทางที่ดีขึ้นอย่างมาก และนี่เป็นเพียงเงื่อนไขที่พ่อแม่เองต้องต่อต้านโรคนี้ร่วมกับแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อและผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆ ที่มีประสบการณ์
ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรครัสเซลล์-ซิลเวอร์จะมีรูปลักษณ์ที่ปกติเมื่อได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีและมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยสามารถปรับตัวเข้ากับภาวะต่างๆ ได้ค่อนข้างดีและสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่