ลิพิโดซิส: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ลิพิโดซิสเป็นโรคที่เกิดจากการสะสมของของเสีย (thesaurismoses) ซึ่งมักเกิดขึ้นพร้อมกับความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง จึงเรียกว่าโรคลิพิโดซิสของระบบประสาท อาการทางผิวหนังเป็นหนึ่งในอาการหลักเฉพาะในโรคหลอดเลือดสมองตีบแบบกระจายของ Fabry (glycosphingolipidosis) ส่วนในรูปแบบอื่นๆ มักเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก อาจเกิดจากการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

โรคไกลโคซีเรโบรซิโดซิส (โรคโกเชอร์)เป็นโรคที่เกิดจากกิจกรรมของเบตากลูโคซิเดสลดลง ไกลโคซีเรโบรไซด์สะสมอยู่ในแมคโครฟาจ (เซลล์โกเชอร์) ของม้าม ไขกระดูก ต่อมน้ำเหลือง ตับ ปอด ต่อมไร้ท่อ เซลล์ประสาทของสมอง และปมประสาทอัตโนมัติภายในผนัง โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย มีรูปแบบทางคลินิก 3 แบบ คือ I - เรื้อรัง II - ระบบประสาทเฉียบพลัน (วัยรุ่น) III - ระบบประสาทเรื้อรัง ซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน อาการหลัก ได้แก่ ตับและม้ามโต ความผิดปกติของสมองที่มีอาการชัก ปัญญาอ่อน กระดูกเสียหาย อาจสังเกตเห็นเม็ดสีเฉพาะที่หรือกระจายในผิวหนัง โดยเฉพาะในส่วนที่เปิดเผยของร่างกาย ม้ามโต - จุดเลือดออกและเลือดคั่ง จากการตรวจทางเนื้อเยื่อ พบว่ามีปริมาณเมลานินเพิ่มขึ้นในชั้นหนังกำพร้า และบางครั้งอาจพบในส่วนบนของชั้นหนังแท้

โรค Niemann-Pickมีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของฟอสโฟลิปิดสฟิงโกไมอีลินในเซลล์ประสาทและเซลล์เกลียของสมองและส่วนประกอบของระบบแมคโครฟาจ-ฮิสติโอไซต์ของอวัยวะภายใน โรคนี้เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของสฟิงโกไมอีลินเนสและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ผิวหนังมีสีเหลืองน้ำตาลเนื่องจากมีเมลานินในปริมาณมากขึ้น และอาจพบแซนโทมาได้ จากการตรวจทางเนื้อเยื่อ ในบางกรณี ปริมาณเม็ดสีในหนังกำพร้าจะเพิ่มขึ้น และเซลล์แซนโทมาแต่ละเซลล์จะถูกระบุในชั้นหนังแท้

โรคแอนเดอร์สัน-ฟาบรี (Anderson-Fabry disease) เกิดจากการขาดเอนไซม์อัลฟา-กาแลกโตซิเดส W. Epinette et al. (1973) เชื่อมโยงโรคนี้กับการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์อัลฟา-ฟูโคซิเดส มีรายงานกรณีโรคฟาบรีที่มีกิจกรรมเอนไซม์ปกติ ซึ่งบ่งชี้ถึงความหลากหลายทางพันธุกรรมของโรค โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย เชื่อมโยงกับโครโมโซม X อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับการสะสมของไขมันในเซลล์เยื่อบุผิวและเพอริไซต์ของหลอดเลือด เซลล์กล้ามเนื้อเรียบ เซลล์ปมประสาท เส้นประสาท เยื่อบุผิวกระจกตา ไต และผิวหนัง รอยโรคบนผิวหนังมีลักษณะเฉพาะคือมีแองจิโอเคอราโตมาสีแดงเข้มจำนวนมาก (เส้นผ่านศูนย์กลาง 1-2 มม.) ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โดยส่วนใหญ่มักพบที่ส่วนล่างของลำตัว อวัยวะเพศ ต้นขา ก้น และพบในผู้ชายเกือบทั้งหมด ผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจมีการเปลี่ยนแปลงในไตและดวงตา และพบได้น้อยมากในผิวหนัง การพยากรณ์โรคไม่ดี เนื่องจากไตวาย กล้ามเนื้อหัวใจตาย หรือโรคหลอดเลือดสมองอาจเกิดขึ้นในวัยกลางคน (40 ปี)

พยาธิสรีรวิทยา ตรวจพบการขยายตัวอย่างรวดเร็วของเส้นเลือดฝอยในชั้นปุ่มของผิวหนัง ซึ่งผนังของเส้นเลือดฝอยนั้นเกิดจากเซลล์เยื่อบุผิวชั้นเดียวที่ล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลวมๆ กระบวนการของชั้นหนังกำพร้าและรูขุมขนจะฝ่อลงเนื่องจากแรงกด เส้นเลือดฝอยที่ขยายตัวและเต็มไปด้วยเลือดบางครั้งจะอยู่ติดกันอย่างใกล้ชิด ทำให้เกิดโพรงหลายห้อง ซึ่งสามารถมองเห็นการเจริญเติบโตของหนังกำพร้าที่ยาวและแคบระหว่างนั้น

ส่วนบนจะฝ่อลง บางครั้งอาจพบช่องว่างเล็กๆ ของเซลล์ในชั้นฐานของหนังกำพร้า ภาวะผิวหนังหนาผิดปกติมักรุนแรงมาก โดยมีอาการพาราเคอราโทซิส โดยเฉพาะเมื่อหลอดเลือดฝอยไม่เพียงแต่บริเวณปุ่มผิวหนังเท่านั้น แต่ยังรวมถึงชั้นเรติคูลาร์ของหนังแท้ได้รับผลกระทบด้วย ไขมันจะถูกตรวจพบโดยใช้วิธีการย้อมสีเฉพาะ

ต้องตรึงชิ้นเนื้อผิวหนังด้วยสารละลายแคลเซียมคลอไรด์ 1% ร่วมกับฟอร์มาลิน 10% เป็นพิเศษ หรือเก็บชิ้นเนื้อไว้ในสารละลายฟอร์มาลิน 10% เป็นเวลา 2 วัน จากนั้นจึงแช่ในสารละลายโพแทสเซียมไดโครเมต 3% นานถึง 1 สัปดาห์ หลังจากการตรึงแล้ว ย้อมโดยใช้เทคนิคทาร์นอฟสกี้ ไขมันสามารถตรวจพบได้อย่างดีด้วยซูดาน แบล็ก บี และสการ์เล็ต ไขมันเหล่านี้มีการหักเหแบบไบรีฟริงเจนต์ จึงมองเห็นได้ในกล้องจุลทรรศน์แบบโพลาไรซ์

ไขมันพบได้ไม่เพียงแต่ในหลอดเลือดที่มีการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดเท่านั้น แต่ยังพบในผิวหนัง ไฟโบรบลาสต์ และกล้ามเนื้อที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกซึ่งทำให้มีขนขึ้นอีกด้วย การสะสมของไขมันสามารถตรวจพบได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนในเอนโดทีลิโอไซต์ เพอริไซต์ และไฟโบรบลาสต์ภายในไลโซโซมขนาดใหญ่ในรูปแบบของการรวมตัวภายในเซลล์สองประเภทที่ล้อมรอบด้วยเยื่อหุ้มสองชั้นและมีโครงสร้างแผ่น ไลโซโซมประกอบด้วยแถบอิเล็กตรอนหนาแน่นสลับกับแถบแสง ตรวจพบกิจกรรมของฟอสฟาเตสในแถบส่วนใหญ่ และพบโครงสร้างไมอีลินในส่วนที่เหลือ

[ 1 ]