อาการของโรคโลหิตจางแบบ aplastic

การศึกษาย้อนหลังพบว่าช่วงเวลาโดยเฉลี่ยจากผลกระทบของปัจจัยทางจุลพยาธิวิทยาก่อนการเกิด pancytopenic เป็นเวลา 6-8 สัปดาห์

อาการของภาวะโลหิตจางแบบ aplastic เกี่ยวข้องโดยตรงกับระดับของการลดลงของ 3 พารามิเตอร์สำคัญของเลือดอุปกรณ์ต่อพ่วง - ฮีโมโกลบิน, เกล็ดเลือดและนิวโทรฟิล ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็น anemias aplastic หันไปหาแพทย์เพื่อหาว่ามีเลือดออกหรือมีเลือดออกที่คุกคามถึงชีวิตเป็นอาการที่พบได้เป็นครั้งแรกของโรคได้น้อยมาก ในกรณีปกติเรากำลังพูดถึงการเกิดผื่นแดง, เหงือกเลือดออกและเกิดขึ้นได้ง่าย ecchymosis อาการตกเลือดที่เกี่ยวกับอวัยวะภายในที่ร้ายแรง - ทางเดินอาหารไตและภายในกะโหลกศีรษะ - เกิดขึ้นในภายหลัง โรคโลหิตจางเป็นที่ประจักษ์โดยความเมื่อยล้าง่ายเสียงในหูความรู้สึกของการเต้นในหัวอ่อนเพลียและอาการคลาสสิกอื่น ๆ ของโรคโลหิตจาง ตามปกติเด็ก ๆ สามารถทนต่อภาวะโลหิตจางที่รุนแรงได้ อ้างอิงจากวรรณคดีการติดเชื้อหนักไม่ค่อยมีอาการแรกของโรค แต่ตามข้อมูลของเรานี้ไม่เป็นความจริงทั้งหมด ผิดปกติในภาวะโลหิตจางแบบ aplastic, การสูญเสียน้ำหนัก, splenomegaly, lymphadenopathy และความเจ็บปวด การปรากฏตัวของอาการเหล่านี้ทำให้คนอื่นหาสาเหตุของ pancytopenia

นอกเหนือจากการตรวจทางคลินิกอย่างรอบคอบแล้วสเปกตรัมขั้นต่ำของการตรวจวินิจฉัยที่จำเป็นสำหรับภาวะโลหิตจางแบบ aplastic ที่สงสัย ได้แก่ :

• hemogram ที่มีความหมายของ reticulocytes และการคำนวณด้วยตนเองของสูตร leukocyte;
• myelogram ของ 2-3 จุดที่แตกต่างกันทางกายวิภาค;
• trepanobiopsy ของไขกระดูก;
• ตัวอย่างสำหรับความเปราะบางของโครโมโซมกับ diepoxybutane หรือ mitomycin (mitomycin C);
• การทดสอบเลือดทางชีวเคมี

สำหรับ aplastic จางมักจะสอดคล้องตัวชี้วัดการลดลงของอนุพันธ์ของเชื้อโรค 3 หลักเลือดไขกระดูก (เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือด granulocytes) แม้จะมีความแตกต่างกันจลนศาสตร์ของเซลล์เม็ดเลือดผู้ใหญ่ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่จำนวนของ lymphocytes และ monocytes จะลดลงด้วย จำนวน reticulocytes ไม่เพียงพอกับความรุนแรงของโรคโลหิตจาง การเพิ่มขึ้นของ hemoglobin ในครรภ์และ macrocytosis เป็นเรื่องปกติสำหรับโรคโลหิตจางแบบ aplastic การเพิ่มขึ้นของซีรัม transaminases ยกเว้นกรณีที่เป็นโรคโลหิตจางขาดเลือด aplastic ตับอักเสบไม่ใช่ลักษณะ reticulocytosis ค่อนข้างสูงบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นและนม dehydrogenase แสดงให้เห็นซินโดรมไปด้วยกัน - hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal

สภาพไขกระดูกกับ aplastic จางควรได้รับการชื่นชมว่าตามที่ดูดจากหลายจุดและตาม trepanobiopsy ตามการประเมิน punctate ศึกษาลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเซลล์ถิ่น erythromycin, granulocytes และ megakaryocytopoiesis Dizeritropoez - เป็นลักษณะที่พบบ่อยมากกับ aplastic จางมักจะระบุ "megaloblastoidnosti" เซลล์เม็ดเลือดแดง, asynchrony นิวเคลียสและการเจริญเติบโตของเซลล์ erythroblasts - อาการเหล่านี้เป็นเรื่องยากมากที่จะแยกความแตกต่างจากเม็ดเลือดแดง dysplasia, ที่ตรวจพบในอาการ myelodysplastic บ่อยครั้งที่ punctate เปิดเผยจำนวนที่เพิ่มขึ้นของเซลล์พลาสมาและขนาดใหญ่ที่มีเม็ดเลือดแดงปรากฏการณ์ phagocytic การตรวจหาการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวในกระเพาะอาหารเป็นสาเหตุของการตรวจวินิจฉัย

ในปี 2519 และ 2522 Bruce Camitta et al. กลุ่มของตัวบ่งชี้ที่ง่ายที่สุดของเลือดและไขกระดูกระบุว่าเป็นตัวบ่งชี้ความรุนแรงของโรคและการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยด้วยโรคโลหิตจางพลาสติค

เกณฑ์สำหรับภาวะโลหิตจางที่เกิดจาก aplastic รุนแรง

ไขกระดูก cellularity, trepanobiopsy น้อยกว่า 25% (หรือ <50% ที่ cellularity ของเซลล์ไขกระดูกไม่ใช่น้ำเหลือง <30%) และสองหรือมากกว่าต่อไปนี้ตาม:

• neutrophils น้อยกว่า 500 / μL;
• เกล็ดเลือดน้อยกว่า 20 000 / μL;
• reticulocytosis ลดลงน้อยกว่า 40 000 / μL (<1%)

ต่อมาพบว่ามีรูปแบบของภาวะโลหิตจางแบบ aplastic superheavy ที่แยกได้ซึ่งมีค่าเท่ากันเช่นเดียวกับที่มีน้ำหนักมาก แต่มีจำนวน neutrophils น้อยกว่า 200 / μl ส่วนที่เหลือมีคุณสมบัติเป็นโรคโลหิตจางแบบ aplastic (ปานกลางปานกลาง)

Aplastic anemia

ภาวะโลหิตจางแบบ aplastic ตามรัฐธรรมนูญ (Fanconi anemia)

มันไหลไปด้วยการกดขี่ข่มเหงของเชื้อโรคและความผิดปกติ แต่กำเนิดของพัฒนาการ รายละเอียดของ Fanconi anemia อย่างน้อย 900 ราย เป็นกรรมพันธุ์โดยชนิดถอยถอย autosomal รูปแบบครอบครัวของโรคจะพบ - ในกรณีของพี่น้อง นอกจากนี้ยังพบว่ากลุ่มผู้ป่วยที่มี Fanconi โรคโลหิตจางที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม - จัดสรรอย่างน้อย 5 กลุ่มที่แตกต่างกัน (เรียกว่าวงดนตรี complementation) - A, B, C, D, E, 3 ซึ่งจะถูกกำหนดโดยการแปลของข้อบกพร่องของยีนและ 2 ที่ระบุโปรตีนที่เฉพาะเจาะจง .

โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 4-12 ปีเมื่อมีอาการทางโลหิตวิทยา แต่ในผู้ป่วยบางรายสามารถสังเกตได้ตั้งแต่ตอนคลอด

ลักษณะทางคลินิกโดยการชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์, การลดลงของน้ำหนักตัว (<2500) และการเติบโตของ 45-48 ซม. ที่เกิดภายหลังการบันทึกความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ อายุกระดูกมีอายุ 2-5 ปีหลังอายุหนังสือเดินทาง โดยทั่วไปมากที่สุดสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด: microcephaly, microphthalmia, ตาเหล่ epikant, hypertelorism, aplasia หรือ hypoplasia ของหัวแม่มือและฉัน metacarpal กระดูกขาดกระดูกรัศมี radioulnar synostosis, clubhand, syndactyly, hypoplasia ของข้อต่อสะโพกพัฒนาซี่โครงผิดปกติจนผิดรูป แต่กำเนิด หัวใจผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบทางเดินปัสสาวะและไตการสูญเสียการได้ยิน ประมาณ 10-33% ของผู้ป่วยไม่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด มีเม็ดสีบรอนซ์น้ำตาลของผิว (เนื่องจากการสะสมของเมลานินในเซลล์ของชั้นฐานของหนังกำพร้า) กระจายเพิ่มมากขึ้นในด้านของริ้วรอยธรรมชาติและจุด "กาแฟกับนม." มักพบความผิดปกติทางโภชนาการของผิวหนังเล็บฟัน โรค "หนาว" เป็นประจำ ในผู้ป่วยบางรายมีการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทส่วนกลางเป็นปิด "ทารกกายสิทธิ์" ปัญญาอ่อนน้อย พ่อแม่บ่นเกี่ยวกับซีดของเด็กตั้งแต่แรกเกิดอยากอาหารลดลงอย่างถาวรและต่อมาเด็ก ๆ บอกว่าปวดหัวอ่อนเพลียความอดทนการออกกำลังกายลดลง ตับและม้ามไม่ขยายใหญ่

ลักษณะที่ปรากฏของการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยามักได้รับการบันทึกเมื่ออายุ 4-12 ปีส่วนเด็กผู้ชายที่มีลักษณะของการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยามักจะได้รับการจดทะเบียนก่อนหน้านี้มากกว่าในเด็กหญิง อายุเฉลี่ยของ pancytopenia ในผู้ชายเป็น 7.9 ปี (0 ถึง 32 ปี) หญิง - 9 ปี (0-48 ปี) มักจะมีอาการของโรคไข้เลือดออกครั้งแรกที่เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำในรูปแบบของ ecchymosis ธรรมชาติและผื่น petechial, เลือดกำเดาไหลเกิดขึ้นอีกแล้วเข้าร่วมเป็นโรคโลหิตจางความก้าวหน้าและเม็ดเลือดขาว โรคนี้สามารถเริ่มต้นด้วยการลดเม็ดเลือดขาวที่แยกได้หรือเป็นโรคโลหิตจางหรือเกิดภาวะโลหิตจางและ thrombocytopenia ขึ้นพร้อม ๆ กัน

เลือดส่วนปลายมีเครื่องหมาย pancytopenia ภาวะโลหิตจางเป็นภาวะ normochromic, anisocytosis ที่มีแนวโน้มเป็น macrocytosis มีลักษณะเป็น poikilocytosis ปานกลาง reticulocytes แรกถึง 2-2.5% เป็นโรคดำเนิน reticulocytosis ลดลง Leukopenia มีเสถียรภาพและมีการแสดงออกสูงสุดในระยะเทอร์มินัล (granulocytes ถึง 0.1 x 10 ⁹ / l) Thrombocytopenia เป็นโรคดำเนินไปถึงระดับสำคัญ (ขึ้นอยู่กับเกล็ดเลือดเดียวใน smear) ESR เป็นกฎเพิ่มขึ้น

ด้วยโรคโลหิตจาง Fanconi มี erythropoiesis เครียดซึ่งเป็นลักษณะ macrocytosis ระดับ Hb F ระดับซีรัม erythropoietin สูงและมี i-antigen

Sternal punctate ในระยะเริ่มแรกของโรค normo- หรือ hypo-cell จำนวนของการระเบิดอยู่ในเกณฑ์ปกติ สารบัญเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มการเจริญเติบโตล่าช้าและความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาในรูปแบบของกวางที่เม็ดเลือดขาวที่นอร์โมบลาสต์ punktatsii ในบางครั้งการทำเครื่องหมายลักษณะ megaloblasts การย่อยสลายของเม็ดเลือดแดงคือ "แคบ" การเจริญเติบโตในระยะของ myelocytes ที่ไม่ใช่สารอาหารและ metamyelocytes เป็นไปได้ เชื้อโรค megakaryocytic จะลดลงอย่างมากในระยะเริ่มแรกของโรค ขณะที่โรคเกิดขึ้น hypochondria ที่ทำเครื่องหมายไว้ในไขกระดูกจะสังเกตเห็นได้จากการกดขี่ของต้นกล้าและการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อไขมัน ในไขกระดูกจำนวนของเซลล์ตาข่าย plasmatic และ mast จะเพิ่มขึ้น Hypoplasia ของไขกระดูกได้รับการยืนยันจากผลของ trepanobiopsy

จากชีวเคมีสำหรับ aplastic จางโดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นของระดับฮีโมโกลของทารกในครรภ์ถึง 15% (ในอัตรา 2% ใน) ก่อนที่จะเริ่มมีอาการของความก้าวหน้า cytopenia aplasia ฮีโมโกลของทารกในครรภ์เป็น 45%

มันก็พบว่าเซลล์ของผู้ป่วยที่มี Fanconi โรคโลหิตจางจะไม่สามารถซ่อมแซมข้ามการเชื่อมโยงของดีเอ็นเอที่เกิดจากสิ่งที่เรียกว่า clastic -. Diepoxybutane, mitomycin C, ฯลฯ ปรากฏการณ์นี้จะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่ทันสมัยของ Fanconi โรคโลหิตจางในผู้ป่วยทุกรายที่สงสัย Fanconi โรคโลหิตจางควรจะดำเนินการ diepoxybutane ทดสอบ

หลักสูตรของโรคโลหิตจาง Fanconi เป็นลักษณะของระยะเวลาของการกำเริบและการให้อภัย โดยไม่ต้องรักษาหลังจาก 2 ปีหลังจากการวินิจฉัย pancytopenia 80% ของผู้ป่วยตายและหลังจาก 4 ปี - ประมาณ 100% สาเหตุของการเสียชีวิตพร้อมกับโรคโลหิตจางที่รุนแรงเป็นอาการที่ร้ายแรงที่สุดของโรคเลือดออกในกระเพาะอาหาร - เลือดออกทางเดินอาหาร, การตกเลือดในกระเพาะอาหารและสิ่งติดเชื้อต่างๆ

ในผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาง Fanconi มีความเสี่ยงสูงของการเปลี่ยนแปลงไปสู่โรค myelodysplastic มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน (myeloblastic หรือโดยเฉพาะอย่างยิ่ง monoblastny) เนื้องอกมะเร็งระบบทางเดินอาหาร

พยาธิตัวตืด aplastic โลหิตจางที่มีบาดแผล hemopoiesis ทั่วไปโดยไม่มีความผิดปกติในพัฒนาการพิการ แต่กำเนิด (โรคโลหิตจางของ Estrena-Dameshek)

มันเป็นรูปแบบของโรคโลหิตเป็นเม็ดเลือดแดง aplastic กรรมพันธุ์กรรมพันธุ์ autosomally - ถอยเกิดขึ้นกับ pancytopenia ไม่ได้มาพร้อมกับความพิการ แต่กำเนิด โรคนี้หายากมากความผิดปกติทางโลหิตวิทยาจะสังเกตเห็นในวัยเด็ก แนวโน้มไม่เอื้ออำนวย

Dyskeratosis ที่ติดเชื้อ (กลุ่ม Cinser-Cole-Engman)

ซินโดรมที่โดดเด่นด้วยคุณสมบัติของ dysplasia ectodermal (keratinization ที่ผิดปกติของเซลล์แต่ละชั้น spinous ของหนังกำพร้าของผิวหนังและเยื่อเมือก) ในการรวมกันกับการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยา (ประมาณ 50% ของผู้ป่วยพัฒนา aplastic จาง) ใน 75% ของกรณีที่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับ X- โครโมโซมและดังนั้นเกิดขึ้นในเด็กชาย; ใน 25% ของเด็กผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (autosomal dominant type) (ประมาณจำนวนผู้ป่วยรายเดียวกัน) ผิวและอนุพันธ์ของเยื่อเมือกจะได้รับผลกระทบ hyperkeratosis แพร่กระจายหลายที่มีการแปลภาษาที่เด่นชัดบนใบหน้าคอหลังหน้าอก; การฝ่อของผิวหนังบริเวณฝ่ามือและฝ่ามือ dysplasia และเล็บ dystrophy; gipotrihoz ขนตา; การอุดตันของคลองน้ำตาและการไหลบ่า; leukoplakia ของ mucosa ช่องปากส่วนใหญ่ของลิ้นและเหงือก; ความพ่ายแพ้ของต่อมไร้ท่อ (nanism, การพัฒนาลางสังหรณ์ของลักษณะทางเพศที่สอง) การเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยามีดังนี้: pancytopenia, anemia แยก, thrombocytopenia, neutropenia อายุของการเปิดตัวของ aplastic anemia ในกลุ่มอาการนี้อาจมีความแตกต่างกันโดยเฉลี่ยอายุเฉลี่ยของการเปิดตัว AA คือ 15 ปี

ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาง Fanconi เซลล์ของผู้ป่วยที่มีความไว dyskeratosis แต่กำเนิดไม่ได้เพิ่มขึ้นเป็นแอนติเจนที่ก่อให้เกิดการเชื่อมขวาง แต่เหล่านี้บางครั้งจะมีอาการที่เกี่ยวข้องกับลักษณะภายนอกอาจจะแตกต่างบนพื้นฐานของการทดสอบด้วย diepoxybutane

Syndrome Schwamman-Diamond

เป็นลักษณะของความไม่เพียงพอตับอ่อน exocrine, แคระ, chondrodesis metapyseal, neutropenia, บางครั้งโรคโลหิตจาง, thrombocytopenia มันเป็นกรรมพันธุ์ autosomal เด่น

โรคนี้ได้รับการพิสูจน์ทางการแพทย์เมื่ออายุยังน้อยและมีลักษณะของความเสียหายทางระบบทางเดินอาหารและการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยา มีอาการท้องร่วง steatorrhea ชะลอการเพิ่มน้ำหนัก hypotrophy การเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของระบบกระดูกในรูปแบบของ metformysis ในทางปฏิบัติและการสร้างพยาธิสภาพกระดูกศัลยกรรมการชะลอการเจริญเติบโต ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการ galactosemia ซึ่งจะนำไปสู่ hepatosplenomegaly พัฒนาการของกล้ามเนื้อล่าช้า ลักษณะเฉพาะคือโรคระบบทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นเป็นประจำ, โรคหูน้ำหนวก, ฝี, โรคกระดูกข้อเข่าเสื่อม เด็กบางคนได้รับความล่าช้าในการเริ่มมีประจำเดือน

ในการตรวจเลือดตั้งแต่อายุยังน้อยมีภาวะ neutropenia ที่แน่นอนจำนวน neutrophils น้อยกว่า 1 x 10 ⁹ / l สำหรับนิวโทรฟิลที่โตเต็มที่แล้ว hyposegmentation ของนิวเคลียสเป็นลักษณะที่สังเกตเห็นการลดลงของ neutrophil chemotaxis ผู้ป่วยประมาณ 50% มีภาวะโลหิตจางด้วย reticulocytopenia เด็กที่เป็นโรค thrombocytopenia ร้อยละ 60-70 มีผู้ป่วยเป็นโรคโลหิตเป็นพังผืดประมาณ 25% ในการตรึงทางเดินปัสสาวะจำนวน myelokaryocytes อาจเป็นเรื่องปกติลดลงหรือสูงขึ้นได้ ความล่าช้าของการเจริญเติบโตของนิวโทรฟิลในระยะ metamyelocyte คาดว่าจะเสียเปรียบมากที่สุดในวัยเด็กเมื่อประมาณ 25% ของเด็กตายจากภาวะแทรกซ้อนติดเชื้อ; ผลร้ายแรงอาจเป็นไปได้จากการตกเลือดไปยังอวัยวะที่สำคัญ

โรคโลหิตเป็นเส้นโลหิตเป็นพาหะนำโรคทางพันธุกรรมที่มีแผลพุพองเม็ดสีแดง (Blackfellow-Diamond anemia)

อุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 1: 1 ล้านทารกแรกเกิดที่ยังมีชีวิตอยู่ 5 - 7: 1 000 000 ในประเทศฝรั่งเศส, 10: 1 000 000 ในสแกนดิเนเวียพบได้ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์เด็กชายและเด็กหญิงป่วยหนักอย่างเสมอภาค ส่วนใหญ่ที่ครอบงำ (75%) เป็นกรณีของโรค; ในบางกรณีมรดก autosomal ที่โดดเด่น, autosomal ถอยหรือเชื่อมโยงกับโครโมโซม X เป็นไปได้

สัญญาณแรกของโรคที่มีการตรวจพบในเดือนแรกหรือปีแรกของชีวิต - 35% ของผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางที่เกิดที่ 65% ในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิตและใน 90% ของกรณีได้รับการวินิจฉัยก่อนปี การวินิจฉัยโรคโลหิตจางในเด็กที่มีอายุมากกว่า 2 ปีไม่น่าเป็นไปได้ เด็กเป็นกฎที่เกิดมาเต็มรูปแบบที่มีน้ำหนักและความสูงของร่างกายปกติการพัฒนาจิตประสาทเป็นเรื่องปกติ ซีดของผิวหนังและเมือกสังเกตตั้งแต่วันแรกของชีวิต แต่อาการทางคลินิกที่ชัดเจนของการขาดออกซิเจน: ง่วงหรือกระสับกระส่าย, ความวิตกกังวล, ง่วงนอนปฏิเสธที่จะกินอาหารไม่ย่อย - ปรากฏขึ้นเมื่อฮีโมโกลไป 60-30 กรัม / ลิตร การเกิด malformations ที่คลอดไม่บ่อย (ใน 25% ของกรณี) มากกว่า Fanconi anemia ผู้ป่วยบางรายมีคุณสมบัติลักษณะฟีโนไทป์: สีผมของปากกระเจี๊ยบจมูกจมูกริมฝีปากบนใหญ่ hypertelorism เป็นโรคดำเนินไปผิวจะกลายเป็นข้าวเหนียวและ 5-6 ปีที่ผ่านมาเนื่องจากการพัฒนาของ hemosiderosis - สีเทาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านของปากมดลูกตามซอกใบพับขาหนีบอวัยวะเพศ ไม่พบกลุ่มอาการของโรคริดสีดวงทวาร มีอาการตับ, splenomegaly, ในการเปลี่ยนแปลงของโรคม้ามจะหดตัวและตับเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง อายุของกระดูกลดลงหลังหนังสือเดินทางเป็นเวลา 4-5 ปีอัตราการแข็งตัวจะเปลี่ยนแปลงไป การเปลี่ยนฟันน้ำนมเป็นช่วงปลายฟันผุมักเกิดขึ้น

ในเลือดที่อยู่นอกเส้นเลือดภาวะขาดเลือด macroocytic normochromic หรือโรคโลหิตจาง (reticulocytes 0-0.1%) เป็นอาการที่รุนแรง จำนวนของ leukocytes และเกล็ดเลือดยังคงอยู่ในระดับปกติในช่วงปีแรกของชีวิต บางครั้งมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะกระตุกขึ้น อาจมีการพัฒนาภาวะ thrombocytopenia ในระดับปานกลาง หลังจากทศวรรษแรกของชีวิต neutropenia ปานกลางอาจปรากฏอาจเนื่องจากลดประสิทธิภาพของ clonal granulocyte progenitors

ในทางชีวเคมีระดับสูงของกิจกรรม adenosine deaminase เม็ดเลือดแดงมีการระบุไว้; ระดับของทารกในครรภ์ฮีโมโกลบินเป็นปกติหรือสูงปานกลาง; เพิ่มเนื้อหาของ i-antigen ใน erythrocytes; เพิ่มปริมาณ erythropoietin ในซีรัม

ในส่วนของคอของกระดูกเชิงกรานไขกระดูกเป็นเซลล์ปกติเนื่องจากมีการเกิดโรคขึ้นเรื่อย ๆ erythroid sprout ลดลงอย่างรวดเร็ว; เกณฑ์การวินิจฉัยคือการขาดหรือเม็ดเลือดแดงจำนวนน้อย (น้อยกว่า 5% ของเซลล์ nucleated) ในไขกระดูก Myeloid และ megakaryocytic sprouts จะไม่เปลี่ยนแปลง จำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวและลิมโฟซัยต์จะเพิ่มขึ้นเซลล์พลาสม่าจะไม่เปลี่ยนแปลง

Bleken-Diamond anemia เกิดขึ้นเรื่อย ๆ ใน 80% ของผู้ป่วยได้รับการบรรเทาอาการด้วย corticosteroids; 20% ของผู้ป่วยได้รับการเยียวยาเอง "การขาดออกซิเจนถาวรการใช้เหล็กลดความจำเป็นในการช่วยชีวิตการถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่องนำไปสู่การ hemosiderosis ซึ่งในอนาคตคือ" ฆาตกร "ของเด็กป่วย." การเปลี่ยนแปลงเป็นไปได้ที่ซินโดรม myelodysplastic มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน (lymphoblastic, myeloblastic, promyelocytic, ดเกล็ดเลือด) เนื้องอกที่เป็นของแข็ง (hepatoblastoma, rsteosarkomu มะเร็งเส้นใย histiocytoma) หนองในเทียม

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันสำหรับโรคโลหิตจาง Blackfellow-Diamond จะเกิดขึ้นกับโรคโลหิตจางชนิดอื่น ๆ ซึ่งจำนวน reticulocytes ในเลือดส่วนปลายลดลง

ภาวะโลหิตจางในช่วงพักฟื้นหลังจากโรคเลือดออกในทารกแรกคลอด

บางครั้งก็สามารถรวมกับการลดลงของความเข้มของ erythropoiesis ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการแข็งตัวของเม็ดเลือดแดงซึ่งมีลักษณะเป็น reticulocytopenia และการลดจำนวนของเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงสามารถทำให้เกิดโรค hemolytic ได้หลายชนิด อาการที่คล้าย ๆ กันนี้เป็นไปในทางที่ผิดปกตินอกจากนี้ยังพบสัญญาณของโรค hemolytic ก่อนหน้านี้ การพัฒนาของภาวะขาดอากาศเป็นความสัมพันธ์กับการติดเชื้อ B19 parvovirus ยุทธวิธีในการจัดการผู้ป่วยตามกฎคาดหวัง: เมื่อระดับฮีโมโกลบินลดลงอย่างมีนัยสำคัญจะมีการถ่ายเลือด

Erythroblastopenia ในวัยเด็ก

หนึ่งในรูปแบบที่พบมากที่สุดของ erythroid sprout aplasia สาเหตุของโรคไม่เป็นที่รู้จัก ในเด็กที่มีสุขภาพดีก่อนหน้านี้เมื่ออายุ 5 เดือน - 6 ปีโดยส่วนใหญ่แล้วเมื่ออายุ 2 ปีภาวะโลหิตจางจากโลหิตจางอย่างรุนแรงจะค่อยๆพัฒนาขึ้นเนื่องจากมีเม็ดเลือดแดงลดลงอย่างเห็นได้ชัดในไขกระดูก

โรคโลหิตจางสำหรับ 1-2 เดือนอาจจะนำหน้าด้วยการติดเชื้อไวรัสถึงแม้ว่าความสัมพันธ์ของโรคที่มีการติดเชื้อเฉพาะที่ไม่ได้รับการพิสูจน์แล้วมันก็มักจะ parvovirus B19 ประวัติและการตรวจร่างกาย uninformative, ความสนใจจะดึงไปซีดเด่นชัดของผิวหนังและเยื่อเมือก ในเลือดระดับ Hb จะลดลงถึง 30-80 กรัม / ลิตร, reticulocytes จะหายไปจำนวนของเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดมักจะปกติ แต่ 10% ของผู้ป่วยที่มี neutropenia (<1,0h10 ⁹ / ลิตร) และ 5% - ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (<100 x 10 ⁹ / ลิตร) ห้องปฏิบัติการตรวจสอบปกติ adenosine deaminase ระดับกิจกรรม eritrotsitarnoi และฮีโมโกลของทารกในครรภ์; โดยลักษณะของเอนไซม์เซลล์เม็ดเลือดแดงเรียกว่าประชากรสูงอายุ ระดับของซีรัมในเลือดสูงขึ้น ในความโปรดปรานผล erythroblastopenia ชั่วคราวยังระบุการวิเคราะห์เลือดปกติทางคลินิกต่อการเกิดโรค punctate sternal รับการกวดขันความคมชัดของเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีรุ่นก่อนยกเว้น normocytes เม็ดเลือดแดง วัฒนธรรมของไขกระดูกเปิดเผยกลไกของกระบวนการก่อโรคหลายปรากฏตัวในซีรั่มของสารยับยั้งเซลล์ต้นกำเนิดหรือความผิดปกติหลังตะกั่วหรือตัวเลขของพวกเขาหรือความสามารถในการตอบสนองต่อการ erythropoietin กำเนิดเป็นไปได้ของการเกิดโรคแพ้ภูมิตัวเองมีแผลหลักของบรรพบุรุษเม็ดเลือดแดงมากกว่าผู้ใหญ่เซลล์เม็ดเลือดแดง ไม่กี่เดือนหลังจากเริ่มมีอาการการคลอดเองเกิดขึ้นเอง ก่อนที่การเริ่มฟื้นตัวอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเลือดจะไม่ใช้ corticosteroids

รอง (ได้รับ) erythroid ม้าม aplasia

ภาวะโลหิตจางที่เห็นได้ชัดเช่นนี้พร้อมกับการลดลงของ reticulocytopenia และจำนวนเม็ดเลือดแดงที่ลดลงในไขกระดูก aplasia เม็ดเลือดแดงรองอาจจะเกิดจากการติดเชื้อไวรัส (คางทูม Epstein-Barr ไวรัส, parvovirus B19) และ m และ - ปอดบวม pichnymi และการติดเชื้อแบคทีเรีย ยา (chloramphenicol, penicillin, phenobarbital, diphenylhydantoin); anti-erythrocyte antibodies; โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง; thymoma; เนื้องอกมะเร็ง

ตอนที่มีภาวะขาดสาร erythropoiesis ที่รุนแรงสามารถเกิดขึ้นได้จากการติดเชื้อไวรัสจำนวนมาก ลดปริมาณ reticulocytes หมุนเวียน (น้อยกว่า 0.1%) และเพิ่มระดับเซรุ่มในเลือด ในไขกระดูกจำนวนของสารตั้งต้นของเม็ดเลือดแดงลดลง ตอนเหล่านี้เป็นกฎหยุดและไม่ทำให้เกิดผลใด ๆ ส่วนที่เกิดจากเชื้อ parvovirus B19 ส่วนใหญ่มักเป็น secondary aplasia ของ erythroid sprout

ในผู้ป่วยทุกรายที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายในการวินิจฉัยภาวะเม็ดเลือดแดงเป็นเม็ดเลือดแดงจำเป็นต้องมีการศึกษาต่อไปนี้:

1. ซีรั่มแอนติบอดี IgM และ IgG (แม่และเด็ก)
2. DNA ไวรัสในซีรั่ม
3. DNA ไวรัสในไขกระดูก

การศึกษาเหล่านี้สามารถช่วยในการแยกแยะความแตกต่างของ erythroblastopenia เมื่อติดเชื้อ parvovirus B19 และ erythroblopathopenia ของกำเนิดอื่น

ในการรักษา erythroblastopenia รองเป็นสิ่งสำคัญที่จะกำจัดสาเหตุที่ทำให้เกิดการถอนตัวของโรคการรักษาโรคหรือการตัดไธรอยด์ เมื่อตรวจพบแอนติบอดี anti-erythroid antibody, corticosteroids จะแสดงให้เห็นว่าไม่ได้มีประสิทธิผล (immunosuppressants) (cyclophosphamide หรือ azathioprine) เมื่อการติดเชื้อ parvovirus เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจเป็นเรื้อรังให้ใช้ immunoglobulin ทางหลอดเลือดดำ

ได้รับโรคโลหิตจางแบบ aplastic

คลินิกของโรคโลหิตจางชนิด aplastic ที่ได้รับแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผลรวมของรอยโรค hemopoiesis หรือ selective ในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตเป็นเส้นใยหย่อนคล้อยไม่เหมือนรูปแบบทางพันธุกรรมไม่มีความผิดปกติในพัฒนาการ แต่กำเนิดพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็กจะไม่เปลี่ยนแปลงไปอายุของกระดูกจะตรงกับอายุหนังสือเดินทาง

สำหรับรูปแบบของการ aplastic จางรวมที่โดดเด่นด้วยการรวมกันของไข้เลือดออก, โรคโลหิตจางและโรคติดเชื้อและบำบัดน้ำเสีย กลุ่มอาการของโรคที่เกิดจากการ Hemorrhagic thrombocytopenia แสดงอย่างรวดเร็ว: ecchymosis หลายและ petechiae บนผิวหนังและเยื่อบุตาแดงจมูกกำเริบเหงือก, มดลูก, ระบบทางเดินอาหารไตและมีเลือดออกเลือดออกที่เว็บไซต์ฉีด สาเหตุของการเสียชีวิตทันทีในผู้ป่วยเหล่านี้มักจะมีเลือดออกในอวัยวะที่สำคัญ ความพ่ายแพ้ของเม็ดเลือดแดงจะนำไปสู่การพัฒนาของโรคโลหิตจางซึ่งในผู้ป่วยที่มีประสบการณ์ความอ่อนแอ, การสูญเสียความกระหาย, วิงเวียน, ผิวสีซีดและเยื่อเมือก, phalanxes เล็บ, การเปลี่ยนแปลงในระบบหัวใจและหลอดเลือด: การขยายตัวของเส้นขอบหัวใจ, เสียงเงียบอิศวร , systolic บ่นของความรุนแรงที่แตกต่าง extrasystole เป็นไปได้หายใจลำบาก การปรากฏตัว leykogranulotsitopenii ก่อให้เกิดกลุ่มอาการของโรคติดเชื้อ-บำบัดน้ำเสีย: การเชื่อมต่อที่ง่ายของการติดเชื้อในสถานที่ใด ๆ necrotizing แผลของผิวเยื่อเมือก ลักษณะที่ยากสำหรับการติดเชื้อที่เกิดจากการไม่เพียง แต่ทำให้เกิดโรคพืช แต่ยังเชื้อโรคฉวยโอกาสและเชื้อรา ต่อมน้ำเหลืองตับม้ามไม่ขยาย เมื่อพ่ายแพ้การเลือกตั้งของเม็ดเลือดแดงเป็นเพียงอาการของโรคโลหิตจาง

อาการทั้งหมดของโรคสามารถแสดงออกได้เองและเติบโตขึ้นหรือน้อยลงอย่างรวดเร็ว

การเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยาใน aplastic จางประกอบด้วย neutropenia (neutrophil นับแน่นอนของน้อยกว่า 1.5 × 10 ⁹ / ลิตร), โรคโลหิตจาง (Hb <110 g / l), thrombocytopenia (เกล็ดเลือดนับ <100 × 10 ⁹ / ลิตร) และ reticulocytopenia ไม่เกี่ยวข้อง ความรุนแรงของโรคโลหิตจาง myelogram ได้รับการลดลงอย่างรวดเร็วใน cellularity การลดลงของเม็ดเลือดและเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ lymphocytosis ตัวแปรและการขาดการ megakaryocytes ในผู้ป่วยที่มี aplasia พัฒนาช้าอาจยาวจะยังคงอยู่พื้นที่ของโลหิตที่ใช้งาน - "กระเป๋าร้อน" ใน trepanobioptate พบลดลงคมชัดในโลหิตสะพาน - ถูกครอบงำโดยองค์ประกอบเม็ดเลือดไขมันไขกระดูกเป็นจุดโฟกัสคงเหลือและ myelopoiesis erythro, megakaryocytes ตรวจพบแทบจะไม่

ความรุนแรงของโรคโลหิตเป็นเส้นพลาสม่าที่เกิดขึ้นจะขึ้นอยู่กับความลึกของ cytopenia, reticulocytosis และ cellularity ที่เหลือของไขกระดูกตาม trepanobiopsy เกณฑ์สำหรับความรุนแรงของโรคโลหิตจาง aplastic พัฒนาโดยกลุ่มระหว่างประเทศเพื่อการศึกษาของโรคโลหิตจาง aplastic ใช้: "Camitta เกณฑ์":

1. จำนวนเม็ดเลือดขาวน้อยกว่า 500 ใน 1 ไมโครลิตร;
2. จำนวนเกล็ดเลือดน้อยกว่า 20,000 ใน 1 ไมโครลิตร;
3. จำนวน reticulocytes น้อยกว่า 40,000 ใน 1 ไมโครลิตร (หรือน้อยกว่า 1% หลังจากการแก้ไขสำหรับ hematocrit ปกติ)

ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดขาวจะรุนแรงมากถ้ามีระดับเลือดทั้งสองข้างต้นอยู่ร่วมกับจำนวนเซลล์ที่ลดลง ถ้าโรคโลหิตวิทยาเป็นไปตามเกณฑ์สำหรับภาวะโลหิตจางที่เกิดจาก aplastic อย่างรุนแรง แต่จำนวนเม็ดเลือดขาวน้อยกว่า 200 ใน 1 ไมโครลิตรเป็นภาวะโลหิตจางแบบ aplastic superheavy กรณีอื่น ๆ ทั้งหมดจะถูกระบุว่าเป็นโรคโลหิตจางแบบ aplastic เล็กน้อย

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการโดยเฉพาะอย่างยิ่งออกมาพร้อมกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน, โรคโลหิตจาง megaloblastic, โรค hypersplenism, เนื้องอกแพร่กระจายในไขกระดูกเมื่อมา anemias aplastic

[1], [2], [3]