การวินิจฉัยความล่าช้าในวัยแรกรุ่น

หาการปรากฏตัวของรอยบุ๋มของโรคทางพันธุกรรมและพิการ แต่กำเนิดและคุณสมบัติของวัยหนุ่มสาวทั้งพ่อแม่และครอบครัวได้ทันที (I และ II ระดับของเครือญาติ) ประวัติครอบครัวควรได้รับการรวบรวมระหว่างการสนทนากับญาติผู้ป่วยโดยเฉพาะกับมารดา ประเมินลักษณะของการพัฒนามดลูกระยะเวลาของทารกแรกเกิดอัตราการเจริญเติบโตและการพัฒนาจิตประสาท หาเงื่อนไขของชีวิตและนิสัยการกินของหญิงสาวตั้งแต่แรกเกิด, ข้อมูลเกี่ยวกับความเครียดทางร่างกายจิตใจและอารมณ์ ระบุอายุและลักษณะของการดำเนินการหลักสูตรและการรักษาโรคที่ดำเนินการตลอดหลายปีของชีวิต ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับข้อมูลเกี่ยวกับภาวะมีบุตรยากและโรคต่อมไร้ท่อในญาติ เช่นเดียวกับโรคติดเชื้อและร่างกายที่เด็กในปีแรกของชีวิต, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะเช่นเดียวกับการปรากฏตัวของสาวเงื่อนไขเหล่านี้และโรคอย่างมีนัยสำคัญเพิ่มโอกาสในการพยากรณ์โรคไม่ดีเรียกคืนการทำงานของระบบสืบพันธุ์ ผู้หญิงส่วนใหญ่มีรูปแบบครอบครัวของเครื่องหมายวัยแรกรุ่นล่าช้าในประวัติศาสตร์ต่อมามีประจำเดือนครั้งแรกในแม่และอื่น ๆ ใกล้เคียงเจริญเติบโตของเส้นผมและญาติล่าช้าและช้าหรือการพัฒนาทางเพศของบรรพบุรุษอวัยวะเพศภายนอก ในผู้ป่วยที่มีอาการของโรค Callman อาการของญาติที่มีความรู้สึกลดลงหรือกลิ่นที่สมบูรณ์จะต้องชี้แจง

แม่ของสาว ๆ ที่มีต่อมเซ็กซ์อวัยวะสืบพันธุ์มักจะชี้ไปที่ผลกระทบต่อพวกเขาในระหว่างสารเคมีที่เป็นอันตรายต่อการตั้งครรภ์และปัจจัยทางกายภาพสัมผัสที่สูงหรือบ่อยรังสี (X-ray เพื่อไมโครเวฟ, เลเซอร์และการฉายรังสีอัลตราโซนิก), การเผาผลาญอาหารและรบกวนฮอร์โมนมึนเมาบนพื้นหลังของยาเสพติดที่ทารกในครรภ์แผนกต้อนรับ และยาเสพติดในรังเพลิงโรคติดเชื้อเฉียบพลันโดยเฉพาะอย่างยิ่งของธรรมชาติของเชื้อไวรัส

จนกระทั่งวัยแรกรุ่นการพัฒนาของเด็กที่มี XY-dysgenesis ของอวัยวะเพศไม่แตกต่างจากคนรอบข้าง ในวัยเด็กแม้จะมีตัวอ่อนทางเพศที่แน่นอนการพัฒนาต่อมเต้านมจะขาด menarche ไม่เกิดขึ้น

การตรวจร่างกาย

รวมถึงการตรวจสอบทั่วไปการวัดความสูงและน้ำหนักตัว ในเวลาเดียวกันลักษณะของการกระจายและระดับของการพัฒนาของเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังจะถูกบันทึกความสูงและน้ำหนักตัวเปรียบเทียบกับมาตรฐานอายุของภูมิภาค; บันทึกอาการของโรคทางพันธุกรรมรอยแผลเป็นหลังจากการผ่าตัดรวมทั้งในกะโหลกศีรษะ

ระยะวัยแรกรุ่นของหญิงสาวจะได้รับการประเมินโดยคำนึงถึงระดับของการพัฒนาต่อมน้ำนมและความหยาบทางเพศ (ความงามของ pubic) (เกณฑ์ของ Tanner ในปี 2512 ที่มีการแก้ไขสมัยใหม่)

เมื่อตรวจสอบอวัยวะเพศภายนอกพร้อมกับเส้นการเจริญเติบโตของขน pubic รูปร่างและขนาดของอวัยวะเพศหญิง, ขนาดใหญ่และขนาดเล็กริมฝีปากโครงสร้างของเยื่อพรหมจารีและเปิดภายนอกของท่อปัสสาวะได้รับการประเมิน ให้ความสนใจกับสีผิวของริมฝีปากสีของเยื่อเมือกของห้องด้นลักษณะของสารคัดหลั่งจากระบบสืบพันธุ์ ควรตรวจสอบผนังช่องคลอดและปากมดลูก (vaginoscopy) โดยใช้หลอดพิเศษหรือกระจกเด็กที่มีขนาดต่างกันพร้อมแสงสว่าง เพื่อลดความเป็นไปได้ที่จะเกิดข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยควรทำข้อสอบช่องท้องด้านหลังช่องท้องหลังทำน้ำยาทำความสะอาดในวันสอบ

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

การกำหนดระดับฮอร์โมนในเลือด

• การกำหนดระดับของ FSH, LH, estradiol และ Dehydroepiandrosterone ซัลเฟต (เช่นเดียวกับตัวชี้วัด. - cortisol ฮอร์โมนเพศชาย, 17 hydroxyprogesterone, Pregnenolone กระเทือน somatotropin, โปรแลคติน, TSH แอนติบอดี thyroxin ฟรีไปยังต่อมไทรอยด์ peroxidase) จะช่วยให้การระบุความผิดปกติของฮอร์โมนพื้นฐาน วัยแรกรุ่นล่าช้า เมื่อความล่าช้าของรัฐธรรมนูญวัยแรกรุ่น hypogonadism hypogonadotropic และการลดลงสังเกตในความเข้มข้นของ LH และ FSH ในแผลหลักของอวัยวะเพศในหญิงอายุ 11-12 ปีระดับของ gonadotropins หลายครั้งขีด จำกัด บนของปกติสำหรับหญิงวัยเจริญพันธุ์ ในผู้ป่วยทั้งหมดที่มีความล่าช้าระดับวัยแรกรุ่น estradiol สอดคล้องค่า dopubertatnogo (น้อยกว่า 60 pmol / ลิตร) เนื้อหาของ Dehydroepiandrosterone ซัลเฟตในสาวที่มี hypogonadism อายุที่จับคู่กับ hypogonadism hypogonadotropic รวมทั้งการทำงาน hypergonadotropic มันเป็นดังต่อไปนี้เป็นบรรทัดฐานอายุ

• ทดสอบกับ agonists (analogues) GnRH (ในผู้ป่วยที่อายุกระดูกน้อยกว่า 11 ปีไม่ได้ให้ข้อมูล) การศึกษาได้ดำเนินการในตอนเช้าหลังจากการนอนหลับอย่างเต็มรูปแบบ ตั้งแต่การหลั่งของ gonadotropins มีตัวละครชีพจรค่าเริ่มต้นของ LH และ FSH ควรได้รับการพิจารณาเป็นครั้งที่สอง - 15 นาทีและทันทีก่อนที่การบริหารงานของ GnRH ความเข้มข้นพื้นฐานที่คำนวณได้เป็นค่าเฉลี่ยของทั้งสองวัด การเตรียมความพร้อมสำหรับการใช้งานในชีวิตประจำวันประกอบไปด้วยอะนาล็อก GnRH ยาครั้งเดียวอย่างรวดเร็วฉีดเข้าเส้นเลือดดำขนาด 25-50 มก. / ม² (ปกติ 100 กรัม) มีการเก็บตัวอย่างเลือดดำที่ baseline, 30, 45, 60 และ 90 นาที เปรียบเทียบระดับการอ้างอิงกับ gonadotropins ใดกระตุ้นค่าสูงสุดสาม การเพิ่มระดับของ LH จะถูกกำหนดปกติ 30 นาทีหลังจากการบริหาร FSH - หลังจาก 60-90 นาที การเพิ่มประสิทธิภาพของ gonadotropins (เหมือนกับ LH และ FSH) ให้เป็นค่าที่มากกว่า 5 IU / L บ่งชี้สำรองที่เพียงพอและฟังก์ชั่นในผู้ป่วยที่มีต่อมใต้สมองทำงานยังไม่บรรลุนิติภาวะและโรคของมลรัฐ เพื่อเพิ่มระดับของ FSH และ 10 IU / L หรือมากกว่าและมีอำนาจเหนือกว่าของตนเหนือระดับของค่า PH อาจกล่าวได้เร็ว ๆ นี้มีประจำเดือนครั้งแรก (การสำรวจประจำปี) ตรงกันข้ามชุกกระตุ้นระดับ LH เนื้อหาของ FSH เป็นอาการที่พบบ่อยของข้อบกพร่องบางส่วนของการสังเคราะห์เอนไซม์ของเตียรอยด์ทางเพศในผู้ป่วยที่มีวัยแรกรุ่นล่าช้า กรณีที่ไม่มีลำโพงหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในระดับของการกระตุ้น gonadotropin (ค่า pubertal ต่ำกว่า 5 IU / L) แสดงความเป็นไปได้ลดลงสำรองต่อมใต้สมองในผู้ป่วยที่มีมา แต่กำเนิดหรือ hypopituitarism ธรรมชาติอินทรีย์ การทดสอบเชิงลบไม่อนุญาตให้มีความแตกต่างทางพยาธิวิทยาของมลรัฐและต่อมใต้สมอง Hyperreactivity (30 เท่าหรือมากกว่า) เพิ่มขึ้นในระดับ LH ในการตอบสนองต่อการบริหารงานของ GnRH การพยากรณ์โรคไม่ดีแสดงให้เห็นการลดการรักษาที่ไม่ฮอร์โมนของสาววัยแรกรุ่นที่มีความล่าช้า ในการกระตุ้นเวลาเดียวกันของ gonadotropins ในการดูแลตัวเอก (อะนาล็อก) GnRH (ระดับที่เพิ่มขึ้นของ LH และ FSH และ 50 IU / L หรือมากกว่า) รวมทั้งผู้ป่วยที่มีระดับแรก dopubertatnogo gonadotropins ลักษณะของวัยแรกรุ่นล่าช้าออกไปเนื่องจากขาดพิการ แต่กำเนิดหรือได้มา รังไข่
• การประเมินระดับเอสตราดิโอลในเลือดดำหลังจาก 4 ชั่วโมงและ 5-7 วันหลังจากที่มีการใช้ยา GnRH analogue เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญใน estradiol พบได้ในหญิงที่มีการชะลอการทำงานของวัยแรกรุ่นและความบกพร่อง แต่กำเนิดในผู้รับ GnRH
• การกำหนดระดับของ LH ทุกๆ 20-30 นาทีในเวลากลางคืนหรือการขับปัสสาวะเป็นประจำทุกวัน การปรับปรุงการคืนหลั่ง LH ในผู้ป่วยที่มี gonadotropins ซีรั่มในระดับ dopubertatnogo วินิจฉัย VSL ตัวเลือกรัฐธรรมนูญและความแตกต่างระหว่างเวลากลางคืนและวันระดับ LH ไม่ - hypogonadism hypogonadotropic
• การตรวจเซลล์สืบพันธุ์ (karyotype determination) เป็นการตรวจหาโครโมโซม Y หรือเศษในผู้ป่วยที่มีภาวะ hypergonadotropic delay ในวัยแรกรุ่น ในการศึกษาทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลพบว่ายีน SRY มีการกลายพันธุ์ในประมาณ 20% ของผู้ป่วย
• การตรวจหาแอนติเจนของแอนติบอดีต่อแอนติเจนของรังไข่ในกรณีที่สงสัยว่ามีลักษณะภูมิต้านทานผิดปกติของความล้มเหลวของรังไข่

วิธีการที่เป็นประโยชน์

• Sonography ของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานในหญิงวัยแรกรุ่นที่มีความล่าช้าในการทำงานให้ตัวชี้วัดของมดลูกและรังไข่รวมทั้งบัตรประจำตัวของการเพิ่มขึ้นของเส้นผ่าศูนย์กลางของรูขุมขนหน้าท้องในการตอบสนองในการทดสอบกับ agonists GnRH เมื่อรูปแบบรัฐธรรมนูญของมดลูกวัยแรกรุ่นล่าช้าและอวัยวะเพศที่มองเห็นได้ดีมีขนาด dopubertatnogo ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยในรูขุมรังไข่เป็นบุคคลที่มุ่งมั่น ใน hypogonadism hypogonadotropic, รังไข่และมดลูกมีความด้อยพัฒนาอย่างรวดเร็วในขณะที่ hypogonadism hypergonadotropic แทนรังไข่หรือวงดนตรีที่ลูกอัณฑะจัดแสดงลิดรอนขนาดอุปกรณ์ anteroposterior follicular น้อยกว่า 1 ซม. (กรณีที่ไม่มีของเนื้องอกในรังไข่) ที่
• Echography ของต่อมไทรอยด์และอวัยวะภายใน (ตามข้อบ่งชี้) ในผู้ป่วยที่มีโรค somatic และ endocrine เรื้อรัง
• การไหลเวียนโลหิตของต่อมน้ำนม ภาพนี้สอดคล้องกับระยะเวลาการหลบซ่อนตัวของญาติของหญิงสาววัยก่อนหน้าคำคุณศัพท์
• ภาพรังสีของข้อมือซ้ายและข้อมือเพื่อกำหนดอายุกระดูกและการคาดการณ์การเติบโต กับความล่าช้าตามรัฐธรรมนูญในวัยแรกรุ่นอายุกระดูกเจริญเติบโตและวัยแรกรุ่นสอดคล้องกัน ด้วยความล่าช้าในการเกิด gonadotropic หรือ gonadal ที่แยกได้ในวัยแรกรุ่นอายุกระดูกอย่างมีนัยสำคัญลดลงหลังอายุปฏิทินไม่เกิน 11.5-12 ปีในช่วงเวลาที่ร่างกายสมบูรณ์ในช่วง pubertal
• MRI ของสมองช่วยให้การชี้แจงสถานะของภูมิภาค hypothalamic ใต้สมองที่มีรูปแบบ hypogonadotropic ของวัยแรกรุ่นล่าช้า สแกนภูมิภาคต่อมใต้สมองและ hypothalamus สนามขนาดเล็กรวมทั้งเส้นเลือดตรงกันข้ามขยายช่วยให้การตรวจสอบของเส้นผ่าศูนย์กลางเนื้องอกมีขนาดใหญ่กว่า 5 มิลลิเมตร แต่กำเนิดและได้รับ hypoplasia หรือ aplasia ของต่อมใต้สมองและ hypothalamus ความผิดปกติของหลอดเลือดสมอง ectopia neurohypophysis ขาดหรือ hypoplasia ทำเครื่องหมายของจมูกหลอดในผู้ป่วยที่มี ดาวน์ซินโดร Kallmann
• การถ่ายภาพรังสีของกะโหลกศีรษะ - เนื้องอกข้อมูลวิธีการที่เชื่อถือของการวินิจฉัยของพื้นที่เปลี่ยนรูป ephippium hypothalamic ใต้สมอง (การขยายตัวของการป้อนข้อมูลการทำลายหลังการเพิ่มขนาดความผิดปกติและผอมบางของผนังและเส้นทางด้านล่าง)
• Densitometry (X-ray absorptiometry) แสดงให้เห็นถึงเด็กหญิงทุกคนที่มีความล่าช้าในวัยแรกรุ่นเพื่อวัตถุประสงค์ในการตรวจวินิจฉัยความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูกก่อน
• ophthalmoscopy มีค่าการวินิจฉัยการวินิจฉัยของ retinitis pigmentary โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีอาการอเรนซ์มูน-Bardet-Biedl ข้อบกพร่องของการมองเห็นสีและ coloboma จอประสาทตาในผู้ป่วยที่มีอาการ Kallmann, จอประสาทตาในผู้ป่วยวัยแรกรุ่นล่าช้าในโรคเบาหวานตับอักเสบเรื้อรังและไตวาย และความหมายของเขตของมุมมอง - เพื่อประเมินระดับความเสียหายให้กับเนื้องอกในสมองแก้วนำแสง chiasma ที่
• การทดสอบการได้ยินสำหรับการขาด gonadotropin ที่สงสัยว่าเป็นหรือกลุ่ม Turner ที่มีอาการทางคลินิกน้อยที่สุด
• การตรวจสอบความรู้สึกของกลิ่นเมื่อมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรค Callman ในผู้ป่วย hypogonadotropic hypogonadism

การวินิจฉัยแยก

รูปแบบตามรัฐธรรมนูญของ ZPS

ผู้ปกครองของเด็กหญิงที่มีความล่าช้าในวัยแรกรุ่นมีอัตราการเติบโตในวัยแรกรุ่นและการเจริญเติบโตที่เหมือนกัน (สองเท่าของมารดา) ในผู้ป่วยความล่าช้าในการเจริญเติบโตและน้ำหนักตัวจะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่ 3 ถึง 6 เดือนของชีวิตซึ่งจะทำให้พัฒนาการทางร่างกายช้าลงเมื่ออายุ 2-3 ปี ในช่วงเวลาที่ทำการสำรวจการเติบโตของเด็กหญิงตามกฎแล้วสอดคล้องกับตัวบ่งชี้อายุ 3-25 ปีของเด็กผู้หญิงที่มีสุขภาพดี มีความเป็นไปได้ที่จะลดอัตราส่วนของส่วนบนและส่วนล่างของร่างกายเนื่องจากการที่ขากรรไกรล่างมีการขยายตัวที่ยาวขึ้นโดยมีการแข็งตัวของกระดูกสันหลังที่ล่าช้า อัตราการเจริญเติบโตเชิงเส้นด้วยรูปแบบของความล่าช้าในวัยแรกรุ่นนี้ไม่น้อยกว่า 3.7 เซนติเมตร / กรัม การกระวนกระวายใจการเจริญเติบโต pubertal ออกเสียงน้อยลงและเกิดขึ้นเมื่ออายุ 14 ถึง 18 ปี น้ำหนักตัวของผู้ป่วยสอดคล้องกับมาตรฐานอายุ แต่ตัวเลขยังคงอ่อนแอเนื่องจากการสะสมไขมันใต้ผิวหนังที่สะโพกและก้น อายุทางชีวภาพล่าช้าหลังเหตุการณ์ตามมา 1.6-4 ก. ไม่มีความผิดปกติของร่างกายการพัฒนาอวัยวะและระบบทั้งหมดล้าหลังไปนานเท่ากัน (ชะลอ) คุณสมบัติลักษณะของรูปแบบที่เป็นส่วนประกอบของวัยแรกรุ่นล่าช้า - การจับคู่ทางกายภาพ (การเจริญเติบโต) และทางเพศ (เต้านมและการเจริญเติบโตของเส้นขน) ก่อนสุกครบกําหนดทางชีวภาพ (อายุกระดูก) และความล่าช้าเดียวกันพารามิเตอร์เหล่านี้อยู่กับอายุปฏิทิน การตรวจสอบทางนรีเวชกำหนดการพัฒนาไม่เพียงพอของริมฝีปากที่มีขนาดใหญ่และขนาดเล็กเยื่อเมือกบาง ๆ ของช่องคลอด, ช่องคลอดและปากมดลูก, มดลูก hypoplasia

Hypogonadism Hypogonadotropic

• อาการทางคลินิกของวัยแรกรุ่นล่าช้าที่สำคัญรวมกับสัญญาณของความผิดปกติของโครโมโซมอาการทางระบบประสาท (สำหรับกลุ่มโรคบาดแผลและหลังการอักเสบของระบบประสาทส่วนกลาง) การเปลี่ยนแปลงในลักษณะจิตสถานะ (อาการเบื่ออาหารและ bulimia) สัญญาณที่เฉพาะเจาะจงของต่อมไร้ท่อและโรคร่างกายอย่างรุนแรงเรื้อรัง
• ในสตรีที่มีอาการของโรค Kallmann การพัฒนาทางร่างกายไม่แตกต่างจากมาตรฐานอายุในระดับภูมิภาค ความล่าช้าในวัยแรกรุ่นมีลักษณะเด่นชัด อาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการคือ anosmia หรือ hyposmia มีการสูญเสียการได้ยิน ataxia สมองอาตา, โรคลมชักและผิดปกติคือ (ปากแหว่งหรือเพดานปากฟันขากรรไกร unpaired, aplasia หรือหลอด hypoplasia ประสาทตาและไตตัดทอนกระดูกฝ่ามือชิ้น)
• ผู้ป่วยที่มีอาการ Prader-Willi ในช่วงต้นวัยเด็กแสดงอาการเช่นทารกกล้ามเนื้อ hypotonia โจมตีง่วง hyperphagia, แคระแกร็นการลดขนาดของมือและเท้าและสั้นลงของนิ้วมือ, บูลิเมียและโรคอ้วนปัญญาอ่อนอ่อนแสดงความดื้อรั้นและน่าเบื่อ หญิงมีลักษณะใบหน้า (อัลมอนด์ที่มีรูปทรงตาใกล้ชุดใบหน้าแคบปากเป็นรูปสามเหลี่ยม)
• ใน Lorenz-Muna-Barde-Biddle syndrome เครื่องหมายที่สำคัญที่สุดนอกเหนือจากแคระแรดและโรคอ้วนต้นคือ retinitis pigmentosa และ coloboma retina ในหมู่อาการอื่น ๆ ของโรค, paraplegia ชักชวนของทารกแรกเกิด polydactyly, dysplasia ไต cystic, ปัญญาอ่อน, เบาหวานมีการระบุไว้
• สาวที่มีอาการของโน้ตของรัสเซลแสดงค้างของการพัฒนาทางกายภาพ (แคระแกร็น) และการขาดวัยแรกรุ่นสมส่วนโครงเหล็กรวมทั้งกระดูกใบหน้าของกะโหลกศีรษะใบหน้ารูปสามเหลี่ยมลักษณะเนื่องจากล้าหลังของขากรรไกรล่าง (gipognatii) และจุดด่างดำบนผิวกาแฟสีของลำต้น
• ซินโดรม Henda-Shyullera คริสเตียนเกิดจาก ectopia และการแพร่กระจายหลาย histiocytes ในสมองรวมทั้งมลรัฐก้านและกลีบหลังของต่อมใต้สมอง, ผิวหนังอวัยวะภายในและกระดูกและประกอบด้วยการเจริญเติบโตของยอดคงค้างและวัยแรกรุ่นล่าช้าโรคเบาหวานเบาจืดและ อาการของความเสียหายต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้อง เมื่อ exophthalmos แทรกซึมสังเกตวงโคจรกระดูกของขากรรไกร - การสูญเสียฟันที่ขมับและขมับกระดูก - โรคหูน้ำหนวกเรื้อรังและการได้ยินการสูญเสียกระดูกแขนขาและซี่โครง - granuloma eosinophilic และกระดูกหักอวัยวะภายในเครื่องหมายอาการเนื้องอกหลาย
• การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับผู้รับตัวรับ GnRH สามารถสันนิษฐานได้ในเด็กผู้หญิงที่ไม่มีเหตุผลอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดความล่าช้าในวัยแรกรุ่น แต่เมื่อตรวจพบอาการที่แสดงให้เห็นถึงการขาดแคลนอิทธิพลของ estrogenic ปกติหรือลดระดับของ LH และ FSH ในระดับต่ำ (โดยปกติจะต่ำกว่า 5 IU / L) กับเนื้อหาของฮอร์โมนต่อมใต้สมองอื่น ๆ ภายในขอบเขตปกติและไม่มีความผิดปกติในพัฒนาการ
• ซึ่งแตกต่างจากความล่าช้าตามรัฐธรรมนูญในวัยแรกรุ่นสัญญาณของ hypogonadism hypogonadotropic ไม่หายไปกับอายุ

Hypergonadotropin hypogonadism

• ดาวน์ซินโดรเทอร์เนอและตัวแปรของมันโหลดมากที่สุดอาการพยาธิสภาพของผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่เรียกว่าตามแบบฉบับของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์มีความผิดปกติของโครงสร้างเฉพาะโครโมโซม X (monosomy X) โดยเฉพาะอย่างยิ่งแขนสั้น ที่เกิดเด็กเหล่านี้มีน้ำหนักแรกคลอดต่ำและอาการบวมน้ำน้ำเหลืองของมือและเท้า (Bonnevie-Ullriha ซินโดรม) อัตราการเจริญเติบโตไม่เกิน 3 ปีค่อนข้างคงที่และแตกต่างเล็กน้อยจากปกติ แต่อายุกระดูกในผู้ป่วย 3 ปีเป็นเวลา 1 ปีหลัง ในอนาคตการชะลอตัวของอัตราการเจริญเติบโตมีความคืบหน้าและอายุกระดูกเสื่อมลง ปะทุการเจริญเติบโตเข้าสู่วัยหนุ่มขยับตัวไป 15-16 ปีและอาการไม่เกิน 3 ซม. โดยทั่วไปของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์: หน้าอกโล่รูปที่มีขนาดใหญ่เป็นสัดส่วนที่มีหัวนมเว้นระยะห่างกันอย่างแพร่หลายต่อมน้ำนมด้อยพัฒนา ;. การเบี่ยงเบนข้อพับของข้อศอกและข้อต่อข้อเข่า หลาย birthmarks หรือ vitiligo; hypoplasia ของ terminal phalanges IV และ V ของนิ้วมือและเล็บ; ระยะสั้น "คอของสฟิงซ์" กับรอยพับของผิวหนัง Alar วิ่งออกมาจากหูสันไหล่ ( "กบ" คอ); การเปลี่ยนรูปของ auricles และการเจริญเติบโตของเส้นผมที่คอต่ำ ใบหน้าเปลี่ยนเป็นผลมาจากตาเหล่แผลมองโกลตา (epicanthus) ptosis ของเปลือกตาบน (ptosis) ความผิดปกติของฟัน hypoplasia ล่าง (ไมโครและ retrognatiya) มีเพดานแบบกอธิค ผู้ป่วยที่มีอาการเทอร์เนอมักจะรายงานติดเชื้อที่หูและสูญเสียการได้ยิน, ตาบอด, การเกิดข้อบกพร่องของหัวใจ, หลอดเลือดแดงใหญ่ (Coarctation และตีบ) และอวัยวะปัสสาวะ (เกือกม้าไตตั้ง retrokavalnoe ท่อไตเพิ่มขึ้นของพวกเขาข้างเดียว aplasia ไต) นอกจากนี้ยังพบ hypothyroidism, thyroiditis autoimmune และโรคเบาหวาน เมื่อลบรูปแบบที่สุดของความอัปยศไม่ proyavlyaetsya.Odnako การตรวจสอบอย่างระมัดระวังของแม้เจริญเติบโตตามปกติของผู้ป่วยที่สามารถตรวจสอบรูปร่างผิดปกติของหูโกธิคหรือเพดานสูง, การเจริญเติบโตต่ำของผมที่คอและ hypoplasia ของ phalanges ขั้ว IV และ V ของนิ้วมือนิ้วเท้า โครงสร้างของอวัยวะเพศหญิงภายในและภายนอก แต่ริมฝีปากที่มีขนาดใหญ่และขนาดเล็กช่องคลอดและมดลูกได้รับการพัฒนาอย่างมาก เกี่ยวกับการเข้าสู่ขอบเขตลุ่มน้ำขนาดเล็กกำหนดอวัยวะเพศอ่อนเป็นเส้น ehonegativnoe เกี่ยวกับ 25 ของสาว ๆ ที่มีอาการเทอร์เนอ% มีวัยหนุ่มสาวที่เกิดขึ้นเองและมีประจำเดือนครั้งแรกเนื่องจากการเก็บรักษาของเวลาของการเกิดของจำนวนที่เพียงพอของเซลล์ไข่ที่ ในช่วงวัยเจริญพันธุ์การมีประจำเดือนของผู้ป่วยมีลักษณะเป็นเลือดออกจากโพรงมดลูก
• รูปแบบ "บริสุทธิ์" ของอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis แสดงออกใน infantilism ทางเพศที่เด่นชัดในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติในการพัฒนาของกล้ามเนื้อกระดูกและระบบอื่น ๆ ผู้ป่วยปกติมีการเจริญเติบโตตามปกติและฟีโนไทป์เพศหญิงเช่นเดียวกับ karyotype 46.XX. อายุกระดูกของผู้ป่วยที่มีรูปแบบ "สะอาด" ของการเกิด dysgenesis ของอวัยวะเพศผิดปกติหลังอายุปฏิทิน แต่ความล่าช้านี้น้อยกว่ากับ Turner syndrome
• 46, XY อวัยวะเพศ dysgenesis ควรจะแตกต่างจากแม่พิมพ์กลางวัยแรกรุ่นล่าช้าอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis รูปแบบที่บริสุทธิ์กับชุดหญิงของโครโมโซมเพศและรูปแบบอื่น ๆ ของพื้น XY-การพลิกกลับ จากรูปแบบกลางของผู้ป่วยวัยแรกรุ่นล่าช้าด้วย XY-dysgenesis โดดเด่นด้วยเนื้อหาสูงของฮอร์โมน gonadotropin ปล่อยในเลือด, อวัยวะเพศมีขนาดเล็กลง (ตามการศึกษา echographic) และการขาดของหน่วย follicular ในพวกเขาค้างขนาดใหญ่อายุทางชีวภาพของปฏิทิน (สำหรับเด็ก 3 ปีขึ้นไป) การขาดพยาธิสภาพระบบประสาทส่วนกลาง โดย "บริสุทธิ์" dysgenesis รูปแบบอวัยวะสืบพันธุ์ไม่ได้มาพร้อมกับการเปลี่ยนเพศผู้ป่วยที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ที่แตกต่างกันโครมาติทางเพศ XY-เชิงลบและการปรากฏตัวของโครโมโซม Y-ในโครโมโซมที่ ในผู้ป่วยดังกล่าวอาจทำให้ virilization ของอวัยวะเพศภายนอกเป็นไปได้ จากผู้ป่วยที่มีกระเทยชายเท็จซึ่งในและอวัยวะสืบพันธุ์และฮอร์โมนเพศสัมพันธ์ของผู้ป่วยชายที่มีอนุพันธ์ XY-อวัยวะสืบพันธุ์แตกต่างกันโดยการปรากฏตัวของMüllerianที่ตั้งอยู่อวัยวะเพศ disgenetichnyh gipergonadotropinemiey ท้องในระดับต่ำของพื้นหลัง estradiol และฮอร์โมนเพศชาย

ข้อบ่งชี้ในการให้คำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ

การให้คำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ในรูปแบบ hypergonadotropic ของการล่าช้าในวัยแรกรุ่นสำหรับการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูลและเซลล์สืบพันธุ์

สำหรับผู้ป่วยที่มีวัยแรกรุ่นล่าช้าควรปรึกษาต่อมไร้ท่อสำหรับการวินิจฉัยเพิ่มเติมเป็นลักษณะการไหลและการรักษาโรคเบาหวาน, โรค Cushing ของโรคต่อมไทรอยด์, โรคอ้วน, เช่นเดียวกับการชี้แจงสาเหตุของความสูงในระยะสั้นและการตัดสินใจเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต recombinant ที่

สำหรับผู้ป่วยที่มี hypogonadotropic hypogonadism การให้คำปรึกษาจะได้รับการดูแลโดยศัลยแพทย์ระบบประสาทเพื่อแก้ไขปัญหาการผ่าตัดเมื่อตรวจพบปริมาตรในสมอง

ให้คำปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชที่แคบโดยคำนึงถึงโรคระบบที่ทำให้เกิดความล่าช้าในวัยแรกรุ่น

ให้คำปรึกษากับนักจิตอายุรเวทในการรักษาอาการเบื่ออาหารและประสาทและอาการประสาทตา bulimia

ปรึกษากับนักจิตวิทยาเพื่อปรับปรุงการปรับตัวทางจิตสังคมของเด็กหญิงที่มีความล่าช้าในวัยแรกรุ่น

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],