ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
การวินิจฉัยอาการ Wiskott-Aldrich Syndrome
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
เนื่องจาก Wiscott-Aldrich syndrome มีลักษณะอาการทางคลินิกหลายรูปแบบการวินิจฉัยนี้ควรได้รับการพิจารณาในเด็กผู้ชายทุกคนที่มีเลือดออกการตั้งครรภ์ที่มี แต่เนิ่นหรือระบุต้น การติดเชื้อและความผิดปกติทางระบบภูมิคุ้มกันอาจขาดหายหรือตรงกันข้ามต้องเด่นชัด ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรค autoimmune
ตามฉันทามติวินิจฉัยลูกบุญธรรม esid (สังคมยุโรปภูมิคุ้มกันบกพร่อง) เกณฑ์การวินิจฉัยที่แน่นอนดาวน์ซินโดร Wiskott-Aldrich จะเผยให้เห็นความเข้มข้นของโปรตีนลด WASP มีนัยสำคัญในเซลล์เม็ดเลือดและ / หรือบัตรประจำตัวของกลายพันธุ์ของยีน
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Wiskott-Aldrich ไม่มีอาการใด ๆ จำนวนและขนาดของเกล็ดเลือดรวมทั้งจำนวนของ lymphocytes อยู่ในเกณฑ์ปกติ ในผู้ให้บริการเพศหญิงของยีน WASP ที่กลายพันธุ์จะมีการไม่ทำปฏิกิริยาของโครโมโซม X ในเซลล์เม็ดเลือดขาวทั้งหมดรวมถึงเซลล์ต้นกำเนิด (CD34 +) คุณลักษณะนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในการวินิจฉัยโรค
การกลายพันธุ์ของยีน WASP สามารถระบุได้ในสายพันธุ์ที่เป็นพาหะนำโรค ในทำนองเดียวกันการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอหลังจากการ biopsy chorionic villus หรือจากการเพาะเลี้ยง amniocyte,
การวินิจฉัยที่แตกต่างกันควรทำด้วย purpura thrombocytopenic ซึ่งอาจเป็นได้ทั้งโรคที่เป็นอิสระและมาพร้อมกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่น ๆ (เช่น hyper-IgM syndrome) นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงโรคที่เกี่ยวข้องกับ X-linked อื่น ๆ เช่น thrombocytopenia เช่น thrombocytopenia ที่มี X-linked thalassemia การอุดตันในทางเดินปัสสาวะแบบเรื้อรังเป็นเรื่องที่เกี่ยวเนื่องกับ X และมักมาพร้อมกับ thrombocytopenia มีความผิดปรกติเกี่ยวกับเม็ดสี, leukoplakia, ความถี่ที่เพิ่มขึ้นของเนื้องอก, atresia ของต่อมน้ำตา, anemia และ thrombocytopenia สันนิษฐานว่าโรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน dyskerin
มีหลายกรณีของ Wiskott-Aldrich syndrome ในเด็กผู้หญิง พบว่าหญิงที่มีอาการ WAS เป็นเฮเทอโรไซจีสสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน WASP ผู้เขียนบอกว่าอาการของโรคดาวน์ซินโดร Wiskott-Aldrich ในหมู่สาว ๆ เป็นเพราะบังเอิญของสองเหตุการณ์นี้: การกลายพันธุ์ในยีนที่ถูกและการละเมิดการใช้งานของโครโมโซม X ที่
Devriendt อธิบายการกลายพันธุ์ของ WASP ซึ่งเป็นผลมาจากการที่เป็นภาวะเลือดออกอย่างรุนแรงที่มีมา แต่กำเนิด ในกรณีนี้ไม่มีหลักฐานของเกล็ดเลือดหรือข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เป็นลักษณะของคลาสสิก WAS