อาการและรูปแบบของพร่องพิการ แต่กำเนิด

ความผิดปกติที่กำหนดทางพันธุกรรมของการพัฒนาของต่อมไทรอยด์สามารถวินิจฉัยได้ในทุกเพศทุกวัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและรูปแบบของมัน ด้วย aplasia หรือ hypoplasia รุนแรงอาการของโรคนี้จะสังเกตได้ในสัปดาห์แรกของชีวิตทารก ในขณะที่โทเปียและ hypoplasia เล็กน้อยเกิดขึ้นเมื่อโตเต็มที่โดยปกติหลังจากผ่านไปหนึ่งปี

[1]

อาการ

อาการหลักของhypothyroidism พิการ แต่กำเนิดรวมถึง:

• การคลอดก่อนกำหนด (การคลอดบุตรนานถึง 38 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์)
• สวมใส่ทารก
• ความล่าช้าในการปลดปล่อย meconium
• น้ำหนักของทารกแรกเกิดมากกว่า 4 กิโลกรัม
• โรคดีซ่านทางสรีรวิทยาเป็นเวลานาน
• ภาวะหยุดหายใจขณะหยุดให้อาหาร
• กล้ามเนื้อ atony
• ท้องอืดมีแนวโน้มที่จะท้องผูกและสำรอกบ่อย
• Giporefleksiya
• เพิ่มขนาดของลิ้นและตัวอักษร
• ความกระสับกระส่าย
• dysplasia ของข้อต่อสะโพก
• ความเย็นของผิวหนัง
• อาการบวมของแขนขาและอวัยวะเพศ
• เสียงห้าวและเสียงต่ำเมื่อร้องไห้
• การรักษาสะดือนานและยากลำบากไส้เลื่อน

รูปแบบหลักของโรคจะค่อยๆเริ่มขึ้นและอาการทางพยาธิวิทยาจะเพิ่มขึ้น:

• ผิวแห้งและกระชับ
• ผ้าดีซ่านสีเทา
• Myxedema (อาการบวมน้ำของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและผิวหนัง)
• การกำจัดเหงื่อจะลดลง
• เส้นผมและเล็บเสื่อมถอย
• เสียงหยาบเสียงแหบและเสียงต่ำ
• การพัฒนาจิตช้า

อาการของรูปแบบกลางของพร่องพิการ แต่กำเนิดซึ่งก็คือรองและตติยภูมิไม่ชัดเจน โรคนี้เกิดจากการขาดฮอร์โมนอื่น ๆ (somatotropic, luteinizing, follicle-stimulate) และความผิดปกติในโครงสร้างของกะโหลกศีรษะใบหน้า

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีการขาดฮอร์โมนไทรอยด์เฉียบพลันจะส่งผลให้เกิดการพัฒนาทางประสาทอย่างถาวร ในทารกแรกเกิดมีความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจคือคนโง่ อาการหลักของภาวะแทรกซ้อนนี้ ได้แก่ ขนาดสั้นความผิดปกติของใบหน้าพัฒนาการของแขนขาผิดปกติโรคเรื้อรังและโรคหวัดบ่อย

ภาวะพร่องฮอร์โมน แต่กำเนิดในเด็ก

สาเหตุหลักของความผิดปกติ แต่กำเนิดของต่อมไทรอยด์เป็นปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเอง thyroiditis autoimmune  เป็นเงื่อนไขที่ระบบภูมิคุ้มกันค่อยๆทำลายต่อมไทรอยด์ นี่คือสาเหตุที่กิจกรรมของแอนติบอดีในร่างกายของผู้หญิงหรือเนื่องจากการรักษาโรคต่อมไร้ท่อในระหว่างตั้งครรภ์

นอกจากนี้ยังมีหลายปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงของการ  พร่อง แต่กำเนิด:

• โรคโครโมโซม: กลุ่มอาการดาวน์, กลุ่มอาการดาวน์, วิลเลียมส์, กลุ่มอาการเชอเรชสกี
• โรคภูมิต้านตนเอง: โรคเบาหวาน, โรคช่องท้อง
• การบาดเจ็บที่ต่อมไทรอยด์

โรคนี้อาจไม่มีอาการหรือมีอาการดังกล่าว: สีเหลืองของผิวหนังและดวงตา, เสียงแหบร้องไห้, ความอยากอาหารไม่ดี, ไส้เลื่อนสะดือ, กล้ามเนื้ออ่อนแอและการเจริญเติบโตของกระดูกช้า, อาการท้องผูก, บวมของใบหน้าและลิ้นขนาดใหญ่

หลังคลอดในช่วงสองสามวันแรกทารกทุกคนจะได้รับการตรวจหาพยาธิสภาพที่ร้ายแรง เมื่อต้องการทำเช่นนี้การตรวจเลือดจากส้นเท้าของทารก เลือดจะตรวจสอบปริมาณของไทรอยด์ฮอร์โมนเพื่อดูว่ามันทำงานได้ดีแค่ไหน

อาการของโรคจะเด่นชัดมากขึ้นเมื่ออายุของเด็กถึง 3-6 เดือน:

• การเจริญเติบโตช้า
• ความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาท
• ร่างกายไม่สมส่วน
• อาการบวมของเปลือกตาเมือก
• ริมฝีปากหนาลิ้นและจมูก
• ไส้เลื่อนสะดือ
• เสียงหัวใจคนหูหนวกและหัวใจเต้นช้า
• ต่อมไทรอยด์ขยายหรือคลำได้ไม่ดี

เมื่อตรวจพบการละเมิดแพทย์จะทำการรักษา เด็กจะได้รับฮอร์โมนสังเคราะห์ทุกวัน ในบางกรณีร่างกายเริ่มทำงานอย่างอิสระหากไม่เกิดขึ้นยาจะถูกใช้ในระยะยาว โรคพิการ แต่กำเนิดสามารถทำให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกปกติแย่ลงดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่การรักษาด้วยยาจะดำเนินต่อไปจนถึงวัยแรกรุ่น หากคุณออกจากพยาธิสภาพโดยไม่ได้รับการรักษามันจะคุกคามด้วยโรคแทรกซ้อนร้ายแรง

[2]

ภาวะพร่องฮอร์โมนในทารกแรกเกิด

สถิติทางการแพทย์ระบุว่าใน 75-90% ของกรณีความผิดปกติในการทำงานของต่อมไทรอยด์ในทารกแรกเกิดเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะ น้ำหนักของต่อมไทรอยด์ของทารกอยู่ที่ประมาณ 2 กรัมรูปแบบ Aplasia หรือ hypoplasia ในช่วงระยะเวลาก่อนคลอดประมาณ 4-9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ในตอนท้ายของไตรมาสแรกไทรอยด์ในครรภ์จะสะสมไอโอดีนและสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์

สาเหตุหลักของความผิดปกติทางพันธุกรรมคือ:

• โรคไวรัสของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์
• พิษของยาหรือสารเคมี
• ส่งผลกระทบต่อร่างกายของไอโอดีนกัมมันตรังสีที่ตั้งครรภ์
• ความผิดปกติของระบบต่อมใต้สมอง hypothalamic

ภาวะพร่องไทรอยด์ชั่วคราวอาจเป็นส่วนหนึ่งของการปรับตัวของสิ่งมีชีวิตให้เข้ากับสภาพความเป็นอยู่ใหม่หรือบ่งบอกถึงการขาดสารไอโอดีน สาเหตุข้างต้นทำให้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญซึ่งทำให้ประสิทธิภาพทางชีวภาพลดลง นี่คือการลดลงของการเจริญเติบโตของเซลล์และเนื้อเยื่อ การเปลี่ยนแปลงส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง

เป็นการยากที่จะตรวจสอบโรคในระยะแรกเนื่องจากมีอาการแตกต่างกันมากมายที่ผู้ปกครองใช้สำหรับสภาพร่างกายของทารกหรือสัญญาณของโรคอื่น ๆ ลักษณะอาการของโรคคือ:

• ทารกแรกเกิดที่มีน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น
• ภาวะขาดอากาศหายใจในระหว่างกระบวนการเกิด
• อาการตัวเหลืองรุนแรงกว่า 10 วัน
• ลดกิจกรรมมอเตอร์และการดูด
• อุณหภูมิร่างกายต่ำ
• อาการท้องผูกและท้องอืด
• โรคโลหิตจาง
• อาการบวมของใบหน้าและร่างกาย

ความซับซ้อนของห้องปฏิบัติการและเครื่องมือศึกษาจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบโรค การวินิจฉัยยืนยันว่า TSH ในซีรั่มเกิน 20 μED / ml มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะแยกความผิดปกติกับการเกิดการบาดเจ็บ, โรคกระดูกอ่อน, ดีซ่าน, กลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติอื่น ๆ การรักษามีความยาวในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องผ่าตัด

[3]

รูปแบบ

Hypothyroidism แต่กำเนิดมีหลายประเภทซึ่งจัดตามสัญญาณหลาย

โดยกำเนิด:

• ปฐมภูมิ (ต่อมไทรอยด์) - การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพเกิดขึ้นโดยตรงในเนื้อเยื่อของอวัยวะ
• รอง - เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของ adenohypophysis ซึ่งนำไปสู่การขาดในการผลิตฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์
• ตติยภูมิ - ต่อมไทรอยด์ไม่เพียงพอเนื่องจากการขาดฮอร์โมน thyroliberin (ผลิตโดยมลรัฐ) สปีชีส์นี้, เช่นเดียวกับอันที่สอง, เป็นของพร่องส่วนกลาง.
• อุปกรณ์ต่อพ่วง - การละเมิดหรือการขาดของผู้รับในเนื้อเยื่อเขตร้อน, ความล้มเหลวในการแปลง thyroxin และ triiodothyronine

ตามความรุนแรงของอาการทางคลินิกและระดับของ thyroxin T4 ในเลือด:

• แฝง (ไม่แสดงอาการ) - ระดับ thyroxin ปกติบนพื้นหลังของ TSH ที่เพิ่มขึ้น ไม่มีอาการแสดงหรือสังเกตเห็นได้ยาก
• Manifest - ระดับของ thyroxine ลดลงเมื่อเทียบกับพื้นหลังของระดับ TSH ที่สูงขึ้นซึ่งเป็นภาพอาการของโรคที่พัฒนาขึ้น
• ซับซ้อน - ระดับสูงของ TSH และการขาด T4 เด่นชัด นอกจากสัญญาณของต่อมไทรอยด์ไม่เพียงพอ, ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด, polyserositis, คนโง่, โคม่า, และในกรณีที่หายาก - adenoma ต่อมใต้สมองเป็นที่สังเกต

ตามประสิทธิภาพของการรักษา:

• การบำบัดแบบชดเชยจะช่วยลดอาการของโรคความเข้มข้นของฮอร์โมน TSH, T3 และ T4 ได้รับการฟื้นฟู
• Decompensated - หลังจากการรักษาอาการทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการของโรคยังคงอยู่

สำหรับระยะเวลาของพร่องพิการ แต่กำเนิดจะแบ่งออกเป็น:

• Transient - พัฒนาเมื่อสัมผัสกับแอนติบอดีของมารดาต่อ TSH ของเด็กระยะเวลาตั้งแต่หนึ่งสัปดาห์ถึง 1 เดือน
• การบำบัดทดแทนแบบถาวร - ตลอดชีวิต

ในกระบวนการของการวินิจฉัยคุณสมบัติการจำแนกประเภททั้งหมดของต่อมไทรอยด์ไม่เพียงพอจะถูกสร้างขึ้นซึ่งช่วยลดความซับซ้อนของกระบวนการรักษา

พร่องพร่องหลัก

ใน 90% ของกรณีโรคเป็นระยะ ๆ และส่วนที่เหลืออีก 10% เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม การศึกษาแสดงให้เห็นว่าต่อมไทรอยด์บกพร่องในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์จะขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องในการเกิดตัวอ่อนและข้อบกพร่อง แต่กำเนิดอื่น ๆ

สภาพทางพยาธิสภาพอาจเกิดจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ความมัวเมาต่างๆและโรคติดเชื้อของหญิงตั้งครรภ์นานถึง 6 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

พร่องพร่องประถมศึกษาเบื้องต้น มีหลายรูปแบบที่แตกต่างกันในปัจจัยสาเหตุ:

1. ต่อมไทรอยด์ dysgenesis (hypoplasia, aplasia, ectopia) - ใน 57% มีการจัดเรียงของต่อมไทรอยด์นอกมดลูกในภูมิภาคลิ้น (hypoglossal) ลิ้น ด้วยรูปแบบของเหล็กนี้ไม่ได้เกิดจากปลาย แต่จากปลาย proximal ของท่อไทรอยด์ - ภาษาซึ่งในระหว่างการพัฒนาตามปกติของการฝ่อร่างกายในสัปดาห์ที่ 8 ของการพัฒนามดลูก ใน 33% ของกรณี aplasia และไทรอยด์ hypoplasia ได้รับการวินิจฉัย
2. Dyshormonogenesis - ร่างกายมีตำแหน่งปกติ แต่ขนาดของมันจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย มีการสังเคราะห์บกพร่องการเผาผลาญต่อพ่วงและการหลั่งฮอร์โมนไทรอยด์

กลไกการพัฒนารูปแบบเหล่านี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างละเอียด กรณีของครอบครัว aplasia (athyrosis) และการแปลของไทรอยด์นอกมดลูกเป็นที่ทราบกันดีว่ายา มันก็ยังเป็นที่ยอมรับว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮอร์โมนจะถูกส่งในลักษณะ autosomal ถอย

[4], [5]

ภาวะพร่องฮอร์โมน แต่กำเนิดที่มีคอพอกกระจาย

โรคที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนไทรอยด์บางส่วนหรือทั้งหมดคือพร่องไทรอยด์ คอพอกกระจายเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนของพยาธิสภาพนี้ คอพอกเป็นการขยายขนาดของต่อมไทรอยด์ที่ไม่เจ็บปวด แต่เห็นได้ชัด ส่วนใหญ่แล้วการขยายตัวมีรูปแบบการกระจาย แต่ก็เกิดขึ้นเป็นก้อนกลม

ไม่ใช่ทารกแรกเกิดทุกคนที่มีโรคคอพอก แต่เมื่อเด็กโตขึ้นมันสามารถประจักษ์เองได้ทำให้เกิดการบีบตัวของหลอดลมทำให้หายใจลำบากและกลืน โรคประเภทนี้มีความโดดเด่น:

1. คอพอก Parenchymal เป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์, การแพร่กระจายของอวัยวะมีความเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของชั้นเยื่อบุผิว เนื้อเยื่อภายนอกเป็นการก่อตัวที่หนาแน่นของสีเทาอมชมพูพร้อมด้วยอาการต่อไปนี้:

• ตายื่นออกมา
• เหงื่อออกมากขึ้นและผิวเย็น
• ความวิตกกังวลของทารกร้องไห้บ่อยและเสียงแหบแห้ง
• ปัญหากระเพาะอาหาร (ท้องผูกอาหารไม่ย่อย)
• รับน้ำหนักไม่ดี

2. คอพอกปลอดสารพิษ แต่กำเนิด - วินิจฉัยในทารกแรกเกิดและทารก โดดเด่นด้วย thyrotoxicosis รุนแรง คอพอกปรากฏเมื่อแรกเกิดหรือปรากฏในเดือนแรกของชีวิต ไม่มีแอนติบอดี antithyroid ในเลือดของเด็กมีการละเมิดการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์

โรคทั้งสองรูปแบบแสดงออกมาโดยการลดลงของกิจกรรมทางจิตระบบหัวใจและหลอดเลือดที่บกพร่องและปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ อาการพัฒนาช้า การรักษาประกอบด้วยการบำบัดทดแทนนั่นคือการบำบัดด้วยฮอร์โมน การบำบัดตลอดชีวิตพร้อมการทดสอบประจำปี

[6], [7]