Diagnostikasideroblastnyhanemy

ในรูปแบบทางพันธุกรรมใน hemogram, โรคโลหิตจางของความรุนแรงที่แตกต่างกันถูกเปิดเผย โดยปกติแล้วอายุที่เพิ่มขึ้นของโรคโลหิตจางมีลักษณะเป็นตัวยลบหงุดหงิด (ดัชนีสีลดลง 0.4-0.6) ในรอยเปื้อนพบเม็ดเลือดแดง hypochromic พร้อมกับที่ยังมี normochromic คนในหมู่พวกเขา; ยังยืนยัน anisocytosis มีแนวโน้มที่จะ microcytosis, poikilocytosis จำนวน reticulocytes ภายในช่วงปกติ จำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดอยู่ในช่วงปกติ

เมื่อมึนเมานำใน hemogram แสดง hypochromic anemia, erythrocytes hypochromic แบบฟอร์มเป้าหมาย anisocytosis มีแนวโน้มเป็น microcytosis ลักษณะอาการคงที่ของความเป็นพิษของสารตะกั่วคือความละเอียดของเม็ดเลือดแดงในเม็ดเลือดแดง (basophilic granularity) ของ erythrocytes

ใน hyperplasia ไขกระดูกเม็ดเลือดแดงที่มีเครื่องหมายการเปลี่ยนแปลงอัตราส่วนของรูปแบบที่แตกต่างกัน normocytes: การเพิ่มจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวและช่วยลดจำนวน gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes Pathognomonic คือการเพิ่มขึ้น (d 70% ในรูปแบบทางพันธุกรรม) ของจำนวน sideroblasts (ระบุด้วยสีพิเศษ) มีสัณฐานลักษณะ เม็ดเหล็กในเซลล์ล้อมรอบนิวเคลียสรูปวงแหวน Sideroblasts ลักษณะทางสัณฐานวิทยานี้เกิดจากการสะสมของธาตุเหล็กซึ่งไม่ได้ใช้สำหรับสังเคราะห์ heme ใน mitochondria ของเซลล์

ในการวิจัยทางชีวเคมีในทุกรูปแบบการเพิ่มระดับซีรั่มเหล็กใน 2-4 ครั้งและมากขึ้นเมื่อเทียบกับมาตรฐานจะมีเครื่องหมาย อัตราส่วนความอิ่มตัวของ transferrin โดยเหล็กเพิ่มขึ้นเป็น 100 %

การวินิจฉัยภาวะโลหิตจางที่ทำให้หมดเร็ว

การวินิจฉัยรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางได้รับการยืนยันโดยการศึกษาเนื้อหาของ porphyrins ใน erythrocytes พบว่าในรูปแบบพันธุกรรมของโรคโลหิตจางชนิด Sidero-achestic เนื้อหาของ protoporphyrin ของเม็ดเลือดแดงลดลง เนื้อหาของเม็ดเลือดแดง coproporphyrin สูงและต่ำ โดยปกติระดับเฉลี่ยของ protoporphyrin ของเม็ดเลือดแดงในเลือดเต็มคือ 18 μg% และขีด จำกัด ด้านบนในกรณีที่ไม่มีภาวะโลหิตจางเป็น 35 μg% เพื่อศึกษาเนื้อหาของร้านค้าเหล็กและยืนยัน hemosiderosis จะมีการใช้การทดสอบการหยุดชะงัก หลังจากได้รับการฉีดเข้ากล้ามเนื้อ 500 มิลลิกรัมเม็ดเลือดแดง 0.6-1.2 มิลลิกรัมต่อวันจะถูกขับออกมาตามปกติในปัสสาวะและในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิด Sideroblastic 5-10 มก. / วัน

เพื่อวินิจฉัยพิษตะกั่วระดับของตะกั่วในเลือดดำจะถูกกำหนด; ระดับของ protoporphyrin ในเม็ดเลือดแดงในเลือดเต็ม - ระดับสูงกว่า 100 μg% มักจะบ่งบอกถึงพิษของตะกั่ว

ในพิษตะกั่วเรื้อรังในภาพรังสีของเข่าแสดงการขยายตัวและประทับตราพื้นที่ของแคลเซียมในกระดูกปลายแข้งใกล้ชิดและน่อง (สายตะกั่ว) ในกรณีที่ได้รับพิษเฉียบพลันเนื่องจากการกลืนของวัตถุที่มีตะกั่วสามารถตรวจจับได้โดยใช้ภาพรังสีรวมของโพรงในช่องท้องในการฉายภาพ anteroposterior รังสีเอกซ์ของข้อเข่าในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีเป็นเรื่องยากที่จะตีความได้เช่นเดียวกับเส้นนำการเปลี่ยนแปลงของกระดูกตามปกติจะเกิดขึ้นได้ในช่วงที่มีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว ลักษณะเฉพาะของการเปลี่ยนแปลงกระดูกมีแนวโน้มสูงที่จะบ่งบอกถึงความเป็นพิษจากสารตะกั่วเรื้อรัง เส้นตะกั่วมีแนวโน้มที่จะปรากฏขึ้นเมื่อระดับของนานตะกั่ว - มากกว่า 6 สัปดาห์ - กว่า 50 กรัม%

เมื่อเพิ่มระดับตะกั่วในระดับปานกลางในเลือด (35-45 ไมโครกรัมต่อกรัม) หากผลการศึกษาอื่น ๆ ตรงกันข้ามจะมีตัวอย่างที่มี EDTA Calcium disodium EDTA ใช้ในปริมาณ 1000 มก. / m ² / วันหรือ 35 มก. / กก. / วันฉีดยาเข้าเส้นเลือดดำหรือฉีดยาเข้าเส้นเลือดดำเป็นเวลา 1 ชั่วโมง การทดสอบนี้ถือว่าเป็นบวกถ้าเก็บปัสสาวะไว้ในระหว่างวันประกอบด้วยตะกั่ว 1 ไมโครกรัมต่อยา EDTA ที่ได้รับ EDTA 1 มก. ไม่มีความรู้สึกในการกำหนดความเข้มข้นของตะกั่วในปัสสาวะ ค่าวินิจฉัยเป็นเพียงปริมาณของตะกั่วที่ขับออกมาเป็นระยะเวลาหนึ่งโดยขึ้นอยู่กับปริมาณที่กำหนดของ EDTA เมื่อทำการทดสอบจำเป็นต้องตรวจสอบปริมาณของเหลวที่เพียงพอและรวบรวมปัสสาวะทั้งหมด ในการวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไปในภาวะมึนเมาตะกั่วสามารถตรวจพบ leukocyturia, cylindruria, glucosuria หรือ aminoaciduria (โดยปกติเมื่อความเข้มข้นของตะกั่วในเลือดสูงกว่า 100 μg%)

แผนการตรวจสอบผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิด Sidero-achestic

1. การวิเคราะห์ยืนยันว่ามีอาการโลหิตจางชนิด Sidero-achestic
   • การวิเคราะห์ทางคลินิกของเลือดด้วยการกำหนดจำนวน reticulocytes และลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดง
   • Myelogram กับการย้อมสีคราบรอยเปื้อนบน Berlin Berlin เพื่อเผยให้เห็น Sideroblasts รูปวงแหวน
   • การตรวจเลือดทางชีวเคมี: "iron-complex", ALT, ACT, FMFA, บิลิรูบิน, น้ำตาล, ยูเรีย, ครีเอตินิน
2. การวิเคราะห์ที่ระบุรูปแบบของโรคโลหิตจางชนิด Sidero-achestic
   • ระดับเม็ดเลือดแดง protoporphyrin ในเลือดเต็ม
   • ระดับตะกั่วในเลือดเต็ม
   • การทดสอบ Desferal
   • ตัวอย่างกับ EDTA
   • Roentgenogram ข้อเข่า
3. Anamnesis ในชีวิตของเด็ก ให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับสถานที่พักอาศัยสภาพบ้านสภาพแวดล้อมลักษณะของอาหารความอยากอาหารโภชนาการพฤติกรรมความถี่ของเก้าอี้ ชี้แจงว่ายาที่เด็กกิน
4. ประวัติครอบครัว - การปรากฏตัวของโรคโลหิตจางแบบ Sideroblastic ในญาติ
5. การตรวจทางคลินิกโดยทั่วไป: การวิเคราะห์ปัสสาวะอุจจาระการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจการตรวจร่างกายของผู้เชี่ยวชาญการตรวจอัลตราซาวด์ช่องท้องช่องท้องไตและการตรวจอื่น ๆ ตามข้อกำหนดของแต่ละบุคคล

อาการทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการของสารตะกั่ว

	ง่าย	ปานกลาง	รุนแรง
แหล่งที่มาของตะกั่ว	ฝุ่นหรือดิน	สี	สี (การรับประทานอาหารที่มีความอยากอาหารที่ผิดปกติ)
อาการ	ไม่มี	ลดความอยากอาหารและความผิดปกติทางพฤติกรรม	ปวดท้อง, หงุดหงิด, ง่วงนอน, ไข้, hepatosplenomegaly, ataxia, โรคลมชักโรคลมชัก, ความดันภายในหีบห่อ, โคม่า, สัญญาณของการขาดธาตุเหล็ก
ปัจจัย predisposing	การขาดธาตุเหล็ก	การขาดธาตุเหล็ก	การขาดธาตุเหล็ก
ผลกระทบ	การละเมิดความสามารถทางสติปัญญา	ความผิดปกติเกี่ยวกับพฤติกรรมโรคความรู้ความเข้าใจ	ความผิดปกติทางระบบประสาทถาวร
ระดับตะกั่วในเลือดทั้งตัวμg%	25-49	49-70	> 70
ระดับเม็ดเลือดแดง protoporphyrin, μg%	35-125	125-250	> 250
อัตราส่วนความอิ่มตัวของ iron transferrin	<16	<16	<16
ระดับ ferritin ในเซรุ่ม ng / ml	<40	<20	<10
ตัวอย่าง EDTA: ปริมาณตะกั่วในปัสสาวะทุกวันต่อ EDTA 1 มก		1	> 1
ปัสสาวะ			Aminoaciduria, glucosuria
ภาพรังสีของข้อเข่า, ไต, กระเพาะปัสสาวะ	ไม่มีการเปลี่ยนแปลง	การเปลี่ยนแปลงข้อเข่า	การเปลี่ยนแปลงของข้อเข่าไตกระเพาะปัสสาวะ
คอมพิวเตอร์เอกซ์เรย์ของศีรษะ			สัญญาณของความดันภายในกะโหลกเพิ่มขึ้น
อัตราการกระตุ้นการกระตุ้นตามเส้นประสาท			เพิ่มขึ้น
การวิเคราะห์ทั่วไปและการป้ายสี		ภาวะโลหิตจางที่ไม่รุนแรง	โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงฐานของเม็ดเลือดแดง

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],