การวินิจฉัยโรค Chediak-Higashi

ดาวน์ซินโดรวินิจฉัย Chediak-Higashi จะทำโดยการตรวจสอบเลือดละเลงเม็ดยักษ์ในลักษณะนิวโทรฟิ eosinophils และเซลล์เม็ดอื่น ๆ ในการศึกษาของไขกระดูก smear ในบรรพบุรุษหลายเม็ดโลหิตขาวที่พบเจือปนยักษ์ที่ peroksidazopozitivny และมีเอนไซม์ lysosomal ซึ่งแสดงให้เห็นว่านี่ lysosomes ยักษ์หรือในกรณีของ melanocytes - การ melanosomes ยักษ์

พบสัญญาณเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติของ leukocyte (ลดการทำงานของเซลล์ NK)

ภาพรังสีของช่องปากเผยให้เห็นการทำลายเนื้อเยื่อกระดูกและในกรณีส่วนใหญ่การสูญเสียฟัน

การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กแสดงให้เห็นถึงการยุบตัวของสมองและเส้นประสาทไขสันหลังอักเสบ

เมื่อตรวจพบเนื้อเยื่อผิวหนังของผิวหนังพบว่า macroglobules เมลานินจะถูกตรวจพบและการศึกษาเนื้อเยื่อปริทันต์จะทำให้มีการบุกรุกของแบคทีเรียขนาดใหญ่และเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

การวินิจฉัยก่อนคลอด

เป็นไปได้ที่จะดำเนินการวินิจฉัยก่อนคลอดของทารกในครรภ์โดยใช้วงดนตรีศึกษา (melanosomes ยักษ์ที่พบ) สำหรับแสงและกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและเม็ดเลือดขาวในเลือดของทารกในครรภ์ (การตรวจสอบของเม็ดยักษ์และเซลล์ polymorphonuclear) การศึกษาย้อนหลังได้แสดงให้เห็นว่าในวัฒนธรรมของเซลล์น้ำคร่ำเช่นเดียวกับในเซลล์ของ villi chorionic, lysosomes ยังเพิ่มขึ้น

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],