อาการและรูปแบบของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

ความผิดปกติของการพัฒนาต่อมไทรอยด์ที่ตรวจพบโดยพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยได้ในช่วงอายุต่างๆ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและรูปแบบของโรค ในกรณีของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติหรือภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติอย่างรุนแรง อาการของโรคนี้จะสังเกตเห็นได้ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตทารก ในขณะที่ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติและภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติเล็กน้อยจะปรากฏเมื่อทารกโตขึ้น โดยปกติจะปรากฎหลังจากหนึ่งปี

[ 1 ]

อาการ

อาการหลักของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดได้แก่:

• ภาวะคลอดก่อนกำหนด (คลอดก่อนอายุครรภ์ 38 สัปดาห์)
• ทารกหลังคลอดกำหนด
• การผ่านของขี้เทาล่าช้า
• น้ำหนักทารกแรกเกิดมากกว่า 4 กิโลกรัม
• อาการตัวเหลืองเรื้อรัง
• อาการหยุดหายใจขณะให้นม
• ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม
• ท้องอืด ท้องผูก และอาเจียนบ่อย
• ภาวะสะท้อนกลับน้อย
• ลิ้นและกระหม่อมโต
• ความเฉยเมย
• โรคข้อสะโพกเสื่อม
• ความเย็นของผิวหนัง
• อาการบวมบริเวณแขนขาและอวัยวะเพศ
• เสียงร้องไห้จะแหบและแหลมต่ำ
• โรคไส้เลื่อนเป็นการรักษาที่ยาวนานและยากลำบาก

เมื่อเวลาผ่านไป รูปแบบหลักของโรคจะเริ่มดำเนินไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป และอาการทางพยาธิวิทยาจะรุนแรงขึ้น:

• ผิวจะแห้งและหนาขึ้น
• ผ้ามีสีออกเหลืองเทา
• ภาวะบวมของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและผิวหนัง
• เหงื่อออกลดลง
• ผมและเล็บลีบลง
• เสียงจะแหบ แหบ และต่ำ
• พัฒนาการด้านจิตพลศาสตร์ที่ล่าช้า

อาการของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดแบบส่วนกลาง ได้แก่ ทุติยภูมิและตติยภูมิ ไม่ปรากฏชัดเจน โรคนี้เกิดจากการขาดฮอร์โมนชนิดอื่น (somatotropic, luteinizing, follicle-stimulating) และความผิดปกติในโครงสร้างของกะโหลกศีรษะบนใบหน้า

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ภาวะขาดฮอร์โมนไทรอยด์เฉียบพลันจะส่งผลที่ไม่อาจย้อนกลับได้ต่อพัฒนาการทางประสาทและจิตใจ ทารกแรกเกิดจะมีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจที่ช้าลงอย่างมาก หรือที่เรียกว่าภาวะคอเอียง อาการหลักของภาวะแทรกซ้อนนี้ ได้แก่ รูปร่างเตี้ย ใบหน้าผิดปกติ พัฒนาการของแขนขาผิดปกติ โรคเรื้อรัง และเป็นหวัดบ่อย

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดในเด็ก

สาเหตุหลักของโรคต่อมไทรอยด์แต่กำเนิดคือปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันต่อตนเองโรคต่อมไทรอยด์อักเสบจากภูมิคุ้มกันต่อตนเองเป็นภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันทำลายต่อมไทรอยด์ทีละน้อย เกิดจากการทำงานของแอนติบอดีในร่างกายผู้หญิงหรือจากการรักษาโรคต่อมไร้ท่อในระหว่างตั้งครรภ์

มีปัจจัยหลายประการที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด ด้วย ได้แก่:

• โรคทางโครโมโซม: ดาวน์ซินโดรม, วิลเลียมส์ซินโดรม, เชเรเชฟสกี้ซินโดรม
• โรคที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน: เบาหวาน โรคซีลิแอค
• อาการบาดเจ็บของต่อมไทรอยด์

โรคอาจไม่มีอาการหรือมีอาการร่วมดังนี้: ผิวหนังและตาเหลือง ร้องไห้เสียงแหบ เบื่ออาหาร ไส้เลื่อนสะดือ กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกระดูกเจริญเติบโตช้า ท้องผูก ใบหน้าบวมและลิ้นใหญ่

หลังคลอด ทารกทุกคนจะได้รับการตรวจหาพยาธิสภาพร้ายแรงในช่วงไม่กี่วันแรก โดยจะทำการตรวจเลือดจากส้นเท้าของทารก ตรวจเลือดเพื่อดูปริมาณฮอร์โมนไทรอยด์เพื่อดูว่าต่อมไทรอยด์ทำงานได้ดีเพียงใด

อาการของโรคจะเด่นชัดมากขึ้นเมื่อเด็กอายุครบ 3-6 เดือน ดังนี้

• การเจริญเติบโตช้า
• ความล่าช้าในการพัฒนาด้านประสาทจิต
• รูปร่างไม่สมส่วน
• อาการบวมน้ำคล้ายเมือกบริเวณเปลือกตา
• ริมฝีปาก ลิ้น และรูจมูกหนาขึ้น
• โรคไส้เลื่อนสะดือ
• เสียงหัวใจเต้นผิดปกติ และหัวใจเต้นช้า
• ต่อมไทรอยด์มีขนาดใหญ่ขึ้นหรือคลำได้ยาก

หากตรวจพบความผิดปกติใด ๆ แพทย์จะกำหนดแนวทางการรักษา เด็กจะได้รับฮอร์โมนสังเคราะห์ทุกวัน ในบางกรณี อวัยวะจะเริ่มทำงานเอง หากไม่เป็นเช่นนั้น จะต้องใช้ยาในระยะยาว โรคประจำตัวอาจทำให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการตามปกติของทารกแย่ลง ดังนั้นจึงมีความสำคัญมากที่ต้องใช้ยาต่อไปจนกระทั่งเข้าสู่วัยแรกรุ่น หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษาพยาธิสภาพ อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้

[ 2 ]

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดในทารกแรกเกิด

สถิติทางการแพทย์ระบุว่าใน 75-90% ของกรณี ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติในทารกแรกเกิดเกิดจากข้อบกพร่องในการพัฒนาอวัยวะ ต่อมไทรอยด์ของทารกมีน้ำหนักประมาณ 2 กรัม ภาวะอะพลาเซียหรือภาวะไฮโปพลาเซียเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของมดลูก ประมาณ 4-9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรก ต่อมไทรอยด์ของทารกในครรภ์จะสะสมไอโอดีนและสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์ด้วยตนเอง

สาเหตุหลักของความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่:

• โรคไวรัสของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์
• ผลกระทบพิษของยาหรือสารเคมี
• การสัมผัสสารไอโอดีนกัมมันตรังสีของหญิงตั้งครรภ์
• ความผิดปกติในระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยชั่วคราวอาจเป็นส่วนหนึ่งของการปรับตัวของร่างกายให้เข้ากับสภาพความเป็นอยู่ใหม่หรือบ่งชี้ถึงการขาดไอโอดีน สาเหตุดังกล่าวข้างต้นทำให้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งส่งผลให้ประสิทธิภาพทางชีวภาพของฮอร์โมนลดลง ซึ่งสะท้อนให้เห็นได้จากการเจริญเติบโตของเซลล์และเนื้อเยื่อที่ลดลง การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวยังส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางอีกด้วย

การระบุโรคในระยะเริ่มแรกนั้นทำได้ยาก เนื่องจากโรคนี้มีอาการหลายอย่างที่พ่อแม่เข้าใจผิดว่าเป็นภาวะทางสรีรวิทยาของทารกหรือเป็นสัญญาณของโรคอื่นๆ อาการเด่นๆ ของโรคนี้ ได้แก่:

• ทารกแรกเกิดที่มีน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น
• ภาวะขาดออกซิเจนในระหว่างกระบวนการคลอดบุตร
• อาการตัวเหลืองรุนแรงติดต่อกันเกิน 10 วัน
• กิจกรรมการเคลื่อนไหวและการดูดลดลง
• อุณหภูมิร่างกายต่ำ
• อาการท้องผูก และท้องอืด
• โรคโลหิตจาง
• อาการบวมบริเวณใบหน้าและร่างกาย

การตรวจวินิจฉัยโรคจะดำเนินการด้วยชุดการศึกษาในห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันหาก TSH ในซีรั่มเลือดเกิน 20 μU/ml ความผิดปกตินี้จำเป็นต้องแยกแยะจากการบาดเจ็บขณะคลอด โรคกระดูกอ่อน โรคดีซ่าน ดาวน์ซินโดรม และความผิดปกติอื่นๆ การรักษาจะต้องใช้เวลานาน โดยเฉพาะในกรณีที่รุนแรงอาจต้องใช้การผ่าตัด

[ 3 ]

รูปแบบ

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดมีหลายประเภท ซึ่งแบ่งตามลักษณะหลายประการ

ตามแหล่งที่มา:

• การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาขั้นต้น (ไทรอยด์ฮอร์โมน) เกิดขึ้นโดยตรงในเนื้อเยื่อของอวัยวะ
• รองลงมา – เกิดจากความผิดปกติของต่อมใต้สมองส่วนหน้า ส่งผลให้มีการผลิตฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ลดลง
• ตติยภูมิ - ภาวะไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอเนื่องจากขาดฮอร์โมนไทโรลิเบอริน (ผลิตโดยไฮโปทาลามัส) ภาวะนี้เช่นเดียวกับภาวะทุติยภูมิ หมายถึงภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในส่วนกลาง
• ส่วนต่อพ่วง – การหยุดชะงักหรือไม่มีตัวรับในเนื้อเยื่อเขตร้อน ความล้มเหลวในการแปลงไทรอกซินและไตรไอโอโดไทรโอนีน

ตามความรุนแรงของอาการทางคลินิกและระดับไทรอกซิน T4 ในพลาสมาเลือด:

• แฝง (ไม่แสดงอาการ) – ระดับไทรอกซินปกติเมื่อเทียบกับระดับ TSH ที่สูง ไม่มีอาการเด่นชัดหรือแทบจะสังเกตไม่เห็น
• อาการแสดง - ระดับไทรอกซินลดลงโดยมี TSH ที่สูงขึ้นเป็นพื้นหลัง ซึ่งจะแสดงอาการมาตรฐานของโรค
• อาการแทรกซ้อน - ระดับ TSH สูงและภาวะพร่อง T4 อย่างชัดเจน นอกจากอาการของไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอแล้ว ยังมีอาการผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด โรคโพลิเซอโรไซติส โรคคอตีบ โคม่า และในบางกรณี - ต่อมใต้สมองมีเนื้องอก

โดยประสิทธิภาพการรักษา:

• ชดเชย – การบำบัดจะลดอาการของโรค ความเข้มข้นของฮอร์โมน TSH, T3 และ T4 จะกลับมาเป็นปกติ
• การชดเชย – หลังจากการรักษา อาการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการของโรคยังคงอยู่

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดแบ่งตามระยะเวลาได้ดังนี้

• ชั่วคราว – เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของแอนติบอดีของมารดาต่อ TSH ของทารก โดยกินเวลาตั้งแต่ 1 สัปดาห์ถึง 1 เดือน
• การบำบัดทดแทนแบบถาวรตลอดชีวิต

ในระหว่างกระบวนการวินิจฉัย จะมีการกำหนดลักษณะการจำแนกภาวะไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอทั้งหมด ซึ่งจะทำให้กระบวนการรักษาเรียบง่ายขึ้น

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

ใน 90% ของกรณี โรคนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญ และ 10% ที่เหลือเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม การศึกษาบ่งชี้ว่าความผิดปกติของการสร้างต่อมไทรอยด์ในระหว่างการพัฒนาของมดลูกนั้นเกิดจากข้อบกพร่องของการสร้างตัวอ่อนและข้อบกพร่องแต่กำเนิดอื่นๆ

ภาวะทางพยาธิวิทยาอาจเกิดจากปัจจัยแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย สารพิษต่างๆ และโรคติดเชื้อของหญิงตั้งครรภ์จนถึงสัปดาห์ที่ 6 ของการตั้งครรภ์

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดมีหลายรูปแบบ ซึ่งแตกต่างกันไปตามปัจจัยสาเหตุ:

1. ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ (hypoplasia, aplasia, ectopia) – ใน 57% ของกรณี พบว่าต่อมไทรอยด์อยู่ในตำแหน่งผิดที่บริเวณใต้ลิ้น ในรูปแบบนี้ ต่อมไม่ได้ก่อตัวจากปลาย แต่เกิดจากปลายด้านบนของท่อต่อมไทรอยด์ ซึ่งเมื่อร่างกายเจริญเติบโตตามปกติ ท่อนี้จะฝ่อลงในช่วงสัปดาห์ที่ 8 ของการพัฒนาของมดลูก ใน 33% ของกรณี พบว่าต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติและ hypoplasia
2. Dyshormonogenesis – อวัยวะนี้มีตำแหน่งปกติ แต่ขนาดจะใหญ่ขึ้นเล็กน้อย มีการรบกวนในกระบวนการสังเคราะห์ การเผาผลาญ และการหลั่งฮอร์โมนไทรอยด์

กลไกการพัฒนาของรูปแบบเหล่านี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างละเอียด การแพทย์ทราบกรณีของโรค aplasia ทางพันธุกรรม (athyrosis) และตำแหน่งที่ผิดที่ของต่อมไทรอยด์ นอกจากนี้ ยังได้มีการพิสูจน์แล้วว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการสร้างฮอร์โมนจะถ่ายทอดโดยยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยเท่านั้น

[ 4 ], [ 5 ]

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดร่วมกับโรคคอพอกแบบกระจาย

โรคที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนไทรอยด์บางส่วนหรือทั้งหมดเรียกว่าภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด โรคคอพอกแบบกระจายตัวเป็นภาวะแทรกซ้อนอย่างหนึ่งของโรคนี้ โรคคอพอกเป็นภาวะที่ต่อมไทรอยด์โตโดยไม่มีอาการเจ็บปวดแต่สังเกตเห็นได้ชัดเจน โดยส่วนใหญ่มักเป็นแบบไม่กระจายตัว แต่ก็อาจโตเป็นก้อนได้เช่นกัน

ไม่ใช่ว่าทารกแรกเกิดทุกคนจะมีโรคคอพอก แต่เมื่อเด็กโตขึ้น โรคนี้จะแสดงอาการออกมา ทำให้หลอดลมถูกกดทับ หายใจและกลืนลำบาก โรคคอพอกแบ่งออกเป็นประเภทต่างๆ ได้ดังนี้

1. โรคคอพอกแบบเนื้อตายเป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์ การเจริญเติบโตของอวัยวะนี้สัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้นของชั้นเยื่อบุผิว เนื้อเยื่อภายนอกเป็นเนื้อเยื่อหนาแน่นสีชมพูเทา มีอาการดังต่อไปนี้:

• ตาโปน
• เหงื่อออกมากขึ้นและผิวหนังเย็น
• ทารกมีอาการกระสับกระส่าย ร้องไห้บ่อย และมีเสียงแหบ
• ปัญหาเรื่องอุจจาระ (ท้องผูก ท้องเสีย)
• เพิ่มน้ำหนักไม่ดี

2. โรคคอพอกแต่กำเนิดแบบไม่เป็นพิษนั้นพบได้ในทารกแรกเกิดและทารก โดยจะมีลักษณะเด่นคือมีไทรอยด์เป็นพิษอย่างชัดเจน โรคคอพอกมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต ในเลือดของเด็กจะไม่มีแอนติบอดีต่อไทรอยด์ ทำให้เกิดการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์ผิดปกติ

โรคทั้งสองรูปแบบมีลักษณะเฉพาะคือกิจกรรมทางจิตลดลงอย่างเห็นได้ชัด ความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ และปัญหาลำไส้ อาการต่างๆ พัฒนาช้า การรักษาประกอบด้วยการบำบัดทดแทน เช่น การใช้ยาฮอร์โมน การบำบัดต้องดำเนินไปตลอดชีวิตโดยมีการทดสอบเป็นประจำทุกปี

[ 6 ], [ 7 ]