อาการของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า

อาการหลักของการกระปรี้กระเปร่าในหญิงสาวที่ล่าช้าในบริเวณพื้นหลังของการหย่อนสมรรถภาพของชิ้นส่วนส่วนกลางของระเบียบระบบสืบพันธุ์ (รูปแบบกลางของความล่าช้าในวัยแรกรุ่น):

• การขาดหรือการด้อยค่าของลักษณะทางเพศที่สองเมื่ออายุ 13-14 ปี
• การขาดประจำเดือนในช่วงอายุ 15-16 ปี;
• hypoplasia ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและภายในร่วมกับการชะลอการเจริญเติบโต

การรวมกันของลักษณะเหล่านี้ที่มีการขาดดุล hypoestrogenism เด่นชัดในการรับน้ำหนักของร่างกายลดลงวิสัยทัศน์อุณหภูมิลดหรืออาการปวดหัวเป็นเวลานานอาการอื่น ๆ ของความผิดปกติของระบบประสาทอาจบ่งบอกถึงการละเมิดของกลไกการควบคุมกลาง

ภาพทางคลินิกของโรค Shereshevscky-Turner (ต่อมเซ็กซ์อวัยวะสืบพันธุ์) ที่โดดเด่นด้วยความหลากหลายของความผิดปกติ ผู้ป่วยที่มีร่างกายอ้วนผิดปกติและท่าทางสัดส่วนหน้าอกรูปโล่ที่มีหัวนมเว้นระยะห่างกันอย่างแพร่หลายนมได้รับการพัฒนาต่อมข้อศอก valgus เบี่ยงเบนและข้อเข่าข้อต่อ phalanges aplasia ปานหรือหลายโรคด่างขาว hypoplasia IV และ V phalanges และเล็บ บ่อยครั้งมากที่มี "คอของสฟิงซ์" สั้น ๆ ที่มีรอยพับของผิวหนัง Alar ( "ฟลิปเปอร์คอ") มาจากหูสันไหล่และสายต่ำสุดของการเจริญเติบโตของเส้นผมบนคอของเขา พวกเขามีลักษณะการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวของกระดูกใบหน้าของกะโหลกศีรษะขณะที่ "ปลาปาก", "รายละเอียดของนก" (เนื่องจากไมโครและ retrognatii) ความผิดปกติของฟัน ใบหน้าเปลี่ยนแปลงเนื่องจากตาเหล่ epicanthus, ptosis และการเปลี่ยนรูป auricles การสูญเสียที่อาจจะเกิดการได้ยินบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดอวัยวะหลอดเลือดและปัสสาวะเช่นเดียวกับการพัฒนาของ hypothyroidism, thyroiditis autoimmune และโรคเบาหวาน

ด้วยรูปแบบที่ถูกลบรูป stigmas ที่มีมา แต่กำเนิดส่วนใหญ่ไม่ได้กำหนด อย่างไรก็ตามแม้จะมีการเจริญเติบโตตามปกติของผู้ป่วยรูปร่างไม่สม่ำเสมอของช่องหูเพดานปากสูงการเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำที่คอและ hypoplasia ของ IV และ V phalanges ของมือและเท้าสามารถตรวจพบได้

ลักษณะทางเพศที่สองในผู้ป่วยที่ไม่มีการเตรียมเอสโตรเจนจะไม่ปรากฏ ในกรณีที่ไม่สมบูรณ์ของต่อมนมอาจมีการอุดตันของเส้นผมไม่เพียงพอของหัวหน่าวและ axillae

โครงสร้างของอวัยวะเพศหญิงภายในและภายนอก แต่ริมฝีปากที่มีขนาดใหญ่และขนาดเล็กช่องคลอดและมดลูกได้รับการพัฒนาอย่างมาก สำหรับผู้ป่วยที่เป็น karyotype 45X / 46XY จะอธิบายถึงกรณีของกลุ่มอาการของโรค Shereshevsky-Turner syndrome ซึ่งเป็นที่มาของการเกิด masculinization การเจริญเติบโตของขนและการเจริญเติบโตของเส้นผมเพศชาย

ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบของ dysgenesis ของต่อมทางเพศหรือซินโดรม Svayer ที่มีอาการ infantilism ทางเพศที่เด่นชัดไม่มีความผิดปกติของร่างกายในการพัฒนา

Karyotype ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ 46.XX หรือ 46.XY. กรณีครอบครัวที่สังเกตได้จากรูปแบบที่ "สะอาด" ของ dysgenesis ของอวัยวะเพศจำเป็นต้องมีการวิเคราะห์อย่างละเอียดมากขึ้นเกี่ยวกับโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย โครโมโซมในผู้ป่วยส่วนใหญ่จะลดลง แต่ก็ยังเป็นไปได้ที่เนื้อหาปกติ (มี karyotype ของ 46.XX) ผู้ป่วยที่มีโครโมโซม Y ใน karyotype มีคุณสมบัติทางคลินิกและการวินิจฉัยโรคหลายอย่าง นอกเหนือจากความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศในผู้หญิงที่มีอวัยวะเพศภายในเพศหญิงและตำแหน่งของต่อมทางเพศที่ผิดปกติในโพรงในอุ้งเชิงกรานการทำให้เป็นมดลูกของช่องคลอดสามารถทำได้ด้วยเส้นผมทางเพศตามปกติ

[1]