ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของโรคที่พบได้ทั่วไปในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้จีนแอฟริกาและทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ยีนอัลฟาโกลบินสองสำเนาที่เหมือนกันเกือบสองชุดจะอยู่ที่โครโมโซม 16 ในกรณีของอัลฟาธาลัสซีเมียที่มี 80-85% ของยีนทั้งสี่นี้จะหายไป ส่วนที่เหลือของผู้ป่วยยีนเหล่านี้จะถูกสงวนไว้ แต่ไม่สามารถทำงานได้

อาการทางคลินิกของอัลฟาธาลัสซีเมียมีความสัมพันธ์กับระดับของการสังเคราะห์ที่บกพร่องของห่วงโซ่อัลฟา - โกลบิน แต่มักจะเด่นชัดน้อยกว่าเมื่อเทียบกับธาลัสซีเมียβ นี่คือสาเหตุแรกที่การปรากฏตัวของยีน alpha-globin สี่ตัวก่อให้เกิดการก่อตัวของจำนวน alpha chain ที่เพียงพอจนกระทั่งยีนสามหรือสี่ตัวหายไป ความไม่สมดุลอย่างมีนัยสำคัญของโซ่เฮโมโกลบินเกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่ยีนสามในสี่นั้นได้รับผลกระทบ ประการที่สอง chain-chain aggregates (β1 tetramers เกิดขึ้นเมื่อ alpha chain ไม่เพียงพอ) ละลายได้มากกว่า alpha ₄ tetramers และดังนั้นแม้ในผู้ป่วยที่มีการสังเคราะห์ alpha globin ที่บกพร่องอย่างมีนัยสำคัญ มีประสิทธิภาพมากกว่าβธาลัสซีเมีย

อัลฟาธาลัสซีเมีย (alpha-tal) เป็นโรคโลหิตจาง hemolytic ที่เกิดจากการขาดการสังเคราะห์ของ a-globin อันเป็นผลมาจากการสูญเสียหรือความเสียหายของยีนอัลฟา - โกลบินหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่ง การลดลงของการสังเคราะห์ของอัลฟาโซ่นำไปสู่การสะสมของฟรีγ-และβ-โซ่และการก่อตัวของ tetramers-γเหล่านี้₄ (Hb Bart) และไม่เสถียรβ ₄ (Hb H) ตามด้วยการเร่งความเร็วของการทำลายเม็ดเลือดแดง มีความสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดกับออกซิเจนมาก tetramers เหล่านี้ไม่สามารถทำหน้าที่ในการถ่ายโอนออกซิเจนได้ ดังนั้นภาพทางคลินิกของอัลฟารุนแรงจึงมีลักษณะของการรวมกันของโรคโลหิตจาง hypochromic, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและการขนส่งออกซิเจนที่มีข้อบกพร่องเนื่องจากปริมาณของฮีโมโกลบินที่ไม่มีประสิทธิภาพทางสรีรวิทยาในปริมาณเม็ดเลือดแดงแตกต่างกัน เป็นผลให้ระดับของการขาดออกซิเจนเนื้อเยื่อสูงกว่าที่คาดไว้มากกับระดับของโรคโลหิตจางที่เหมาะสม

กลุ่มอาการทางคลินิกมี 4 กลุ่มคือ alpha-tal:

1. รถม้าเงียบ
2. ธาลัสซีเมียที่มีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อย
3. hemoglobinopathy H;
4. ท้องของทารกในครรภ์ alpha-thalassemic

ความรุนแรงของการปรากฏตัวของฟีโนไทป์ของอัลฟา-Tal เป็นสัดส่วนโดยตรงกับการลดลงของการสังเคราะห์อัลฟาโกลบิน

สถานะผู้ให้บริการเงียบ (alpha-tal-2 heterozygotes)

ผู้ให้บริการที่เป็นอัลฟาทาฟีนอสตินฟีโนไทป์แตกต่างกันเล็กน้อยจากเด็กที่มีสุขภาพ MCV มักจะอยู่ในช่วง 78-80 fl ในขณะที่ MCH สามารถสอดคล้องกับขีด จำกัด ล่างของบรรทัดฐาน พารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยาอื่น ๆ ทั้งหมดถือเป็นเรื่องปกติ ผู้ให้บริการที่เป็นใบ้บางรายอาจมีค่า MCV ปกติในช่วง 80-85 ฟลอริด้า ในเลือดของพวกเขาบางคนในช่วงแรกเกิดจำนวนเล็กน้อยของ Hb Bart (<2%) จะหายไปในช่วงเดือนแรกของชีวิต

อัลฟาธาลัสซีเมียขนาดเล็ก 2 (การขนส่งแบบไม่มีอาการ) - เนื่องจากการสูญเสียของยีนอัลฟาโกลบินสองตัวบนโครโมโซมที่แตกต่างกัน (รูปแบบทรานส์) พบในชาวเอเชียแอฟริกาและทะเลเมดิเตอร์เรเนียน พารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยาไม่แตกต่างจากบรรทัดฐาน; ไม่มีอาการทางคลินิก ในช่วงทารกแรกเกิดจะมีการเพิ่มจำนวนของ Bart Hb - 0.8-5% ในผู้ใหญ่ที่มี a-thalassemia-2 จะไม่มีการตรวจพบเศษ HbH ของฮีโมโกลบินเอชบาร์ ธ ที่เป็นพยาธิสภาพระดับ HbA ₂และ HbF เป็นปกติ

[1], [2], [3], [4],