Williams Syndrome

วิลเลียมส์ซินโดรม (Williams-Boyren, WS)  - โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะแตกต่างจากลักษณะภายนอกพัฒนาองค์ความรู้การด้อยค่าของอ่อนถึงปานกลางความรุนแรงการปรากฏตัวของความยากลำบากในการฝึกอบรมความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด (หลอดเลือดแดงตีบท้องถิ่นหรือตรงกลางกระจายหรือขนาดใหญ่เส้นผ่าศูนย์กลาง) และ hypercalcemia ไม่ทราบสาเหตุ.

บ่อยครั้งที่เด็กที่มีอาการวินิจฉัยดังกล่าวมีทักษะในการปราศรัยอันน่าอัศจรรย์ความสำเร็จอันยิ่งใหญ่ในศิลปะดนตรีมีความโดดเด่นในระดับสูงในการเอาใจใส่.

ระบาดวิทยา

Williams syndrome เกิดขึ้นที่ความถี่ 1: 10,000 เท่า ๆ กันทั้งชายและหญิง ในกรณีส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ

[1], [2], [3],

สาเหตุ วิลเลียมส์ซินโดรม

สาเหตุของโรควิลเลียมส์ยังไม่ได้รับการเข้าใจอย่างเต็มที่ แต่ก็เป็นที่ทราบกันดีว่าในโรคนี้คู่ชุดของโครโมโซมจะถูกเก็บไว้ในรูปแบบเต็มเปี่ยม

ความผิดปกตินี้แสดงออกในระดับพันธุกรรม - ส่วนหนึ่งของโครโมโซมจากคู่ที่ 7 หายไปเนื่องจากสิ่งที่พื้นที่ที่ขาดหายไปนี้จะไม่ถูกส่งในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ ด้วยเหตุนี้เด็กจึงพัฒนาลักษณะอาการวิลเลียมส์ซินโดรม - แต่ละยีนมี "ความเชี่ยวชาญ" ของตัวเองดังนั้นในกรณีที่ไม่มีพวกเขาเกิดการเปลี่ยนแปลงภายในและภายนอกเฉพาะ

เนื่องจากพยาธิวิทยามักเกิดขึ้นตามธรรมชาติ (เนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในความคิด) สามารถสรุปได้ว่าลักษณะของโรคเป็นกรรมพันธุ์ไม่ใช่กรรมพันธุ์ เฉพาะในบางกรณีโรคเป็นกรรมพันธุ์ - เมื่ออย่างน้อยหนึ่งในผู้ปกครองมีวิลเลียมส์ซินโดรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวมักจะเกิดขึ้นเป็นผลมาจากผลกระทบในทางลบต่อพ่อแม่ของเด็ก -. "ไม่แข็งแรง" อาชีพสภาพแวดล้อมที่ไม่ดีในที่อยู่อาศัยของพ่อและแม่ของอนาคต ฯลฯ แต่เหล่านี้กลายพันธุ์ของยีนที่อาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ ที่ชัดเจน

[4]

กลไกการเกิดโรค

ในกรณีแทบทุกโรควิลเลียมส์เกิดขึ้น haploinsufficiency (เช่นการสูญเสียของ 1 ใน 2 สำเนา) สำหรับการลบในโครโมโซม 7 ใน 7q11.23 ช่วงที่มีการขาดงานของ ELN ยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ของอีลาสติน ขนาดของการลบอาจแตกต่างกันไป

วิลเลียมส์ซินโดรมที่เกิดไม่เพียง แต่อีลาสติน haploinsufficient แต่ยังเอาพื้นที่ซึ่งครอบคลุมกว่า 28 ยีนและถือว่าเป็นดาวน์ซินโดรจึงลบยีนที่อยู่ติดกัน อีพอกซี่ Hypopoiesis นำไปสู่การพัฒนาของโรคหัวใจและหลอดเลือด (รวมถึงการตีบกลางอากาศ nadklapannogo) พยาธิสภาพของการเชื่อมต่อและ dysmorphology ของใบหน้า

ยีนอื่น ๆ ในภูมิภาคของการลบเช่น LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1 และอีกหลาย Limk1 ส่งผลกระทบต่อรายละเอียดองค์ความรู้การพัฒนาของ hypercalcemia รบกวนเผาผลาญอาหารและความดันโลหิตสูง

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

อาการ วิลเลียมส์ซินโดรม

เด็กที่มีอาการนี้มีลักษณะใบหน้าพิเศษที่มีลักษณะคล้ายกับเอลฟ์ คนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้ในปีพ. ศ. 2504 เป็นผู้ป่วยโรคหัวใจเด็กชาวนิวซีแลนด์ที่ชื่อว่าเจวิลเลียมผู้ศึกษาระบบหัวใจและหลอดเลือดของผู้ป่วยที่มีพัฒนาการทางจิตและการปรากฏตัวที่เป็นลักษณะเฉพาะ

เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์มีแนวโน้มที่จะเป็นสังคมที่เป็นมิตรและน่ารัก บิดามารดามักกล่าวว่าพวกเขาไม่ได้สังเกตความเบี่ยงเบนใด ๆ ในการพัฒนาจิตใจของลูก ๆ

แต่มีอีกด้านหนึ่งของเหรียญ เด็กหลายคนมีโรคหัวใจและหลอดเลือดที่คุกคามชีวิต เด็กที่ป่วยด้วยโรค WS จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่มีราคาแพงและคงที่และการแก้ไขทางจิตวิทยาในช่วงต้น (เช่นการฝึกพูดหรือการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพ) ที่ไม่สามารถครอบคลุมได้โดยการประกันหรือการระดมทุนของภาครัฐ

ผู้ใหญ่หลายคนที่มีงานวินิจฉัยโรคนี้เป็นอาสาสมัครหรือพนักงาน

ในช่วงเรียนเด็กมักประสบกับการแยกตัวที่แข็งแกร่งซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาภาวะซึมเศร้า พวกเขาเป็นกันเองมากและมีความต้องการปกติในการสื่อสารกับคนอื่น ๆ แต่มักไม่เข้าใจความแตกต่างของการสื่อสารทางสังคม

ใบหน้าของรูปแบบที่ผิดปกติความล่าช้าในการพัฒนาจิตเช่นเดียวกับความพิการทางร่างกายอย่างรุนแรงเป็นอาการหลักของโรควิลเลียมส์ ในหมู่พวกเขามีข้อบกพร่องหัวใจ, เท้าแบนหรือตีนปุก, ความยืดหยุ่นสูงของข้อต่อปัญหาเกี่ยวกับระบบกล้ามเนื้อและกระดูก บ่อยครั้งที่มีการกัดที่ไม่ถูกต้อง (เป็นฟันของเด็กเหล่านี้จะถูกตัดค่อนข้างช้า) นอกจากนี้ฟันมีขนาดเล็กเว้นระยะห่างกันอย่างมากรูปทรงไม่สม่ำเสมอมักได้รับผลกระทบจากฟันผุ

ในช่วง 2 ปีแรกของชีวิตเด็กที่ป่วยเป็นคนที่อ่อนแอมาก - พวกเขากินอาหารไม่ดีพวกเขามีความกระหายที่กระหายเป็นประจำพวกเขามักประสบปัญหาท้องผูกซึ่งถูกแทนที่ด้วยอาการท้องร่วงและจากอาการอาเจียน เติบโตขึ้นเด็กได้รับคุณสมบัติที่โดดเด่นใหม่ในลักษณะ - คอยาว, กระดูกงูแคบ, ตำแหน่งเอวต่ำ

หากในวัยเด็กเด็กเหล่านี้อย่างรุนแรงล่าช้าหลังเพื่อนของพวกเขาในความสูงและน้ำหนักแล้วกลายเป็นเด็กที่พวกเขาในทางตรงกันข้ามเริ่มที่จะประสบน้ำหนักส่วนเกิน บ่อยครั้งที่ Williams syndrome มีปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหาร - ระดับแคลเซียมและคอเลสเตอรอลในเลือดสูงขึ้นในเลือด

โรคหัวใจและหลอดเลือด

ประชาชนส่วนใหญ่ที่มีอาการวิลเลียมส์มีโรคหัวใจ (naklapanny หลอดเลือดตีบ) และหลอดเลือด (ตีบของหลอดเลือดแดงปอดลงเส้นเลือดและหลอดเลือดสมอง) ที่แตกต่างกันของความรุนแรง การตีบตันของหลอดเลือดแดงในไตใน 50% ของกรณีที่นำไปสู่การพัฒนาความดันโลหิตสูง

[11], [12]

Hypercalcemia (ระดับแคลเซียมในเลือดสูง)

เด็กบางคนที่เป็นโรค WS มีระดับแคลเซียมสูงในเลือด ความถี่และสาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จัก hypercalcemia เป็นสาเหตุของความหงุดหงิดและ "colic" ในวัยเด็ก

ในกรณีส่วนใหญ่ hypercalcemia จะผ่านตัวเองเป็นเด็กโดยไม่มีการรักษาใด ๆ แต่บางครั้งก็ยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต

น้ำหนักตัวแรกเกิดต่ำ / น้ำหนักเพิ่มช้า

เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมมีน้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเพื่อนที่มีสุขภาพดี น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆก็มีลักษณะเฉพาะโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วง 2-3 ปีแรกของชีวิต

ปัญหาการให้อาหาร

เด็กเล็กจำนวนมากมีปัญหาในกระบวนการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ พวกเขามีความสัมพันธ์กับกล้ามเนื้อต่ำการออกเสียงสะท้อนเด่นชัดดูดไม่ดี / กลืน ฯลฯ

[13], [14], [15]

โรคระบบทางเดินอาหาร

มักพบกระเพาะริดสีดวงทวาร, อาการท้องผูกเรื้อรังและโรคประสาทอักเสบที่ปลายลำไส้ใหญ่

พยาธิวิทยาต่อมไร้ท่อ

ผู้ใหญ่ที่มีภาวะวิลเลียมส์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะทุกข์ทรมานจากโรคอ้วนการละเมิดความทนทานต่อกลูโคสและโรคเบาหวานเมื่อเทียบกับคนที่มีสุขภาพดี ความล้าหลังของต่อมไทรอยด์กับ hypothyroidism subclinical ยังเป็นเรื่องปกติมากขึ้น

[16]

ไตผิดปกติ

บางครั้งมีความผิดปกติในโครงสร้างของไตที่มีการละเมิดความสามารถในการทำงานของพวกเขา มักพัฒนาโรคเกี่ยวกับกระดูกในกระเพาะปัสสาวะ diverticula ของกระเพาะปัสสาวะ

Hernias

อาการผิดปรกติของช่องคลอดและสะดือเป็นเรื่องปกติในกลุ่ม Williams ซินโดรมมากกว่าในประชากรทั่วไป

Hyperacusis (การได้ยินที่สำคัญ)

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยครั้งนี้มีความไวต่อการได้ยินมากกว่าเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงอื่น ๆ

ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ

เด็กเล็กมักจะมีกล้ามเนื้อต่ำและความไม่มั่นคงร่วมกัน เมื่อโตขึ้นการแข็งตัวของข้อต่อ (contracture) อาจพัฒนาขึ้น

เป็นมิตรมาก (สังคม)

คนที่มีอาการวิลเลียมส์เป็นโรคที่ดีมาก พวกเขามีความสามารถในการพูดได้ดีและสุภาพมาก พวกเขามักจะกลัวคนแปลกหน้าและชอบสื่อสารกับผู้ใหญ่

[17], [18]

ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจความสามารถในการเรียนรู้และความผิดปกติของความสนใจในความสนใจ

คนส่วนใหญ่ที่มีโรค WS มีความบกพร่องในการเรียนรู้และความบกพร่องทางสติปัญญา

เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ดาวน์ซินโดรมมากกว่า 50% มีความผิดปกติของความสนใจ (ADD หรือ ADHD) และประมาณ 50% มีโรคประสาทเช่นความกลัวของเสียงดัง

เมื่ออายุ 30 ปีคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค WS มีภาวะเบาหวานหรือมี prediabetes การสูญเสียการได้ยินจากเซนเซอร์ประสาทหรือเบาปานกลาง (รูปแบบของหูหนวกเนื่องจากการด้อยค่าของฟังก์ชั่นประสาทหู)

[19], [20]

สัญญาณแรก

เมื่อเด็กตระหนักถึงอาการของโรควิลเลียมส์ผู้ปกครองนอกเหนือจากการแสดงภายนอกต้องใส่ใจกับวิธีการที่พัฒนาขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย เด็กป่วยมีร่างกายที่อ่อนแอและยังล้าหลังเพื่อนในการพัฒนาทั้งทางจิตใจและร่างกาย

พัฒนาการทางร่างกายของเด็กป่วยเป็นปกติโดยปีที่ 3 แต่ในความเบี่ยงเบนคำพูดเริ่มต้นขึ้น แต่พ่อแม่ไม่สามารถระบุปัญหาได้เสมอเนื่องจากทารกมีความใกล้ชิดและใช้งานได้ดีในเวลาเดียวกัน นอกจากนี้ในบรรดาอาการที่ชี้ไปที่ Williams syndrome - เสียงของเสียงแหบแห้งและต่ำ

การพูดคุยกับเด็ก ๆ ที่เป็นโรคนี้เริ่มต้นค่อนข้างช้า - มันกลายเป็นว่าพวกเขาพูดคำแรกเพียง 2-3 ปีและพวกเขาสามารถออกเสียงวลีทั้งหมดได้เพียง 4-5 ปีเท่านั้น ดาวน์ซินโดรมยังมีปัญหาเกี่ยวกับการประสานภาพและทักษะยนต์

ความเคลื่อนไหวของเด็กเหล่านี้มีความกระวนกระวายและค่อนข้างอึดอัดใจพวกเขาพบว่ายากที่จะสามารถควบคุมทักษะที่เรียบง่ายได้แม้กระทั่งพวกเขาไม่สามารถดูแลตัวเองได้ แต่ในขณะที่พวกเขามีความสนใจในดนตรีและแสดงความสามารถด้านดนตรีที่ดี

[21]

ใบหน้าของเอลฟ์กับ Williams syndrome

คนที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมมีลักษณะใบหน้าที่พิเศษเหมือนใบหน้าของเอลฟ์:

• ตำแหน่งต่ำของดวงตา, เปลือกตาบวม (นี่เป็นที่เห็นได้ชัดที่สุดเมื่อหัวเราะ);
• ปากขนาดใหญ่ที่มีริมฝีปากเต็มและมีรอยกัดที่ไม่สม่ำเสมอ
• หน้าผากกว้างพอสมควร;
• แก้มเต็มตัว;
• ต้นคอเป็นนูน;
• จมูกแบนจมูกตัวเล็กและหันหัวจมูกทื่อและกลม;
• คางแหลมเล็กน้อย
• หูค่อนข้างต่ำ
• ดวงตาสีฟ้าหรือเขียวสามารถมองเห็น "ดาว" หรือรูปแบบลายฉลุสีขาวบนม่านตาของพวกเขาได้ ลักษณะใบหน้ากลายเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดเจนขึ้นตามอายุ

Williams-Campbell Syndrome

ที่เรียกว่าวิลเลียมส์ - แคมป์เบลล์ดาวน์ซินโดรมเรียกว่าพยาธิวิทยาซึ่งเกิดจากการพัฒนาด้านเนื้อเยื่อยืดหยุ่นและอ่อนแอ แต่กำเนิดในส่วนปลายของหลอดลม (2-3 / 6-8 หน่วยงาน) โครงสร้างที่ไม่สมบูรณ์ของผนังหลอดลมทำให้เกิดความผิดปกติทาง hypotonic ของพวกเขา - พวกเขาขยายอย่างมากเมื่อแรงบันดาลใจจะดำเนินการและลดลงด้วยการหายใจออก Williams และ Campbell ใน I960 อธิบายอาการของ bronchiectasis ทั่วไปในเด็ก 5 คน (การหยุดชะงักเกิดจากพัฒนาการที่ต่ำต้อยของกรอบหลอดลม)

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่อายุยังน้อย - โรคแสดงออกในรูปของหลอดลมอักเสบอุดกั้นเรื้อรัง ท่ามกลางสัญญาณหลัก - ลมหายใจ stridoroznoe, ไอเปียกปกติลักษณะของหายใจลำบากด้วยการออกกำลังกายที่มีขนาดเล็กเสียงอ่อนแอ

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ในกลุ่ม Williams ซินโดรมเด็กมีระดับแคลเซียมสูงในเลือดซึ่งสามารถแสดงออกได้ในการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดงมักพัฒนาไปพร้อม ๆ กับการเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรัง

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

การวินิจฉัย วิลเลียมส์ซินโดรม

การวินิจฉัยโรควิลเลียมส์จะพิจารณาจากพื้นฐานของการวิเคราะห์โครโมโซม แต่เนื่องจากความผิดปกติบางอย่างไม่สามารถระบุได้ด้วยความผิดปกติแบบธรรมดาการทดสอบทางพันธุกรรมแบบพิเศษจะดำเนินการในระหว่างการวินิจฉัยซึ่งสามารถยืนยันได้ว่าส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม 1 คู่ที่ขาดหายไป 

ดำเนินการตรวจคัดกรองก่อนคลอดอาจเปิดเผยอาการของไต polycystic dysplastic ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดเพิ่มความโปร่งใสท้ายทอยของทารกในครรภ์และระดับที่ลดลงของ alpha-fetoprotein (MSAFP) ในเลือดของแม่

[29], [30]

วิเคราะห์

เมื่อวินิจฉัยโรค Williamsis การทดสอบต่อไปนี้จะดำเนินการ:

• ชิ้นส่วนโครโมโซมทดสอบปลาเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
• การสุ่มตัวอย่างเลือดเพื่อชี้แจงระดับของครีเอทีน
• การตรวจปัสสาวะ
• การวิเคราะห์ระดับแคลเซียมในซีรั่มในเลือดรวมทั้งการกำหนดอัตราส่วนของครีเอตินินและแคลเซียมในปัสสาวะ

[31], [32], [33]

การวินิจฉัยด้วยมือ

ด้วยโรควิลเลียมส์ขั้นตอนต่อไปนี้เป็นเครื่องมือดำเนินการ:

• การตรวจ Cardiodiagnostics เป็นการตรวจทางคลินิกที่สมบูรณ์แบบของผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจผู้เชี่ยวชาญด้านโรคในวัยเด็ก ในบรรดาขั้นตอน - การวัดความดันโลหิตในมือและเท้ารวมทั้งการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• การวินิจฉัยเกี่ยวกับระบบปัสสาวะ - อัลตราซาวด์ของไตและท่อไตเช่นเดียวกับการศึกษาการทำงานของไต

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

กับวิลเลียมซินโดรมปรากฏการณ์ phenotypic ของโรคนันสามารถสังเกตได้

[34], [35], [36], [37]

การรักษา วิลเลียมส์ซินโดรม

ตั้งแต่วิลเลียมส์ซินโดรมเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมยาสมัยใหม่ยังไม่สามารถรักษาได้ มีเฉพาะคำแนะนำทั่วไปเท่านั้น:

• กำจัดเด็กออกจากการใช้วิตามินดีเพิ่มเติมรวมทั้งแคลเซียม
• หากมีระดับแคลเซียมเพิ่มขึ้นคุณควรพยายามลดระดับ
• กับการลดลงของหลอดเลือด (รูปแบบรุนแรง), การรักษาผ่าตัดสามารถกำหนด;
• แบบฝึกหัดกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของข้อต่อ
• ความเข้มแข็งของการพัฒนาทางด้านจิตใจและการสอน;
• การรักษาด้วยอาการ

คนที่มีการวินิจฉัยโรคนี้จำเป็นต้องมีการตรวจสอบระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดความดันโลหิตสูงและภาวะหัวใจล้มเหลว

การป้องกัน

วิธีการป้องกันสำหรับเด็กที่มีอาการวิลเลียมส์

อายุต่ำกว่า 1 ปี:

• ติดตามความเสี่ยงของการอักเสบของหูชั้นกลางอย่างใกล้ชิด
• เมื่อให้อาหารเพื่อรับมือกับความยากลำบากในการเปลี่ยนไปเป็นของแข็งอาหาร
• ปฏิเสธจากยาวิตามินในที่มีวิตามินดี

ตอนอายุ 1-5 ปี:

• ปฏิบัติตามอาหาร;
• ถ้าจำเป็นให้ใช้หลักสูตรการบำบัด: นักบำบัดการพูด, การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย, การรวมประสาทสัมผัส
• ป้องกันความเป็นไปได้ของอาการท้องผูก
• หากเด็กมีอุณหภูมิเพิ่มขึ้นอย่างไม่สมควรคุณจะต้องตรวจสอบการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ

เมื่ออายุ 5-12 ปี:

• อาหารที่ถูกต้องพร้อมกับการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ (เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ดาวน์ซินโดรมในวัยรุ่นตอนต้นมักประสบปัญหาน้ำหนักเกิน)
• การบำบัดเพื่อลดความวิตกกังวลของเด็ก (เทคนิคการผ่อนคลายคำแนะนำจากนักจิตวิทยาการรักษาด้วยยา)

ตอนอายุ 12-18:

• พูดคุยกับวัยรุ่นที่เจ็บป่วยและส่งไปยังกลุ่มสนับสนุนพิเศษ
• ช่วยในการได้รับอิสรภาพ;
• ส่งเสริมการออกกำลังกายเป็นประจำกิจกรรมประจำและการเคลื่อนไหว
• กระตุ้นให้เข้ารับการตรวจตามปกติกับแพทย์เพื่อตรวจระบบทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ
• สังเกตสุขภาพจิตของวัยรุ่นติดตามความคลาดเคลื่อนที่เป็นไปได้

[38], [39], [40], [41], [42]

พยากรณ์

แม้ว่าจะมีเด็กอายุมากแล้วก็ตามเด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ลุ่มมีความล้าหลังมากขึ้นในหมู่เพื่อนฝูงในการพัฒนาทางปัญญาด้วยความสามารถในการรับฟังเช่นเดียวกับความปรองดองและความเป็นกันเองการพยากรณ์โรคในการปรับปรุงสภาวะจิตใจของพวกเขาเป็นสิ่งที่ดี ในกระบวนการสอนเด็ก ๆ นั้นต้องคำนึงถึงความเป็นธรรมชาติและความเกรียวกราวที่มากเกินไปและอารมณ์โง่ ๆ ด้วยเหตุนี้จึงควรจัดให้มีการเรียนในบรรยากาศที่ผ่อนคลาย นอกจากนี้คุณต้องลบออกจากห้องทุกรายการพิเศษที่สามารถทำให้เสียสมาธิลูกน้อย เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ควรสื่อสารกับเพื่อนที่ดีต่อสุขภาพ - นี่เป็นผลดีต่อการพัฒนาต่อไปของพวกเขา

อายุขัย

คนที่มีอาการวิลเลียมส์ดาวน์ซินโดรมมีอายุสั้นกว่าคนอื่น ๆ

โรคหลอดเลือดหัวใจ (coronary insufficiency) เป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตจากโรค Williams ในช่วงต้น

ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เชื่อมโยงกับระดับแคลเซียมที่เพิ่มขึ้น - เพราะเหตุนี้เมื่ออายุเริ่มต้นเกิดการกลายเป็นปูนขาวของเส้นเลือดแดงและกล้ามเนื้อของหัวใจ ใน 75% ของผู้ป่วยการเพิ่มขึ้นของ aorta เป็นมูลค่าสูงบางครั้งในกรณีดังกล่าวการผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็น เนื่องจากคนที่มีอาการดังกล่าวมีความอ่อนไหวต่อพัฒนาการของโรคหัวใจและหลอดเลือดจึงแนะนำให้ตรวจทุกปีเพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกัน

[43]

ความพิการ

แม้ว่าโรควิลเลียมส์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มา แต่กำเนิด แต่ไม่ใช่นักพันธุศาสตร์ที่ควบคุมความพิการของเด็กเช่นจิตแพทย์ นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าเด็กที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมีความบกพร่องทางสติปัญญาซึ่งนักจิตแพทย์สามารถวินิจฉัยได้เท่านั้น การทำงานตามปกติและกิจกรรมที่สำคัญของบุคคลดังกล่าวขัดขวางโดยความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจซึ่งเป็นพื้นฐานที่เขาสมควรได้รับความพิการ

[44], [45], [46], [47]