อาการของ cystic fibrosis

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่อาการแรกของ fibrosis cystic จะเห็นได้ชัดในปีแรกของชีวิตในขณะที่ถึง 6 เดือนโรคแสดงออกใน 60% ของกรณี ในโรคปอดเรื้อรังทารกแรกเกิดมาพร้อมกับอาการของลำไส้อุดตัน (อืด meconium) ในบางกรณี, เยื่อบุช่องท้องที่เกี่ยวข้องกับการเจาะผนังลำไส้ เด็กที่มีภาวะอุจจาระร่วงมากถึง 70-80% เป็น fibrosis cystic อาการดีซ่านในเด็กแรกเกิดที่พบในผู้ป่วยที่มีอิเลกรอลิคท้องร่วงจำนวน 50% อาจเป็นสัญญาณทางคลินิกครั้งแรกของการเกิด fibrosis cystic fibrosis

ทารกมีอาการทั่วไปของการเป็นพังผืดที่เป็นพังผืด:

• อาการไอเรื้อรังหรือเรื้อรังทางเดินหายใจ (ไอหรือหายใจถี่)
• โรคปอดบวมเรื้อรังหรือเรื้อรัง
• ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ
• ที่อุดมสมบูรณ์มีคราบน้ำมันและขี้เล่น;
• โรคอุจจาระร่วงเรื้อรัง
• อาการห้อยของเยื่อเมือกอักษรไขว้;
• โรคดีซ่านในเด็กแรกเกิดเป็นเวลานาน
• "ความเค็ม" ของผิว
• การคายน้ำในอากาศร้อน (ขึ้นกับจังหวะความร้อน);
• hypoelectrolimy เรื้อรัง;
• ข้อมูลประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการตายของเด็กในปีแรกของชีวิตหรือการมีพี่น้องที่มีอาการคล้ายคลึงกัน
• hypoproteinemia, บวมน้ำ

ในวัยที่อายุมากขึ้นความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพจะสังเกตเห็นอุจจาระไขมันเหม็น, การติดเชื้อแบคทีเรียบ่อยของระบบทางเดินหายใจสัญญาณของ cholestasis

อาการของโรคปอดเรื้อรังขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายของอวัยวะต่าง ๆ และระบบและรวมถึงอาการของปอดและระบบตับตับอ่อนและระบบทางเดินอาหารเช่นเดียวกับความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และเหงื่อออก

อาการหลักของ fibrosis cystic

เด็กปีแรกของชีวิต	ในเด็กก่อนวัยเรียน	ในเด็กวัยเรียน	วัยรุ่นและผู้ใหญ่
ไอมีกำเริบหรือถาวร (หายใจถี่)	ไอบ่อยๆอาจมีเสมหะเป็นหนอง	อาการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนล่างเรื้อรังที่เกิดจากสาเหตุที่ไม่ชัดเจน	โรคที่เกิดจากการเป็นโรคกระสับกระส่ายและอักเสบเรื้อรัง
โรคปอดบวมกำเริบ	ภาวะหายใจลุกลามหรือกำเริบเนื่องมาจากความไม่ชัดเจน	Rhinosinusitis เรื้อรัง	ความข้นของขั้วนิ้วมือของนิ้วมือตามชนิดของแปรงขุ้มหลอดอาหาร»
ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ	ความบกพร่องของน้ำหนักตัวความล่าช้าในการเจริญเติบโต	Polyposis ของจมูก	ตับอ่อนอักเสบ
สตูลที่อุดมไปด้วยไขมันและสตัน	อาการห้อยยานของทวารหนั	ผู้ป่วย	การอุดตันของลำไส้เล็กส่วนปลาย
โรคอุจจาระร่วงเรื้อรัง	Invagination ของลำไส้	ความข้นของขั้วนิ้วมือของนิ้วมือตามชนิดของแปรงขุ้มหลอดอาหาร»	สัญญาณของโรคตับแข็งและพอร์ทัลความดันโลหิตสูง
อาการห้อยยานของทวารหนั	โรคอุจจาระร่วงเรื้อรัง	โรคอุจจาระร่วงเรื้อรัง	ความล่าช้าในการเติบโต
โรคดีซ่านในเด็กแรกเกิดเป็นเวลานาน	ความข้นของขั้วนิ้วมือของนิ้วมือตามชนิดของแปรงขุ้มหลอดอาหาร»	การอุดตันของลำไส้เล็กส่วนปลาย	พัฒนาการทางเพศล่าช้า
รสผิวรสเค็ม	เกลือรัตนากรบนผิวหนัง	ตับอ่อนอักเสบ	ภาวะปลอดเชื้อและ azoospermia ในผู้ชาย (97%)
Hyponragemia เรื้อรังและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ	Hyponatremia, hypochloraemia และ alkalosis การเผาผลาญอาหาร	ฟังก์ชั่นตับหรือบกพร่องของตับไม่ทราบสาเหตุ
Hypoproteinemia (อาการบวมน้ำ)	ฟังก์ชั่นตับหรือบกพร่องของตับไม่ทราบสาเหตุ
ช็อกความร้อนหรือสัญญาณของการคายน้ำในอากาศที่มีอุณหภูมิสูง	การปลอมตัวของยิปซัม	อาการห้อยยานของทวารหนั	การลดความอุดมสมบูรณ์ของสตรี (<50%)

อาการเหล่านี้สามารถปรากฏในภาพทางการแพทย์ของโรคได้ทุกอายุ (มีกรณีผิดปรกติปรากฏว่ามีอาการของ "กลอง" และโรคตับในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต) อาการแรกของ fibrosis cystic ในผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดขึ้นแล้วในปีแรกของชีวิตถึงแม้ว่าจะมีอาการของการแสดงอาการทางคลินิกในช่วงปลาย (จนถึงวัยโต) ของโรค การปรากฏตัวของอาการบางอย่างของ fibrosis cystic ในภาพโดยรวมของโรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ (หรือการกลายพันธุ์) การลบที่พบมากที่สุดคือ F 508 ซึ่งอาการทางคลินิกของ fibrosis cystic ปรากฏขึ้นเมื่ออายุยังน้อยและการขาดตับอ่อนจะพัฒนาขึ้นใน 90% ของกรณี

ในช่วงก่อนคลอดผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังมักพบบ่อย:

• meconium อืด - 20% เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดมีโรคปอดเรื้อรังซับซ้อนเป็นครั้งคราวโดยเยื่อบุช่องท้อง meconium ที่เกี่ยวข้องกับการเจาะผนังลำไส้ (ไม่เกิน 70-80% ของเด็กที่มีผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังอืด meconium);
• อาการดีซ่านของทารกแรกเกิดเป็นเวลานาน - เกิดขึ้นใน 50% ของผู้ป่วยที่มีมดลูก

สำหรับเด็กทารกที่เป็นโรคปอดเรื้อรังมักพบอาการไอเป็นพัก ๆ หรือมีอาการไอบ่อย ๆ ความผิดปกติของอุจจาระและความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ ในกรณีนี้หนึ่งในอาการสามารถแสดงออกได้มากกว่าคนอื่น ๆ

• ไอเริ่มแห้งและไม่ค่อยพบและต่อเนื่องไปเรื่อย ๆ และไม่มีประโยชน์ทำให้อาเจียนบางครั้งกลายเป็นเรื้อรัง ในบางกรณีการโจมตีด้วยไอจะคล้ายคลึงกับอาการไอกรน บ่อยครั้งที่การโจมตีครั้งแรกของไอปรากฏขึ้นบนพื้นหลังของการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน แต่ในอนาคตพวกเขาจะไม่หายไป แต่ค่อยๆคืบหน้าในความรุนแรงและความถี่
• ลักษณะของผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังมักพบอุจจาระที่อุจจาระมีครรภ์บ่อยๆอุดมสมบูรณ์และมีเศษอาหารที่ไม่ได้ย่อยสลาย อุจจาระเป็นเรื่องยากที่จะถอดออกจากหม้อหรือผ้าอ้อมเด็กพวกเขาอาจมีส่วนผสมของไขมันที่มองเห็นได้
• ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพในบางกรณีอาจเป็นอาการเดียวของโรค
• อาการห้อยยานของทางทวารหนักกลายเป็นอาการแรกของการเป็นพังผืดในผู้ป่วย 5-10% ในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่เหมาะสมอาการห้อยยานของทวารหนักเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง 25% บ่อยครั้งขึ้นเมื่ออายุ 1-2 ปี ในเด็กที่มีอายุมากกว่า 5 ปีอาการนี้พบได้น้อยมาก เพื่อการลมพิษของทวารหนักมีแนวโน้มที่จะโจมตีไอกับพื้นหลัง:
  • เก้าอี้ที่มีการเปลี่ยนแปลง
  • ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ
  • กล้ามเนื้ออ่อนแอ;
  • อาการบวมของลำไส้
  • ท้องผูก

ในวัยก่อนวัยเรียนอาการ fibrosis cystic แสดงออกได้ค่อนข้างน้อยในวัยเรียน - แม้แต่น้อย การวินิจฉัยในช่วงปลาย ๆ นี้มักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ "อ่อนโยน" ในผู้ป่วยซึ่งเป็นสาเหตุให้การรักษาตับอ่อนทำงานเป็นเวลานาน ในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่มีอาการใด ๆ ของโรคในประวัติศาสตร์ fibrosis cystic ปรากฏมากไม่ค่อยและโดยปกติจะเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการทั่วไปในภาพทางคลินิก

หนึ่งในงานหลักในการรักษา fibrosis cystic คือการป้องกันหรือลดจำนวนของการกำเริบของการติดเชื้อเรื้อรังและกระบวนการอักเสบในระบบหลอดลมและปอด เพื่อให้แน่ใจว่าการรักษาอย่างเพียงพอและทันเวลาจำเป็นที่จะต้องตรวจสอบอาการลักษณะอาการของอาการกำเริบซึ่งรวมถึง:

• การเปลี่ยนแปลงลักษณะของไอ
• การปรากฏตัวของไอเวลากลางคืน;
• การเพิ่มเสมหะและการเปลี่ยนแปลงในตัวเธอ
• การเพิ่มขึ้นของความยากลำบาก
• ลักษณะของไข้;
• เพิ่มอัตราการเต้นของหัวใจ
• ความกระหาย;
• น้ำหนักตัวลดลง
• ลดความอดทนในการออกกำลังกาย
• ตัวเขียว;
• การเสื่อมสภาพของรูปแบบ auscultatory และ radiologic ในปอด
• การเสื่อมสภาพของ FVD

ภาวะแทรกซ้อนของ fibrosis cystic

• Hemolytic anemia ในทารกแรกเกิดและความผิดปกติทางระบบประสาทในเด็กโตที่เป็นผลมาจากการขาดวิตามินอี
• การอุดตันของส่วนปลายของลำไส้เล็กเกิดขึ้นใน 2% ของเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปีใน 27% ของผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 30 ปี (7-15% ของผู้ป่วยทั้งหมด) ผู้ป่วยบ่นเรื่องอาการปวดและผู้ป่วยเบาหวานด้วยการตรวจร่างกายทำให้สามารถตรวจจับลำไส้ใหญ่ที่ตาบอดได้ การอุดตันในลำไส้มีอาการลำไส้อุดตันปรากฏขึ้น: อาการปวดกลุ่มอาการบวมของลำไส้อาเจียนท้องผูกและลักษณะของระดับของเหลวในรังสีวินิจฉัยของโพรงในช่องท้อง
• polyposis จมูกมักจะรวมกับ cholelithiasis และดำเนินการเกือบ asymptomatically
• โรคเบาหวานเกิดขึ้นใน 20% ของผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มี fibrosis cystic การพัฒนาโรคเบาหวานสามารถเกิดจากการใช้ยา glucocorticoid หรืออาหารที่มีแคลอรี่สูง อาการของโรคเป็นเรื่องปกติสำหรับโรคเบาหวาน - ผู้ป่วยกระหายน้ำ polyuria polydipsia การสูญเสียน้ำหนัก Ketoacidosis ในผู้ป่วยโรค fibrosis cystic และโรคเบาหวานค่อนข้างน้อย
• พบการพังผืดของตับในผู้ป่วย fibrosis cystic fibrosis ที่ต่างกัน ใน 5-10% ของกรณีการเกิดพังผืดของตับนำไปสู่การก่อตัวของโรคตับแข็งไตและพังผืดความดันโลหิตสูง

[1], [2], [3], [4], [5]