การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดอะพลาสติก

แผนการตรวจผู้ป่วยโรคโลหิตจางอะพลาสติก

1. การตรวจเลือดทางคลินิก โดยการกำหนดจำนวนเรติคิวโลไซต์ และ DC
2. ฮีมาโตคริต
3. กรุ๊ปเลือดและปัจจัย Rh
4. ไมอีโลแกรมจากจุดทางกายวิภาค 3 จุดที่แตกต่างกันและการตรวจชิ้นเนื้อเทรฟีน การกำหนดคุณสมบัติในการสร้างโคโลนีและการวิเคราะห์ไซโทเจเนติกส์ในโรคทางพันธุกรรมรูปแบบต่างๆ
5. การตรวจภูมิคุ้มกัน: การตรวจหาแอนติบอดีต่อเม็ดเลือดแดง เกล็ดเลือด เม็ดเลือดขาว การตรวจหาอิมมูโนโกลบูลิน การพิมพ์ตามระบบ HLA RBTL
6. การตรวจเลือดทางชีวเคมี โดยตรวจหาค่า ALT, AST, บิลิรูบิน, โปรตีนทั้งหมด, โปรตีนโนแกรม, ยูเรีย, ครีเอตินิน, น้ำตาล, แฮปโตโกลบิน, ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์
7. การตรวจทั่วไป: การวิเคราะห์ปัสสาวะ, โปรแกรมการขับถ่าย, การเพาะเชื้อในอุจจาระ, การเก็บตัวอย่างจากคอและจมูก, การตรวจโดยแพทย์ด้านหู คอ จมูก, ทันตแพทย์, การเอกซเรย์คลื่นไฟฟ้าหัวใจ, การเอ็กซเรย์ทรวงอก (เพื่อตัดเนื้องอกต่อมไทมัสและโรคฮีโมไซเดอโรซิสออกไป), กระดูกกะโหลกศีรษะ, ข้อมือ
8. ประวัติการถ่ายเลือด: จำนวนและความถี่ของการถ่ายเลือด รวมถึงจากญาติ ปฏิกิริยาหลังการถ่ายเลือด
9. ตามข้อบ่งชี้: การตรวจอัลตราซาวด์อวัยวะภายใน, การถ่ายภาพทางเดินปัสสาวะด้วยเส้นเลือด, การแข็งตัวของเลือด, การตรวจ “คอมเพล็กซ์ธาตุเหล็ก” ในเลือด, การทดสอบการทำงานของไต เป็นต้น
10. ในผู้ป่วยโรคโลหิตจางแบบฟานโคนี:
    • เพื่อยืนยันการวินิจฉัย - การทดสอบด้วยไดอีพอกซีบิวเทนหรือไมโทไลซิน
    • ในผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยที่แน่นอน
    1. การประเมินสถานะต่อมไร้ท่อ
       • การประเมินพัฒนาการทางเพศ
       • การทดสอบความทนต่อกลูโคส
       • ระดับโซมาโตโทรปิน
       • ระดับฮอร์โมนไทรอยด์
    2. การตรวจเอกซเรย์
       • การยกเว้นข้อบกพร่องทางการพัฒนาของระบบโครงกระดูก
       • การแยกแยะความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์
    3. การทดสอบการทำงานของตับ
    4. การทดสอบการทำงานของไต
    5. อัลตร้าซาวด์หัวใจ
    6. ออดิโอแกรม
    7. การตรวจสุขภาพของสมาชิกในครอบครัวผู้ป่วย
       • การแยกแยะโรคโลหิตจางแบบฟานโคนีออกจากญาติคนอื่น
       • การคัดกรองญาติเพื่อระบุผู้บริจาคไขกระดูกที่มีศักยภาพ
       • การตรวจเซลล์พันธุกรรมของญาติและผู้ป่วย
       • การศึกษาความสมบูรณ์ของยีนของผู้ป่วย
    8. การตรวจไขกระดูกเป็นระยะเพื่อแยกการเปลี่ยนแปลงเป็นโรค MDS หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]