ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
อาการของ dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกัน
ตรวจสอบล่าสุด: 19.10.2021
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
เครื่องหมาย Phenotypic ของ dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน:
- ลักษณะทางรัฐธรรมนูญ (ร่างกายขาดสติ, การขาดมวล);
- จริง DST ซินโดรม (การพัฒนาที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะใบหน้าและโครงกระดูกแขนขารวมทั้ง kyphoscoliosis เสียรูปของหน้าอก, ข้อต่อ hypermobility, giperelastichnost ผิวแบน);
- ความผิดปกติในพัฒนาการเล็ก ๆ ซึ่งในตัวเองไม่มีความสำคัญทางคลินิก แต่เป็นความอัปยศ
ความสัมพันธ์ใกล้ชิดระหว่างจำนวนของเครื่องเป่าผมภายนอกระดับความรุนแรงของความผิดปกติ dysplastic ภายนอกและการเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของอวัยวะภายในได้รับการจัดตั้งขึ้น - สัญญาณลักษณะทางสัณฐานภายในของโรค
หนึ่งในคุณสมบัติที่สำคัญของความแตกต่าง dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน - รัฐธรรมนูญ asthenic โดดเด่นด้วยการผสมผสานกับความผิดปกติของกระดูก hypermobility ร่วม พวกเขาทราบผอมบาง hyperelasticity ผิวอ่อนแอ foci ของ depigmentation และ subatrophy เมื่อตรวจสอบระบบหัวใจและหลอดเลือด systolic บ้องมักจะตรวจพบ ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยด้วยหัวใจเต้นผิดปกติมักจะ - การปิดล้อมของขวาบล็อกสาขากำและจังหวะ คลื่นไฟฟ้าหัวใจเปิดเผย prolapses วาล์ว, ปากทางผนังหัวใจห้องบนและรูจมูก, การขยายตัวของหลอดเลือดและรากที่เรียกว่าความผิดปกติของหัวใจเล็ก ๆ น้อย ๆ : คอร์ดเพิ่มเติมในช่องซ้ายกล้ามเนื้อ papillary สโทเนีย ความพ่ายแพ้ของหัวใจมักจะเกิดขึ้นในเกณฑ์ดี
มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างจำนวนระดับการแสดงออกของความผิดปกติของ dysplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกันและจำนวนความผิดปกติของหัวใจเล็ก ๆ รูปแบบของ dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกันควรถูกเรียกว่ากรณีที่เป็นไปได้ที่จะระบุสัญญาณของการมีส่วนร่วมทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญในข้อบกพร่องของ 3 หรือมากกว่าอวัยวะและระบบ
พบการรวมกันของความด้อยของโครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหัวใจที่มีส่วนเบี่ยงเบนในการทำงานของระบบประสาทอัตโนมัติ อาการที่พบบ่อยคือความผิดปกติทางจิต - พืช: ระดับความวิตกกังวลเพิ่มขึ้นความไม่มั่นคงทางอารมณ์ ในเด็กที่มีความแตกต่าง dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพันกับภาวะหัวใจวายและการนำกลุ่มอาการของโรคความผิดปกติของระบบประสาทที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่โดยแบ่งตามชนิดของ vagotonic ลมหมดสติและรัฐ asthenic, cardialgia, ปวดหัวความตึงเครียดและมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติโดย psychopathological ตาม cardiointervalography เกือบเด็กทุกคนที่มีหัวใจ DST มีอาการของ dysregulation อัตโนมัติซึ่งบ่งชี้ว่าการลดลงของความสามารถในการปรับตัว ที่มีอาการเพิ่มขึ้นสังเกตการเปลี่ยนแปลงเวลาในลักษณะบุคลิกภาพตัวสะท้อนให้เห็นถึงการเพิ่มขึ้นของนิสัยชอบที่จะไม่ปรองดองทางจิตวิทยา
เป็น Tardive Tracheobronchial บันทึกไว้ในบางกรณีเนื่องจากมีการละเมิดความยืดหยุ่นของหลอดลมและกลุ่มอาการของโรคหลอดลมอุดกั้นอย่างรุนแรงและเป็นเวลานาน
ทางเดินอาหารเป็นหนึ่งในที่ร่ำรวยที่สุดในคอลลาเจนใน DST มีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยาซึ่งแสดงออกใน microdiabetes ของลำไส้การละเมิดการขับถ่ายของน้ำย่อยทางเดินอาหารและ peristalsis ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีการเปลี่ยนแปลงของเยื่อเมือกในกระเพาะอาหาร, refluxes ทางพยาธิวิทยาร่วมกับเชื้อ Helicobacter colonization และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของกระเพาะอาหาร
จากระบบทางเดินปัสสาวะมี nephroptosis ค่าวินิจฉัยเพิ่มความคล่องตัวไต pyelectasia เสแสร้งไตโปรตีนมีพยาธิสภาพและการขับถ่ายที่เพิ่มขึ้นของ glikozoaminoglikanov hydroxyproline
ในภาพทางคลินิกโรคเลือดออกที่เกิดจากความผิดปกติของเกล็ดเลือดลดลงในการสังเคราะห์ปัจจัย von Willebrand มีเลือดออกทางจมูกบ่อย ๆ มีผื่นแดงขึ้นบนผิวหนังเหงือกมีเลือดออกระยะเวลาของการมีเลือดออกที่มีแผล การพัฒนาของโรคริดสีดวงทวารเกี่ยวข้องไม่เพียง แต่กับความด้อยของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของเรือ แต่ยังมีความไม่เพียงพอของอุปกรณ์หดตัวของเกล็ดเลือดและมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของระบบประสาท การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักจะรวมกันกับการพัฒนาของ leuko และ thrombocytopenia ด้วยการละเมิดเกล็ดเลือด, ความด้อยของการแข็งตัว การละเมิดความสามารถเกี่ยวกับภูมิคุ้มกันบกพร่องบ่อยครั้งเนื่องจากการเปลี่ยนแปลง dystrophic ในเนื้อเยื่อทิโมคลีโอพอยด์ มีลักษณะของการติดเชื้อเรื้อรังเป็นจำนวนมาก ผู้ป่วยมี DST ติดยาเสพติดในการพัฒนากระบวนการ autoimmune
ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบในส่วนใหญ่ของเด็กป่วย (ไม่เพียงพอ vertebrobasilar บนพื้นหลังของความไม่แน่นอนหรือ dysplasia ปากมดลูก osteochondrosis เด็กและเยาวชนที่Spina bifida,ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะไมเกรนความผิดปกติของการควบคุมอุณหภูมิ) ในเด็กวัยแรกรุ่นมีการเปลี่ยนแปลงของอาการอวัยวะเป้าหมายหลักคือกระดูกสันหลังและอวัยวะในการมองเห็น
กระบวนการของการรวมคำศัพท์ทางการแพทย์นำไปสู่การอนุมัติคำว่า "hypermobile syndrome" เป็นคำต่างประเทศ แม้ว่าคำนี้จะไม่ทำให้เกิดความหลากหลายของการรวมกันของแผลที่ไม่ติดไฟของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แต่วันนี้ก็ต้องได้รับการยอมรับว่าประสบความสำเร็จ ข้อดีระยะสั้น - จัดสรร hypermobility ร่วมกันทั่วไปเป็นสัญญาณทางคลินิกลักษณะส่วนใหญ่และ legkoopredelyaemogo ในกลุ่มของโรคนี้และการขาดของความหมายของคำว่า "ร่วมกัน" orients แพทย์พิเศษข้อ (ระบบ) อาการของโรคที่ เหตุผลที่สำคัญสำหรับการยอมรับของชุมชนทางการแพทย์ระหว่างประเทศคือชื่อคือการพัฒนาเกณฑ์การวินิจฉัยของโรค hypermobility และการดำรงอยู่ของระบบการให้คะแนนแบบง่าย (Beighton ชั่ง) ซึ่งจะช่วยให้การประเมินการปรากฏตัวของ hypermobility ทั่วไปที่ การตรวจสอบมาตรฐานของผู้ป่วยที่เป็น arthrologic (การถ่ายภาพรังสีของการร่วมการทดสอบการตรวจเลือดเพื่อหาดัชนีในช่วงเฉียบพลัน) ไม่ได้แสดงอาการทางพยาธิวิทยาใด ๆ กุญแจสำคัญในการตรวจวินิจฉัยคือการตรวจหา hypermobility ของข้อต่อด้วยการยกเว้นของโรคไขข้ออื่น ๆ (หลังเป็นสิ่งที่จำเป็นก่อน) ต้องจำไว้ว่าคนที่มีภาวะ hypermobility สามารถพัฒนาโรคร่วมอื่น ๆ ได้
การรับรู้ของ hypermobility ทั่วไปของข้อต่อ (Beighton P. )
ความจุ |
ขวา |
ไปทางซ้าย |
|
1 |
ปลดปล่อยเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ> 90 ' |
1 |
1 |
2 |
นำนิ้วหัวแม่มือไปทางด้านหลังและกลับไปยังส่วนที่สัมผัสกับปลายแขน |
1 |
1 |
3 |
ข้อศอกร่วม Retarget> 10 " |
1 |
1 |
4 |
การเพิ่มความสูงของเข่า> 10 " |
1 |
1 |
5 |
บีบมือกับพื้นโดยไม่งอเข่า (1 จุด) |
1 |
จำนวนจุดสูงสุดคือ 9
ระดับของการเคลื่อนไหวร่วมกันมีการกระจายตัวตามปกติในประชากร hypermobility ของข้อต่อที่ระบุไว้ในประมาณ 10% ของคนเพียงเล็กน้อยของพวกเขามีลักษณะทางพยาธิวิทยาในธรรมชาติ การปรากฏตัวของภาวะ hypermobility มักจะเกิดขึ้นกับญาติในเลือด (ส่วนใหญ่มีปัญหาคล้ายคลึงกัน) ใน 75% ของกรณีการเริ่มมีอาการทางคลินิกอยู่ในวัยเรียนตัวเลือกที่พบมากที่สุดคือข้อเข่าข้อเข่า ความกว้างของการเคลื่อนไหวลดความมั่นคงของข้อต่อและเพิ่มความถี่ของการคลาย
Hypermobility เป็นผลมาจากความอ่อนแอและความยืดตัวของเอ็นซึ่งเป็นพันธุกรรมในธรรมชาติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในส่วนนี้มียีนที่ใช้ในการสังเคราะห์คอลลาเจนอีลาสตินไฟรซิลลินและทาซัสซิน ความสำคัญทางคลินิกจะถูกกำหนดโดยความคลาดเคลื่อนและภาวะแทรกซ้อนบ่อย, ปวดข้อ, ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ ดังนั้นความเข้าใจเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่าง hypermobility ของข้อต่อและกลุ่ม hypermobility ของข้อต่อจะช่วยโดยสูตรของ R. Graham (2000):
Hypermobility ของข้อต่อ + อาการ = syndrom hypermobility
เมื่อเกินกลบนพื้นหลังของความต้านทานต่อการลดลงของกระดูกอ่อนและโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น mikronekrozov ส่วนและการอักเสบ (โรคข้ออักเสบที่มี synovitis หรือ Bursitis) โหลดที่ arthropathy อุปกรณ์ dysplasia osteochondral ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่ไม่เกิดการอักเสบของข้อต่อ (arthrosis, chronic spine diseases)
ลักษณะอาการของโรคข้อเข่าเสื่อม:
- รูปแบบครอบครัวของโรคข้อเข่าเสื่อมในช่วงต้นหรือ osteochondrosis;
- การปรากฏตัวใน anamnesis ของแผลและ ruptures ของเอ็น, ข้อต่อ, subluxations, ปวดข้อและกระดูก;
- การสื่อสารของอาการปวดกับการออกกำลังกาย
- กิจกรรมต่ำของการอักเสบการทรุดตัวของมันเป็นภาระลดลงบรรเทาอาการปวดอย่างรวดเร็วและการฟื้นตัวของการเคลื่อนไหว;
- ความพ่ายแพ้ของหนึ่งหรือสองข้อต่อตามแกน;
- การไหลเวียนที่ จำกัด ;
- การปรากฏตัวของความอ่อนนุ่มในท้องถิ่นของข้อต่อ;
- การปรากฏตัวของโรคกระดูกพรุน hypermobility ของข้อต่อและสัญญาณอื่น ๆ ของ dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ยังคงผู้ป่วยที่มีอาการ "เบลอ" ของ NDT มีแนวโน้มที่จะตอบสนอง การระบุลักษณะของฟีโนไทป์ของ NDT ร่วมกับอาการข้างต้นควรนำไปสู่ความคิดของแพทย์เกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่จะมีข้อบกพร่องทางระบบอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
สัญญาณการวินิจฉัยของ dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพันแสดงออกในระหว่างการตรวจ
ประวัติศาสตร์ |
|
การตรวจสอบทั่วไป |
|
หนังสัตว์ |
|
หัว |
|
ลำต้น |
|
คน |
|
มือ |
|
ฟุต |
|
หมายเหตุ เครื่องเป่าผมแต่ละเครื่องได้รับการประเมินตั้งแต่ 0 ถึง 3 จุดขึ้นอยู่กับความรุนแรง (0 - การขาดเครื่องเป่าผม, 1 - สำคัญ, 2 - กลาง, สัญลักษณ์ฟีโนไทป์ 3 อย่าง) เด็กที่มีคะแนนมากกว่า 30 คนมีอาการบ่งบอกถึงความสำคัญของ DST เมื่อคำนวณคะแนนเท่านั้นคะแนนโดยการตรวจสอบวัตถุประสงค์จะได้รับการประเมิน คะแนนมากกว่า 50 ช่วยให้คุณสามารถนึกถึง DST ที่แตกต่างได้
ข้อร้องเรียนที่มีจำนวนมากที่สุดเกี่ยวข้องกับอาการหัวใจและกล้ามเนื้อ อาการปวดหัว (28.6%), อุดตันหลอดลมกำเริบ (19.3%), ไอ (19.3%), ความยากลำบากในการหายใจจมูก (17.6%), ปวดท้อง (16.8% ), ผื่นที่ผิวหนัง (12.6%), ปวดข้อ (10.9%), ความเหนื่อยล้า (10.9%), ภาวะลวง (10.1%)
โครงสร้างพื้นฐานของความสนใจการวินิจฉัยถูกดึงความถี่สูงของโรคภูมิแพ้ระบุ 25.2% ของเด็ก (มีจำนวนมากที่สุดหลอดลมโรคหอบหืด - 18.5% ของกลุ่ม); ความถี่ที่สองคือความผิดปกติของระบบประสาทส่องกล้อง - 20.2% อันดับที่ 3 ได้แก่ โรคระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกพบใน 15.1% (DST เท่ากับ 10.9% ของกลุ่ม) โรคระบบทางเดินอาหารพบในเด็ก 10.1% เด็กทุกคนได้รับการวินิจฉัยพร้อมกันส่วนใหญ่ที่ครอบงำ - มากกว่าหนึ่งคน ระบบกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันปรากฏตัวขึ้นที่ 37.0% NDCTD แสดง 19.3%, โรคติดเชื้อของอวัยวะระบบทางเดินหายใจ - ใน 27,7%, y แพ้ - 23.5%, โรคระบบทางเดินอาหาร - 20.2% , ในระบบประสาท - ใน 16.8%
คุณลักษณะของคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่พบใน 99.1% (ค่าเฉลี่ย 2.2 ECG ปรากฏการณ์ต่อเด็ก) ความผิดปกติของการเผาผลาญ - ใน 61,8% rVica คานขาด่าน - ที่ 39.1% ไซนัสจังหวะ - ที่ 30.1% อัตรามดลูก - ที่ 27.3% ตำแหน่งกะไฟฟ้า - ใน 25,5% เป็นดาวน์ซินโดรต้น โพลาไรเซชั่นของโพรง - ใน 24.5% การเคลื่อนที่ของแกนไฟฟ้าไปทางขวา - ใน 20.0% ใน EchoCG พบความผิดปกติของหัวใจขนาดเล็กใน 98.7% (เฉลี่ย 1.8 ต่อเด็ก) ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคอร์ดก็ปรากฏตัวอยู่ในโพรงของหัวใจห้องล่างซ้าย (60.0%) mitral วาล์วศึกษาระดับปริญญาย้อยฉัน (41.9%) tricuspid วาล์วศึกษาระดับปริญญาย้อยฉัน (26.7%) ย้อยปอดลำต้นวาล์ว (10,7% ), Valsalva sinus enlargement (10.7%) ซึ่งมีความหมายมากกว่าความถี่ของประชากรในการค้นพบของ Echocardiography
ด้วยอัลตราซาวนด์ของระบบทางเดินอาหารการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงใน 37.7% (มีค่าเฉลี่ย 0.72 จากผลการตรวจ) ถุงน้ำดีเสียรูป - ที่ 29.0% บวกกับหุ้นของม้าม - 3.5% เพิ่มขึ้นใน echogenicity ของตับอ่อนและผนังถุงน้ำดี, diskholiya, ความดันเลือดต่ำถุงน้ำดี - ที่ 1.76% ตามลำดับการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ - 7.9% . ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ของไตการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในเด็ก 23.5% (มีค่าเฉลี่ย 0.59) มีการเคลื่อนไหวของไฮโดรเจนในไตมากที่สุดคือ 6.1%, pyeloectasia - 5.2% เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าของระบบลำไส้และกระดูกเชิงกรานและภาวะสมองกลวง - 3.5% ต่อคนภาวะน้ำเหลือง - 2.6% การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ - 7%
ความผิดปกติในการตรวจพบใน nejrosonografii 39.5% (0.48 ในการสำรวจ): ทวิภาคีด้านข้างโพรงขยาย - 19.8%, ความไม่สมดุลของพวกเขา - 13.6% การขยายข้างเดียว - ที่ 6.2%, การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ - Y 8.6% ในการถ่ายภาพอัลตราซาวนด์และการรบกวนความถี่สูงสังเกตในกระดูกสันหลังส่วนคอ (81.4% โดยเฉลี่ย 1.63 ในการสำรวจ): ความไม่แน่นอนถูกตรวจพบใน 46.8% ของ scoliosis กระดูกสันหลังส่วนคอ - ที่ 44.1% กะโหลก subluxation C C 2 - 22.0%, Hypoplasia C, - 18.6%, Kimmery anomaly - 15.3%, การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ - ใน 17.0% ของเด็ก ด้วยการตรวจวินิจฉัย Dopplerography ของอัลตราซาวนด์ของหลอดเลือดหลักของศีรษะพบว่ามีการตรวจพบการละเมิด 76.9% (ผลการวิจัย 1.6 ข้อมูลต่อการสำรวจ) ความไม่สมดุลของการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดแดงกระดูกสันหลังถูกตรวจพบใน 50.8% ของเส้นเลือดภายใน - จาก 32.3% เส้นเลือดที่พบบ่อยของ - 16.9%, ความไม่สมดุลของการไหลออกเส้นเลือดคอ - 33.8% ผิดปกติอื่น ๆ - Y 23.1% เมื่อตรวจสอบฟังก์ชันการรวมตัวของเกล็ดเลือดพบว่ามีการตรวจพบการละเมิดในเด็ก 73.9% ค่าเฉลี่ยสำหรับกลุ่มที่อยู่ด้านล่างอ้างอิง
ดังนั้นผลการสำรวจสามารถอธิบายเป็นความผิดปกติของอวัยวะหลายระบบมากที่สุดของหัวใจและหลอดเลือด, ประสาทและกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังมีฟีโนไทป์ที่ซับซ้อนคุณลักษณะภาวะ DST เด็กทุกคนมีสัญญาณของการละเมิดหลายของอวัยวะและระบบ: การเปลี่ยนแปลงคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติของหัวใจเล็ก ๆ น้อย ๆ การเปลี่ยนแปลงในปากมดลูกกระดูกสันหลังและการไหลเวียนเลือดคุณลักษณะของความไม่สมดุลของโครงสร้างของอวัยวะภายในในการลดความหนาแน่นของมวลกระดูก ค่าเฉลี่ยของเด็กมานานกว่า 8 ของเหล่านั้นหรือคุณสมบัติอื่น ๆ (4 - ของหัวใจ; 1,3 - ด้านข้างของช่องท้อง; 3,2 - จากกระดูกสันหลังและหลอดเลือด) บางส่วนของพวกเขาสามารถนำมาประกอบกับการทำงาน (การเปลี่ยนแปลงในคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, การปรากฏตัวของความไม่เท่าเทียมกันในการไหลเวียนของเลือด Doppler อัลตราซาวนด์ความไม่มั่นคงของกระดูกสันหลังปากมดลูกผิดปกติของถุงน้ำดี), อื่น ๆ เป็นตัวละครลักษณะทางสัณฐานวิทยา (hypoplasia และ subluxation ของกระดูกสันหลังปากมดลูกผิดปกติของหัวใจขนาดเล็กลดลงความหนาแน่นของกระดูกแร่)
การลดลงของ BMD สามารถสร้างความแตกต่างในการก่อตัวของโรคกระดูกพรุน, โรคกระดูกสันหลังส่วนต้นและความผิดปกติของเลือดในกระดูกสันหลังส่วนคอ NDST มีบทบาททางพันธุกรรมที่ดีในการกำเนิดความผิดปกติของระบบประสาทในเด็ก พื้นหลังเริ่มต้นสำหรับการก่อตัวของมันคือความอ่อนแอของชั้น subendothelial ของหลอดเลือดความผิดปกติในการพัฒนาและความอ่อนแอของเอ็นกระดูกสันหลังอุปกรณ์ เป็นผลจากการนี้ hemorrhages และบาดเจ็บกระดูกสันหลังส่วนคอเป็นบ่อยในการคลอดบุตร. กระบวนการของกระดูกและการเปลี่ยนแปลงกระดูกสำหรับ 75-85% อยู่ภายใต้การควบคุมทางพันธุกรรม ความพยายามในทันทีที่จะลดการถล่มกระดูกหักในวัยชรา (สองในสามของวัยนี้คือกระดูกสันหลังและกระดูกต้นขา) ควรเริ่มต้นด้วยวัยหนุ่มสาวและติดตามคำเตือนของโรคกระดูกพรุนในช่วงปลาย