ไขมันพอกตับ สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

lipidosis หมายถึงโรคที่สะสม (thesaurismosis) มักเกิดขึ้นกับความเสียหายของ CNS ดังนั้นจึงเรียกว่า neyrolipidoses อาการผิวหนังเป็นอาการหลักเพียงอย่างเดียวในการแพร่กระจาย Fabri angiokeratoma (glycosphosphingolipidosis) โดยมีรูปแบบอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นนาน ๆ ครั้งอาจเป็นเพราะผลร้ายร้ายแรงในช่วงต้น.

โรค Glycocerebrosidosis (โรค Gaucher's) - โรคซึ่งจะขึ้นอยู่กับการลดกิจกรรมของเบต้ากลูโค glikotserebrozidy สะสมในแมคโครฟาจ (เซลล์ Gaucher) ม้ามไขกระดูกต่อมน้ำเหลือง, ตับ, ปอดต่อมไร้ท่อสมองเซลล์ประสาทภายในและปมของระบบประสาทส่วนกลาง โรคที่สืบทอดมาจากประเภท recosive autosomal มีสามตัวเลือกทางคลินิก: I - เรื้อรัง, II - โรคประสาทอักเสบเฉียบพลัน (เด็กและเยาวชน). III - เรื้อรัง    neuropathic ซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน อาการหลักคือ hepatosplenomegaly, ความผิดปกติของสมองที่มีอาการชัก, ความบกพร่องทางสติปัญญา, ความเสียหายของกระดูก ในผิวหนังอาจมีเม็ดสีที่มีจุดโฟกัสหรือกระจายซึ่งส่วนใหญ่เป็นส่วนที่เปิดของร่างกายโดยมี splenomegaly - petechiae และ ecchymosis histologically เพิ่มขึ้นในเนื้อหาของเมลานินในหนังกำพร้าบางครั้งในส่วนบนของผิวหนัง.

โรค Niemann-Pick เป็นลักษณะการสะสมของ sphingomyelin phospholipid ในเซลประสาทและเซลล์ประสาทของสมองและองค์ประกอบของระบบ macrophage-histiocytic ของอวัยวะภายใน โรคนี้เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของ sphingomyelinase ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์โดยประเภท recessive autosomal ผิวที่เกิดจากการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของเมลานินสีเหลืองน้ำตาลสามารถสังเกตได้ xanthomas Histologically ในบางกรณีปริมาณของเม็ดสีในหนังกำพร้าเพิ่มขึ้นและแต่ละเซลล์ xanthoma ในผิวหนังชั้นหนังแท้จะถูกกำหนด.

Angiokeratoma ของร่างกายแพร่กระจาย (Anderson - Fabry โรค) เป็นผลมาจากการขาดของ alpha - galactosidase. W. Epinette и et al,. (1973) มันเกี่ยวข้องกับการลดลงของกิจกรรมของ a-L-fucosidase กรณีของ Fabry โรคที่มีกิจกรรมปกติของเอนไซม์จะอธิบายซึ่งบ่งชี้ว่าความหลากหลายของพันธุกรรมของโรค มันถูกสืบทอดมาเป็นระยะ ๆ เชื่อมโยงกับโครโมโซม X อาการทางคลินิกคือการสะสมของไขมันใน endotheliocytes และ pericytes ของหลอดเลือดเซลล์กล้ามเนื้อเรียบเซลล์ปมประสาทเส้นประสาทกระจกตาไต, ไตและผิวหนัง ความพ่ายแพ้ของผิวคือลักษณะที่ปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่นของแดงขนาดเล็ก (1-2 มม.) angiokera สีแดงเข้มส่วนใหญ่อยู่ที่ส่วนล่างของร่างกายอวัยวะเพศต้นขาก้นเกือบเฉพาะในผู้ชาย ในสตรีที่มีภาวะ heterozygous อาจมีการเปลี่ยนแปลงในไตและตาไม่ค่อยผิวหนังมากนัก การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากในวัยกลางคน (40 ปี) ความล้มเหลวของไตวายกล้ามเนื้อหัวใจตายหรือโรคหลอดเลือดสมอง.

พยาธิวิทยา มีการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยของชั้น papillary ที่ผิวของผนังซึ่งเกิดจาก endotheliocytes ชั้นเดียวล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลวม ๆ กระบวนการที่ผิวหนังและรูขุมขนเกิดการฝ่อด้วยแรงกด เส้นเลือดฝอยที่ขยายตัวและเต็มไปด้วยเลือดบางครั้งติดกันอย่างใกล้ชิดทำให้เกิดช่องว่างหลายห้องระหว่างที่มองเห็นแผลพุพองที่แคบยาว.

บางส่วนมีการยุบตัวของเซลล์ของชั้นล่างของหนังกำพร้าเล็กน้อย hyperkeratosis มักจะแข็งแรงมากโดยมีปรากฏการณ์ของ parakeratosis โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเส้นเลือดฝอยได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่จาก papillary แต่ยังเป็นชั้นตาข่ายของผิวหนังชั้นหนังแท้ ไขมันจะถูกตรวจพบโดยวิธีการสีเฉพาะ.

สารละลายแคลเซียมคลอไรด์ 1% ของแคลเซียมคลอไรด์ที่จำเป็นต้องเติมฟอร์มาลีน 10% เป็นสิ่งจำเป็นหรือมีสารเตรียม 10 % ฟอร์มาลีนเป็นเวลา 2 วันจากนั้นในสารละลายโพแทสเซียม dichromate 3% นานถึง 1 สัปดาห์ หลังจากการยึดเกาะคราบด้วยวิธี Tarnovsky ไขมันถูกตรวจพบได้ดีโดยซูดานและแอกสีดำที่มีสีดำ พวกเขาเป็นคลื่นสั้นที่มองเห็นได้ในกล้องจุลทรรศน์โพลาไรซ์.

lipids จะพบได้ไม่เพียง แต่ในหลอดเลือดที่เปลี่ยนหลอดเลือดเท่านั้น แต่ยังอยู่ในผิวที่ไม่เปลี่ยนแปลงทางคลินิกใน fibroblasts กล้ามเนื้อยกผม การสะสมของไขมันที่ตรวจพบโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนใน endothelial เซลล์ pericytes, รบราภายใน lysosomes ขนาดใหญ่ในรูปแบบของทั้งสองประเภทของการรวมเซลล์ล้อมรอบแบบ dual-เมมเบรนและมีโครงสร้าง lamellar Lysosomes ประกอบด้วยสลับอิเล็กตรอนหนาแน่นและแถบแสง ในส่วนใหญ่กิจกรรมของ phosphatases จะถูกตรวจพบและในส่วนที่เหลือจะพบโครงสร้างของไมอีลิน.

[1]