การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่ออักเสบเรื้อรังจะพิจารณาจากกิจกรรมการทำงานของเซลล์ฟาโกไซต์ โดยใช้การทดสอบดังต่อไปนี้:

1. การทดสอบรีดักชันไนโตรบลูเทตระโซเลียม (NBT-test) โดยปกติ เมื่อเซลล์ฟาโกไซต์ดูดซับไนโตรบลูเทตระโซเลียม (NBT) สีเหลือง กิจกรรมการเผาผลาญจะเพิ่มขึ้น ในขณะที่ NBT จะถูกออกซิไดซ์ และผลิตภัณฑ์จากปฏิกิริยานี้จะมีสีน้ำเงิน หากการเผาผลาญของเซลล์ฟาโกไซต์ถูกขัดขวาง ความเข้มข้นของสีน้ำเงินจะลดลง
2. การเรืองแสงเคมีของนิวโทรฟิล การเกิดออกซิเดชันของสารตั้งต้นจะมาพร้อมกับการเปล่งแสงอัลตราไวโอเลตหรือการเรืองแสง ความเข้มของการเปล่งแสงสามารถใช้ตัดสินกิจกรรมการทำงานของเซลล์ฟาโกไซต์ได้
3. การประเมินกิจกรรมการจับกิน: ความสามารถของเซลล์จับกินในการทำลายแบคทีเรียที่มีคาตาเลสเป็นบวกในหลอดทดลอง
4. การตรวจทางพันธุกรรมของผู้ป่วยและครอบครัวในการตรวจพบความผิดปกติของกิจกรรมการทำงานของเซลล์ฟาโกไซต์

ความหมายและชนิดของโรคเนื้อเยื่ออักเสบเรื้อรัง

โดยทั่วไปแล้วการทำ Immunoblotting โดยใช้แอนติบอดีต่อส่วนประกอบทั้งสี่ของ NADPH oxidase มักใช้เพื่อแยกความแตกต่างระหว่างชนิดและชนิดย่อยของโรคเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง หากไม่มีส่วนประกอบในไซโทซอล (p47 ^phaxหรือ p67 ^phax ) อยู่ในบล็อต แสดงว่ายีนที่เกี่ยวข้องมีการกลายพันธุ์ ในขณะที่หากไม่มีส่วนประกอบของเยื่อหุ้มเซลล์ (gр91 ^phaxหรือ p22 ^phax ) ส่วนประกอบอื่นก็จะไม่ถูกตรวจพบเช่นกัน เนื่องจากซับยูนิตจะรักษาเสถียรภาพซึ่งกันและกันเพื่อให้เกิดการเจริญเติบโตเต็มที่และแสดงออกอย่างเต็มที่ นักวิจัยบางคนใช้ไซโทโฟลว์เมทรีโดยใช้แอนติบอดีต่อไซโตโครม p558 เพื่อตรวจจับ gp91 ^phax /p22 ^phaxบนพื้นผิวของนิวโทรฟิล ในที่สุด การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้อง

การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง

ก่อนที่จะมีเทคโนโลยีพันธุศาสตร์โมเลกุล การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวเรื้อรังก่อนคลอดทำได้โดยการวัดกิจกรรม NADPH oxidase ของนิวโทรฟิลของทารกในครรภ์และเก็บเลือดจากสายสะดือด้วยการส่องกล้องตรวจทารกในครรภ์เมื่ออายุครรภ์ได้ 16-18 สัปดาห์ ปัจจุบันมีการวิเคราะห์ DNA ของเซลล์น้ำคร่ำหรือวิลลัสของเนื้อเยื่อรก เพื่อค้นหาข้อบกพร่องของยีนเฉพาะโดยใช้ Southern Blotting, polymerase chain reaction และ restriction fragment length polymorphism ซึ่งเชื่อถือได้มากกว่าและทำให้สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ในระหว่างตั้งครรภ์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]