การจัดประเภท glycogenases

กลีเซอรีนเป็น homopolymer แบบแยกส่วนของกลูโคสซึ่งมีโครงสร้าง "เหมือนต้นไม้" กลูโคสตกค้างอยู่ด้วยกันโดยพันธะแอลฟา (1-4) และ glycoside และที่จุดแตกกิ่งด้วยอัลฟา (1-6) - glycoside bond Glycogen ถูกเก็บไว้ในตับและกล้ามเนื้อ ไกลโคเจนของตับทำหน้าที่หลักในการรักษาระดับน้ำตาลในเลือดในขณะที่กล้ามเนื้อเป็นแหล่งของหน่วย hexose ที่ใช้ระหว่าง glycolysis ในอวัยวะนั้น มีรูปแบบของ glycogenosis 12 รูปแบบที่พบมากที่สุดในเด็ก - I, II, III, IX ชนิดและในผู้ใหญ่ - ประเภท V ความถี่ทั้งหมดของการเกิด glycogenosis เท่ากับ 1:20 000 ชีวิตที่เกิด Glycogenoses แบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่ ๆ โดยมีความเสียหายของตับที่เด่นและมีเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเด่น ตามที่ได้รับการยอมรับการจัดหมวดหมู่แต่ละ glycogenoses ได้รับมอบหมายจำนวนที่สะท้อนถึงลำดับของคำอธิบายของพวกเขา

รูปแบบตับ ได้แก่ glycogenosis I, III, IV, VI, hepatic variant IX และ 0 ส่วนใหญ่มีลักษณะเป็นตับ, ลดระดับกลูโคสในเลือดและชะลอการเจริญเติบโต Glycogenosis type I - รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของกลุ่มนี้เนื่องจากไม่เพียง แต่จะย่อยสลายไกลโคเจนเท่านั้น แต่ยังสังเคราะห์กลูโคสจากแหล่งอื่น ๆ (gluconeogenesis) Glycogenosis ชนิดที่หกและแบบฟอร์มตับประเภทที่ IX เป็นรูปแบบที่อ่อนลงของโรคซึ่งทำให้ระดับกลูโคสลดลงเล็กน้อยขนาดของตับกลับคืนสู่สภาวะปกติตามอายุและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยแทบไม่ได้รับผลกระทบ

รูปแบบของ glycogenoses ในตับ

Glycogenosis type I - คำพ้องความหมาย: โรคของ Girke, glycogen storage disease type I (GSD I) Glycogenosis type I - โรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกเมื่ออายุยังน้อย Glycogenosis type I แบ่งออกเป็น 2 รูปแบบ ได้แก่ 1a และ lb ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ต่างกันและแตกต่างกันเล็กน้อยในทางคลินิก

Glycogenosis type III - คำพ้องความหมาย: amylo-1,6-glucosidase deficiency, โรค Cory, Forbes disease, glycogen storage disease ชนิด HI (GSD III) มีสองรูปแบบทางคลินิกของโรค ในผู้ป่วยส่วนใหญ่พบว่าเอนไซม์บกพร่องโดยทั่วไป (กิจกรรมลดลงในตับเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเม็ดเลือดขาวและไฟโบรบลาสต์ของผิว) - การเกิด glycogenesis ชนิดที่ 3 ในทางคลินิกมันเป็นที่ประจักษ์โดยโรคกล้ามเนื้อและ cardiomyopathy ประมาณ 15% ของอาการทางคลินิกถูก จำกัด ไว้ที่ความเสียหายของตับ - glycogenosis IIIb

ประเภท IV glycogenosis - คำพ้อง: ไกลโคเจนแตกแขนงการขาดเอนไซม์ล้มเหลว AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy โรคเซน amylopectinosis กับ poliglyukoeanovymi corpuscles โรคเจนเก็บโรคประเภท IV (GSD IV) มีหลายรูปแบบที่แตกต่างกันในอายุตั้งแต่เริ่มมีอาการและอาการแสดงทางคลินิก

Glycogenosis type VI - คำพ้องความหมาย: การขาด glycogen phosphorylase, โรคเกียร์, การเก็บข้อมูลของ glycogen type VI (GSD VI)

Glycogenosis IX type - คำพ้องความหมาย: deficiency of kinase phosphorylase, glycogen storage disease type IX (GSD IX) Glycogenosis IX type - กลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสะสมไกลโคเจนที่มีการรับมรดกที่แตกต่างกัน ตามชนิดของมรดกและอาการทางคลินิกหกชนิดย่อยของโรคมีความโดดเด่น:

• (XLG หรือ GSD IXa) - ที่พบมากที่สุด;
• ตับและกล้ามเนื้อแตกต่าง (GSD IXb);
• autosomal recessive hepatic variant (GSD IXc);
• เชื่อมโยงกับรุ่นของกล้ามเนื้อ X-chromosome (GSD IXd);
• autosomal recessive กล้ามเนื้อแตกต่าง (GSD IXE);
• ด้วยความพ่ายแพ้ของกล้ามเนื้อหัวใจ (GSD IXf) ชนิดของการสืบทอดที่ไม่ได้ติดตั้ง

Glycogenosis ชนิดที่ 0 - คำพ้องความหมาย: การสังเคราะห์ไกลโคเจนขาดดุล, ชนิดของ glycogen storage disease type 0 (GSD 0) โรคนี้ไม่ได้สังเกตการสะสมของไกลโคเจนในตับ แต่เนื่องจากอาการของโรคมีความคล้ายคลึงกับไกลโคจีเนสอื่น ๆ จึงเรียกได้ว่าเป็นกลุ่มนี้แม้ว่าจะเป็นการละเมิดการสลายตัว แต่เป็นการสังเคราะห์ไกลโคเจน

กล้ามเนื้อรูปแบบของ glycogenoses

ในส่วนที่เหลือในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อกรดไขมันส่วนใหญ่จะทำหน้าที่เป็นแหล่งพลังงาน ระหว่างการออกกำลังกายกลูโคสยังใช้ซึ่งส่วนใหญ่มาจากไกลโคเจนตับ เมื่อมีการออกแรงทางกายภาพอย่างรุนแรงแหล่งพลังงานหลักคือ glycolysis แบบไม่ใช้ออกซิเจนอันเป็นผลมาจากการสลายตัวของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อ ข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเผาผลาญอาหารเหล่านี้ส่งผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ

ไกลโคเจนประเภทโรคการจัดเก็บ II - คำพ้อง: โรค Pompe ขาดของการขาด AD-glucosidase เป็นกรดของ maltase กรดของโรคเจนเก็บของชนิด II (คน GSD II) โรคเจนเก็บและประเภท - โรค autosomal ถอยที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญของไกลโคเจนหมายถึงรูปแบบของไกลโคเจนกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับโรคการจัดเก็บ lysosomal โรคนี้สามารถจำแนกและวิธีพยาธิวิทยาผงาดการเผาผลาญหรือโรคเจนเก็บประสาทและกล้ามเนื้อ (โรค Pompe - โรคเจนเก็บเท่านั้นซึ่งในการละเมิดการสลายไกลโคเจนที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของการทำงาน lysosomal ที่) และรูปแบบในวัยแรกเกิดของโรคก็จะเรียกว่าโรคหัวใจเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงหัวใจอย่างรุนแรง

การเกิด glycogenesis ประเภท V หมายถึง: myophosphorylase deficiency, McArdle's disease, glycogen storage disease V (GSD V)

Glycogenosis VII ชนิด - คำพ้องความหมาย: การขาด phospho-fructokinase (PFK), โรค Tarui, การเก็บรักษาไกลโคเจนชนิดที่ VII (GSD VII)

รูปแบบของกล้ามเนื้อไกลโคเจนที่หายาก

ชนิด Glycogenosis IIb - คำพ้องความหมาย: โรค Danone การเก็บรักษาไกลโคเจนชนิด lib (GSD lib) pseudo-Pompe โรค

ความไม่เพียงพอของไคเนส phosphoglycerate

ชนิดของ Glycogenosis XI - คำพ้องความหมาย: glycogen storage disease type XI (GSD XI) ความไม่เพียงพอของ lactate dehydrogenase

G glycogenosis ของ X type - synonyms: ความบกพร่องของ phosphoglycerate mutase (PGAM), ชนิดของglycogen storage disease X (GSD X)

ชนิดของ Glycogenosis XII - คำพ้องความหมาย: glycogen storage disease type XII (GSD XII), aldolase deficiency A

ชนิดของ Glycogenosis XIII - คำพ้องความหมาย: glycogen storage disease ชนิด XIII (GSD XIII), insufficiency (3-enolase

[1], [2], [3], [4], [5], [6]