โรค Wilson-Konovalov: สาเหตุ

โรค Wilson-Konovalov (hepatolenticular theneration) เป็นโรคทางพันธุกรรมและถูกส่งโดยประเภทถอยถ้วน autosomal

โรคเกิดขึ้นกับความถี่ 1:30 000 คน ยีนผิดปกติที่รับผิดชอบในการพัฒนาของโรคได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในบริเวณโครโมโซม XIII ผู้ป่วยแต่ละรายเป็นผู้ให้บริการ homozygous ของยีนตัวนี้ โรคแพร่กระจายไปทั่วโลก แต่เป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ชาวยิวในยุโรปตะวันออกชาวอาหรับชาวอิตาเลียนญี่ปุ่นจีนอินเดียและประชากรที่เกี่ยวข้องกับการแต่งงานบ่อย ๆ

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงในตับและระบบประสาทส่วนกลางการปรากฏตัวของแหวน Kaiser-Fleischer ในกระจกตาความเสียหายต่อไตและอวัยวะอื่น ๆ คือการสะสมของทองแดงในเนื้อเยื่อ

กับโรคของวิลสันการขับถ่ายของทองแดงกับน้ำดีจะลดลงในขณะที่ปล่อยทองแดงในปัสสาวะเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามระดับทองแดงในซีรั่มมักจะลดลง ปริมาณของ ceruloplasmin ที่เกี่ยวข้องกับ_2- globulins ซึ่งให้การขนส่งของทองแดงในพลาสมาจะลดลง

โดยปกติของทองแดง 4 มิลลิกรัมที่บริโภคอาหารเป็นประจำทุกวันจะถูกดูดซึมประมาณ 2 มิลลิกรัมและปริมาณน้ำนมจะถูกขับออกมาในน้ำดีซึ่งจะทำให้ทองแดงมีความสมดุลในร่างกาย กับโรคของวิลสันการขับถ่ายของทองแดงและน้ำดีจะมีปริมาณเพียง 0.2-0.4 มก. ซึ่งแม้จะมีการขับถ่ายปัสสาวะเพิ่มขึ้นเป็น 1 มิลลิกรัมต่อวัน แต่ก็ส่งผลให้มีการสะสมในร่างกายมากเกินไป