การแลกเปลี่ยนและเปรียบเทียบยีนของคนอื่นจะช่วยให้แพทย์สามารถรักษาโรคที่หายากได้

เด็กชายวัยหกขวบโนอาห์ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคที่ไม่ทราบว่าเป็นยาด้วยสถานะของเด็กเลวลงในแต่ละวัน ในปีนี้ผู้เชี่ยวชาญตรวจสอบเด็กผู้ชายคนนี้ได้ตัดสินใจส่งข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วยรายเล็ก ๆ ไปยังสถานพยาบาลทุกแห่งในโลกด้วยความหวังในการระบุโรค แพทย์ต้องการหาคนอื่นที่ทนทุกข์ทรมานจากโรคที่คล้ายกันซึ่งจะช่วยในการรับรู้โรคและรักษาเด็ก หากไม่มีกรณีคล้าย ๆ กันในโลกนี้จะไม่มีความหวังในการรักษาให้โนอาห์

กรณีที่เด็กเป็นหนึ่งในหลาย ๆ กรณีที่จำเป็นต้องค้นหาและเปรียบเทียบ genotypes ของมนุษย์เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยและการรักษาที่มีประสิทธิภาพ เพื่อให้งานนี้ต้องมีระบบที่เชื่อถือได้ซึ่งจะช่วยให้คุณสามารถค้นหาและเปรียบเทียบข้อมูลทางพันธุกรรมได้อย่างรวดเร็ว กลุ่มผู้เขียนโปรแกรมจากโตรอนโตได้เริ่มทดสอบระบบเพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูลเกี่ยวกับ genotype ระหว่างแพทย์จากประเทศต่างๆแล้ว นักพัฒนาได้ตั้งชื่อว่าระบบ MatchMaker Exchange แบบนี้และเป้าหมายหลักของมันคือการสร้างการติดต่อระหว่างแพทย์จากประเทศต่างๆที่กำลังทำการวิจัยการกลายพันธุ์ของยีนที่หาได้ยาก

ไม่เพียง แต่โปรแกรมเมอร์เท่านั้น แต่ยังรวมไปถึงพันธุกรรมการฝึกงานผู้เชี่ยวชาญตลอดจนพนักงานของภาคไอทีกำลังทำงานอยู่ในโครงการ

เดวิด Hausler ผู้เชี่ยวชาญด้านชีวสารสนเทศศาสตร์เป็นหนึ่งในนักพัฒนาระบบใหม่เขากล่าวว่าจนถึงปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญได้ถอดรหัสดีเอ็นเอประมาณสองแสนคนและไม่ได้เป็นการหยุดการถอดรหัส

วันนี้มีโครงการสร้างฐานข้อมูลเดียวสำหรับการจัดเก็บดีเอ็นเอที่ถอดรหัสแล้ว แต่ไม่มีระบบแลกเปลี่ยนข้อมูลดังกล่าว

การพัฒนายาส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับการแลกเปลี่ยนข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับ genotypes อย่างรวดเร็วรวมถึงความสามารถในการเปรียบเทียบบางส่วนของดีเอ็นเอของคนอื่น

David Housler เป็นผู้ก่อตั้งและเป็นหนึ่งในผู้บริหารด้านเทคนิคของ Global Alliance for Genomics and Health ซึ่งก่อตั้งขึ้นในปีพศ. 2556 ซึ่งผู้เชี่ยวชาญด้านการทำงานเกี่ยวกับการสร้างระบบต่างๆรวมถึงการพัฒนาอินเตอร์เฟซสำหรับพวกเขาด้วย ตามที่ผู้เชี่ยวชาญปัญหาหลักในการแนะนำของระบบสำหรับการแลกเปลี่ยนข้อมูลทางพันธุกรรมระหว่างแพทย์เป็นฐานกฎหมายของบางประเทศ ความจริงก็คือว่าจีโนไทป์ของบุคคลนั้นเป็นข้อมูลส่วนบุคคลและตามกฎหมายของหลายประเทศข้อมูลดังกล่าวห้ามไม่ให้วางบนอินเทอร์เน็ต

ตามที่นักพัฒนาแก้ปัญหานี้จะช่วยสร้างเครือข่ายที่ข้อมูลจะได้รับการกระจายอำนาจและมีระดับการเข้าถึงที่แตกต่างกัน

ประโยชน์ของระบบสำหรับการแลกเปลี่ยนข้อมูลเกี่ยวกับยีนที่มากเกินความเสี่ยงเนื่องจากผู้เชี่ยวชาญจะสามารถถอดรหัสดีเอ็นเอของผู้ป่วยที่มีโรคที่ซับซ้อนหรือหายากและเปรียบเทียบกับข้อมูลจากผู้ป่วยอื่น ๆ ที่มีโรคเดียวกันซึ่งจะช่วยให้แพทย์ในการกำหนดกลยุทธ์การรักษาที่มีประสิทธิภาพและบุคคล

ควรสังเกตว่าโครงการที่คล้ายคลึงกัน แต่มีขนาดเล็กลงได้มีการใช้งานไปแล้วตัวอย่างเช่นกลุ่มนักพันธุศาสตร์ในประเทศแคนาดาเป็นเวลาสามปีระบุดีเอ็นเอที่มีมากกว่าห้าสิบโรคที่แพทย์ไม่สามารถรับรู้ได้ด้วยอาการ ตามการคาดการณ์ถ้าระบบทั่วโลกสำหรับการแลกเปลี่ยนข้อมูลเกี่ยวกับยีนของคนเริ่มต้นแล้วเราสามารถคาดหวังเพิ่มขึ้นหลายในกรณีที่ประสบความสำเร็จในการระบุโรคซึ่งจะช่วยให้แพทย์ในการรักษาโรคที่ซับซ้อนและหายาก

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]