ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรคเบคเกอร์เป็นโรคทางระบบประสาท
ตรวจสอบล่าสุด: 05.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของผู้ป่วยโดยมีลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X โรค Becker's dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ Becker เป็นผู้อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1955
แหล่งข่าวอ้างว่าโรค Becker's dystrophy เกิดขึ้นในเด็กชาย 3 ถึง 4 คนจากเด็กที่เกิดมา 100,000 คน
โรคนี้เป็นโรคที่เกิดกับผู้ชายโดยเฉพาะ ส่งผลให้พิการตั้งแต่อายุน้อย โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และในบางกรณีอาจถึงขั้นเสียชีวิตในผู้ชาย
บางครั้งโรค Becker's dystrophy อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคที่คล้ายกัน - Duchenne's dystrophyแน่นอนว่าโรคนี้คล้ายกับโรคหลัง แต่มีอาการและผลที่ตามมาไม่รุนแรงนัก อาการแรกของโรคนี้มักจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 10 ขวบ ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยบางรายที่อายุ 16 ปีเท่านั้นที่ต้องใช้รถเข็นเป็นยานพาหนะ ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยโรคนี้มากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 20 ปี โรค Duchenne dystrophy มีลักษณะเฉพาะคือมีอาการรุนแรงกว่า ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องแยกแยะโรคเหล่านี้และวินิจฉัยผู้ป่วยอย่างถูกต้อง
โรคนี้มีลักษณะอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณกล้ามเนื้อที่อยู่ใกล้ร่างกายมากที่สุด
โดยทั่วไปโรคนี้จะเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 10 ถึง 15 ปี ในเด็กบางคนอาจมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมแบบเบคเกอร์ตั้งแต่อายุยังน้อย
อาการที่แสดงลักษณะในระยะเริ่มแรกของโรค คือ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงผิดปกติขณะออกแรง และมีอาการกล้ามเนื้อน่องโตผิดปกติ
อาการแสดงของโรคฝ่อจะแสดงออกมาในลักษณะสมมาตร ประการแรก อาการทางพยาธิวิทยาของโรคจะแสดงออกมาที่กลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้นที่อยู่บริเวณปลายแขนและปลายขา กลุ่มกล้ามเนื้อเหล่านี้ได้แก่ กล้ามเนื้อบริเวณอุ้งเชิงกรานและต้นขา จากนั้นการเปลี่ยนแปลงจะเริ่มส่งผลต่อกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้นของปลายแขน
กระบวนการฝ่อทำให้เกิดความผิดปกติในการเดิน ซึ่งเริ่มจะคล้ายกับ "เป็ด" นอกจากนี้ เมื่อบุคคลลุกขึ้นจากท่านั่ง ก็สามารถสังเกตเห็นลักษณะที่ปรากฏของเทคนิคกล้ามเนื้อแบบชดเชยได้
ในส่วนของความกระชับของกล้ามเนื้อนั้น จะสังเกตเห็นการลดลงในระดับปานกลางในกลุ่มกล้ามเนื้อใกล้เคียง หากคุณสังเกตรีเฟล็กซ์ลึกๆ ของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ รีเฟล็กซ์เหล่านี้จะคงอยู่เป็นเวลานาน แต่ข้อเท็จจริงนี้ไม่ได้นำไปใช้กับรีเฟล็กซ์ของหัวเข่า ซึ่งจะลดลงในระยะเริ่มต้นของโรค
ด้วยปัญหาทางร่างกายนี้ ทำให้เกิดความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดบางอย่างที่แสดงออกถึงการทำงานผิดปกติในระดับปานกลาง ผู้ป่วยบางรายมีอาการปวดบริเวณหัวใจ นอกจากนี้ บางครั้งอาจมีอาการของการอุดตันของขามัดฮิส ในบรรดาความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อที่เกิดขึ้นพร้อมกับโรคนี้ อาจมีอาการของไจเนโคมาสเตีย รวมถึงความต้องการทางเพศที่ลดลงและอาการหย่อนสมรรถภาพทางเพศ ความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญาของผู้ป่วย ซึ่งยังคงปกติ
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า เบ็คเกอร์ได้รับชื่อนี้เนื่องมาจากสถานการณ์บางอย่าง โรคนี้ไม่ได้ "หยุดนิ่ง" แต่จะค่อยๆ ลุกลามอย่างช้าๆ แต่สม่ำเสมอเป็นเวลา 10 ถึง 20 ปีหลังจากตรวจพบอาการแรกของโรค
อัตราการแพร่กระจายของอาการกล้ามเนื้อฝ่อตัวนั้นค่อนข้างต่ำ ดังนั้นผู้ป่วยจึงสามารถรู้สึกปกติได้เป็นเวลานานและยังคงประสิทธิภาพการทำงานในระดับหนึ่ง
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้เกิดจากปัญหาทางพันธุกรรมของระบบประสาทของผู้ชาย ซึ่งเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ การเปลี่ยนแปลงทางเสื่อมจะเริ่มปรากฏในเส้นใยกล้ามเนื้อ ซึ่งเกิดขึ้นในขณะที่ไม่มีพยาธิสภาพหลักของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนปลาย
สาเหตุของโรคเบคเกอร์
โรคแต่ละโรคมีปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคแตกต่างกัน สาเหตุของโรค Becker's dystrophy ซ่อนอยู่ในลักษณะเฉพาะของพันธุกรรมมนุษย์
ยีนด้อยซึ่งอยู่บนโครโมโซม X (ในตำแหน่งที่ 21 และแขนสั้น) กลายเป็น "ผู้ร้าย" ของความผิดปกติร้ายแรงของร่างกาย ยีนดังกล่าวจะเกิดการกลายพันธุ์ จากนั้นโรคทางพันธุกรรมที่อธิบายไว้ข้างต้นก็ปรากฏขึ้น ซึ่งเป็นไปได้เนื่องจากยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีน dystrophin ซึ่งจำเป็นต่อการพัฒนาและการทำงานตามปกติของกล้ามเนื้อของมนุษย์ ควรสังเกตว่าโรค Becker's dystrophy และโรคชนิดที่รุนแรงกว่า - Duchenne dystrophy มีลักษณะเฉพาะที่ปัญหาในบริเวณต่างๆ ของยีนเดียวกัน แต่มีความรุนแรงและอาการบางอย่างที่แตกต่างกัน
ผู้หญิงที่มียีนด้อยที่เสียหายนี้ไม่สามารถบ่นเกี่ยวกับการพัฒนาของโรคได้ เนื่องจากกระบวนการชดเชยเกิดขึ้นในพันธุกรรมของพวกเธอ: ยีนที่มีสุขภาพดีซึ่งอยู่บนโครโมโซม X อีกอันหนึ่งจะช่วยทำให้กิจกรรมของยีนที่เสียหายเป็นกลาง แต่ในผู้ชายที่มีความเสียหายทางพันธุกรรมเหล่านี้ โรค Becker's dystrophy จะพัฒนาขึ้นและดำเนินต่อไป
ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการทางชีวเคมีของร่างกายผู้ชาย ในกรณีนี้ จะสังเกตเห็นข้อผิดพลาดในการผลิต dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนกล้ามเนื้อที่สำคัญซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องในการรักษาโครงสร้างของเซลล์กล้ามเนื้อ โปรตีนนี้สร้างขึ้นโดยร่างกาย แต่มีขนาดที่ใหญ่ขึ้น ดังนั้นจึงทำงานได้ไม่ถูกต้องในร่างกาย
อาการของโรคเบคเกอร์
โรคนี้มีอาการแสดงที่เกิดขึ้นได้ร้อยละ 100 ของผู้ป่วย แต่ก็มีอาการบางอย่างที่พบได้ในผู้ป่วยบางรายเท่านั้นด้วย
อาการของโรคเบคเกอร์มีลักษณะดังต่อไปนี้ของโรคในวัยรุ่นหรือชายหนุ่ม เช่น:
- อาการอ่อนเพลียทั่วไป เช่น อ่อนเพลีย อ่อนแรง ร่างกายไม่แข็งแรง
- อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อขาจะค่อยๆ เพิ่มมากขึ้นหรือปรากฏอาการที่เรียกว่าอ่อนแรงของขา
- ปัญหาที่มักพบเมื่อใช้บันไดในการเดินขึ้น
- มีอาการลำบากในการลุกจากท่านั่ง
- ปัญหาการเดินที่สังเกตพบ ได้แก่ การพัฒนาของอาการเดินผิดปกติและการเดินผิดปกติ
- จังหวะการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจที่ผิดปกติ - ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งมีลักษณะที่จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ และการทำงานก็ถูกขัดจังหวะด้วย
- อาการเจ็บกล้ามเนื้อ-ปวดเนื้อเยื่อของแขนขา รวมถึงปวดเฉพาะกล้ามเนื้อส่วนต่างๆ ของร่างกาย
- อาการปวดขาจะรุนแรงมากขึ้นเมื่อเดิน
- อาการกระตุกที่เกิดขึ้นซึ่งแสดงออกในกล้ามเนื้อขา
- การสะดุดล้มบ่อยครั้งที่เกิดขึ้นเมื่อเคลื่อนย้าย
- การเกิดอาการหายใจไม่ทันขณะออกแรงทางร่างกาย
- อาการปรากฏและความรู้สึกของกล้ามเนื้อบวมหลังการออกกำลังกาย
อาการสองอาการแรกพบได้ในผู้ป่วยทุกคน อาการที่ 3 พบได้ในผู้ป่วยร้อยละ 90 อาการที่ 4 และอาการที่ 5 เป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยวัยรุ่นหรือชายหนุ่มร้อยละ 80 อาการที่ 6 ส่งผลต่อผู้ป่วยร้อยละ 40 อาการที่ 7 และอาการที่ 8 พบได้ในผู้ป่วยร้อยละ 35 อาการที่ 9 และ 10 เป็นลักษณะเฉพาะของชายหนุ่มหรือวัยรุ่นร้อยละ 30 อาการที่ 11 และ 12 เกิดขึ้นในผู้ป่วยร้อยละ 20
การวินิจฉัยโรค Becker's dystrophy
เช่นเดียวกับโรคอื่นๆ โรคนี้ต้องการการวินิจฉัยที่ถูกต้องและแม่นยำ
การวินิจฉัยโรค Becker dystrophy เกิดขึ้นดังนี้:
- อันดับแรก จำเป็นต้องทำการวิจัยทางพันธุกรรม - ตรวจวินิจฉัย DNA การปรากฏตัวของโรคสามารถยืนยันได้ด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม หากตรวจพบการแสดงออกของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ด้อย
- การศึกษาทางชีวเคมีของซีรั่มในเลือดเผยให้เห็นกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของ CPK ตั้งแต่ห้าถึงยี่สิบเท่าและ LHD
- เมื่อทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าประสาทกล้ามเนื้อ จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของประเภทกล้ามเนื้อหลัก
- การเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อแบบเดียวกันนี้จะถูกสังเกตได้ระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่าง ซึ่งรวมอยู่ในรายการการตรวจที่จำเป็นด้วย ในระหว่างขั้นตอนนี้ จะมีการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมและเส้นประสาทเสื่อมเป็นหลัก
- เมื่อทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) หรือการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ จะสังเกตเห็นความผิดปกติของการนำไฟฟ้าของห้องหัวใจ และในบางกรณี ความผิดปกติของการนำไฟฟ้าภายในห้องหัวใจ นอกจากนี้ ยังมีอาการกล้ามเนื้อหัวใจโตและห้องหัวใจขยายตัว ในกรณีนี้ มีอาการของภาวะหัวใจล้มเหลวและกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ
- อาการภายนอกของโรคที่สังเกตได้ชัดเจนตั้งแต่อายุ 10 ถึง 15 ปีก็มีความสำคัญเช่นกัน
- เริ่มแรกจะสังเกตเห็นอาการฝ่อโดยเฉพาะในกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้น
- ในช่วงสิบถึงยี่สิบปีนับตั้งแต่เริ่มมีอาการทางสายตาของโรค จะสังเกตเห็นว่าอาการเสื่อมถอยจะค่อย ๆ ดำเนินไปอย่างช้า ๆ แต่คงที่
- ในกรณีนี้โรคจะแพร่กระจายในแนวตั้ง
- ขาส่วนล่างในบริเวณน่องจะมีลักษณะกล้ามเนื้อโตอย่างเห็นได้ชัด ซึ่งก็คือเมื่อกล้ามเนื้อน่องเริ่มดูใหญ่ขึ้นมาก
- โรคนี้ยังมีลักษณะอาการผิดปกติทางจิตใจและร่างกายในระยะปานกลางด้วย
ในการวินิจฉัยแยกโรค จำเป็นต้องแยกแยะโรคนี้จากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Duchenne ที่เป็นแบบก้าวหน้าและโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Erb-Roth นอกจากนี้ ยังจำเป็นต้องแยกแยะโรคนี้จากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่กระดูกสันหลังแบบ Kugelberg-Welander รวมถึงโรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายเส้น ผิวหนังอักเสบ กล้ามเนื้ออักเสบจากการเผาผลาญ และโรคเส้นประสาทอักเสบหลายเส้นที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ใครจะติดต่อได้บ้าง?
การรักษาอาการโรคเบคเกอร์
โรคเสื่อมประเภทนี้เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้น การรักษาโรคเสื่อมของเบคเกอร์จึงช่วยรักษาสภาพของผู้ป่วยให้อยู่ในระดับที่พอใช้ได้ และช่วยให้ผู้ป่วยยังคงความสามารถในการทำงาน รวมถึงสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างเป็นอิสระยาวนานขึ้น
โปรดทราบว่าขั้นตอนการรักษาจะกำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นและหลังจากขั้นตอนการตรวจและการยืนยันการวินิจฉัยแล้ว
กายภาพบำบัดบางประเภทมีประโยชน์ในการรักษาแบบประคับประคอง เช่น การใช้การออกกำลังกายบางประเภท โดยกำหนดปริมาณการออกกำลังกายให้เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งจำเป็นเพื่อป้องกันการหดสั้นของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ การบำบัดตามอาการยังเป็นที่นิยม โดยผู้ป่วยจะได้รับความช่วยเหลือตามความผิดปกติของร่างกายที่รบกวน
ในบางกรณี ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงการหดตัวและช่วยให้เอ็นยาวขึ้น นอกจากนี้ เอ็นของกล้ามเนื้อที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดก็มีส่วนเกี่ยวข้องเช่นกัน
ยาหลักที่ใช้เป็นการบำบัดรักษามีดังนี้:
- เพรดนิโซโลนเป็นกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์แบบระบบ การใช้เพรดนิโซโลนจะช่วยชะลอการปรากฏของอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ชั่วขณะ ขนาดยาที่ใช้คือ รับประทานทางปาก 20-80 มิลลิกรัมต่อวัน โดยแบ่งเป็น 3 หรือ 4 ครั้ง สำหรับขนาดยาเพื่อการรักษา แนะนำให้รับประทาน 5-10 มิลลิกรัมต่อวัน
- เมทิลแอนโดรสเตนไดออลเป็นสเตียรอยด์ชนิดอนาโบลิก รับประทานใต้ลิ้น (ใต้ลิ้นจนกว่ายาจะดูดซึมเข้าสู่ช่องปากจนหมด) สำหรับผู้ใหญ่ ให้รับประทานวันละ 25 ถึง 50 มิลลิกรัม ส่วนผู้ป่วยเด็ก ให้รับประทานวันละ 1 หรือ 1.5 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม ขนาดยาที่ระบุทั้งหมดแบ่งเป็น 3 หรือ 4 ขนาดยา
- ATP เป็นยาที่สามารถเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อได้ โดยให้ยานี้เข้ากล้ามเนื้อ โดยให้ยานี้ฉีดเข้ากล้ามเนื้อด้วยสารละลาย 1% หนึ่งมิลลิลิตร วันละ 1-2 ครั้ง การรักษาด้วย ATP มักฉีด 30-40 ครั้ง โดยต้องทำซ้ำทุกๆ 1-2 เดือน
นอกจากนี้ นักวิจัยและผู้ประกอบวิชาชีพสมัยใหม่ยังพยายามค้นหาวิธีในการบำบัดด้วยยีนที่จะช่วยให้กล้ามเนื้อเริ่มผลิตไดสโทรฟินอีกครั้ง ซึ่งจะช่วยฟื้นฟูสภาพและการทำงานปกติของกล้ามเนื้อ
การป้องกันโรคเบคเกอร์
การป้องกันโรคเบคเกอร์ส่วนใหญ่ประกอบด้วยการป้องกันการเกิดของผู้ป่วยโรคร้ายแรงและไม่สามารถรักษาได้ดังกล่าวให้ได้มากที่สุด
ผู้เชี่ยวชาญแนะนำอย่างยิ่งให้ตรวจทางพันธุกรรมสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่มีประวัติโรค Becker's dystrophy การศึกษาดังกล่าวจะดำเนินการในการปรึกษาทางพันธุกรรม และประเมินระดับความเสี่ยงของโรคในเด็กในอนาคต
พ่อแม่ที่มีลูกแล้วควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหากสังเกตเห็นอาการผิดปกติของลูกชายดังต่อไปนี้:
- ความล่าช้าของพัฒนาการการเคลื่อนไหวในช่วงปีแรกของชีวิต
- อาการอ่อนเพลียฉับพลันในเด็กชายซึ่งเป็นอย่างต่อเนื่องและไม่หายไปเมื่อเด็กโตขึ้น
- เมื่อเด็กชายอายุ 3-5 ปี ประสบปัญหาในการขึ้นบันได
- หากเด็กชายอายุระหว่าง 3 ถึง 5 ขวบไม่อยากวิ่งหรือไม่สามารถวิ่งได้
- กรณีที่พบการล้มบ่อยครั้งในเด็กชายวัยเดียวกัน
- หากวัยรุ่นชายอายุระหว่าง 10 ถึง 15 ปี ประสบกับอาการเมื่อยล้าของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและรวดเร็ว
- เมื่อสังเกตพบการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อน่องในวัยรุ่นตามช่วงอายุที่กล่าวข้างต้น
หากมีอาการดังกล่าว ควรไปพบแพทย์เฉพาะทางด้านระบบประสาทหรือพยาธิวิทยาระบบประสาทและนักพันธุศาสตร์ • ผู้ที่มีประวัติโรค Becker's dystrophy เรื้อรัง ควรเริ่มใช้วิธีการเสริมต่างๆ เพื่อชะลอการเกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและเสื่อมตั้งแต่เริ่มมีอาการ ซึ่งได้แก่ การออกกำลังกาย การกายภาพบำบัด และการรับประทานยาตามคำแนะนำ ซึ่งได้มีการกล่าวถึงรายละเอียดเพิ่มเติมในหัวข้อการรักษาโรคนี้แล้ว
การพยากรณ์โรคเบคเกอร์ดิสโทรฟี
การพยากรณ์โรคสำหรับการพัฒนาของโรค Becker dystrophy มีดังนี้:
- ชายหนุ่มจำนวนหนึ่ง (แต่เป็นเพียงส่วนน้อยเท่านั้น) ต้องใช้รถเข็นเมื่ออายุได้ 16 ปี
- ชายหนุ่มมากกว่าเก้าสิบเปอร์เซ็นต์ผ่านจุดอายุ 20 ปีและรอดพ้นจากความตายได้
- การใช้ขั้นตอนการสนับสนุนที่กล่าวข้างต้นสามารถชะลอการเกิดอาการกล้ามเนื้อฝ่อและความพิการได้
โรค Becker's dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการดูแลเด็กที่ไม่เหมาะสม ดังนั้น พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้ควรยอมรับสถานการณ์ที่เกิดขึ้น และเริ่มมองหาวิธีการที่เหมาะสมในการดูแลสุขภาพของลูก