อาการของ galactosemia

Galactosemia, I (GAL I) แสดงออกใน 1-2 สัปดาห์ของชีวิตตามกฎ ไม่กี่วันหลังจากได้รับอาหารจากนมเป็นครั้งแรก สัญญาณแรกคือไม่เฉพาะเจาะจง: การสำลักบ่อย, การเพิ่มน้ำหนักที่ไม่ดี, อาการท้องร่วง จากนั้นสัญญาณของความเสียหายของตับจะเพิ่มขึ้น: hepatomegaly หรือ hepatosplenomegaly, hyperbilirubinemia, ระดับ transaminase เพิ่มขึ้น ภาวะไขมันในเลือดต่ำ, ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด, น้ำในช่องท้อง มักมีภาวะน้ำตาลในเลือดลดลง ต้อกระจกไม่ใช่อาการที่จำเป็นของโรค (ประมาณ 30% ของผู้ป่วยที่มีภาวะกาแลคซีเมียไม่ได้เป็นโรคตาผิดปกติ) แม้ว่าเด็กจะไม่ได้รับการรักษาก็ตาม มันเกิดขึ้นในเดือนแรกของชีวิต บ่อยครั้งที่สาเหตุของการเสียชีวิตคือเชื้อที่พัฒนาอย่างรุนแรงที่เกิดจากเชื้อ E. Coli อธิบายความผิดปกติของไตและหลอดเลือดได้ถึงซินโดรมของไตที่เป็นพิษซึ่งนำไปสู่ภาวะเลือดดำในเลือดสูง ความพ่ายแพ้ของตับกับ galactosemia I เกือบจะกลายเป็นเรื่องร้ายแรงและผู้ป่วยเสียชีวิตจากความล้มเหลวของตับเฉียบพลันในช่วงครึ่งแรกของชีวิต

มีการอธิบายถึงความแปรปรวนของโรคที่เกิดขึ้นโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างเด่นชัดและเฉียบพลันในส่วนของตับซึ่งอาจเป็นเพราะความหลากหลายทางพันธุกรรมของ galactosemia I และอิทธิพลของปัจจัยแวดล้อม ส่วนหนึ่งของผู้ป่วยที่เป็นโรคกระเพาะอาหารลำไส้ใหญ่เพียงอย่างเดียว จำกัด การบริโภคนม; ในกรณีอื่น ๆ ในการเชื่อมต่อกับสัญญาณของการขาด lactase เด็กสามารถถ่ายโอนไปยังผสมน้ำตาลต่ำแลคโตส

แสดงให้เห็นว่าค่าสัมประสิทธิ์การพัฒนาจิตใจของผู้ป่วยที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดน้อยกว่ากลุ่มที่มีสุขภาพดี (IQ = 70-80) ตามกฎแล้วความแตกต่างนี้จะปรากฏชัดเมื่ออายุ 15-25 ปี เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีภาวะกาแลคซีเมียมีการละเมิดพัฒนาการด้านการพูดด้วยอาการ dysphasia ของยนต์ (alalia) เด็กเป็นเรื่องยากที่จะจัดระเบียบคำพูดการเคลื่อนไหวการประสานงานของพวกเขา คำพูดชะลอตัวลง, ยากจน, คำศัพท์มีน้อย, มีหลายจอง (paraphasia), พีชคณิต, perseverations. การทำความเข้าใจคำพูดไม่ประสบในเวลาเดียวกัน ประมาณ 20% ของเด็กที่มีอายุมากขึ้นสังเกต ataxia, การไหลเวียนของความตั้งใจ, ความดันโลหิตต่ำ ผู้ป่วยบางรายระบุการเปลี่ยนแปลงของ MRI: การยุบตัวของเปลือกนอก subcortical, hypomyelinization, การยุบตัวของ cerebellar, brainstem ในขณะเดียวกันไม่มีความสัมพันธ์อย่างเข้มงวดระหว่างความผิดปกติของระบบประสาทกับอายุที่เริ่มมีอาการหรือปริมาณของ galactose-1-phosphate ในเลือด

ในสตรี 90% ที่ได้รับการรักษา hypergonadotropic hypogonadism (ความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศการขาดประจำเดือนหรือทุติยภูมิทุเลา) เป็นที่เชื่อกันว่าภาวะแทรกซ้อนต่อมไร้ท่อเหล่านี้เกี่ยวข้องกับผลกระทบที่เป็นพิษของกาแลคโตและสารเมตาโบไลท์ของมันในรังไข่ในช่วงทารกแรกเกิด

Galactosemia ชนิดที่สอง

การสำแดงเพียงอย่างเดียวของโรคคือต้อกระจก ขอแนะนำให้ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคต้อกระจกทุกรายได้รับการตรวจเพื่อไม่ให้เกิดโรคนี้

Galactosemia ชนิดที่สาม

มีทารกแรกเกิดที่ไม่แสดงอาการและความรุนแรงในทารกแรกเกิด

ในอย่างรุนแรงต่อกิจกรรมที่ต่ำมากของโรคปรากฏเอนไซม์ในช่วงทารกแรกเกิดและอาการทางคลินิกที่คล้ายกับ galactosemia คลาสสิก: ตับ, โรคดีซ่านอาหารผิดปกติสัญญาณของความเสียหายของตับ, ต้อกระจกติดเชื้อ ในกรณีที่ไม่มีอาหารที่เฉพาะเจาะจงความตายเกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอดกับพื้นหลังของตับและความไม่เพียงพอของสมอง

สำหรับรูปแบบที่เป็นพิษเป็นพิษลักษณะของแลคโตสคือปกติ มันถูกตรวจพบในผู้ให้บริการ homozygous เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของระดับของ galactose-1-phosphate ในการคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ galactosemia ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาเฉพาะ

[1], [2], [3]