อาการของโรค granulomatous เรื้อรัง

ผู้ป่วยที่มีโรคเรื้อรัง granulomatous ประสบการติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อราที่รุนแรงเกิดขึ้นอีกซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่ออวัยวะในการติดต่อกับสภาพแวดล้อมภายนอก (ปอด, ระบบทางเดินอาหารผิวหนังและต่อมน้ำเหลืองระบายน้ำอวัยวะ) นอกจากนี้เนื่องจากการแพร่กระจายของฮีโมโกลจากการติดเชื้ออวัยวะอื่น ๆ อาจประสบบ่อยที่สุดคือตับกระดูกไตและสมอง

อาการแรกใน 2/3 ของผู้ป่วยโรคเรื้อรัง granulomatous ปรากฏในปีแรกของชีวิต (ต่อมน้ำเหลืองปอดบวมฝีทวารหนักและกระดูกอักเสบ) โรคผิวหนังเป็นหนอง (บางครั้งตั้งแต่แรกเกิด) และภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินอาหาร (อาเจียนเป็นผลมาจากการอุดตัน granuloma antral ของกระเพาะอาหารซ้ำมีเลือดออกบนพื้นหลังของลำไส้ใหญ่อักเสบเรื้อรัง) แม้ว่ากรณีอธิบายและต่อมาเริ่มมีอาการของอาการทางคลินิกของโรค A.Lun et al. เราดูเป็นผู้หญิง 43 ปีคคลินิกทั่วไปที่มีโรคเรื้อรัง granulomatous รวมทั้ง aspergillosis และการก่อตัวของลำไส้ granuloma ซึ่งในสัญญาณแรกของโรคการพัฒนาใน 17 ปี เมื่อตรวจสอบทางพันธุกรรมของผู้ป่วย gp91-phox กลายพันธุ์ของยีนที่ถูกระบุด้วย nonrandomized lionizatsiey โครโมโซม X

อาการทางคลินิกอาจแตกต่างกันมากเด็กบางคนที่เป็นโรคประจำตัวแบบ granulomatous อาจมีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่ระบุไว้ข้างต้นในขณะที่คนอื่นอาจมีอาการไม่รุนแรง ในหลายกรณีอาการแรกของโรคเรื้อรัง granulomatous สามารถเข้าใจผิดเกี่ยวกับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นการตีบ pyloric, แพ้โปรตีนจากนมวัว, โรคโลหิตจางขาดธาตุเหล็ก เมื่อตรวจเด็กที่เป็นโรคเรื้อรัง granulomatous มักเป็นไปได้ที่จะสังเกตความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพและโรคโลหิตจางโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความแตกต่างของ X-linked ของโรค เด็กที่มีโรคประจำตัวชนิดเรื้อรังที่เชื่อมโยงกับ X มักจะป่วยเป็นโรคในระยะก่อนหน้าและหนักกว่าส่วนที่มีลักษณะการยึดติดแบบถดถอยแบบ autosomal โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการขาด p47-phox

Staphylococcus aureus เชื้อราจำพวกเชื้อรา Aspergillus, ลำไส้พืชแกรมลบ, Burkholderia cepacia (เดิมชื่อ Pseudomonas cepacia) - เชื้อโรคที่พบมากที่สุดที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนติดเชื้อใน CGD ส่วนใหญ่ของเชื้อโรคเหล่านี้ผลิต catalase Catalase ทำลายไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์ที่เกิดจากกระบวนการชีวิตของเชื้อจุลินทรีย์เพื่อป้องกันไม่ให้ neutrophil จาก "ยืม" อนุมูลอิสระเพื่อการฆ่า จุลินทรีย์ดังนั้น catalase ลบเช่น streptococci, ตายในนิวโทรฟิของผู้ป่วยโรคเรื้อรัง granulomatous ทำลายโดยเสียของตัวเอง - ไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์

การตรวจพบเชื้อราในผู้ป่วยโรคเรื้อรัง granulomatous 20% และส่วนใหญ่เป็น aspergillosis

ปอด - ภาวะแทรกซ้อนติดเชื้อทั่วไปส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นในทุกกลุ่มอายุของผู้ป่วยโรคเรื้อรัง granulomatous โรคปอดบวมนี้กำเริบเหลือง hilar โหนดแผล, โรคเยื่อหุ้มปอดเยื่อหุ้มปอด empyema ฝีปอดซึ่งเกิดจากการที่เชื้อ Staphylococcus aureus, เชื้อรา Aspergillus sp. แบคทีเรียในลำไส้แกรม {Escherichia Colli, Salmonella sp. Marcescens Serratia, Burkholderia cepacia)

รับผิดชอบในการพัฒนาของการอักเสบของเชื้อโรคที่ไม่ได้เป็นไปได้เสมอที่จะระบุในเสมหะในการเชื่อมต่อกับที่ตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของรังสีในปอดที่ได้รับมอบหมายการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเชิงประจักษ์สเปกตรัมที่ทับซ้อนกันดังกล่าวข้างต้นของจุลินทรีย์ โดยปกติการรวมกันของ aminoglycosides กับ ceftazidime ในกรณีที่ไม่มีการตอบสนองไปยังรีสอร์ทรักษาเชิงประจักษ์กับวิธีการรุกรานมากขึ้นวินิจฉัย (bronchoscopy, การตรวจชิ้นเนื้อเข็มของปอดการตรวจชิ้นเนื้อปอดเปิด) เป็น เมื่อตรวจพบเชื้อจุลินทรีย์เช่น Nokardia จำเป็นต้องมีการรักษาด้วยยาต้านแบคทีเรียเฉพาะ หนึ่งในเชื้อโรคที่สำคัญที่สุดของภาวะแทรกซ้อนปอดในผู้ป่วยที่มีโรคเรื้อรัง granulomatous เป็น cepacia Burkholderia และแบคทีเรียบี gladioli บี mallei บี pseudomallei และ B pickettii ที่เกี่ยวข้องกับเธอ แบคทีเรียเหล่านี้มีความรุนแรงผิดปรกติในผู้ป่วยโรคเรื้อรัง granulomatous และเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของโรคปอดบวมร้ายแรง แบคทีเรียส่วนใหญ่ของสกุล Burkholderia มีความทนทานต่อยา kaminoglikozidam และ ceftaidime นอกจากนี้พืชที่หว่านจากเสมหะของผู้ป่วยที่ติดเชื้อ Burkholderia ที่มักจะเจริญเติบโตช้ามากช่วยให้เชื้อโรคแพร่หลายในร่างกายของผู้ป่วยจนการพัฒนาของช็อต endotoxic ในกรณีที่ว่าถ้ามันเป็นไปได้ที่จะระบุกระบวนการเผยแพร่เชื้อโรคทางหลอดเลือดดำได้อย่างมีประสิทธิภาพการบริหารงานของปริมาณสูง trimethoprim-sulfamethoxazole

ฝีผิวหนังและต่อมน้ำเหลือง - ต่อไปนี้ในความถี่ของการติดเชื้อแทรกซ้อนของโรคเรื้อรัง granulomatous ที่มักจะเกิดจากเชื้อ S. Aureus และสิ่งมีชีวิตแกรมลบรวมทั้งบี cepatia และ morcescens Serratia การติดเชื้อเหล่านี้ต้องการการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในระยะยาวและมักมีการระบายน้ำเพื่อการรักษาที่สมบูรณ์

ฝีในตับและ subdiaphragmatic นอกจากนี้ยังมีภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคเรื้อรัง granulomatous ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจาก S. Aureus ผู้ป่วยมักมีไข้, อึดอัด, ลดน้ำหนัก, ลดความกระหาย โดยปกติแล้วจะไม่มีอาการปวดแม้ในขณะที่มีอาการของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและมักไม่มีความผิดปกติในห้องปฏิบัติการในการทำงานของตับ เงื่อนไขเหล่านี้ febuyut ระยะยาวการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะขนาดใหญ่ในกรณีที่ไม่ค่อยมีการระบุการแทรกแซงการผ่าตัด

ภาวะแทรกซ้อนที่ติดเชื้อร้ายแรงที่สุดของโรค granulomatous เรื้อรังคือ aspergillosis aspergillosis โปรโตคอลการบำบัดในผู้ป่วยที่มีโรคเรื้อรัง granulomatous รวมถึงการใช้ในระยะยาวของ amphotericin B และถ้าเป็นไปได้ - aspergilloma กำจัด อย่างไรก็ตามการผ่าตัดไม่ได้ใช้เสมอเช่นเบ็ดเพื่อ จำกัด การนั่งอยู่ในปอด, ร่างกายของกระดูกสันหลังซี่โครงสมองจะช่วยลดการใช้วิธีการนี้ ดังนั้นวิธีการหลักของการรักษาของ aspergillosis ในผู้ป่วยที่มีโรคเรื้อรัง granulomatous เป็นเวลานาน (4-6 เดือน). การรักษาด้วยการอนุรักษ์นิยมใช้ Amphotericin B ขนาด 1.5 มิลลิกรัม / กิโลกรัมน้ำหนักของผู้ป่วยและการรวมกันกับยาต้านเชื้อรา griazolovyh (itraconazole, voriconazole) . นอกจากนี้การสร้างและถ้าเป็นไปได้ให้ลดแหล่งที่มาของ aspergillosis ในสภาพแวดล้อมที่เป็นโรคโดยรอบเนื่องจาก สามารถลดความเสี่ยงในการติดเชื้อซ้ำได้

นอกจากนี้ยังมีลักษณะของผู้ป่วยโรคเรื้อรังที่เป็นพาหะและโรคแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่ต้องใช้เวลานานในการรักษาด้วยเชื้อแบคทีเรียและเชื้อรา

แผลของเยื่อเมือกรวมถึง stomatitis ลำไส้, โรคเหงือกอักเสบ, โรคจมูกอักเสบถาวรและโรคตาแดง โรคลำไส้อักเสบและลำไส้ใหญ่อักเสบซึ่งมักพบในผู้ป่วยโรคตับแข็งโรคเม็ดเม็ดอาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกความแตกต่างจากโรค Crohn Ament และ Ochs (1973) ยังอธิบายริดสีดวงทวาร, วิตามินบี 12 malabsorption และ steatori ผู้ป่วยส่วนใหญ่มี histiocytes ในชิ้นเนื้อเยื่อของเยื่อเมือกของ rectus และ jejunum

นอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนที่ติดเชื้อแล้วผู้ป่วยบางรายที่มีโรคประจำตัวเรื้อรังมีโรค autoimmune โรคไตโรคลูปัสในระบบและ discoid อธิบายได้ทั้งในผู้ป่วยที่มีการเชื่อมโยงด้วย X และด้วยโรคประเภทถดถอย autosomal โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ที่เป็นเด็กและเยาวชนมีปัจจัยเกี่ยวกับรูมาตอยด์ที่เป็นบวกได้อธิบายไว้ในเด็กที่มีภาวะขาด p47

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเรื้อรัง granulomatous มักจะน้อยกว่าพ่อแม่หรือพี่น้องปกติ การพัฒนาทางกายภาพแฝงในผู้ป่วยดังกล่าวอาจจะรองการติดเชื้อที่รุนแรงเรื้อรัง (และในขั้นตอนการแสดงอาการของอัตราการเติบโตของโรคเพิ่มขึ้น) ที่มีรอยโรคของระบบทางเดินอาหารท่ามกลางการขาดสารอาหารและยังสามารถเป็นลักษณะทางพันธุกรรมของโรคที่สะท้อนให้เห็นถึงเยื่อหุ้มข้อบกพร่องที่ไม่เพียง แต่ เซลล์เม็ดเลือด แต่ยังเซลล์อื่น ๆ ในผู้ป่วยโรคเรื้อรัง granulomatous

[1], [2], [3], [4], [5]