การแบ่งปันและเปรียบเทียบจีโนไทป์ของคนต่าง ๆ จะทำให้แพทย์สามารถรักษาโรคที่หายากได้

โนอาห์ วัย 6 ขวบ ป่วยด้วยโรคที่แพทย์ไม่ทราบ และอาการของเด็กน้อยก็แย่ลงทุกวัน ปีนี้ ผู้เชี่ยวชาญที่ติดตามอาการของเด็กน้อยตัดสินใจส่งข้อมูลทางพันธุกรรมของเด็กน้อยไปยังสถาบันการแพทย์ทั่วโลกเพื่อหวังจะระบุโรคได้ แพทย์ต้องการค้นหาผู้ป่วยโรคเดียวกันอีกครั้ง ซึ่งจะช่วยระบุโรคและรักษาเด็กน้อยคนนี้ได้ หากไม่มีกรณีที่คล้ายกันนี้ที่ใดในโลก โนอาห์ก็หมดหวังที่จะรักษาให้หายขาด

กรณีของเด็กชายเป็นกรณีหนึ่งในหลายกรณีที่จำเป็นต้องค้นหาและเปรียบเทียบจีโนไทป์ของมนุษย์เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยและการรักษาที่มีประสิทธิภาพ เพื่อดำเนินการนี้ จำเป็นต้องมีระบบที่เชื่อถือได้ซึ่งจะช่วยให้ค้นหาและเปรียบเทียบข้อมูลทางพันธุกรรมได้อย่างรวดเร็ว กลุ่มโปรแกรมเมอร์จากโตรอนโตได้เริ่มทดสอบระบบสำหรับการแลกเปลี่ยนข้อมูลจีโนไทป์ระหว่างแพทย์จากประเทศต่างๆ แล้ว นักพัฒนาเรียกระบบนี้ว่า MatchMaker Exchange และจนถึงปัจจุบัน เป้าหมายหลักของระบบนี้คือการสร้างการติดต่อระหว่างแพทย์จากประเทศต่างๆ ที่ศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนที่หายาก

โครงการนี้ไม่ได้เกี่ยวข้องกับเฉพาะโปรแกรมเมอร์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงนักพันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญที่ปฏิบัติงาน และพนักงานในภาคไอทีด้วย

เดวิด ฮอสเลอร์ ผู้เชี่ยวชาญด้านชีวสารสนเทศ เป็นหนึ่งในผู้พัฒนาระบบใหม่นี้ ตามคำบอกเล่าของเขา จนถึงปัจจุบัน ผู้เชี่ยวชาญสามารถถอดรหัสดีเอ็นเอของผู้คนได้ประมาณสองแสนคน และงานในการถอดรหัสยังไม่หยุดเพียงแค่นั้น

ในปัจจุบันมีโครงการที่จะสร้างฐานข้อมูลเดียวเพื่อจัดเก็บ DNA ที่ถอดรหัสแล้ว แต่ยังไม่มีระบบสำหรับแลกเปลี่ยนข้อมูลดังกล่าว

การพัฒนาทางการแพทย์ต่อไปในอนาคตนั้นขึ้นอยู่กับการแลกเปลี่ยนข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับจีโนไทป์อย่างรวดเร็ว รวมถึงความสามารถในการเปรียบเทียบส่วนต่างๆ ของ DNA จากคนละคนด้วย

เดวิด ฮอสเลอร์เป็นผู้ก่อตั้งและหนึ่งในผู้อำนวยการฝ่ายเทคนิคของ Global Alliance for Genomics and Health ซึ่งเป็นบริษัทที่ก่อตั้งในปี 2013 โดยผู้เชี่ยวชาญทำงานด้านการสร้างระบบต่างๆ และพัฒนาอินเทอร์เฟซสำหรับระบบเหล่านี้ ตามคำบอกเล่าของผู้เชี่ยวชาญ ปัญหาหลักในการนำระบบสำหรับแลกเปลี่ยนข้อมูลทางพันธุกรรมระหว่างแพทย์มาใช้คือกรอบกฎหมายของบางประเทศ ความจริงก็คือจีโนไทป์ของบุคคลคือข้อมูลส่วนบุคคล และตามกฎหมายของบางประเทศ ข้อมูลดังกล่าวถูกห้ามไม่ให้เผยแพร่บนอินเทอร์เน็ต

ตามที่นักพัฒนาได้กล่าวไว้ วิธีแก้ไขปัญหานี้คือการสร้างเครือข่ายซึ่งข้อมูลจะกระจายศูนย์และมีระดับการเข้าถึงที่แตกต่างกัน

ประโยชน์ของการนำระบบแลกเปลี่ยนข้อมูลจีโนไทป์มาใช้มีมากกว่าความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น เนื่องจากผู้เชี่ยวชาญจะสามารถรับการถอดรหัส DNA ของผู้ป่วยที่มีโรคที่ซับซ้อนหรือหายากได้ รวมถึงเปรียบเทียบกับข้อมูลจากผู้ป่วยรายอื่นที่มีโรคที่คล้ายคลึงกัน ทำให้แพทย์สามารถกำหนดกลยุทธ์การรักษาที่มีประสิทธิภาพและเฉพาะบุคคลได้

ที่น่าสังเกตก็คือ โครงการที่คล้ายกันแต่มีขนาดเล็กกว่านั้นได้มีการดำเนินการไปแล้วก่อนหน้านี้ ตัวอย่างเช่น กลุ่มนักพันธุศาสตร์ในแคนาดาได้ระบุโรคได้มากกว่า 50 โรคภายในเวลา 3 ปีโดยใช้การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ ซึ่งแพทย์ไม่สามารถระบุได้จากอาการ ตามการคาดการณ์ หากมีการเปิดตัวระบบแลกเปลี่ยนข้อมูลจีโนไทป์ของมนุษย์ทั่วโลก เราก็คาดว่าจะมีการระบุโรคได้สำเร็จเพิ่มขึ้นหลายเท่า ซึ่งจะช่วยให้แพทย์สามารถรักษาโรคที่ซับซ้อนและหายากได้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]