การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

การระบุโรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดจะดำเนินการในสัปดาห์แรกหลังคลอด เพื่อวินิจฉัยโรค จะต้องประเมินสภาพของทารกแรกเกิดโดยใช้มาตราอัปการ์ ระบบนี้ได้รับการพัฒนาโดยแพทย์วิสัญญีชาวอเมริกัน โดยแต่ละตัวอักษร APGAR จะกำหนดตัวบ่งชี้ต่อไปนี้:

• ก (ลักษณะ) – สีผิว.
• P (ชีพจร) – ชีพจร, อัตราการเต้นของหัวใจ
• G (ทำหน้าบูดบึ้ง) – ทำหน้าบูดบึ้ง, กระตุ้นโดยปฏิกิริยาตอบสนอง
• เอ (กิจกรรม) – กิจกรรมการเคลื่อนไหว โทนของกล้ามเนื้อ
• R (การหายใจ) – รูปแบบการหายใจ

ตัวบ่งชี้แต่ละตัวจะได้รับการประเมินด้วยตัวเลขตั้งแต่ 0 ถึง 2 นั่นคือผลลัพธ์โดยรวมอาจอยู่ระหว่าง 0 ถึง 10 เมื่อสงสัยว่าเป็นภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด จะพิจารณาสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของโรค และความสำคัญของสัญญาณเหล่านี้จะพิจารณาจากประเด็นต่อไปนี้:

• การตั้งครรภ์มากกว่า 40 สัปดาห์หรือคลอดก่อนกำหนด – 1 คะแนน
• น้ำหนักแรกเกิดมากกว่า 4 กก. – 1 คะแนน
• ความซีดของผิวหนัง – 1 คะแนน
• อาการตัวเหลืองเรื้อรังมากกว่า 3 สัปดาห์ – 1 คะแนน
• อาการบวมที่แขนและขาและใบหน้า 2 จุด
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง – 1 คะแนน
• ลิ้นใหญ่ – 1 คะแนน
• กระหม่อมส่วนหลังเปิด – 1 จุด
• อาการผิดปกติทางอุจจาระ (ท้องอืด ท้องผูก) – 2 คะแนน
• ไส้เลื่อนสะดือ – 2 จุด

หากผลรวมคะแนนมากกว่า 5 แสดงว่าจำเป็นต้องวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิดเพิ่มเติม รวมถึงความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ด้วย การเก็บข้อมูลประวัติทางการแพทย์ การตรวจร่างกายทารกโดยกุมารแพทย์ ตลอดจนการศึกษาทางห้องปฏิบัติการและเครื่องมือต่างๆ เป็นสิ่งที่จำเป็น

1. การรวบรวมข้อมูลวัตถุประสงค์และประวัติ

โรคนี้สามารถสงสัยได้จากอาการทางคลินิก อาการแรกของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยเนื่องจากเกิดขึ้นได้น้อย ทำให้สามารถวินิจฉัยได้ในระยะเริ่มแรก เมื่อรวบรวมประวัติ จะระบุปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ พันธุกรรม โรคที่ผู้หญิงเป็นในระหว่างตั้งครรภ์ และการตั้งครรภ์โดยทั่วไป

2. การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

การตรวจเลือดของทารกแรกเกิด (การเจาะส้นเท้า) จะทำเพื่อตรวจระดับ TSH และฮอร์โมนไทรอยด์ (การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด) ในระหว่างตั้งครรภ์ จะทำการทดสอบน้ำคร่ำโดยการเจาะถุงน้ำคร่ำด้วยเข็มยาว ในภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย จะพบว่าระดับ T4 ลดลงและค่า TSH เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจเลือดเพื่อหาแอนติบอดีต่อตัวรับ TSH ได้อีกด้วย หากความเข้มข้นของ TSH สูงกว่า 50 mIU/L แสดงว่ามีปัญหา

3. วิธีการทางเครื่องมือ

การตรวจอัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์เพื่อระบุตำแหน่งของอวัยวะและลักษณะการพัฒนาของอวัยวะนั้น เมื่อสแกนทารกแรกเกิดจะใช้ไอโซโทป 1-123 ซึ่งมีปริมาณรังสีต่ำ เมื่ออายุ 3-4 เดือน เด็กอายุ 3-4 เดือนจะต้องเข้ารับการเอกซเรย์ขาเพื่อระบุอายุที่แท้จริงของโครงกระดูกและระบุภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบพิเศษเพื่อระบุตัวบ่งชี้พัฒนาการทางจิตใจ (IQ) ใช้เพื่อประเมินสภาพของเด็กอายุมากกว่า 1 ขวบและเมื่ออาการทางสายตาของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยไม่ชัดเจน

การคัดกรองภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

ทารกแรกเกิดทุกคนต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 50 โรคในระยะเริ่มต้น โดยจะทำการตรวจเลือดในช่วง 10 วันแรกของชีวิต ส่วนการตรวจคัดกรองโรคไทรอยด์แต่กำเนิดจะดำเนินการด้วยเหตุผลดังต่อไปนี้:

• อัตราการเกิดภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดสูง
• ความไวสูงของวิธีการ
• อาการทางคลินิกส่วนใหญ่ของโรคจะปรากฏหลังจากสามเดือนของชีวิตเด็ก
• การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถป้องกันความบกพร่องทางจิตและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่ไม่สามารถกลับคืนได้

เพื่อตรวจหาความผิดปกติ จะใช้การทดสอบในทารกแรกเกิดเพื่อวัดระดับไทรอยด์ฮอร์โมน (TSH) และไทรอกซิน (T4) โดยเจาะเลือดจากส้นเท้าในวันที่ 4-5 หลังคลอดในทารกที่คลอดครบกำหนด และในวันที่ 7-14 ในทารกคลอดก่อนกำหนด

ส่วนใหญ่มักจะทำการคัดกรอง TSH ผลการทดสอบที่เป็นไปได้:

• TSH น้อยกว่า 20 mIU/L ถือเป็นค่าปกติ
• TSH 20-50 mIU/L – จำเป็นต้องตรวจซ้ำ
• TSH สูงกว่า 50 mIU/L – สงสัยว่าเป็นภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย
• TSH สูงกว่า 50 mIU/L – ต้องได้รับการรักษาฉุกเฉินด้วยไทรอกซิน
• TSH มากกว่า 100 mIU/L – ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

เพื่อให้ผลการทดสอบมีความน่าเชื่อถือ จะต้องให้เลือดในขณะท้องว่าง 3-4 ชั่วโมงหลังการให้นมครั้งสุดท้าย การวิเคราะห์จะดำเนินการ 4-5 วันหลังจากเริ่มให้นมบุตร การตรวจทางห้องปฏิบัติการใน 3-9% ของกรณีจะให้ผลลบปลอม ดังนั้น เมื่อทำการวินิจฉัย จะต้องคำนึงถึงอาการทางคลินิกและผลการศึกษาอื่นๆ ด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

การทดสอบ

การทดสอบในห้องปฏิบัติการเป็นส่วนประกอบที่จำเป็นในการวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิดต่างๆ รวมถึงภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย การทดสอบชุดต่อไปนี้ใช้เพื่อตรวจหาโรค:

• การตรวจเลือดทั่วไปสำหรับโรคโลหิตจางสีปกติ
• การตรวจเลือดทางชีวเคมีสำหรับไลโปโปรตีนส่วนเกินและไขมันในเลือดสูง
• ระดับฮอร์โมน T3, T4 ทั้งแบบอิสระและรวม
• การกำหนด TSH และแอนติบอดีต่อตัวรับ
• แอนติบอดีต่อไมโครโซม AMS
• แคลซิโทนินและฮอร์โมนไทรอยด์อื่นๆ

มาดูการทดสอบหลักๆ ที่กำหนดเมื่อสงสัยว่าเป็นโรคต่อมไร้ท่อและการตีความผลการทดสอบเหล่านี้:

1. TSH คือฮอร์โมนที่ต่อมใต้สมองผลิตขึ้นเพื่อให้ต่อมไทรอยด์ทำงานเป็นปกติ ช่วยให้กระบวนการทางสรีรวิทยาในระบบประสาทส่วนกลางและกระบวนการเผาผลาญในร่างกายมีความเสถียร หากค่า TSH สูงเกินค่าปกติ แสดงว่าร่างกายมีความผิดปกติ ค่า TSH ที่เหมาะสมคือ 0.4-4.0 mIU/l หากค่าสูงหรือต่ำกว่าค่าปกติ แสดงว่าร่างกายมีภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย
2. T3 และ T4 เป็นฮอร์โมนไทรอยด์กรดอะมิโน ได้แก่ ไทรอกซิน (T4) และไทรไอโอโดไทรโอนีน (T3) ซึ่งผลิตโดยเซลล์ฟอลลิเคิลของอวัยวะที่อยู่ภายใต้การควบคุมของ TSH ฮอร์โมนเหล่านี้มีหน้าที่ในการควบคุมกิจกรรมทางชีวภาพและการเผาผลาญของร่างกาย ฮอร์โมนเหล่านี้ส่งผลต่อความสามารถในการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง ความจำ จิตใจ และระบบภูมิคุ้มกัน
3. การวิเคราะห์แอนติบอดี – ระบบภูมิคุ้มกันทำงานในลักษณะที่เมื่อเกิดโรคขึ้น จะมีการสร้างแอนติบอดีขึ้นมา หากโรคเกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง แอนติบอดีจะสังเคราะห์ขึ้นเพื่อโจมตีเนื้อเยื่อที่แข็งแรงของผู้ป่วย ในกรณีนี้ ต่อมไทรอยด์จะเป็นเป้าหมายแรกๆ

เพื่อให้ผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการมีความน่าเชื่อถือ จำเป็นต้องเตรียมตัวให้พร้อมสำหรับการทดสอบอย่างเหมาะสม เลือดจะถูกเก็บเฉพาะตอนท้องว่าง ในทารกแรกเกิด เลือดจะถูกเก็บจากส้นเท้า

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

การวินิจฉัยเครื่องมือ

หากสงสัยว่ามีภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย แพทย์จะสั่งจ่ายวิธีการวินิจฉัยต่างๆ ให้กับผู้ป่วย รวมถึงวิธีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ ซึ่งจำเป็นต่อการระบุสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค ชี้แจงลักษณะของกระบวนการทางพยาธิวิทยา และสภาพทั่วไปของร่างกาย

การวินิจฉัยเครื่องมือของภาวะไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอ ประกอบด้วย:

• การตรวจอัลตราซาวด์ต่อมไทรอยด์ (การศึกษาโครงสร้าง ความเป็นเนื้อเดียวกัน ความหนาแน่น)
• อัลตร้าซาวด์ต่อมหมวกไต
• CT และ MRI ของศีรษะ
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและอัลตราซาวนด์แบบ Doppler ของหลอดเลือด
• การตรวจด้วยรังสีต่อมไทรอยด์ (การทดสอบการทำงานของอวัยวะโดยใช้ไอโซโทปกัมมันตรังสีที่นำเข้าสู่ร่างกาย)
• เนื้อเยื่อวิทยาและเซลล์วิทยาของวัสดุชิ้นเนื้อต่อมไทรอยด์
• การตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ สูตินรีแพทย์/โรคทางเดินปัสสาวะ, แพทย์ระบบประสาท, แพทย์โรคหัวใจ

หากพยาธิวิทยาเกิดขึ้นกับคอพอก วิธีการทางเครื่องมือจะเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างเอคโคของเนื้อเยื่ออวัยวะ ได้แก่ การเกิดเอคโคนิกลดลง การเปลี่ยนแปลงเฉพาะจุด โครงสร้างที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกัน โรคในรูปแบบอื่นก็มีอาการคล้ายกัน ในกรณีส่วนใหญ่ การตรวจชิ้นเนื้อด้วยการเจาะจะใช้เข็มขนาดเล็ก รวมถึงการศึกษา TSH แบบไดนามิกและการเปรียบเทียบผลกับอาการของความผิดปกติ

[ 14 ]

การวินิจฉัยแยกโรค

การทดสอบภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดไม่ได้ช่วยให้ยืนยันพยาธิสภาพได้อย่างน่าเชื่อถือเสมอไป จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยแยกโรคเพื่อเปรียบเทียบความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อกับโรคอื่นที่มีอาการคล้ายกัน

ประการแรก ภาวะไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอจะแยกความแตกต่างจากอาการผิดปกติต่อไปนี้:

• ดาวน์ซินโดรม
• โรคกระดูกอ่อน
• โรคดีซ่านไม่ทราบสาเหตุ
• การบาดเจ็บขณะคลอด
• โรคโลหิตจางมีหลายประเภท

ในเด็กโต โรคนี้จะเกี่ยวข้องกับ:

• ความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจ
• ภาวะแคระแกร็นของต่อมใต้สมอง
• โรคกระดูกอ่อน
• โรคดิสเพลเซียแต่กำเนิด
• โรคหัวใจพิการ

ในการวินิจฉัยโรค ควรคำนึงไว้ว่าโรคบางอย่าง เช่น หัวใจ ไต และตับวาย กล้ามเนื้อหัวใจตาย จะทำให้เอนไซม์ 5-deiodinase ทำงานได้ไม่เต็มที่ ส่งผลให้ระดับไทรไอโอโดไทรโอนีนลดลงเมื่อระดับ T3 และ T4 อยู่ในระดับปกติ

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคไตอักเสบเรื้อรัง เนื่องจากทั้งสองโรคมีอาการคล้ายกัน จึงมีการเปรียบเทียบกับภาวะไหลเวียนโลหิตล้มเหลว เพื่อแยกความแตกต่าง ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจเลือดและปัสสาวะทั่วไป การตรวจระดับแอลกอฮอล์ในเลือด ระดับ T3 และ T4 อัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์ และการสแกนไอโซโทปรังสี

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]