การวินิจฉัย glycogenases

Glycogenosis type I

วิธีการหลักในการยืนยันการวินิจฉัยนี้เป็นทางชีวเคมี (การตรวจวัดการทำงานของเอนไซม์ glucose-6-phosphatase ในเนื้อเยื่อตับ) และทางพันธุกรรมของโมเลกุล (การตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนG6PCและG6PT) Glycogenosis type 1a เป็นเรื่องปกติมากขึ้นดังนั้นการวินิจฉัยจะเริ่มต้นด้วยการยกเว้นจากรูปแบบของโรคนี้ แต่ถ้ามีการสังเกต neutropenia ในผู้ป่วยG6PTยีนจะถูกตรวจสอบครั้งแรก

ในการวิเคราะห์เลือดทั่วไปเปิดเผย thrombocytopenia, โรคโลหิตจาง Normocytic, neutropenia (ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลประเภทโรคปอนด์) ในการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือด: ดิสก์เผาผลาญลดลงกลูโคสเพิ่มความเข้มข้นให้น้ำนม (5-10 มิลลิเมตร) และกรดยูริค, ไขมันเพิ่มขึ้น (ส่วนใหญ่ไตรกลีเซอไรด์คอเลสเตอรอล , phospholipids, ความหนาแน่นต่ำ lipoproteins มากความหนาแน่นต่ำไลโปโปรตีน [LDL]) สูงด่าง phosphatase, 8-glutamyltransferase ในการวิเคราะห์ปัสสาวะ - โปรตีนสุราโดยทั่วไป ตัดชิ้นเนื้อที่ตับ: การลดลงของระดับน้ำตาลใน-6-phosphatase, การเพิ่มปริมาณของไกลโคเจน (3 ครั้งและอื่น ๆ ) อัลตราซาวนด์ช่องท้อง: การเพิ่มขนาดของตับไตและม้าม การศึกษารูปร่างเผยเซลล์ตับตับเพิ่มขึ้นการสะสมของไกลโคเจนและไขมันการศึกษาลักษณะทางสัณฐานวิทยาของไต - Glomerulosclerosis ปล้องโฟกัสและพังผืด interstitium-ทางการ

Glikogenov type III

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยพิจารณากิจกรรมของเอนไซม์ใน leukocytes เม็ดเลือดแดงหรือไฟโบรบลาสต์หรือโดยวิธีการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เป็นไปได้ที่จะทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในครอบครัวที่มีพันธุกรรมที่มีภาระหนัก

การตรวจชิ้นเนื้อตับ, กล้ามเนื้อ: ลดกิจกรรมของ amylo-1,6-glucosidase, เพิ่มปริมาณไกลโคเจน (4 เท่าและมากกว่า)

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดเพิ่มขึ้นกรดยูริคในซีรั่มกิจกรรม CPK เพิ่มขึ้น aminotransferase อะลานีน, aminotransferase aspartate ลดความเข้มข้นของกลูโคสเพิ่มความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลไตรกลีเซอไรด์

Glycogenosis type IV

วิธีการหลักในการยืนยันการเกิด glycogenosis IV เป็นโมเลกุล - พันธุกรรม เป็นไปได้ที่จะทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในครอบครัวที่มีพันธุกรรมที่มีภาระหนัก

ในเนื้อเยื่อตับ - การสะสมของไกลโคเจนของโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงไป

การทดสอบเลือดทางชีวเคมี: กิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของ alkaline phosphatase, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase

Glycogenosis ชนิดที่ VI

วิธีการหลักในการยืนยันการวินิจฉัยคือพันธุกรรมโมเลกุล: การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนPYGL การวินิจฉัยก่อนคลอดในครอบครัวที่มีพันธุกรรมที่เป็นภาระเป็นไปได้ แต่เป็นเรื่องที่น่าสงสัยในทางจริยธรรมในเรื่องที่เกี่ยวกับใจดี

ชนิดของ Glycogenosis IX

การวินิจฉัยอย่างถูกต้องของโรคนี้ดำเนินการโดยวิธีทางพันธุกรรมโมเลกุล การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ แต่ในการเชื่อมต่อกับหลักสูตรใจดีของโรคที่เป็นที่น่าสงสัยทางจริยธรรม

Glycogenosis ชนิดที่ 0

ผู้ป่วยที่มี glycogenosis ประเภท 0 สามารถสังเกตได้เป็นเวลานานโดย endocrinologists โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขามี glucosuria และ ketonuria การวินิจฉัยได้รับการยืนยันด้วย biopsy ตับ - การลดลงของปริมาณไกลโคเจนและการขาดเอนไซม์การสังเคราะห์ไกลโคเจน เป็นไปได้ในการวินิจฉัยดีเอ็นเอ

Glycogenosis type II

วิธีหลักในการยืนยันการวินิจฉัยคือการกำหนดกิจกรรมของ a-glycosidase ในการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อผิวหนังหรือการตรวจเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจวินิจฉัยดีเอ็นเอได้อีกด้วย

ใน biopsy ของไขกระดูก - "เซลล์โฟม"; การสะสมของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อและ hepatocytes

เป็นไปได้ที่จะทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในครอบครัวที่มีพันธุกรรมที่มีภาระหนัก

Glycogenosis ประเภท V

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยให้ตรวจสอบแอมโมเนียมแลคเตตและ CKK กับพื้นหลังของการทดสอบภาวะขาดเลือด ในการศึกษาการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อพบว่ามีการสะสมของไกลโคเจนในเซลล์กล้ามเนื้อ วิธีหลักในการยืนยันการวินิจฉัยคือการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนของ myophosphorylase เป็นไปได้ที่จะทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในครอบครัวที่มีพันธุกรรมที่มีภาระหนัก

Glycogenosis ชนิดที่ VII

การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเผยให้เห็นกลุ่มของโครงสร้างไกลโคเจนปกติในโครงสร้างของอนุภาค วิธีหลักในการยืนยันการวินิจฉัยคือการวินิจฉัยดีเอ็นเอ

วิธีการที่เป็นประโยชน์

Glycogenosis type III

Electromyography พบสัญญาณของความเสียหายของกล้ามเนื้อหลัก Echocardiography มีสัญญาณของ cardiomyopathy

Glycogenosis type IV

อัลตราซาวนด์ของช่องท้องเผยให้เห็นถึงการเพิ่มขนาดของตับ

การวินิจฉัยแยก

Glycogenosis type I

การวินิจฉัยแยกโรครวมถึงรูปแบบอื่น ๆ glycogenosis ตับ: ประเภท III, IV, VI และอื่น ๆ โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิมาพร้อมกับตับ: การขาดอัล antitrypsin ข้อบกพร่องในกรดไขมันเบต้าออกซิเดชัน; การกลายพันธุ์ของยีน mitochondrial (การแสดงออกในรูปแบบของความล้มเหลวของตับ)

Glycogenosis type III

การวินิจฉัยแยกโรคควรจะดำเนินการกับ glycogenosis อื่น ๆ ส่วนใหญ่กับชนิด 1a, V, VI และโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิโดดเด่นด้วย hypotonia, ดิสก์และตับ (ข้อบกพร่องในกรดไขมันเบต้าออกซิเดชันโรคยล)

Glycogenosis type IV

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน: โรคตับอักเสบที่มีสาเหตุแตกต่างกัน glycogenoses ประเภท 1a, III, VI โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ การเผาผลาญซึ่งโดดเด่นด้วยโรคตับแข็ง: ขาด A1-antitrypsin การกลายพันธุ์จีโนมยลประจักษ์โดยทั้งตับล้มเหลว tyrosinemia ชนิด 1a

Glycogenosis type II

การวินิจฉัยความผิดปกติของโรค Pompe ควรดำเนินการกับกล้ามเนื้อ dystrophy polymyositis การยุบตัวของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังโรค skapuloperoneal และโรค Danone

[1], [2], [3], [4], [5], [6]