โรคเผือกในเด็ก: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคผิวเผือกเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์เม็ดสี ซึ่งเห็นได้ชัดเจนโดยเฉพาะในดวงตาและผิวหนัง ส่วนกลางของเครื่องวิเคราะห์ภาพยังเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาด้วย โรคนี้แบ่งได้เป็น 2 รูปแบบทางคลินิก

1. โรคเผือกในลูกตา (OA):
   • โรคตาเผือกที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X;
   • ภาวะเผือกที่ตาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย (AROA)
2. โรคผิวหนังและตาเผือก (OCA):
   • โรคผิวหนังและตาเผือก 1 - มีไทโรซิเนสบกพร่อง
   • โรคผิวหนังและตาเผือกชนิด 2 - มีระดับไทโรซิเนสปกติ
   • โรคผิวหนังและตาเผือก 3;
   • ยีน OCA ที่ถ่ายทอดทางยีนเด่น (ADHCA)

ภาวะผิวเผือกสามารถพบได้ร่วมกับโรคระบบอื่น ๆ

ภาวะเผือกทุกประเภทจะมีลักษณะร่วมกันดังนี้:

1. ความคมชัดในการมองเห็นและความไวต่อความคมชัดลดลง:
   • การมีสีผิดปกติของจอประสาทตา
   • ภาวะเจริญผิดปกติของโฟเวียล (รูปที่ 13.1)
   • อาการตาสั่น
   • ข้อผิดพลาดในการหักเหของแสง
   • ตาขี้เกียจ
   • ปัจจัยอื่น ๆ
2. อาการตาสั่น อาจปรากฏขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิตเด็ก และโดยทั่วไปจะมีลักษณะเหมือนลูกตุ้มหรือแบบผสม
3. ตาเหล่:
   • การบรรจบกัน;
   • แตกต่าง;
   • พร้อมฟังก์ชั่นกล้องสองตาที่เหลืออยู่
4. ความโปร่งใสของม่านตา สีของม่านตาจะเปลี่ยนแปลงไปในช่วงกว้างที่สุด มีทั้งแบบที่ไม่รุนแรง ซึ่งม่านตาจะมีสีน้ำตาลหรือสีน้ำเงินอยู่ และแบบที่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างเห็นได้ชัด ซึ่งอาจเปลี่ยนเป็นสีชมพูหรือชมพูอมฟ้า โดยที่เม็ดสีจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด
5. อาการกลัวแสง เกิดจากแสงมากเกินไปที่ส่องเข้าตาผ่านม่านตาโปร่งแสง ข้อเท็จจริงนี้อธิบายถึงการเพิ่มขึ้นของคลื่น B บนอิเล็กโทรเรติโนแกรม (ERG) ในผู้ป่วยบางราย
6. ความผิดปกติทางประสาทสรีรวิทยา คนเผือกเกือบทั้งหมดมีความผิดปกติของการไขว้กันของเส้นใยประสาทในไคแอสมา ซึ่งแสดงออกโดยเส้นใยประสาทที่ไขว้กันมากกว่าเส้นใยที่ไม่ไขว้กัน ข้อเท็จจริงนี้เองที่อธิบายถึงการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในศักยภาพที่เกิดจากการมองเห็น (VEP)
7. พัฒนาการของระบบการมองเห็นล่าช้า เด็กอายุน้อยกว่า 1 ปีที่เป็นโรคเผือกมักมีสายตาสั้นกว่าเกณฑ์ปกติ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

โรคเผือกในลูกตา

ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีโรคแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X และมารดามักมีม่านตาที่เรืองแสงและมีเม็ดสีกระจายอยู่บริเวณขอบจอประสาทตา ในบางกรณี โรคนี้ถ่ายทอดทางยีนแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X อาการเผือกของตามักแสดงออกมาในรูปของการมองเห็นที่ลดลง การสั่นกระตุกของลูกตา ม่านตาที่เรืองแสงได้ การเจริญเติบโตของโฟวิโอลาลดลง และความผิดปกติของเยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์ บางครั้งการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะที่มองเห็นอาจมาพร้อมกับผิวหนังที่เปลี่ยนสี

โรคผิวหนังและตาเผือก

โรคเผือกที่ผิวหนังและตา (oculocutaneous albinism) เป็นโรคที่ไทโรซีนเป็นลบ มีลักษณะเด่นคือม่านตาสีชมพู ผมสีขาวขุ่น และความสามารถในการมองเห็นลดลง โดยปกติจะไม่เกิน 6/36 (0.16) โรคนี้มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย

[ 4 ], [ 5 ]

รูปแบบอื่น ๆ ของโรคเผือก

รูปแบบของโรคที่ส่งผลต่ออวัยวะการมองเห็นและผิวหนัง โดยมีเม็ดสีของลูกตา ผิวหนัง และเส้นผมแสดงออกมาในระดับมากกว่าใน GCA 1 สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่นแบบออโตโซมได้

โรคเผือกและโรคทั่วไป

1. โรคเชเดียก-ฮิงาชิ:
   • GCA บางส่วน;
   • ความไวต่อการติดเชื้อ;
   • อาการเลือดออก
   • ตับม้ามโต
   • โรคระบบประสาท;
   • การรวมตัวของโครงสร้างไซโตพลาสซึมขนาดยักษ์ในเม็ดเลือดขาว
   • การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย
2. กลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้-พุดลัก:
   • โรคผิวหนังและตาเผือกบางส่วน
   • แนวโน้มที่จะเกิดเลือดออกจากความผิดปกติของการรวมตัวของเกล็ดเลือด
   • พังผืดในปอด
3. อื่น:
   • โรคไขว้;
   • โรคผิวเผือกร่วมกับภาวะเตี้ย

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

การวินิจฉัยโรคเผือก

การวินิจฉัยโรคนี้ใช้การรวมกันของอาการทางคลินิก การเปลี่ยนแปลงทางประสาทสรีรวิทยา และผลการตรวจของญาติ การศึกษาปริมาณไทโรซิเนสในรูขุมขนเผยให้เห็นลักษณะเชิงคุณภาพของไทโรซิเนสในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 5 ปีเท่านั้น ในทางคลินิก การทดสอบนี้ไม่ค่อยได้ใช้ ผู้ป่วยที่ไม่สามารถตรวจพบไทโรซิเนสได้มักจะมีอาการ OCA 1 และจัดอยู่ในกลุ่มผู้ป่วยที่ผลไทโรซีนเป็นลบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเผือกจัดอยู่ในกลุ่มผู้ป่วยที่ผลไทโรซีนเป็นบวก

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

กลยุทธ์การจัดการผู้ป่วยโรคเผือก

• การตรวจสอบการหักเหของแสงและการเลือกแก้ไขแว่นตา
• แว่นกันแดด.
• หมวกคลุมศีรษะป้องกันแสงแดด
  • ปกป้องผิวจากการสัมผัสแสงแดด
  • ปรึกษาทางด้านพันธุกรรม
  • การจัดระบบการฝึกอบรม