การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของฮีโมฟีเลีย

• วินิจฉัยโดยการยืดเวลาการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงและเวลาที่ใช้งานของ thromboplastin (APTT); เวลาของการมีเลือดออกและเวลา prothrombin ไม่มีการเปลี่ยนแปลง
• ชนิดและความรุนแรงของฮีโมฟิเลียจะพิจารณาจากการลดกิจกรรมการแข็งตัวของเม็ดเลือดแดงในเม็ดเลือดแดงในเม็ดเลือดแดง (ปัจจัย VIII และ IX)
• เนื่องจากกิจกรรมของปัจจัย VIII สามารถลดลงในผู้ป่วยที่เป็นโรค von Willebrand ได้ควรพิจารณาเนื้อหาของแอนติเจนของปัจจัย von Willebrand ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอในเลือดครั้งแรก (ใน hemophilia A เนื้อหาแอนติเจนยังคงปกติ)
• การตรวจคัดกรองผู้ป่วยที่มีสารยับยั้งไปสู่ VIII และ / หรือ IX เป็นสิ่งจำเป็นโดยเฉพาะก่อนที่จะมีการแทรกแซงการผ่าตัดเป็นประจำ
• การวินิจฉัยและการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดของผู้ให้บริการ

แผนการตรวจเลือดสำหรับผู้ป่วยสงสัย

• การตรวจเลือด:จำนวนเม็ดเลือดแดง, reticulocytes และ hemoglobin; ดัชนีสี, สูตรเม็ดเลือดขาว, ESR; เส้นผ่าศูนย์กลางของเม็ดเลือดแดง (บนรอยเปื้อน);
• coagulogram:จำนวนเกล็ดเลือด; เวลาตกเลือดและเวลาในการแข็งตัว thromboplastin เปิดใช้งานบางส่วนและเวลา prothrombin; เนื้อหาของปัจจัยที่ IX และ VIII และแอนติบอดีต่อปัจจัย VIII;
• ชีวเคมีของเลือด:บิลิรูบินทางตรงและทางอ้อม transaminases ALT และ ACT; ยูเรีย; creatinine; อิเล็กโทรไลต์ (K, Na, Ca, P);
• การวิเคราะห์ปัสสาวะโดยทั่วไป (ยกเว้นการเกิด hematuria)
• การวิเคราะห์อุจจาระสำหรับเลือดไฝ (การทดสอบของ Gregersen);
• เครื่องหมายของโรคตับอักเสบ (A, B, C, D, E);
• กลุ่มเลือดและRh- ปัจจัย;
• การวินิจฉัยหน้าที่: ECG; ในที่ที่มีสิ่งบ่งชี้ - อัลตราซาวนด์ของช่องท้องและข้อต่อที่ได้รับผลกระทบและการถ่ายภาพรังสี
• การปรึกษาหารือ:นักโลหิตวิทยา, พันธุกรรม, neuropathologist, ENT แพทย์; ทันตแพทย์

ลักษณะเฉพาะทางห้องปฏิบัติการของฮีโมฟีเลีย:

• เพิ่มขึ้นหลายครั้งในช่วงเวลาของการแข็งตัวของเลือดดำตาม Lee-White;
• การเพิ่มขึ้นของเวลาการปรับโครงสร้างพลาสมา
• เวลา thromboplastin บางส่วนเพิ่มขึ้น;
• ลดการบริโภค prothrombin;
• ระดับต่ำสุดของปัจจัย VIII หรือ IX ในเลือด

การประเมินระดับความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียคือความรุนแรงของอาการตกเลือดและโรคโลหิตจางระดับของกิจกรรมการจับตัวเป็นก้อนและเนื้อหาของ antihemophilic globulins และภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลียคือโรคแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดที่นำไปสู่ความพิการในช่วงต้นของผู้ป่วย เลือดออกในไตมีการอุดตันของทางเดินปัสสาวะหรือบางส่วนและการเกิดภาวะไตวายเฉียบพลัน ตกเลือดในสมองหรือเส้นประสาทไขสันหลังหลัง

การวินิจฉัยความแตกต่างของโรคฮีโมฟีเลียในช่วงหลังคลอดเป็นโรคเกี่ยวกับริดสีดวงทวารของทารกแรกเกิดอาการ coagulopathies, DIC syndrome โรคเม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมฟิเลีย A และ B ไม่มีความแตกต่างในลักษณะและการวินิจฉัยที่แตกต่างกันทำได้ด้วยวิธีทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการและทางการแพทย์

Hemophilia A ได้รับการวินิจฉัยโดยการวิเคราะห์ยีน VIII และฮีโมฟิเลีย B เป็นยีนของ factor IX ใช้วิธีการสองวิธีคือ "ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส - ความหลากหลายของความยาวเศษที่ จำกัด " และ "ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอร์ที่มีการถอดแบบย้อนกลับ" สำหรับแต่ละวิธีต้องใช้เลือดจำนวนน้อยหรือตัวอย่างเนื้อเยื่อของ villus ของ chorion ซึ่งจะทำให้สามารถวินิจฉัย hemophilia ก่อนคลอดได้ในระยะเริ่มแรกของการตั้งครรภ์ (8-12 สัปดาห์)

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]