การวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อน

การวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อน

• Anamnesis (ปัจจัยเสี่ยง)
• ข้อมูลทางคลินิก
• ข้อมูลห้องปฏิบัติการ
• ข้อมูลทางรังสีวิทยา

ประวัติศาสตร์

• บ่งบอกถึงช่วงเวลาที่ไม่พึงประสงค์ของช่วงครรภ์ของการพัฒนา
• ทารกเกิดก่อนกำหนด
• อัตราการเติบโตของมวลสูงที่เกิดและอัตราการเพิ่มขึ้นของพวกเขา
• เกิดในช่วงฤดูใบไม้ร่วงฤดูหนาว
• ฝาแฝด
• การให้อาหารเทียมหรือผสมที่ไม่เหมาะสมในระยะแรก
• โภชนาการต่ำกว่าเชิงคุณภาพ
• ข้อมูลเกี่ยวกับสภาพความเป็นอยู่ที่น่าสงสาร
• การรักษาด้วยยากันยุง
• ขาดการป้องกันเฉพาะโรคกระดูกอ่อน

อาการของโรคกระดูกอ่อน

ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับระยะเวลาความรุนแรงและลักษณะของโรค

• อาการของระบบประสาทความเสียหาย
• เปลี่ยนสถานะทางอารมณ์:
  • ความหวาดกลัว;
  • vzdragivaniya;
  • ความหงุดหงิด
• ความผิดปกติของพืช:
  • เหงื่อออกมากเกินไป
  • โรคผิวหนังสีแดง;
  • สารคัดหลั่งและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวทางเดินอาหาร
  • ความล่าช้าของการพัฒนาจิต
• อาการของความเสียหายต่อระบบกระดูก:
  • การแสดงออกของ osteomalacia (เด่นในโรคเฉียบพลัน):
    • การปฏิบัติตามขอบของตัวอักษรขนาดใหญ่กระดูกเป็นรอยต่อ
    • ครีบหลัง
    • kraniotabes;
    • ความนุ่มนวลและยืดหยุ่นของกระดูกซี่โครง (การก่อตัวของแฮร์ริสันร่อง, การเปิดกว้างของรูรับแสงที่ต่ำกว่าของหน้าอก, การเปลี่ยนรูปของหน้าอก - "อกไก่");
    • "เต้านมของช่างทำรองเท้า";
    • รูปโค้ง O หรือ X ของขา;
    • กระดูกเชิงกรานแบน
    • "โอลิมปิก" หน้าผาก
  • การแสดงออกของ osteoid hyperplasia (เด่นกว่าในโรคกึ่งเฉียบพลันของโรค):
    • การก่อตัวของ tubercles หน้าผากและขม่อม
    • การก่อตัวของลูกปัด
    • ท้องอืดท้องเฟ้อของกระดูกปลายแขน ("กำไล");
    • หนาขึ้นเกี่ยวกับนิ้วหัวแม่มือของนิ้วมือ ("เกล็ดไข่มุก")
  • อาการของเนื้อเยื่อกระดูก (hypoplasia) กระดูกหัก (osteogenesis หัก):
    • การปิดกั้นปลายฟอนทาเนลล่าและรอยต่อ
    • การละเมิดการงอกของฟัน (คำสั่งซื้อ);
    • ความล่าช้าในการเจริญเติบโตของกระดูกเชิงเส้นในความยาว (ความล่าช้าของฟังก์ชั่นสเตเตอร์);
    • ความแตกต่างของหนังสือเดินทางอายุชีวภาพ (การละเมิดเงื่อนไขของการทำให้แข็งตัว)
• การแสดงอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • อาการ "มีดพับ"
  • ป้อแป้
  • การทำงานของคิฟิสในบริเวณเอว
  • "ท้องมดลูก"
  • การพัฒนามอเตอร์ล่าช้า
  • ความล่าช้าของเครื่องยนต์ทั่วไป
  • ความง่วง
• ความพ่ายแพ้ของระบบอวัยวะอื่น ๆ
  • โรคหัวใจและหลอดเลือด
  • ระบบทางเดินหายใจ
  • ZHKT
  • การละเมิดโลหิตวิทยา ฯลฯ

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

การนับเม็ดเลือด

Hypochromic anemia ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงของ Yaksha-Gayema

การทดสอบเลือดทางชีวเคมี:

• dysproteinemia (hypoalbuminemia, hyper-a1 และ a2-globulinemia);
• gipoglikemiya;
• การเปลี่ยนแปลงเฟสในความเข้มข้นของแคลเซียมและฟอสฟอรัส
• เพิ่มกิจกรรมของ alkaline phosphatase;
• ภาวะเลือดเป็นกรด

ด้วยโรคกระดูกอ่อนที่ใช้งานอยู่จะสังเกตเห็น:

• ลดฟอสฟอรัสในพลาสมาในเลือดเป็น 0.6-0.8 mmol / l;
• การลดแคลเซียมในเลือดพลาสมา (รวม - ได้ถึง 2 mmol / l และ ionized - ถึง 1 mmol / l);
• เพิ่มความเข้มข้นของ alkaline phosphatase ในซีรัมในเลือด
• ลด calcidiol (25-OH-D ₃ ) ต่ำกว่า 40 ng / ml;
• การลด calcitriol [l, 25- (OH) _2- D3 ต่ำกว่า 10-15 pg / ml;
• hyperaminoaciduria มากกว่า 10 มก. / กก.;
• hyperphosphaturia เป็น 0.5-1 มิลลิกรัมในอัตรา 0.1-0.25 มิลลิลิตร;
• ชดเชยกรดในระบบเมตาโบลิซึมที่มีความบกพร่องของฐานถึง 5-10 mmol / l;
• การเพิ่ม lipid peroxidation activity

การตรวจเอ็กซ์เรย์

ในช่วงเวลาที่ร้อนพวกเขาเปิดเผย:

• ความพ่ายแพ้ของกระดูกบาบีคิวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณขอบใบ
• รูปแบบเลือนและจุดสิ้นสุดของโซนที่มีการปูนขาวเบื้องต้น
• การขยายตัวของอภิปรัชญาในจานเช่น
• การปรากฏตัวของโซนของการปรับ (โซนของการตรัสรู้ของ Loozera) ในสถานที่ของการโหลดสูง;
• การหายตัวไปของแกนนิวเคลียสใน epiphyses เนื่องจากการสูญเสียโครงสร้างกระดูก;
• บางครั้ง - รอยแตกของ "กิ่งเขียวชนิด"

ในช่วงพักฟื้นแถบการทำให้แข็งตัวจะปรากฏในเขตการเจริญเติบโตของกระดูกจำนวนที่สอดคล้องกับจำนวนครั้งที่กำเริบ

การวินิจฉัยแยก

โรคกระดูกอ่อนที่อาศัยวิตามินดี กลุ่มนี้มีสองโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหลัง (autosomal recessive inheritance) ในประเภทแรกขึ้นอยู่กับวิตามินดีมีการกลายพันธุ์ของยีน (คู่ที่ 12 ของโครโมโซม) รับผิดชอบสำหรับการสังเคราะห์ 1a-hydroxylase ในไตที่ก่อให้เกิดปัญหาการขาดแคลน metabolite ที่ใช้งานดีในประเภทที่สองคือการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ของผู้รับ L, 25 ( OH) ^2- D ³ในเซลล์เป้าหมายโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน enterocytes ซึ่งจะทำให้ความไวต่อสาร metabolite ลดลง

ในทางคลินิกภาพของโรคกระดูกอ่อนขึ้นอยู่กับรูปแบบของการขาดความรุนแรง แต่การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีจะถูกครอบงำโดย hypocalcemia มักแสดงออกโดย tetany โรคมักปรากฏหลังเด็กวัย 3 เดือน แต่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำสามารถระบุได้ในไม่ช้าหลังคลอด Heterozygotes ตามยีนที่กลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะเป็นภาวะน้ำตาลในเลือดแม้ว่าพวกเขาจะมีสุขภาพที่ดี ชนิดที่สองของโรคกระดูกอ่อนขึ้นอยู่กับที่แตกต่างจากครั้งแรกมักจะรวมกับผมร่วง

โรคกระดูกพรุนที่มีวิตามินดีเป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากความเสียหายต่อหลอดไต จากระยะนี้เป็นที่ชัดเจนว่าโรคกระดูกอ่อนไม่ดีจะช่วยให้ในการรักษาด้วยวิตามินดีแม้สารออกฤทธิ์ของมัน

ใน embodiments ต่างๆของรูปแบบนี้เสมอ แต่ในองศาที่แตกต่างของความรุนแรงสามารถที่จะเปิดเผยอาการของแผลท่อ - แยกได้จาก phosphaturia มีความผิดปกติฟอสเฟตโรคเบาหวานด้วยกันเพื่อการดูดซึมของอิเล็กโทรไลและน้ำ (polyuria และ polydipsia) กรดอะมิโนกลูโคส (glycosuria และอะมิโน) และ ความผิดปกติของการควบคุมกรดเบส (acidosis) เครื่องหมายคงที่เป็นความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ

โรคเหล่านี้ซึ่งแตกต่างจากรูปแบบที่ได้รับการพิจารณาจะปรากฏในภายหลัง - ตั้งแต่ 1 ปีถึง 3 ปีถึงแม้จะมีการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีในไม่ช้าหลังคลอด ในช่วงปลายของการเกิดโรคกระดูกอ่อนมีอาการของแผลที่ต่ำกว่าในคลินิก ถ้าโรคปรากฏก่อนอายุได้ 1.5 ปีรูปทรงรูปตัว O ของขาจะถูกทำเครื่องหมายไว้ถ้าเป็นรูปตัว X

ความบอบบางของกระดูกหรือไม่สมบูรณ์ osteogenesis (osteogenesis imperfecta)

โรคเป็นลักษณะสามของอาการ:

• ความเปราะบางของกระดูก (กระดูกหักทำให้เกิดผลน้อยที่สุดความรุนแรงต่ำของพวกเขาเป็นลักษณะดังนั้นพวกเขาจึงอาจไม่ได้สังเกตเห็นโดยพ่อแม่);
• แผลเป็นสีฟ้า;
• การสูญเสียการได้ยิน (เนื่องจากโครงสร้างที่ผิดของเขาวงกตเขาวงกต)

นอกจากนี้ผู้ป่วยมักจะสังเกตเห็นขอบสีฟ้าบนฟัน

เมื่อการตรวจด้วยรังสีเอ็กแอลเผยให้เห็นสถานที่ที่เป็นกระดูกหักกระดูกพรุนมีขอบเขตที่ชัดเจนของโซนการเจริญเติบโตของกระดูก ตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีเป็นเรื่องปกติ

Hondrodistrofiâ

โรคติดเชื้อที่เกิดจากการที่ไม่มีโซนการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อน

ผู้ป่วยมีลักษณะเฉพาะตั้งแต่เกิด: สั้นไม่ตรงกับความยาวของลำตัวของกิ่งที่มีขนาดใหญ่มีหน้าผากที่ยื่นออกมาและศีรษะคอคอสั้น มือในรูปแบบของตรีศูล ผิวหนังบริเวณแขนขามีขนาดใหญ่ พวกเขาทราบท้องใหญ่เส้นโค้งของท่าทาง lordotic ของท่าทาง

การตรวจด้วยรังสีเอ็กซ์แสดงให้เห็นความหนาของชั้นเปลือกของกระดูกที่มีขอบเขตชัดเจนของโซนการเจริญเติบโต

ไม่มีการเบี่ยงเบนของค่าทางชีวเคมี

Gipotireoz

มันขึ้นอยู่กับไทรอยด์ที่สมบูรณ์หรือบางส่วน

ลักษณะโดยลักษณะของผู้ป่วย: ใบหน้าเป็นรอบ, ลิ้นใหญ่มักจะติดอยู่ออกจากปาก, น้ำลายไหล ผิวแห้งซีด "หินอ่อน" เนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง Pastyozhnost ("บวมน้ำไหลบ่า") ช่องท้องมีขนาดใหญ่มีความล้าหลังที่สำคัญในการพัฒนาจิตประสาท

ในภาพรังสีมีพื้นที่ที่ชัดเจนในการเติบโตของกระดูกการแสดงจุดการแข็งตัวของหน่วง

การลดลงของความเข้มข้นของ T ₃และ T ₄ในซีรั่ม

บันทึกการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์ด้วยอัลตราซาวนด์

โรคกระดูกอ่อนเหมือนทางพันธุกรรม

มีโรคระบบประสาทคล้าย ๆ กันซึ่งมีความผิดปรกติของกระดูกคล้ายกับโรคกระดูกอ่อน (โรค De-Tony-Debreu-Fanconi, โรคหลอดเลือดในท่อไต, โรคกระดูกอ่อนที่มีวิตามิน D)

โรคที่เกิดจากโรคคล้ายริกเก็ตเป็น tubulopathies ซึ่งการขนส่งสารต่างๆจะหยุดชะงักอันเป็นผลมาจากความเสียหายต่อหลอดไต

การหยุดชะงักของการดูดซึมของฟอร์โฟร์และไบคาร์บอเนตในท่อทำให้เกิดภาวะ hypophosphatemia กรดในระบบเมตาบอลิสเรื้อรังช่วยส่งเสริมการ demineralization ของกระดูกและ hypercalciuria ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อกระดูก

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],