ซินโดรมรัสเซลล์ - เงิน

До ยังคงมีปัญหาในการศึกษาโรคร้ายแรงไม่ได้ - โรค Russell-Silver แต่ก็ปฏิเสธไม่ได้ว่าโรคนี้เริ่มต้นด้วยการชะลอการเติบโตของมดลูกการฝ่าฝืนการก่อตัวของโครงกระดูกและการปิดตัวอักษรขนาดใหญ่เกิดขึ้นเฉพาะในช่วงปลาย.

Russell-Silver Syndrome ในชื่อของเขารวมชื่อของกุมารแพทย์สองคนที่ประสบความสำเร็จในการปฏิบัติงานในช่วงกลางของศตวรรษที่ผ่านมา อังกฤษรัสเซลและอเมริกันและซิลเวอร์ในการปฏิบัติของพวกเขาพบหลายร้อยกรณีของความผิดปกติ แต่กำเนิด นี่คือความเพี้ยนของสมมาตรของร่างกายที่มีลักษณะการเจริญเติบโต hypotrophy และมันก็มาพร้อมกับการครบกําหนดทางเพศที่คลอดก่อนกำหนดและเร่งด่วน ใน 1953 เงินอธิบายความผิดปกติเหล่านี้ อีกหนึ่งปี Russell เสริมข้อมูลจากการปฏิบัติของเขา เขาทำแบบขนานระหว่างความสูงสั้นและ gonadotropin สูงในปัสสาวะ ปรากฎว่าฮอร์โมนของกลีบหน้าของต่อมใต้สมองหรือ gonadotropin ทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นให้เกิดพัฒนาการของอวัยวะเพศทั้งหญิงและชาย.

[1], [2], [3], [4]

ระบาดวิทยา

ในปัจจุบันมีรายงานว่ามีผู้ป่วยมากกว่า 400 ราย ความชุกของโรคนี้เป็นอัตราส่วน 1: 30,000 ในกรณีนี้ประเภทของการสืบทอดจะไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้นแม้จะเป็นที่รู้จักกันในวงศ์เดี่ยวที่มีชื่อว่ารัสเซล - ซิลเวอร์ดาวน์ซินโดรม

[5], [6], [7], [8]

สาเหตุ ซินโดรมรัสเซลล์ - เงิน

สาเหตุของการพัฒนาของรัสเซล - ซิลเวอร์ดาวน์ซินโดรมไม่เป็นที่รู้จัก แต่การศึกษาสมัยใหม่ชี้ไปที่การปรากฏตัวขององค์ประกอบทางพันธุกรรมซึ่งอาจเป็นมรดกจากยีนของมารดา

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

ปัจจัยเสี่ยง

อันตรายของโรคคือเกือบไม่มีปัจจัยเสี่ยงได้รับการระบุ และแม้ว่าในประเทศที่พัฒนาแล้วทางเศรษฐกิจหลายพันคนของแพทย์ - นักวิจัยทำงานในทิศทางนี้ แต่ชัยชนะครั้งสุดท้ายของโรคยังไม่เกิดขึ้น

[17], [18], [19]

กลไกการเกิดโรค

กลไกการเกิดโรคหรือกลไกที่ก่อให้เกิดการโจมตีและการพัฒนาของโรคยังไม่ได้รับการศึกษาจนกว่าจะสิ้นสุด เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่า hyprometylation ของ H19 และ IGF2 มีอยู่ในกลุ่มอาการ ใน 10% ของกรณีโรคมีความเกี่ยวข้องกับมารดา desomy (UPD) ในโครโมโซม 7

[20], [21]

อาการ ซินโดรมรัสเซลล์ - เงิน

อาการที่สว่างและชัดเจนที่สุดหรือสัญญาณแรกของโรคจะสังเกตเห็นได้ในเด็กที่อายุน้อยที่สุด เด็กที่เพิ่งคลอดอาจเห็นอาการของโรค Russell-Silver ซึ่งหมายความว่าการพัฒนามดลูกเกิดขึ้นด้วยความล่าช้า ดังนั้น - ขนาดและน้ำหนักของเด็กไม่ตรงกับระยะเวลาของการตั้งครรภ์ และการตั้งครรภ์ของตัวเองมักจะเกิดขึ้นกับความเสี่ยงด้วยการคุกคามของการหยุดชะงักของมันในวันที่เริ่มต้น ทารกที่เกิดมามีใบหน้าเล็ก ๆ สามเหลี่ยมลดลงเรื่อย ๆ มีการขีดเส้นใต้ tubercles หน้า กะโหลกศีรษะขยายใหญ่ขึ้นก็เห็นได้ชัด และองคชาตภายนอกยังไม่เจริญ

ทารกมักมีปัญหาในการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ การศึกษาย้อนหลังโดย Marsaud et al พบปัญหาที่พบบ่อยเกี่ยวกับการย่อยอาหารและการขาดสารอาหารในเด็กที่มีอาการของ Russell-Silver เด็กจะสังเกต: โรคกรดไหลย้อนรุนแรง (55%), อาเจียนในเด็กทารกอายุต่ำกว่า 1 ปี (50%), อาเจียนถาวรที่อายุ 1 ปี (29%) และท้องผูก (20%)

ถ้าทันทีหลังคลอดไม่มีสัญญาณชัดเจนของโรค ฟันแม้จะมีลักษณะปลายมีผลต่อฟันผุ scoliosis พัฒนาการเจริญเติบโตไม่สมมาตรของด้านข้างของร่างกายดำเนินไป ในเวลาเดียวกันมีความสูงสั้น ๆ ของเด็ก และเกือบตลอดเวลาที่มีการเติบโตทางเพศในช่วงต้นผู้หญิงที่มีอาการของโรครัสเซล - ซิลเวอร์มาก่อนมีประจำเดือน เด็กผู้ชายก่อนวัยอันควรแสดงอาการทางเพศที่สอง

นอกจากนี้ยังมีปัญหาเกี่ยวกับหลอดอาหารและไตอย่างต่อเนื่อง เด็กเหล่านี้วิ่งและวิ่งหนีด้วยความยากลำบากไม่ปลอดภัยมาก

การวินิจฉัย ซินโดรมรัสเซลล์ - เงิน

แต่น่าเสียดายที่โรคนี้อยู่ในระดับที่ใกล้เคียงกับพันธุกรรมส่วนใหญ่ และหากการวินิจฉัยโรครัสเซลล์ - ซิลเวอร์ (การศึกษาทางพันธุกรรม) ยืนยันว่าเป็นโรคจำเป็นต้องรู้ว่ายังไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง

[22], [23]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

รัสเซล - ซิลเวอร์ดาวน์ซินโดรมต้องแตกต่างกับโรคดังกล่าว:

1. โรค Fanconi;
2. โรค Nijmegen (ความผิดปกติทางพันธุกรรมอันเป็นผลมาจากการที่เด็กเกิดมาพร้อมกับศีรษะเล็กแคระแกร็น ฯลฯ );
3. ดาวน์ซินโดรมของ Bloom (โรคทางพันธุกรรมมาพร้อมกับความสูงที่สั้นและความเป็นไปได้ที่จะเป็นมะเร็ง)

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

การรักษา ซินโดรมรัสเซลล์ - เงิน

สิ่งเดียวที่ควรทำคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยรายนี้อย่างสูงสุดและเพิ่มลักษณะที่ปรากฏของเด็กในสภาวะปกติ จากนั้นจะมีการแต่งตั้งฮอร์โมนการเจริญเติบโต ยาฮอร์โมนยังจำเป็นในการแก้ไขวัยแรกรุ่น ในกรณีที่รุนแรงและด้วยเหตุผลทางการแพทย์พลาสติกเป็นไปได้ i. E. ศัลยกรรมพลาสติก มีการกำหนดไว้สำหรับอวัยวะเพศภายนอกภายนอก

บ่อยครั้งที่เด็กวัยเรียนได้รับการย้ายไปเรียนที่บ้าน นี้ไม่ได้เกิดจากการชะลอตัวทางจิตซึ่งเกือบจะไม่ได้มาพร้อมกับโรค แต่เพื่อป้องกันเด็กจากการบาดเจ็บทางจิตวิทยาที่ไม่จำเป็น การเยี่ยมชมโรงเรียนปกติเด็กที่มีอาการของ Russell-Silver อาการไม่สบายซึ่งส่งผลเสียต่อสภาพทั่วไปของเขา

แต่น่าเสียดายที่ยาแผนปัจจุบันไม่ได้รับรางวัลนี้ที่ซับซ้อนมากที่สุดและในหลาย ๆ โรคลึกลับ แต่เธอก็ให้คำแนะนำที่สำคัญเพื่อตอบสนอง: เด็กเช่นนี้ควรอยู่ภายใต้การกำกับดูแลอย่างต่อเนื่องของแพทย์ - ต่อมไร้ท่อสำหรับพวกเขาเงื่อนไขและความถี่ของการสอบทางการแพทย์จะจัดตั้งขึ้น

ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับฮอร์โมนการเจริญเติบโตซึ่งได้กล่าวไว้ข้างต้นแล้ว แม้ว่ายาเหล่านี้จะมีประสิทธิภาพมากที่สุดในทุกด้านของยาที่ดัดแปลงพันธุกรรม พวกเขาจะใช้อย่างเคร่งครัดตามโครงการที่กำหนดโดยแพทย์ การเตรียมสามารถเป็นการนำเข้า - generotropin สวีเดน, Humatrop ฝรั่งเศส, การผลิต Sayzen ของอิตาลีและในประเทศ Rastan ปริมาณจะได้รับอนุญาตโดยแพทย์เท่านั้น

ในระหว่างการรักษาประสิทธิภาพของมันจะถูกตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง ถือว่าประสบความสำเร็จหากมีการเติบโตที่ชัดเจน มีหลายกรณีที่เด็กในปีที่ใช้ยาเพิ่มขึ้นจาก 8 ถึง 13 ซม. จะเห็นได้ชัดเจนในช่วง 6 เดือนแรก จากนั้นในปีที่สองของการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตช้าลงบ้าง แต่ที่ 5-6 ซม. เด็กจะสูงขึ้น

การป้องกัน

รัสเซลล์ - ซินโดรมไม่รีบร้อนที่จะเปิดเผยความลับของมัน ถ้าคุณเปรียบเทียบตัวอย่างเช่น TBC และโรคนี้แล้วสำหรับทุกอย่างจริงจังของแรกที่สามารถหลีกเลี่ยงได้ วันนี้ทารกแรกเกิดทั้งหมดได้รับการฉีดวัคซีนแล้วเด็กจะได้รับเสื้อคลุม ดังนั้นวัณโรคอย่างแม่นยำมากขึ้นความน่าจะเป็นของการป่วยกับมันอยู่ภายใต้การควบคุมอย่างต่อเนื่อง แต่ในขณะที่ทุกอย่างผิดปกติกับโรค Russell-Silver เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ดังนั้นพ่อแม่ในอนาคตจำเป็นต้องทดสอบสุขภาพก่อนที่จะมีการคิดของเด็ก และถ้าไม่มีข้อห้ามสตรีมีครรภ์ควรปฏิบัติตามกฎระเบียบอย่างเคร่งครัดไม่เพียง แต่เรื่องพฤติกรรมและโภชนาการเท่านั้น แต่ยังรวมไปถึงสถานะทางจิตวิทยา สูติแพทย์และ endocrinologists หลายคนเตือนแม่ในอนาคตจากการเจ็บป่วยของเชื้อไวรัส พวกเขาเชื่อมั่นว่าไข้หวัดในช่วงแรกมีความเป็นอันตรายต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ แต่ส่วนที่เหลือของคำนี้ก็ควรผ่านไปโดยไม่มีอาการหวัดและโรคอื่น ๆ

ถ้าในส่วนของสามีหรือภรรยามีกรณีของการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้วพ่อแม่ของตัวเองควรให้ความสำคัญเป็นพิเศษก่อนอื่น และควรแจ้งให้หมอนรีแพทย์ที่กำลังดูหญิงตั้งครรภ์อยู่

[30], [31], [32], [33], [34]

พยากรณ์

พ่อแม่ของเด็กที่มีโรครัสเซล - เงินไม่หยุดถามตัวเองและแพทย์คำถาม: การพยากรณ์โรคในการรักษาคืออะไร? ผลจะดี? คำตอบที่ชัดเจนจะไม่ได้รับจากแพทย์ใด ๆ แม้ว่าสถิติจะมีการเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลา แต่การรักษาจะช่วยเด็กจากโรคนี้ได้ไม่ต้องดำเนินการใด ๆ แต่มีคำตอบอื่น ๆ ที่สนับสนุนโดยตัวเลขจริง: ทั้งสุขภาพและลักษณะของผู้ป่วยที่มีโรค Russell - Silver, มีการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงให้ดีขึ้น และนี่เป็นเพียงเงื่อนไขที่ว่าพ่อแม่ต้องเผชิญกับโรคควบคู่กับผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อและผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ

[35], [36]