โรค Wilson-Konovalov: อาการ

อาการของโรค Wilson-Konovalov มีลักษณะที่หลากหลายที่เกิดจากผลเสียหายของทองแดงในเนื้อเยื่อต่างๆ แผลที่สำคัญของอวัยวะขึ้นอยู่กับอายุ ที่เด็กมันเป็นพื้นตับ(รูปแบบตับ) ในอนาคตเริ่มมีอาการทางระบบประสาทและความผิดปกติทางจิต(รูปแบบ neuropsychiatric) ถ้าโรคปรากฏตัวหลังจาก 20 ปีแล้วผู้ป่วยมักมีอาการทางระบบประสาท บางทีการรวมกันของอาการของทั้งสองรูปแบบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่อายุระหว่าง 5 ถึง 30 ปีได้แสดงอาการทางคลินิกของโรคหรือวินิจฉัยแล้ว

รูปแบบตับ

โรคตับอักเสบแบบ Fulminant มีลักษณะเป็นโรคดีซ่านขึ้นปกคลุมท้องมานตับและไตและมักเกิดขึ้นในเด็กหรือวัยรุ่น เนื้อตายของเซลล์ตับมีความเกี่ยวข้องกับการสะสมของทองแดง ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดจะเป็นโรคตับอักเสบจากตับแข็ง การเข้าออกของทองแดงที่เกิดขึ้นจากเซลล์ตับที่ตายแล้วอาจทำให้เกิดการกลายเป็นเม็ดเลือดแดงในซีไธรอยได้ Hemolysis ชนิดนี้อธิบายไว้ในแกะในระหว่างการเป็นพิษของทองแดงเช่นเดียวกับในคนที่มีภาวะพิษของทองแดงโดยอุบัติเหตุ

แหวน Kaiser-Fleischer อาจขาดหายไป ระดับทองแดงในปัสสาวะและซีรั่มสูงมาก ระดับของ ceruloplasmin ในซีรั่มมักจะต่ำ อย่างไรก็ตามมันสามารถเป็นปกติและยกระดับได้แม้ในขณะที่ ceruloplasmin เป็นตัวทำปฏิกิริยาระยะเฉียบพลันซึ่งความเข้มข้นของมันจะเพิ่มขึ้นเมื่อมีโรคตับที่แข็งขัน กิจกรรมของซีรัม transaminases และ alkaline phosphatase จะต่ำกว่าเชื้อไวรัสตับอักเสบชนิด fulminant อย่างมีนัยสำคัญ อัตราส่วนของ phosphatase / bilirubin ในเลือดต่ำแม้ว่าจะไม่ได้วินิจฉัยว่าเป็นโรคตับอักเสบชนิด fulminant ในโรค Wilson แต่อย่างไรก็ตามยังแนะนำถึงศักยภาพ

โรคตับอักเสบเรื้อรัง โรค Wilson สามารถประจักษ์ได้ด้วยภาพของโรคตับอักเสบเรื้อรัง: โรคดีซ่าน, กิจกรรมสูงของ transaminases และ hypergammaglobulinemia อายุของผู้ป่วยในขณะที่อาการเหล่านี้ปรากฏเป็น 10-30 ปี หลังจากนั้นประมาณ 2-5 ปีอาการทางประสาทจะเกิดขึ้น ภาพของโรคส่วนใหญ่คล้ายกับรูปแบบอื่น ๆ ของโรคไวรัสตับอักเสบเรื้อรังซึ่งเน้นย้ำถึงความจำเป็นที่จะต้องยกเว้นโรค Wilson ในผู้ป่วยโรคตับอักเสบเรื้อรังทุกคน

โรคตับแข็ง โรคแฝงที่เกิดขึ้นในระยะของโรคตับแข็งในตับสามารถปรากฏเป็นเครื่องหมายดอกสปีชีส์ splenomegaly, ascites พอร์ทัลความดันโลหิตสูง อาจมีอาการทางระบบประสาท ในผู้ป่วยบางรายโรคตับแข็งจะได้รับการชดเชย เพื่อวินิจฉัยว่าอาจต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อตับด้วยความเป็นไปได้ที่จะมีการกำหนดปริมาณทองแดงในเนื้อเยื่อ

ผู้ป่วยเด็กทั้งหมดที่มีโรคตับเรื้อรังที่มีความผิดปกติทางจิต (เช่นพูดไม่ชัด, การพัฒนาต้นของน้ำในช่องท้องหรือ hemolysis) โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพูดถึงโรคตับแข็งในญาติใกล้ชิดที่ควรได้รับการยกเว้นโรควิลสัน

มะเร็งตับในโรค Wilson's หายากมาก ในขณะที่บางทีทองแดงมีบทบาทในการป้องกัน

รูปแบบ neuropsychiatric

ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น Parkinsonian, pseudosclerotic, dystonic (diskinetic) และรูปแบบ trochaic มีความโดดเด่น (เรียงตามลำดับความถี่ที่ลดลง) อาการทางระบบประสาทอาจปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็วและรุนแรง อาการเริ่มแรก ได้แก่ การสั่นสะเทือนของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อใบหน้าการกระตุกของกล้ามเนื้อใบหน้าปัญหาในการเขียนการพูดเบลอ มีการเปิดเผยความแข็งแกร่งของแขนขาที่ไม่สม่ำเสมอ สติปัญญามักจะถูกเก็บรักษาแม้ว่า 61% ของผู้ป่วยมีประสบการณ์ความผิดปกติของบุคลิกภาพช้าก้าวหน้า

ความผิดปกติทางระบบประสาทมักมีอาการเรื้อรัง พวกเขาเริ่มต้นในวัยหนุ่มสาวที่มีการสั่นสะเทือนขนาดใหญ่เตือนความทรงจำของปีกของปีกซึ่งเพิ่มขึ้นด้วยการเคลื่อนไหวโดยพลการ อาการและอาการของความล้มเหลวของระบบทางเดินเสี้ยมไม่อยู่ ใบหน้าเป็นโรคโลหิตจาง ในผู้ป่วยที่มี dystonic รุนแรงการพยากรณ์โรคจะเลวร้ายกว่า

Electroencephalography แสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เป็นไปตามนัยทั่วไปซึ่งยังสามารถสังเกตได้จากพี่น้องที่มีสุขภาพดีทางคลินิกของผู้ป่วย

ความเสียหายจากไต

ความพ่ายแพ้ของท่อไตที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการสะสมของทองแดงในใกล้ชิดของพวกเขาและปรากฏ aminoaciduria, glycosuria, phosphaturia และไม่สามารถที่จะจัดสรร paraaminogippurat urikozurii

บ่อยครั้งที่มีกรดในท่อไตที่สามารถนำไปสู่การก่อตัวของก้อนหินได้

การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ

บางครั้งเนื่องจากการสะสมของทองแดงเล็บเล็บกลายเป็นสีฟ้า มีการเปลี่ยนแปลงในระบบกระดูก: demineralization ของกระดูกต้นโรคข้อเข่าเสื่อม subarticular และการกระจายตัวของเนื้อเยื่อกระดูก periarticular มักจะมีการเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลังเนื่องจากการสะสมของแคลเซียมไพโรฟอส dihydrate Hemolysis ช่วยส่งเสริมการก่อตัวของก้อนหินในถุงน้ำดี เป็นผลมาจากการสะสมของทองแดง, hypoparathyroidism พัฒนา อธิบายเกี่ยวกับระดับน้ำตาลในเลือดสูงในกล้ามเนื้อโครงร่างที่เกี่ยวข้องกับระดับน้ำตาลในเลือดสูงในกล้ามเนื้อโครงร่าง

ในระยะต่อมาของโรคทองแดงจะสะสมตามขอบของกระจกตาในรูปของแหวน Kaiser-Fleischer สีทองหรือสีเขียวแกมทองที่ระบุด้วยหลอดร่อง มักพบในผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาทและอาจไม่อยู่ในผู้ป่วยเด็กที่มีอาการเฉียบพลัน

แหวนที่คล้ายกันบางครั้งอาจพบได้ใน cholestasis เป็นเวลานานและในโรคตับแข็งของ cryptogenic ในตับ

บางครั้งในชั้นหลังของเลนส์แคปซูลอาจมีต้อกระจกสีเทาอมน้ำตาลคล้ายกับ "ดอกทานตะวัน" อาจคล้ายกับในกรณีของเลนส์ต่างประเทศที่มีทองแดง

โดยไม่ต้องมีเวลาเริ่มต้นดำเนินการสำหรับชีวิตและการรักษาอย่างต่อเนื่องโรคนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนอายุสามสิบ