สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิด Sideroblastic

รูปแบบทางพันธุกรรม

ส่งผ่านทางด้อยซึ่งเชื่อมโยงกับ X-chromosome (ชายที่ป่วย) หรือ autosomal-dominant type (ชายและหญิงป่วย)

บล็อกการเผาผลาญสามารถอยู่ในขั้นตอนของการสร้างกรด delta-aminolevulinic จาก glycine และ succinyl CoA ปฏิกิริยานี้ต้องใช้ pyridoxal phosphate โคเอนไซม์ที่ใช้งานอยู่ของ pyridoxine และ synthetase ของกรดอะไมโลลินิลิค ความเข้มข้นต่ำใน erythrocytes ของ protoporphyrin และ porphyrins อื่น ๆ จะถูกตรวจพบในห้องปฏิบัติการที่ชาญฉลาด ในกรณีอื่น ๆ บล็อกการเผาผลาญอาจอยู่ระหว่างขั้นตอนของการก่อตัวของ coproporphyrinogen และ protoporphin IX ซึ่งอาจเป็นเพราะความไม่เพียงพอของ decarboxylase ของ coproporphyrinogen ในกรณีนี้มี co-proporphyrin เพิ่มขึ้นและระดับ protoporphyrin ในเม็ดเลือดแดงลดลง การละเมิดการก่อตัวของ protoporphyrin และ heme ทำให้ไม่สามารถใช้เหล็กในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินซึ่งนำไปสู่การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายและสะสมของในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ

อาการทางคลินิกของโรคได้รับการประจักษ์เป็นกฎในช่วงปลายวัยเด็ก ผู้ป่วยโรคโลหิตจางที่เกิดจากการขาดออกซิเจนและการแสดงออกของ hemosiderosis เนื้อเยื่อเนื่องจากการสะสมของเหล็กในอวัยวะและเนื้อเยื่อที่ไม่ได้ใช้สำหรับความต้องการของ hemocytopoiesis อาการของโรคโลหิตจางมีอาการอ่อนเพลียความอ่อนล้าอย่างรวดเร็วระหว่างการออกแรงกาย ในการตรวจสอบความหยาบของผิวหนังและเยื่อเมือกเพียงพอที่จะมีระดับของโรคโลหิตจาง การแสดงออกของ hemosiderosis เป็น hepatosplenomegaly; ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดเกิดจากการสะสมของเหล็กในกล้ามเนื้อหัวใจ (ผู้ป่วยบ่นจากอาการปวดหัว, หายใจลำบาก, อิ่มเลือด, บวมน้ำ); การพัฒนาที่เป็นไปได้ของโรคเบาหวานกระตุ้นโดยการสะสมของเหล็กในตับอ่อน อาจเป็นความพ่ายแพ้ของปอดไตและอวัยวะอื่น ๆ ในผู้ป่วยบางรายผิวจะกลายเป็นสีที่เป็นเงา

แบบฟอร์มที่ซื้อ

รูปแบบที่ได้รับจากโรคโลหิตจางที่เกิดจากการสังเคราะห์สารพรอพไซนอลอาจเป็นผลมาจากสารตะกั่ว

ภาวะมึนเมาในครัวเรือนที่นำไปสู่การปฏิบัติในเด็กค่อนข้างเป็นเรื่องปกติ พวกเขาเกิดขึ้นเมื่อรับประทานอาหารที่เก็บไว้ในกระป๋องหรือเครื่องปั้นดินเผากับเคลือบของการผลิตหัตถกรรม พิษตะกั่วมักเกิดจากการเข้ามาในตะกั่วที่มีสี, ปูนปลาสเตอร์และวัสดุอื่น ๆ ที่อุดมไปด้วยสีย้อมตะกั่ว (หนังสือพิมพ์, ปูน, หิน, ปริมาณตะกั่วเกิน 0.06%) เช่นเดียวกับฝุ่นและดินอนุภาค (ปริมาณตะกั่ว 500 mg / kg) . จากชั้นบรรยากาศนำมาได้ไม่เพียง แต่ด้วยการสูดดม ส่วนใหญ่มักจะเป็นฝากและเข้าสู่ร่างกายด้วยฝุ่นและอนุภาคของดิน ในเด็กทารกสารพิษตะกั่วเกิดขึ้นเมื่อใช้น้ำที่ปนเปื้อนในการเตรียมส่วนผสมนม ความเป็นพิษอาจนำไปสู่การไม่ปฏิบัติตามข้อควรระวังที่จำเป็นในการหลอมตะกั่วที่บ้าน

ในมึนเมากระจัดกระจายแปลงกรดอะมิโนเดลต้านำใน porphobilinogen เพื่อ protoporphyrinogen koproporfirinogena และการรวมตัวของธาตุเหล็กเข้าไปใน protoporphyrin ทั้งสามข้อบกพร่องการเผาผลาญอาหารในการสังเคราะห์ฮีมอธิบายตะกั่วปิดกั้นกลุ่ม sulfhydryl ของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการสังเคราะห์ตามขั้นตอนเหล่านี้ - ส่วนใหญ่ dehydrogenases กรดอะมิโนเดลต้าและ gemsintetazy ผลที่ได้คือการสะสมของเซลล์เม็ดเลือดแดง (และการเกิดขึ้นในปริมาณมากในปัสสาวะ) ของกรดอะมิโนเดลต้าเนื้อหาที่เพิ่มขึ้นของ protoporphyrin, koproporfirinogena และเหล็ก ภาวะโลหิตจางในภาวะมึนเมาตะกั่ว (saturnism) ยังเกิดจากเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้น

ภาพทางคลินิกของดาวเสาร์เป็นลักษณะอาการของความเสียหายต่อระบบประสาท ผู้ป่วยมีอาการปวดศีรษะเวียนศีรษะนอนไม่หลับหงุดหงิด อาจเป็น hyperkinetic syndrome, paresis ชั่วคราว ที่เป็นพิษต่อตะกั่วอย่างรุนแรงเป็นเวลานานและรุนแรง polyneuritis, encephalopathy และอาการหงุดหงิดเป็นไปได้ ปรากฏอาการจุกเสียดนำนำไปสู่ "กระเพาะอาหาร" เมื่อตรวจสอบ - blad ของผิว, สีเทาเป็นสีเทา - "นำความเกลียดชัง" ลักษณะเฉพาะคือขอบตะกั่วบนเหงือกของคอของฟัน มีการสังเกตความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ

ที่ได้มาเป็นโรคโลหิตจาง sideroblastic อาจจะเกี่ยวข้องกับยาเสพติดบางอย่างที่เกิด: TB (cycloserine, isoniazid) ที่ใช้ในการรักษาเนื้องอก (melfan, azathioprine) chloramphenicol นั่นคือรอง ความสามารถของโรคโลหิตจาง sideroblastic ในผู้ป่วยที่ได้รับยาดังกล่าวข้างต้นเนื่องจากความจริงที่ว่าพวกเขามีการเผาผลาญคู่อริไพริดอกซิและบางส่วนยับยั้งกิจกรรมของกรดอะมิโนเทส