Ataxia Friedrich

การไร้ความรู้สึกของ Friedreich เป็นโรคทางเดินหายใจแบบออสโมซัลโลสโคลเมื่อเด็กป่วยเกิดมาเพื่อคู่สายที่มีสุขภาพทางสายตา แต่บิดามารดาคนหนึ่งเป็นเจ้าของยีนที่เป็นโรค โรคจะแสดงในแผลของเซลล์ประสาท - ความเสียหายหลักคานอโกลล์, ระบบพีระมิด, รากและเส้นใยประสาทเซลล์ประสาทในสมองและสมอง ในเวลาเดียวกันอวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบ: โครงสร้างเซลล์ของกล้ามเนื้อหัวใจตับอ่อนม่านตาและระบบกล้ามเนื้อและกระดูกมีส่วนร่วมในกระบวนการ.

[1], [2], [3], [4], [5]

ระบาดวิทยา

ตามสถิติการแพทย์ของโลกการวินิจฉัยภาวะไร้กำลังของ Friedreich เป็นตัวแปรที่พบได้บ่อยที่สุดของการไม่ได้รับการรักษา โรคนี้มีผลต่อผู้ป่วยโดยเฉลี่ยประมาณ 2-7 คนต่อ 100 000 คนและผู้ให้บริการความผิดปกติของยีนเป็นคนหนึ่งในกลุ่ม 120 คน

ทั้งชายและหญิงได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามโรคนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อคนเชื้อสายเอเชียและ Negroid

[6], [7]

สาเหตุ การโจมตีของฟรีดริช

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของ Friedreich พัฒนาขึ้นเนื่องจากความบกพร่องหรือความล้มเหลวในโครงสร้างของโปรตีน Frataxin ที่ผลิตภายในเซลล์ใน cytoplasm การทำงานของโปรตีนคือการถ่ายโอนธาตุเหล็กจากเซลล์เชื้อเพลิงของเซลล์ mitochondrial ความสามารถในการสะสมเหล็กของ mitochondria เป็นผลมาจากกระบวนการออกซิเดชันที่ใช้งานอยู่ เมื่อความเข้มข้นของธาตุเหล็กใน mitochondria เพิ่มขึ้นมากกว่า 10 เท่าปริมาณธาตุเหล็กภายในเซลล์ทั้งหมดจะไม่เกินขีด จำกัด ปกติและปริมาณธาตุเหล็กไซโตพลาสซิสจะลดลง ในทางกลับกันสิ่งนี้กระตุ้นการกระตุ้นโครงสร้างยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เป็นเหล็กซึ่งเป็น ferroxidase และ permease ผลที่ตามมาความสมดุลของธาตุเหล็กภายในเซลล์จะยิ่งสับสนขึ้น

ปริมาณเหล็กที่เพิ่มขึ้นภายใน mitochondria ทำให้เกิดจำนวนอนุมูลอิสระที่ก้าวร้าวมากขึ้นซึ่งเป็นอันตรายต่อโครงสร้างที่สำคัญ (ในกรณีนี้เซลล์)

บทบาทเสริมในสาเหตุของโรคสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของภูมิคุ้มกันต้านอนุมูลอิสระ - การป้องกันเซลล์ของมนุษย์จากรูปแบบของออกซิเจนที่เป็นอันตราย

[8], [9], [10]

อาการ การโจมตีของฟรีดริช

ความผิดปกติของครอบครัวของ Friedreich ในขณะที่เรากล่าวข้างต้นเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสัญญาณแรกของโรคปรากฏเฉพาะเมื่ออายุ 8-23 ปีเท่านั้น ในเวลาเดียวกันคลินิกเริ่มเห็นได้ชัดว่าเกี่ยวข้องกับการสูญเสียความรู้สึกซึ่งส่งผลต่อการเดินของบุคคล ผู้ป่วยจะไม่มั่นคงในระหว่างเดินมีความสั่นสะเทือนความอ่อนแอในขา (ขาดูเหมือนยุ่งเหยิง) มีปัญหาในการประสานงานการเคลื่อนไหว ค่อยๆคนเริ่มมีปัญหากับการออกเสียง

แอตทริบิวต์ของ ataxia Friedreich มีคุณสมบัติของ intensifying ถ้าปิดตา

เมื่อเวลาผ่านไปอาการจะรุนแรงขึ้นและความรุนแรงของอาการทางคลินิกจะเพิ่มมากขึ้น สาเหตุที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อ cerebellum ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบในการประสานงานการเคลื่อนไหวของแขนขา

นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีฟังก์ชั่นการได้ยินและการมองเห็นที่ไม่สมบูรณ์ มีสัญญาณที่สำคัญคือการลดลงหรือสูญเสียการตอบสนองตามธรรมชาติและลักษณะทางพยาธิสภาพเช่นการสะท้อนของ Babinsky จะสังเกตเห็นได้ ความไวในแขนขาจะลดลง: ผู้ป่วยสูญเสียโอกาสที่จะรู้สึกวัตถุในฝ่ามือและการสนับสนุนภายใต้เท้าของเขา

หลังจากนั้นสักครู่ความผิดปกติของระบบประสาทจะถูกแก้ไขในรูปแบบของอัมพาตหรืออาการผิดปรกติ เริ่มต้นปัญหาดังกล่าวด้วยความพ่ายแพ้ของเท้า

ความสามารถทางจิตตามกฎจะไม่ถูกละเมิด โรคค่อยๆเติบโตขึ้นในช่วงหลายสิบปี บางครั้งคุณอาจสังเกตเห็นระยะเวลาสั้น ๆ ที่มีเสถียรภาพ

ในบรรดาอาการที่เกิดขึ้นควรสังเกตการเปลี่ยนแปลงรูปร่างกระดูกของโครงกระดูก: ลักษณะเด่นที่เห็นได้ชัดทั้งในมือและในบริเวณเท้ารวมทั้งกระดูกสันหลัง มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจก็เป็นไปได้การพัฒนาของโรคเบาหวานความเสียหายตา

[11]

การวินิจฉัย การโจมตีของฟรีดริช

การวินิจฉัยโรคสามารถนำเสนอความท้าทายเพราะในระยะแรกผู้ป่วยจำนวนมากขอความช่วยเหลือจากโรคหัวใจในการเชื่อมต่อที่มีปัญหาหัวใจหรือ podiatrist เพราะพยาธิวิทยาของกระดูกและข้อต่อหรือกระดูกสันหลัง และเมื่อมีการเปิดเผยภาพทางระบบประสาทผู้ป่วยอยู่ในห้องทำงานของนักประสาทวิทยา

วิธีการวินิจฉัยหลักสำหรับ Friedreich ataxia คือ MRI และการทดสอบระบบประสาทสรีรวิทยา

การตรวจด้วยภูมิคุ้มกันของสมองช่วยในการพิจารณาการฝ่อของบางพื้นที่โดยเฉพาะอย่างยิ่ง cerebellum, medulla oblongata

การตรวจร่างกายของกระดูกสันหลังจะเป็นตัวกำหนดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการฝ่อ - อาการเหล่านี้จะเห็นได้ชัดเจนในช่วงปลายของโรค

ฟังก์ชั่นนำไฟฟ้าถูกตรวจสอบโดยวิธีการดังต่อไปนี้:

• การกระตุ้นแม่เหล็ก transcranial;
• electroneurogram;
• ไฟฟ้า

ด้วยสัญญาณประสาทพิเศษการวินิจฉัยเสริมจะดำเนินการ: ตรวจสอบระบบหัวใจและหลอดเลือดต่อมไร้ท่อและระบบกล้ามเนื้อและกระดูก นอกจากนี้อาจจำเป็นต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเช่นโรคหัวใจ, ศัลยศาสตร์, นักประสาทหู, ต่อมไร้ท่อ มีการศึกษาจำนวนมาก:

• ระดับน้ำตาลในเลือดการทดสอบความทนทานต่อกลูโคส
• การกำหนดระดับฮอร์โมนในเลือด
• Electrocardiography;
• การทดสอบด้วยโหลด
• การตรวจอัลตราซาวนด์ของหัวใจ
• roentgen ของกระดูกสันหลัง

ความสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวินิจฉัยภาวะไร้โรคจะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการวินิจฉัยดีเอ็นเอที่ซับซ้อน จะดำเนินการเกี่ยวกับวัสดุของผู้ป่วยตัวเองญาติสนิทและพ่อแม่ของเขา

ในหญิงตั้งครรภ์, ataxia Friedreich ในเด็กในครรภ์สามารถระบุได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของ villi chorionic แปดไปสิบสองสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ไม่ว่าจะโดยการวิเคราะห์น้ำคร่ำจาก 16 ถึง 24 ต่อสัปดาห์

ความแตกต่างทางพันธุกรรมที่มีการขาด ataxia โทโคฟีรอ, โรคทางพันธุกรรมของกระบวนการเผาผลาญอาหารที่มี neurosyphilis, สมองกับเนื้องอกหลายเส้นโลหิตตีบและอื่น ๆ

[12], [13], [14], [15], [16]

การรักษา การโจมตีของฟรีดริช

การรักษาโรคไม่สามารถนำไปสู่การรักษา แต่ด้วยวิธีนี้เป็นไปได้ที่จะป้องกันไม่ให้เกิดการพัฒนาผลกระทบและความยากลำบากบางอย่าง เพื่อที่จะชะลอการเพิ่มขึ้นของอาการของโรคให้ใช้ยากลุ่ม mitochondrial สารต้านอนุมูลอิสระและยาอื่น ๆ ที่ลดความเข้มข้นของเหล็กภายใน mitochondria

ยาเสพติดมักจะมีการกำหนดไว้ในที่ซับซ้อนอย่างน้อย 3 ยาต่อครั้ง ใช้หมายถึงสารต้านอนุมูลอิสระเช่นวิตามินอีและเรตินเช่นเดียวกับอะนาล็อกสังเคราะห์โคเอนไซม์คิว 10 (Idebenone) ยับยั้งการเสื่อมและเพิ่มการเจริญเติบโตมากเกินไปเนื้อหัวใจตาย - cardiomyopathy

นอกจากนี้สำหรับการใช้การรักษาหมายถึงการปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญอาหารในกล้ามเนื้อหัวใจ: ขอแนะนำให้ใช้ riboxin, preductal, cocarboxylase เป็นต้น

ในกรณีส่วนใหญ่กำหนด 5-hydroxyprophane ผลของการที่เป็นที่เห็นได้ชัด แต่ยานี้ไม่ได้รับการตรวจสอบอย่างเต็มที่

การรักษาเสริมขึ้นอยู่กับอาการเช่นยารักษาโรคเบาหวานยาหัวใจและหลอดเลือด

(วิตามินซี), การปรับปรุงการเผาผลาญเนื้อเยื่อ (piracetam, cerebrolysin, aminalone)

ตามข้อบ่งชี้การแทรกแซงการผ่าตัดในรูปแบบของการแก้ไขรูปร่างของเท้าและการใช้ Botox ในกล้ามเนื้อกระตุกได้รับผลกระทบเป็นไปได้

กายภาพบำบัดและยิมนาสติกสามารถปรับปรุงประสิทธิภาพของการรักษาอย่างมีนัยสำคัญ แต่สำหรับผลกระทบถาวรเซสชั่นและช่วงควรจะปกติโดยเน้นการฝึกอบรมความสมดุลและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

เนื่องจากการสูญเสียของ Friedreich เป็นผลมาจากความผิดปกติของยีนซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้สูตรทางเลือกในการรักษาโรคนี้จึงไม่เป็นผล

ในด้านโภชนาการผู้ป่วยที่เป็น ataxia ควรลดหรือขจัดการบริโภคอาหารคาร์โบไฮเดรตเนื่องจากโรคนี้มีส่วนเกินกับพลังงานในเซลล์ คาร์โบไฮเดรตจำนวนมาก (ขนมหวาน, น้ำตาล, อบ) อาจส่งผลให้ผู้ป่วยรู้สึกแย่ลง

การป้องกัน

บทบาทพิเศษในการป้องกันได้รับมอบหมายให้ทำการทดสอบดีเอ็นเอในขั้นตอนก่อนการเกิดอาการเบื้องต้นเพื่อเริ่มต้นการรักษาป้องกันอย่างทันท่วงที

ไม่ต้องสงสัยเลยว่ามีการตรวจสอบญาติสนิทของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยแล้ว ในขั้นต้นโรคอาจจะสงสัยว่าในบริเวณทางคลินิก: การเกิดขึ้นของ ataxia การลดลงของกล้ามเนื้อผิดปกติของประสาทสัมผัสการหายตัวไปของเอ็นไวพัฒนาอัมพฤกษ์ polyneuropathies ที่อาการของโรคบนคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เกิดขึ้นของโรคเบาหวานการเปลี่ยนแปลงระบบ Osteoarticular กระบวนการแกร็น (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เส้นประสาท) ความโค้งของกระดูกสันหลังเป็นต้น

การตรวจสอบและการดูแลเป็นระยะ ๆ ของ neuropathologist, endocrinologist เป็นสิ่งที่จำเป็น นอกจากนี้ยังมีการป้องกันยิมนาสติกและการรักษาทางกายภาพบำบัดอีกด้วย

[17], [18], [19], [20]

พยากรณ์

ความผิดปกติของ Friedreich เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาได้และมีความก้าวหน้าแบบไดนามิกที่ค่อยๆแย่ลงในสภาพของผู้ป่วยและในที่สุดก็จะนำไปสู่ผลร้ายแรง โดยปกติแล้วผู้ป่วยเสียชีวิตจากการขาดกิจกรรมทางหัวใจหรือจากอาการกระตุกของระบบทางเดินหายใจซึ่งมักพบได้น้อยจากโรคติดเชื้อ

น่าเสียดายที่ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย Ataxia ของฟรีดริชไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ครบ 35 ปี อย่างไรก็ตามการคาดการณ์โรคในสตรีถือว่าดีกว่า: ตามกฎแล้วผู้หญิงทุกคนที่มีการวินิจฉัยโรคนี้มีชีวิตอยู่อย่างน้อย 20 ปีนับจากเริ่มมีอาการ สำหรับผู้ชายตัวบ่งชี้ดังกล่าวมีค่าเท่ากับ 60% เท่านั้น

ผู้ป่วยไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ในวัยสูงอายุหากไม่มีความผิดปกติจากหัวใจและโรคเบาหวาน