โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์

โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์เป็นพยาธิวิทยาถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย เมื่อเด็กป่วยเกิดมาจากคู่สามีภรรยาที่สายตาปกติดี แต่พ่อแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นเจ้าของยีนที่ทำให้เกิดโรค โรคนี้แสดงออกโดยการทำลายเซลล์ประสาท โดยความเสียหายส่วนใหญ่เกิดขึ้นกับมัดกอลล์ ทางเดินพีระมิด รากประสาทและเส้นใยประสาทส่วนปลาย เซลล์ประสาทในสมองน้อย และสมอง ในขณะเดียวกัน อวัยวะอื่นๆ ก็อาจได้รับผลกระทบด้วย โดยโครงสร้างเซลล์ของกล้ามเนื้อหัวใจ ตับอ่อน จอประสาทตา และระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อจะมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการนี้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ระบาดวิทยา

ตามสถิติทางการแพทย์ทั่วโลก โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์เป็นอาการอะแท็กเซียที่พบบ่อยที่สุด โดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วย 2-7 รายจาก 100,000 รายต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ และ 1 รายจาก 120 รายเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมนี้

โรคนี้เกิดได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง อย่างไรก็ตาม โรคนี้ไม่ส่งผลต่อคนเอเชียและคนผิวสี

[ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุ โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์

อาการอะแท็กเซียทางพันธุกรรมของฟรีดไรช์เกิดจากการขาดหรือการหยุดชะงักของโครงสร้างของโปรตีนฟราแทกซินที่ผลิตขึ้นภายในเซลล์ในไซโทพลาซึม หน้าที่ของโปรตีนคือการถ่ายโอนธาตุเหล็กจากออร์แกเนลล์พลังงานของเซลล์ - ไมโตคอนเดรีย ความสามารถในการกักเก็บธาตุเหล็กของไมโตคอนเดรียเกิดจากกระบวนการออกซิเดชันที่ใช้งานอยู่ภายในไมโตคอนเดรีย เมื่อความเข้มข้นของธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรียเพิ่มขึ้นมากกว่าสิบเท่า ปริมาณธาตุเหล็กทั้งหมดภายในเซลล์จะไม่เกินขีดจำกัดปกติ และปริมาณธาตุเหล็กในไซโทพลาซึมจะลดลง ในทางกลับกัน สิ่งนี้กระตุ้นให้โครงสร้างยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ที่ถ่ายโอนธาตุเหล็ก - เฟอร์รอกซิเดสและเพอร์มีเอส ถูกกระตุ้น เป็นผลให้สมดุลของธาตุเหล็กภายในเซลล์ถูกรบกวนอย่างเห็นได้ชัดยิ่งขึ้น

ปริมาณธาตุเหล็กที่เพิ่มมากขึ้นในไมโตคอนเดรียทำให้จำนวนอนุมูลอิสระที่ก่ออันตรายเพิ่มมากขึ้น ซึ่งทำลายโครงสร้างที่สำคัญ (ในกรณีนี้คือเซลล์)

บทบาทสนับสนุนในการก่อให้เกิดโรคอาจเกิดจากความผิดปกติของภาวะสมดุลของสารต้านอนุมูลอิสระ – การปกป้องเซลล์ของมนุษย์จากอนุมูลอิสระที่เป็นอันตราย

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

อาการ โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์

โรคอะแท็กเซียในครอบครัวของฟรีดไรช์ (Friedreich's familial ataxia) เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังที่เราได้กล่าวไปแล้วข้างต้น อย่างไรก็ตาม อาการเริ่มแรกของโรคจะปรากฏเฉพาะในช่วงอายุ 8-23 ปีเท่านั้น ขณะเดียวกัน ภาพทางคลินิกในระยะเริ่มแรกมีความเกี่ยวข้องกับอาการอะแท็กเซียอย่างชัดเจน ซึ่งส่งผลต่อการเดินของผู้ป่วย ผู้ป่วยจะทรงตัวไม่ได้ขณะเดิน มีอาการทรงตัวไม่ได้ ขาอ่อนแรง (ขาเหมือนพันกัน) มีปัญหาในการประสานการเคลื่อนไหว ผู้ป่วยจะเริ่มมีปัญหาในการออกเสียงในที่สุด

อาการของโรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์มีแนวโน้มจะแย่ลงเมื่อหลับตา

เมื่อเวลาผ่านไป อาการต่างๆ จะกลายเป็นแบบถาวร และอาการทางคลินิกจะรุนแรงขึ้น สาเหตุมาจากความเสียหายของสมองน้อย ซึ่งทำหน้าที่ประสานงานการเคลื่อนไหวของแขนขา

จากนั้นผู้ป่วยจะมีอาการบกพร่องทางการได้ยินและการมองเห็น สัญญาณสำคัญที่ปรากฏขึ้นคือ ปฏิกิริยาตอบสนองตามธรรมชาติลดลงหรือหายไป และเกิดปฏิกิริยาตอบสนองที่ผิดปกติ เช่น ปฏิกิริยาบาบินสกี้ ความไวของปลายแขนปลายขาลดลง ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการรู้สึกถึงวัตถุในฝ่ามือและส่วนรองรับใต้ฝ่าเท้า

หลังจากนั้นไม่นาน ความผิดปกติทางการเคลื่อนไหวในรูปแบบของอัมพาตหรืออัมพาตก็ปรากฏขึ้น ปัญหาเหล่านี้เริ่มต้นจากการบาดเจ็บที่ขา

โดยปกติแล้วความสามารถทางจิตจะไม่ลดลง โรคนี้ค่อยๆ พัฒนาขึ้นในช่วงหลายทศวรรษ บางครั้งอาจพบช่วงระยะเวลาคงที่สั้นๆ

ในบรรดาอาการที่เกิดขึ้น ควรสังเกตการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของโครงกระดูก โดยเฉพาะบริเวณมือ เท้า และกระดูกสันหลัง อาจเกิดปัญหาด้านหัวใจ เบาหวาน และการมองเห็นเสียหาย

[ 11 ]

การวินิจฉัย โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์

การวินิจฉัยโรคอาจมีปัญหาบางประการ เนื่องจากในระยะเริ่มแรก ผู้ป่วยจำนวนมากมักขอความช่วยเหลือจากแพทย์โรคหัวใจเนื่องจากมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ หรือจากแพทย์กระดูกและข้อเนื่องจากมีพยาธิสภาพของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกหรือกระดูกสันหลัง และเมื่อมีอาการทางระบบประสาท ผู้ป่วยจึงต้องไปพบแพทย์ระบบประสาทในที่สุด

วิธีการวินิจฉัยเครื่องมือหลักสำหรับอาการอะแท็กเซียของฟรีดไรช์คือ MRI และการทดสอบทางประสาทสรีรวิทยา

การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมองช่วยตรวจพบภาวะฝ่อของบริเวณบางส่วนได้ โดยเฉพาะในสมองน้อยและเมดัลลาออบลองกาตา

การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของกระดูกสันหลังเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างและการฝ่อตัว – อาการเหล่านี้จะมองเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นในระยะหลังของโรค

ตรวจสอบการทำงานของการนำไฟฟ้าโดยใช้วิธีการดังต่อไปนี้:

• การกระตุ้นแม่เหล็กผ่านกะโหลกศีรษะ
• การถ่ายภาพไฟฟ้าในเส้นประสาท;
• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ

ในกรณีที่มีอาการผิดปกติทางระบบประสาท แพทย์จะทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ได้แก่ ระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบต่อมไร้ท่อ และระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ อาจต้องปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญ เช่น แพทย์โรคหัวใจ แพทย์กระดูกและข้อ จักษุแพทย์ แพทย์ต่อมไร้ท่อ โดยแพทย์จะทำการศึกษาวิจัยหลายกรณีดังนี้

• ระดับน้ำตาลในเลือด, การทดสอบความทนต่อกลูโคส;
• การตรวจระดับฮอร์โมนในเลือด
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
• การทดสอบความเครียด;
• การตรวจอัลตราซาวด์หัวใจ;
• เอ็กซเรย์กระดูกสันหลัง

การวินิจฉัยโรคอะแท็กเซียนั้นมีความสำคัญเป็นพิเศษ โดยจะปรึกษาทางการแพทย์ด้านพันธุกรรมและการวินิจฉัยดีเอ็นเอที่ซับซ้อน ซึ่งจะทำกับวัสดุของผู้ป่วยเอง ญาติสนิท และพ่อแม่ของผู้ป่วย

ในสตรีมีครรภ์ สามารถตรวจพบภาวะฟรีดไรช์อะแท็กเซียในทารกในครรภ์ได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของวิลลัสของเนื้อเยื่อรกตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ถึงสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ หรือโดยการวิเคราะห์น้ำคร่ำตั้งแต่สัปดาห์ที่ 16 ถึงสัปดาห์ที่ 24

โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์สามารถแยกแยะได้จากภาวะขาดโทโคฟีรอลที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติของการเผาผลาญที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซิฟิลิสในระบบประสาท เนื้องอกของสมองน้อย โรคเส้นโลหิตแข็ง เป็นต้น

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

การรักษา โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์

การรักษาโรคไม่สามารถนำไปสู่การรักษาให้หายขาดได้ แต่ด้วยวิธีนี้สามารถป้องกันการเกิดผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนได้ เพื่อชะลอการเติบโตของอาการของโรค จึงมีการใช้ยาในกลุ่มไมโตคอนเดรีย สารต้านอนุมูลอิสระ และยาอื่น ๆ ที่ลดความเข้มข้นของธาตุเหล็กภายในไมโตคอนเดรีย

โดยทั่วไปแล้วยาจะถูกกำหนดให้รวมกันอย่างน้อย 3 ชนิดในแต่ละครั้ง สารต้านอนุมูลอิสระจะถูกใช้ เช่น โทโคฟีรอลและเรตินอล รวมถึงสารอนุพันธ์เทียมของโคเอ็นไซม์ Q10 (ไอดีบีโนน) ซึ่งยับยั้งกระบวนการเสื่อมของระบบประสาทและการเติบโตของกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว (cardiomyopathy)

นอกจากนี้สำหรับการรักษาพวกเขาใช้สารที่ปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญในกล้ามเนื้อหัวใจ: แนะนำให้ใช้ไรบอกซิน, พรีดักทัล, โคคาร์บอกซิเลส เป็นต้น

ในกรณีส่วนใหญ่ จะมีการกำหนดให้ใช้ 5-hydroxypropane ซึ่งมีผลที่เห็นได้ชัด แต่ยาตัวนี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเต็มที่

การรักษาเสริมจะถูกกำหนดตามอาการ เช่น ใช้ยาต้านเบาหวานและยาสำหรับหลอดเลือดและหัวใจ

ดำเนินการบำบัดเสริมความแข็งแรงทั่วไป (คอมเพล็กซ์วิตามิน) และการปรับปรุงการเผาผลาญของเนื้อเยื่อ (พิราเซตาม, เซเรโบรไลซิน, อะมิโนโลน)

ขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้ การผ่าตัดอาจเป็นไปได้ในรูปแบบของการแก้ไขรูปร่างเท้าและการใช้โบท็อกซ์ในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจากอาการกระตุก

กายภาพบำบัดและยิมนาสติกสามารถเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาได้อย่างมาก แต่เพื่อให้ได้ผลในระยะยาว ควรเข้าชั้นเรียนและเซสชั่นเป็นประจำ โดยเน้นที่การฝึกสมดุลและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

เนื่องจากโรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์เป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การเยียวยาพื้นบ้านจึงไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้

ในการรับประทานอาหารของผู้ป่วยโรคอะแท็กเซีย จำเป็นต้องลดหรือเลิกบริโภคอาหารประเภทคาร์โบไฮเดรต เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับพลังงานส่วนเกินในเซลล์ ผลิตภัณฑ์ประเภทคาร์โบไฮเดรตจำนวนมาก (ขนมหวาน น้ำตาล ขนมอบ) อาจทำให้สภาพของผู้ป่วยทรุดโทรมได้

การป้องกัน

การทดสอบ DNA มีบทบาทพิเศษในการป้องกันในระยะเริ่มแรกก่อนมีอาการ เพื่อเริ่มการรักษาเชิงป้องกันได้ทันท่วงที

ญาติสายตรงของผู้ป่วยที่ได้รับการระบุตัวตนแล้วจะได้รับการตรวจวินิจฉัยอย่างแน่นอน ในระยะแรกอาจสงสัยโรคได้จากอาการทางคลินิก เช่น อาการอะแท็กเซีย กล้ามเนื้ออ่อนแรง ความผิดปกติของความไว การตอบสนองของเอ็นหายไป การเกิดอัมพาต โรคเส้นประสาทอักเสบหลายเส้น อาการของโรคบนคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การเกิดโรคเบาหวาน การเปลี่ยนแปลงในระบบกระดูกและข้อ กระบวนการฝ่อ (โดยเฉพาะในเส้นประสาทตา) ความโค้งของกระดูกสันหลัง เป็นต้น

จำเป็นต้องมีการตรวจติดตามและสังเกตอาการเป็นระยะโดยแพทย์ระบบประสาทและแพทย์ต่อมไร้ท่อ นอกจากนี้ กายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดยังให้ความสำคัญอย่างยิ่งต่อการป้องกัน

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

พยากรณ์

โรคฟรีดไรช์อะแท็กเซียเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดและลุกลามอย่างรวดเร็ว โดยอาการของผู้ป่วยจะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ และในที่สุดก็อาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ โดยทั่วไป ผู้ป่วยจะเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวหรืออาการหายใจกระตุก แต่ไม่ค่อยเกิดจากโรคติดเชื้อ

น่าเสียดายที่ผู้ป่วยโรคฟรีดไรช์อะแท็กเซียประมาณครึ่งหนึ่งไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 35 ปี ในขณะเดียวกัน การพยากรณ์โรคในผู้หญิงก็ถือว่ามีแนวโน้มดีกว่า เนื่องจากโดยทั่วไป ผู้หญิงทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้จะมีชีวิตอยู่ได้อย่างน้อย 20 ปีนับจากวันที่เริ่มเป็นโรค ส่วนผู้ชาย ตัวเลขนี้อยู่ที่เพียง 60% เท่านั้น

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักจะไม่ค่อยมีชีวิตรอดจนแก่เฒ่า ตราบใดที่ไม่มีปัญหาเรื่องหัวใจหรือเบาหวาน