การวินิจฉัยโรค fibrosis cystic

ปัจจุบันการวินิจฉัยโรค fibrosis cystic ขึ้นอยู่กับเกณฑ์ต่อไปนี้ซึ่งเสนอโดยdi Sanl'Agnese

• กระบวนการหลอดลมตีบเรื้อรัง
• ลักษณะอาการของลำไส้
• เพิ่มเนื้อหาอิเล็กโทรไลต์ในเหงื่อ
• ประวัติครอบครัว (การปรากฏตัวของพี่ชายและน้องสาวผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง)

เพียงพอที่จะรวม 2 สัญญาณ พัฒนาและเสนอให้มีการแนะนำเกณฑ์ใหม่ในการวินิจฉัยโรค fibrosis cystic ได้แก่ 2 blocks:

• อาการทางคลินิกลักษณะเฉพาะหรือกรณีของโรคปอดเรื้อรังในครอบครัวหรือผลบวกของการคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ trypsin ภูมิคุ้มกัน
• เพิ่มความเข้มข้นของเหงื่อคลอไรด์ (> 60 mmol / l) หรือ 2 การกลายพันธุ์ที่ระบุหรือความต่างศักย์จมูกในช่วง -40 ถึง -90 mV

การวินิจฉัยจะถือว่าได้รับการยืนยันหากมีเกณฑ์อย่างน้อยหนึ่งข้อจากแต่ละบล็อก

สำหรับการวินิจฉัยโรค fibrosis cystic ใช้วิธีการต่าง ๆ ที่แตกต่างกันในข้อมูลและความเข้มของแรงงาน เหล่านี้รวมถึงการกำหนดความเข้มข้นของโซเดียมและคลอรีนในเหงื่อตรวจสอบ coprological ดีเอ็นเอ - วินิจฉัยการวัดความแตกต่างในศักยภาพของจมูกการกำหนดอียู elastase -1 ในอุจจาระ

พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรค fibrosis cystic เป็นอาการทางคลินิกโดยทั่วไปของโรคร่วมกับเนื้อหาของโซเดียมคลอไรด์ที่มีความเข้มข้นสูงในการหลั่งของต่อมเหงื่อ

ประวัติศาสตร์

ความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยโรค fibrosis cystic ถูกแนบไปกับประวัติครอบครัวในระหว่างการเก็บรวบรวมซึ่งมีความจำเป็นต้องชี้แจงการปรากฏตัว:

• การวินิจฉัยหรืออาการของโรคปอดเรื้อรังในพี่น้อง
• อาการทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันในญาติสนิท;
• การเสียชีวิตของเด็กในปีแรกของชีวิต

การตรวจร่างกาย

ด้วยการตรวจสอบอย่างรอบคอบของผู้ป่วยการหายใจอย่างรวดเร็วการเพิ่มขนาดหลังทรวงอกขึ้นและการหดตัวของกล้ามเนื้อระหว่างช่องคลอดที่ลดลงอย่างต่อเนื่อง คุณสามารถฟังเสียงฝีเท้าที่แห้งและเปียกขนาดเล็กและใหญ่ บ่อยครั้งที่ไม่สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในการตรวจของปอดได้

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

ตัวอย่างการทดสอบ

การทดสอบเลือดเป็นแบบทดสอบการวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงมากที่สุดสำหรับการเกิด fibrosis cystic fibrosis ตามขั้นตอนมาตรฐานการทดสอบเหงื่อจะดำเนินการหลังจากที่ไอออออปอเรชั่นเบื้องต้นกับ pilocarpine ในพื้นที่ผิวที่ทำการตรวจ ความเข้มข้นของโซเดียมคลอไรด์ในการหลั่งของต่อมเหงื่อไม่ปกติเกิน 40 มิลลิโมล / ลิตร ผลการทดสอบเหงื่อถือว่าเป็นบวกถ้าความเข้มข้นของโซเดียมคลอไรด์ในตัวอย่างทดสอบสูงกว่า 60 มิลลิโมล / ลิตร ควรทำซ้ำเมื่อทดสอบเหงื่อครั้งแรก:

• บวก
• หนี้สงสัยจะสูญ;
• ลบ แต่อาการทางคลินิกให้ความเป็นไปได้สูงที่จะสมมติว่ามี fibrosis cystic

สำหรับการตรวจวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจำเป็นต้องได้ผลบวกเมื่อทำแบบทดสอบเลือด 2-3 ครั้ง ผลลัพธ์ที่เป็นเท็จของการสุ่มตัวอย่างของเหงื่อส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับ:

• การทดสอบเหงื่อในทารกแรกเกิด;
• ผิดพลาดทางเทคนิคบุคลากรทางการแพทย์ในระหว่างการเข้ารับการรักษาตัวอย่าง - ประมาทในระหว่างการชุมนุมและการขนส่งของเหงื่อทำความสะอาดผิวการชั่งน้ำหนักและการกำหนดความเข้มข้นของอิ (มักจะเกิดข้อผิดพลาดที่คล้ายกันเกิดขึ้นในห้องปฏิบัติการไม่ค่อยเป็นสื่อกระแสไฟฟ้าตัวอย่างการวิเคราะห์เหงื่อ);
• การหยดตัวอย่างเหงื่อในผู้ป่วยที่มีอาการ hypoproteinemic edema หรือ hypoproteinemia (ในผู้ป่วย fibrosis cystic การทดสอบเหงื่อจะกลายเป็นอาการบวกหลังจากอาการบวมน้ำหายไป)
• การทดสอบกับพื้นหลังของการรักษาผู้ป่วยด้วย cloxacillin

การสอบบัญชี

ความไม่เพียงพอของฟังก์ชั่นออ่นของตับอ่อนซึ่งจะแสดงในกิจกรรมที่ต่ำมากหรือขาดสมบูรณ์ของเอนไซม์ตับอ่อน (เอนไซม์ไลเปส, อะไมเลสและ trypsin) ในลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นปกติสำหรับส่วนใหญ่ของผู้ป่วยที่มีโรคปอดเรื้อรัง ในระหว่างการตรวจสอบ coprologic แบบง่ายๆจะสามารถตรวจจับ steatorrhea ที่เด่นชัด (ขึ้นอยู่กับการตรวจหาไขมันที่เป็นกลางในอุจจาระ)

"มาตรฐานทองคำ" สำหรับการพิจารณาระดับความไม่เพียงพอของการทำงานของตับอ่อนนอกต่อมความผิดปกติของ cystic fibrosis ซึ่งไม่ขึ้นกับการรักษาด้วยเอนไซม์แทนตับอ่อนเป็นการประเมินความเข้มข้นของ elastase-1 ในอุจจาระ โดยปกติเนื้อหาของเอนไซม์นี้เกินกว่า 500 μg / g ของตัวอย่าง ความจำเพาะของวิธีนี้คือ 100% ความไวในการหาระดับความไม่เพียงพอของหน้าที่ของตับอ่อน exocrine ในผู้ป่วย fibrosis cystic คือ 93% และ 87% สำหรับการวินิจฉัย fibrosis cystic การลดความเข้มข้นของ elastase-1 เป็นข้อบ่งชี้ในการแต่งตั้งเอนไซม์ทดแทนในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังและสามารถช่วยในการเลือกปริมาณเอนไซม์

การวิจัยเชิงบรรเจิด

เอ็กซ์เรย์หน้าอก

เมื่อวิเคราะห์ภาพรังสีทรวงอกทรวงอกคุณสามารถระบุการบีบอัดผนังของหลอดลมได้เช่นเดียวกับระดับการบีบอัดหรือการระบายอากาศที่เพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อปอด นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะตรวจจับสัญญาณของ atelectasis ของส่วนและ lobes ของปอดและความพ่ายแพ้ของกลีบตอนบนขวาเป็นหนึ่งในเกณฑ์สำคัญสำหรับการวินิจฉัยของ fibrosis cystic

การตรวจระบบทางเดินหายใจ

FVD เป็นหนึ่งในเกณฑ์หลักสำหรับความรุนแรงของความพ่ายแพ้ของระบบทางเดินหายใจ ในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังก็ใช้เป็นเกณฑ์ในการประเมินประสิทธิผลของการรักษา ในเด็กอายุ 5-8 ปี FVD มีค่าการตรวจวินิจฉัยที่สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ การทดสอบ FVD ช่วยในการตรวจสอบการตอบสนองของหลอดลมต่อยา bronchodilators และระบุผู้ป่วยที่เหมาะสมกับวัตถุประสงค์ของยาเหล่านี้

ในเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง เมื่อกระบวนการติดเชื้อเรื้อรังอักเสบเกิดขึ้นในระบบปอดหลอดลมปริมาณการบังคับให้หมดอายุใน 1 วินาทีความจุที่สำคัญของปอดและความสามารถในการบำบัดที่สำคัญของปอดจะลดลง การทำลายพังผืดของปอดและการเติบโตของความผิดปกติที่ จำกัด นำไปสู่การลดลงของตัวบ่งชี้เหล่านี้ในช่วงปลายของโรค

การวัดความแตกต่างในศักยภาพของจมูก

นี่เป็นวิธีการให้ข้อมูลในการวินิจฉัยโรค fibrosis cystic เพิ่มเติมในเด็กที่มีอายุมากกว่า 6-7 ปีและผู้ใหญ่ มีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุข้อบกพร่องหลัก ๆ ที่เป็นสาเหตุของการเกิด fibrosis cystic สาระสำคัญของวิธีการคือการวัดความแตกต่างในศักยภาพทางชีวภาพของเยื่อบุจมูกและผิวของปลายแขน ดัชนีของความแตกต่างที่อาจเกิดขึ้นในคนที่มีสุขภาพดีอยู่ในช่วง -5 ถึง -40 mV ในผู้ป่วยโรค fibrosis cystic ตั้งแต่ -40 ถึง -90 mV

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

ทำการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ที่รู้จักกันทั้งหมด (มีการค้นพบการกลายพันธุ์มากกว่า 1000 ครั้งในการพัฒนา fibrosis cystic) โดยไม่คำนึงว่าจะมีต้นทุนที่สูงในแต่ละการศึกษา นอกจากนี้ยกเว้นการกลายพันธุ์ 10 ที่พบได้บ่อยในภูมิภาคนี้ความเป็นไปได้ที่จะเกิด fibrosis cystic ในผู้ป่วยรายนี้จะลดลงอย่างมาก

การวินิจฉัยก่อนคลอด

ความน่าจะเป็นของการเกิดซ้ำของผู้ป่วยที่มี fibrosis cystic สูงมาก - 25% การวินิจฉัยดีเอ็นเอช่วยในการเผยให้เห็นถึงโรคนี้ได้แม้ในระยะตั้งครรภ์ การตัดสินใจที่จะบันทึกหรือยุติการตั้งครรภ์เป็นเรื่องที่ครอบครัวดำเนินการ แต่ก่อนการตั้งครรภ์การวินิจฉัยดีเอ็นเอควรดำเนินการกับสมาชิกทุกคน (เด็กที่เป็นโรคพังผืดปนเปื้อนและทั้งพ่อและแม่) และปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ ในกรณีที่มีการตั้งครรภ์ใหม่แต่ละครอบครัวควรอยู่ในศูนย์การวินิจฉัยก่อนคลอดไม่เกินสัปดาห์ที่แปดของการตั้งครรภ์ สำหรับการวินิจฉัยโรคพังผืดในทารกในครรภ์คุณสามารถดำเนินการทางพันธุกรรม (สำหรับการครรภ์ 8-12 สัปดาห์) หรือทางชีวเคมี (สำหรับการศึกษา 18-20 สัปดาห์ก่อนตั้งครรภ์) ผลการทดสอบเชิงลบอนุญาตให้มีผู้ป่วยร้อยละ 96-100 ในการประกันการคลอดบุตรที่มีสุขภาพดี

การวินิจฉัยทารกแรกเกิด

ทารกแรกเกิดป่วยโรคปอดเรื้อรังมักจะไม่แสดงอาการ (แม้จะหนักในช่วงต่อมา) หรือภาพทางคลินิกจะเบลอเพื่อให้ไม่อนุญาตให้แพทย์สงสัยโรค

ในยุค 70 ของศตวรรษที่ XX นักวิทยาศาสตร์พบว่าในพลาสม่าของผู้ป่วยโรค fibrosis cystic ความเข้มข้นของ trypsin ภูมิคุ้มกันเพิ่มขึ้น การค้นพบนี้อนุญาตให้มีการพัฒนาและดำเนินการโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อหา fibrosis cystic

ในขั้นตอนแรกของการคัดกรองจะพิจารณาความเข้มข้นของ trypsin ภูมิคุ้มกันในเลือดลดลงของทารกแรกเกิด การทดสอบที่ดำเนินการในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตของผู้สอบมีความสำคัญมาก (85-90%) แต่ไม่สำคัญ ดังนั้นการทดสอบครั้งที่สองซึ่งจะช่วยให้ไม่รวมผลบวกที่ผิด ๆ ของคนแรกจะได้รับการดำเนินการในสัปดาห์ที่ 3-4 ของชีวิต "มาตรฐานทองคำ" ในการตรวจวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง - ตัวอย่างเหงื่อถูกใช้เป็นขั้นตอนหลักของการคัดกรองทารกแรกเกิดในส่วนใหญ่ของโปรโตคอล

อย่างไรก็ตามแม้จะประสบความสำเร็จอย่างมากในการรักษาและการวินิจฉัยโรค fibrosis cystic ด้วยการพัฒนาภาพทางคลินิกของโรคในปีแรกของชีวิตเพียงหนึ่งในสามของผู้ป่วยทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที

โปรโตคอลการคัดกรองสำหรับ fibrosis cystic รวมถึงสี่ขั้นตอนมีเพียงสามคนแรกที่ได้รับคำสั่ง:

• การกำหนดครั้งแรกของความเข้มข้นของ trypsin ภูมิคุ้มกัน;
• การกำหนดความเข้มข้นของ trypsin ภูมิคุ้มกัน
• การทดสอบเหงื่อ;
• การวินิจฉัยดีเอ็นเอ

สามารถใช้ระบบสองระบบเพื่อทดสอบการไหลเวียนของเหงื่อซึ่งสามารถวัดค่าการนำไฟฟ้าของเหงื่อได้ ระบบการเก็บรวบรวมและการวิเคราะห์ของเหงื่อ "Makrodakt" ร่วมกับการวิเคราะห์เหงื่อเหงื่อ Chek บริษัท "Veskor" (USA) ช่วยให้การทดสอบเหงื่อนอกห้องปฏิบัติการในขณะที่คอลเลกชันเหงื่อคือ 30 นาทีได้รับการใช้ประสบความสำเร็จในเด็กจากเดือนแรกของชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการตรวจเด็กแรกเกิดโดย Vescor Nanodact ได้รับการพัฒนาขึ้น เนื่องจากปริมาณของตัวอย่างทดสอบที่น้อยที่สุดที่จำเป็นสำหรับการทดสอบมีเพียง 3-6 ไมโครลิตรอุปกรณ์นี้จำเป็นอย่างยิ่งในการตรวจเด็กทารกแรกเกิดในการตรวจคัดกรองเป็นกลุ่ม

ถ้าผลบวกตัวอย่างเหงื่อ (น้อยกว่า 40 มิลลิโมล / ลิตรตามวิธีคลาสสิกกิบสัน Cooke และ / หรือ 60 มิลลิโมล / ลิตรของเหงื่อเมื่อใช้การวิเคราะห์) ของเด็กในช่วงปีแรกของชีวิตพบว่าในชุมชนที่มีการวินิจฉัยของ gipertripsinogenemiya ทารกแรกเกิดที่จะไม่รวมกรณี underdiagnosis ในผลการทดสอบการเตรียมชายแดนเหงื่อ (40-60 มิลลิโมล / ลิตรโดยวิธีการของกิบสัน-คุกและ 60-80 มิลลิโมล / ลิตรของเหงื่อเมื่อใช้การวิเคราะห์) การทดสอบเหงื่อควรจะทำซ้ำ 2-3 ครั้ง นอกจากนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยในกรณีเช่นนี้ควรทำดีเอ็นเอเพื่อวินิจฉัย ถ้าผลบวกตัวอย่างเหงื่อและการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนของ Cystic Fibrosis รนควบคุมสื่อกระแสไฟฟ้า (ที่ขอบเขตที่เกิดตัวอย่างเหงื่อ) เด็กได้รับการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง ในกรณีที่มีข้อสงสัยที่คุณควรใช้วิธีการอื่น ๆ ของการตรวจสอบ (อุจจาระตับอ่อน elastase-1 การศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์ scatological. CT scan หรือหน้าอก X-ray, ไม้กวาดพืชจากลำคอ)

สำหรับการตรวจสอบสภาพของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังโดยเฉพาะอย่างยิ่งรวมทั้งไม่มีอาการของโรคจำเป็นต้องมีการตรวจติดตามโดยผู้เชี่ยวชาญของศูนย์ Cystic Fibrosis อย่างสม่ำเสมอ ทารกแรกเกิดอายุต่ำกว่า 3 เดือนควรตรวจทุก 2 สัปดาห์จนกระทั่งเด็กอายุ 6 เดือน - 1 ครั้งต่อเดือนจนกว่าจะถึงวัยทารก - 1 ครั้งใน 2 เดือนเมื่ออายุมากขึ้น - ทุกไตรมาส การตรวจสอบเป็นประจำช่วยให้คุณสามารถประเมินน้ำหนักร่างกายที่เพิ่มขึ้นแบบไดนามิกและทำตามขั้นตอนของการพัฒนาทางกายภาพโดยมีความถี่ที่จำเป็นในการทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการ:

• coprologic - อย่างน้อย 1 ครั้งต่อเดือนในช่วงปีแรกของชีวิตเด็ก;
• การตรวจวัดความเข้มข้นของตับอ่อนอีลาสเซีย -1 ในอุจจาระ - 1 ครั้งใน 6 เดือนที่มีผลปกติในขั้นต้น
• การตรวจของ swabs จากปาก - oropharynx - 1 ครั้งต่อ 3 เดือน;
• การวิเคราะห์ทางคลินิกของเลือด - 1 ครั้งใน 3 เดือน

ด้วยการพัฒนากระบวนการติดเชื้อเรื้อรังและการอักเสบในปอดจำเป็นต้องมีการตรวจสอบในเชิงลึกมากขึ้น (การตรวจเอ็กซเรย์หน้าอกหรือ CT, อุจจาระไขมัน, การทดสอบเลือดทางชีวเคมี, โปรตีนogram ฯลฯ )

การวินิจฉัยโรค fibrosis cystic

Fibrosis cystic ต้องแตกต่างกับโรคอื่น ๆ ซึ่งการทดสอบเหงื่ออาจเป็นบวกได้:

• Pseudohypoaldosteronism;
• ความผิดปกติ แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต
• ความไม่เพียงพอของการทำงานของต่อมหมวกไต
• gipotireoz;
• gipoparatireoz;
• เบาหวาน nephrogenic;
• โรค Moriak;
• cachexia;
• อาการเบื่ออาหาร nervosa;
• glycogenosis type II;
• ความไม่เพียงพอของ glucose-6-phosphatase;
• โรคผิวหนังภูมิแพ้;
• การผ่า ectodermal;
• SPID;
• ดาวน์ซินโดรม;
• โรค Klinefelter;
• ครอบครัว cholestatic ดาวน์ซินโดรม;
• fukozydoz;
• mukopolisaharidoz;
• ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง;
• gipogammaglobulinemiya;
• โรค celiac

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]