โรค Wilson-Konovalov: การวินิจฉัย

แหวน Kaiser-Fleischer สามารถตรวจพบได้ง่ายในระหว่างการตรวจสอบปกติ (70%) หรือด้วยหลอดไฟร่อง (97%) ความจำเพาะของคุณลักษณะนี้สำหรับความเสื่อมของตับเป็นมากกว่า 99%

การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ถูกต้องที่สุด (ในกรณีที่ไม่มีความเสียหายของตับจาก cholestatic ซึ่งอาจนำไปสู่การสะสมของทองแดง) คือการตรวจวัดปริมาณทองแดงในเนื้อเยื่อตับ ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาพารามิเตอร์นี้ควรมีขนาดมากกว่า 200 ไมโครกรัมต่อน้ำหนักแห้ง 1 กรัม โดยปกติตัวเลขนี้ไม่เกิน 50 μgต่อน้ำหนักแห้ง 1 กรัม

การวัดการขับถ่ายของทองแดงในปัสสาวะทุกวันเป็นการทดสอบแบบง่ายๆซึ่งมักจะแยกความแตกต่างของบุคคลที่ไม่ได้รับผลกระทบจากผู้ที่เป็นโรคความเสื่อมของตับ โดยปกติการขับถ่ายทองแดงทุกวันจะอยู่ที่ 20-45 ไมโครกรัม ในการเสื่อมความเป็นปรกติการขับถ่ายทุกวันจะเกินกว่า 80 ไมโครกรัม ตัวบ่งชี้การขับถ่ายทองแดงทุกวันเกิน 125 ไมโครกรัมเป็นสัญญาณวินิจฉัยโรคที่แน่นอน ถ้าดัชนีนี้อยู่ในช่วง 45 ถึง 125 ไมโครกรัมผู้ป่วยอาจเป็น heterozygous หรือ homozygous สำหรับยีนของการเสื่อมสภาพของ hepatolenticular การวัดการขับถ่ายของทองแดงภายใน 2 วันสามารถปรับปรุงความถูกต้องของการทดสอบได้

การตรวจวัดระดับของ ceruloplasmin ในซีรั่มมักใช้เพื่อวินิจฉัยความเสื่อมสภาพของตับ (hepatolenticular degeneration) อย่างไรก็ตามใน 10% ของกรณีที่ระดับของ ceruloplasmin ยังคงปกติ (> 20 mg / dL) แต่แม้ในผู้ป่วยที่มี tseruplazmina ต่ำ (<20 mg / dL) ก็อาจจะเพิ่มขึ้นในช่วงเวลาการเกิดโรคที่กำหนดเนื่องจากโรคตับ, การตั้งครรภ์หรือปลายทางสโตรเจน ระดับที่ลดลงของเซอรูโลพลาสมินและอาจจะเป็นโรคอื่น ๆ เช่นสภาพที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียโปรตีนขาดทองแดง Menkes โรคไวรัสตับอักเสบวายเฉียบพลันเช่นเดียวกับในบุคคล heterozygous สำหรับเสื่อม hepatolenticular

ดังนั้นหากอาการทางระบบประสาทและทางจิตทำให้ผู้ป่วยสงสัยเกี่ยวกับความเสื่อมของตับก็ควรตรวจดูด้วยหลอดไฟ ถ้าทำเช่นนั้นแหวน Kaiser-Fleischer ถูกตรวจพบแล้วการวินิจฉัยจะไม่สามารถปฏิเสธได้ การตรวจสอบระดับของ ceruloplasmin เนื้อหาของทองแดงในซีรัมการขับถ่ายทองแดงในปัสสาวะทุกวันจะทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและได้แนวทางเบื้องต้นในการติดตามผลการรักษาต่อไป MRI สามารถให้ข้อมูลการวินิจฉัยที่สำคัญได้หากผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาทเขามักจะมีการเปลี่ยนแปลง MRI ถึงแม้จะมีการระบุยีนเสื่อมความเป็นปมประสาทในกรณีส่วนใหญ่ในครอบครัวพบการกลายพันธุ์ที่ไม่เหมือนใครซึ่งทำให้ยากที่จะวินิจฉัยด้วยการวิจัยทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลในทางคลินิก อย่างไรก็ตามด้วยการพัฒนาเทคโนโลยีที่ทันสมัยโดยการปรับปรุงวิธีการวิจัยทางพันธุกรรมของโมเลกุลวิธีการวินิจฉัยนี้จะพร้อมใช้งาน

ด้วยโรค Wilson-Konovalov ระดับของ ceruloplasmin และทองแดงในซีรั่มมักจะลดลง การวินิจฉัยโรค Wilson-Konovalov ที่แตกต่างกันออกไปคือโรคตับอักเสบเฉียบพลันและเรื้อรังซึ่งระดับ ceruloplasmin สามารถลดลงได้เนื่องจากมีการสังเคราะห์ในตับ ภาวะทุพโภชนาการลดระดับของ ceruloplasmin เมื่อรับประทานยาในรูปแบบของฮอร์โมนเอสโตรเจนยาคุมกำเนิดที่มีสิ่งกีดขวางทางเดินน้ำดีในระหว่างตั้งครรภ์ระดับของ ceruloplasmin อาจเพิ่มขึ้น

การขับถ่ายทองแดงในโรค Wilson's เพิ่มขึ้นทุกวัน เพื่อหลีกเลี่ยงการบิดเบือนผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ขอแนะนำให้เก็บปัสสาวะไว้ในขวดพิเศษที่มีคอกว้างพร้อมถุงพลาสติก - ผ้าอ้อมที่ไม่มีส่วนผสมของทองแดง

ในกรณีที่มีข้อห้ามในการตรวจชิ้นเนื้อตับและในระดับปกติของ ceruloplasmin ในซีรัมโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้จากระดับของการรวมอยู่ใน ceruloplasmin ของทองแดงกัมมันตรังสีที่นำมารับประทาน

1. การทดสอบเลือดโดยทั่วไป: เพิ่มขึ้น ESR
2. การวิเคราะห์ทางปัสสาวะ: โปรตีนที่เป็นไปได้ proteinuria, aminoaciduria, การขับถ่ายของทองแดงเพิ่มขึ้นมากกว่า 100 ไมโครกรัมต่อซีรัม (มาตรฐานน้อยกว่า 70 ไมโครกรัมต่อวัน)
3. การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดเพิ่มขึ้น ALT, บิลิรูบินด่าง phosphatase, แกมมาโกลบูลิ, เซอรูโลพลาสมินไม่ได้ผูกไว้กับทองแดงในซีรั่ม (300 กรัม / ลิตรหรือมากกว่า) ที่ลดลงหรือไม่มีกิจกรรมเซอรูโลพลาสมินในซีรั่ม (ปกติ 0-200 mg / l norm 350 ± 100 mg / l)

ข้อมูลที่เป็นประโยชน์

1. การตรวจอัลตราโซนิกและไอโซโทปของตับ: การขยายตัวของตับม้ามการเปลี่ยนแปลงการกระจาย
2. การตรวจชิ้นเนื้อตับ: ภาพของโรคตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งาน, โรคตับแข็งในตับ, ปริมาณทองแดงมากเกินไปในเนื้อเยื่อตับ แม้จะมีการสะสมของทองแดงที่ไม่สม่ำเสมอในตับ cirrhotic แต่ก็มีความจำเป็นต้องตรวจสอบปริมาณข้อมูลในการตรวจชิ้นเนื้อ เมื่อต้องการทำเช่นนี้คุณสามารถใช้ผ้าที่เต็มไปด้วยพาราฟิน โดยปกติปริมาณทองแดงมีค่าน้อยกว่า 55 ไมโครกรัมต่อ 1 กรัมของน้ำหนักแห้งและสำหรับโรค Wilson's มักเกินกว่า 250 μgต่อ 1 กรัมของมวลแห้ง เนื้อหาทองแดงสูงในตับสามารถตรวจจับได้แม้จะมีภาพทางเนื้อเยื่อปกติ ทุกรูปแบบของ cholestasis ยาวนานยังพบเนื้อหาทองแดงสูงในตับนอกจากนี้ยังพบ
3. การสแกน การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของกะโหลกศีรษะก่อนที่จะปรากฏอาการทางระบบประสาทสามารถเปิดเผยการเพิ่มขึ้นของโพรงรวมทั้งการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้ามีความละเอียดอ่อนมากขึ้น มันสามารถเผยให้เห็นการขยายตัวของ ventricle ที่สามแผลในฐานดอกเปลือกหอยและทรงกลม แผลเหล่านี้มักจะสอดคล้องกับอาการทางคลินิกของโรค

การระบุ homozygotes โดยไม่มีอาการของโรค Wilson-Konovalov

พี่น้องของผู้ป่วยควรได้รับการตรวจสอบ ความคล้ายคลึงกันเป็นหลักฐานโดย hepatomegaly, splenomegaly กะหล่ำปลีหลอดเลือดเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในกิจกรรมของ transaminases ในซีรั่ม ไม่เห็นแหวน Kaiser-Fleischer เสมอ ระดับของ ceruloplasmin ในซีรั่มมักจะลดลงเหลือ 0.20 กรัม / ลิตรหรือน้อยกว่า การตรวจชิ้นเนื้อตับด้วยการตรวจสอบปริมาณทองแดงช่วยให้คุณสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

มันง่ายที่จะแยกแยะ homozygotes จาก heterozygotes แม้ว่าบางครั้งปัญหาอาจเกิดขึ้น ในกรณีเช่นนี้ haplotypes ของผู้ป่วยและพี่น้องของเขาจะถูกวิเคราะห์ Homozygotes ได้รับการรักษาด้วย penicillamine ถึงแม้ว่าโรคจะไม่มีอาการ Heterozygotes ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา เมื่อสังเกต homozygotes ที่ได้รับการรักษาโดยแพทย์ 39 คนไม่มีอาการใด ๆ เกิดขึ้นขณะที่ homozygotes ที่ไม่ได้รับการรักษา 7 รายได้รับการพัฒนาเป็นโรค Wilson และ 5 คนเสียชีวิต