กลุ่มอาการไม่เพียงพอของโรคหลายแบบ (polyglandular insufficiency syndromes)

Syndromes of polyglandular insufficiency (autoimmune polyglandular syndromes, syndromes of polyendocrine deficiencies) มีลักษณะการหยุดชะงักในการแข่งขันของหน้าที่ของต่อมไร้ท่อหลาย สาเหตุในกรณีส่วนใหญ่ อาการจะถูกกำหนดโดยการรวมกันของข้อบกพร่องต่อมไร้ท่อซึ่งอาจเป็นหนึ่งในสามชนิดที่เป็นที่รู้จักของพยาธิวิทยา การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับผลของการศึกษาฮอร์โมนและการกำหนดระดับแอนติบอดีต่อต่อมต่อมไร้ท่อที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา การรักษารวมถึงการทดแทนฮอร์โมนที่สูญหายหรือบกพร่อง.

[1], [2], [3], [4], [5]

สาเหตุ กลุ่มอาการไม่เพียงพอของ polyglandular syndrome

สาเหตุของการพัฒนาของต่อมไร้ท่อบกพร่องสามารถติดเชื้อ infarctions หรือเนื้องอกที่ทำให้เกิดการทำลายบางส่วนหรือสมบูรณ์ของต่อมไร้ท่อ แต่ก่อให้เกิดโรค polyglandular เป็นปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองที่นำไปสู่การพัฒนาของการอักเสบภูมิ  แทรกซึม lymphocytic  และการทำลายบางส่วนหรือทั้งหมดของต่อมไร้ท่อ การมีส่วนร่วมในกระบวนการ autoimmune พยาธิสภาพของต่อมต่อมไร้ท่อหนึ่งครั้งจะถูกติดตามเกือบทุกครั้งโดยการมีส่วนร่วมของต่อมอื่น ๆ ที่นำไปสู่การพัฒนาของต่อมไร้ท่อหลายข้อบกพร่อง มีการอธิบายถึงสามรูปแบบของความผิดปกติของระบบภูมิต้านทานเนื้อร้ายที่เกิดขึ้นใหม่

และพิมพ์

การเริ่มมีอาการมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก (โดยเฉพาะในช่วง 3-5 ปี) หรือในผู้ใหญ่อายุต่ำกว่า 35 ปี Hypoparathyroidism เป็นพยาธิความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่พบมากที่สุด (79%) ตามด้วยความไม่เพียงพอต่อมหมวกไต (72%) พัฒนาการของความผิดปกติของอวัยวะเพศเกิดขึ้นหลังเริ่มเป็นกระปรี้กระเปร่าใน 60% ของสตรีและประมาณ 15% ของผู้ชาย candidiasis เรื้อรังของผิวหนังและเยื่อเมือกเป็นลักษณะพยาธิวิทยา อาจมี malabsorption เกี่ยวข้องกับการขาดของ cholecystokinin; ปัจจัยทางจริยธรรมอื่น ๆ ได้แก่ lymphangiectasia คางทูมการขาด IgA การเจริญเติบโตของเชื้อแบคทีเรียมากเกินไป แม้ว่าผู้ป่วย 2/3 คนจะมีแอนติบอดีต่อ decarboxylase ของ glutamic acid ตับอ่อน แต่การเกิดโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ไม่เป็นที่แพร่หลาย โรคผิวหนังอาจเกิดขึ้นได้ (ตัวอย่างเช่น hypoplasia ของเคลือบฟัน, เส้นโลหิตตีบของเยื่อหุ้มปัสสาวะเยื่อหุ้มปอด, tubulointerstitial pathology, keratoconjunctivitis) ชนิดที่ฉันสามารถพัฒนาเป็นโรคทางพันธุกรรมมักจะส่งโดยประเภทถอย autosomal

[6], [7], [8]

ประเภทที่สอง (Schmidt's syndrome)

การขาดสารต่อมไร้ท่อหลายอย่างมักพัฒนาในวัยผู้ใหญ่โดยมีจุดสูงสุดที่ 30 ปี ในผู้หญิงพยาธิวิทยานี้เป็นครั้งที่สองมากขึ้น มีส่วนเกี่ยวข้องเสมอในเยื่อหุ้มสมองกระบวนการทางพยาธิวิทยาต่อมหมวกไตและต่อมไทรอยด์และมักจะเกาะตับอ่อนเซลล์ผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดโรคเบาหวานชนิดที่ 1 มักจะตรวจหาแอนติบอดีต่ออวัยวะเป้าหมายเฉพาะอย่างยิ่งกับ adrenocorticotropic ฮอร์โมน P450 cytochrome อาจมีการขาดดุลทั้งหน้าที่ mineralocorticoid และ glucocorticoid ต่อมไร้ท่อย่อยสลายส่วนใหญ่พัฒนาเป็นผลมาจากปฏิกิริยา autoimmune cell-mediated หรือเป็นผลมาจากการลดลงของฟังก์ชั่นต้าน T-cell หรือเป็นผลมาจากประเภทอื่น ๆ ของความเสียหายของ T-cell-mediated ลักษณะเฉพาะคือการลดลงของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์ T - cell ซึ่งแสดงออกโดยผลลบของการทดสอบ intradermal สำหรับแอนติเจนมาตรฐาน ในญาติของญาติพี่น้องที่ 1 ความสามารถในการทำปฏิกิริยาก็ลดลงประมาณ 30% ด้วยหน้าที่ต่อมไร้ท่อตามปกติ

ผู้ป่วยบางรายมีไทรอยด์ที่กระตุ้นภูมิคุ้มกันและในตอนแรกจะมีอาการทางคลินิกของ hyperthyroidism

ในทางทฤษฎีประเภท HLA ที่เฉพาะเจาะจงอาจเพิ่มความไวต่อไวรัสบางชนิดซึ่งสามารถทำให้เกิดปฏิกิริยาภูมิต้านทานผิดปกติได้ พยาธิวิทยามักสืบทอดมาจากชนิดเด่นที่มี autosomal โดยมีการแสดงออกที่หลากหลาย

ประเภทป่วย

ประเภทอาการป่วยเป็นลักษณะความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่พัฒนาในผู้ใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสตรีวัยกลางคน นอกจากนี้ในขณะที่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต แต่การพัฒนาอย่างน้อย 2 ของโรคต่อไปนี้: การขาดไทรอยด์โรคเบาหวานชนิดที่ 1, อันตรายโรคโลหิตจาง, โรคด่างขาวและผมร่วง ความเป็นพันธุกรรมสามารถทำตามชนิดที่โดดเด่น autosomal กับ penetrance บางส่วน

อาการ กลุ่มอาการไม่เพียงพอของ polyglandular syndrome

อาการทางคลินิกของกลุ่มอาการของ polyendocrine บกพร่องในผู้ป่วยประกอบด้วยผลรวมของอาการของโรคต่อมไร้ท่อแต่ละราย กับอาการเหล่านี้ไม่มีอาการทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงเช่นเดียวกับพยาธิวิทยาต่อมไร้ท่อบุคคล ดังนั้นในผู้ป่วยที่มีการเกิดโรคต่อมไร้ท่อชนิดใดชนิดหนึ่งหลังจากผ่านไประยะเวลาหนึ่งควรได้รับการตรวจคัดกรองอย่างถูกต้อง (การตรวจทางคลินิกและการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ) และการขาดสารต่อมไร้ท่อเพิ่มเติม ญาติของผู้ป่วยที่มีโรคนี้ควรตระหนักถึงการวินิจฉัยและขอแนะนำให้ตรวจร่างกายตามที่แพทย์กำหนด การวัดระดับแอนติบอดีต่อ decarboxylase ของ glutamic acid สามารถช่วยในการกำหนดระดับความเสี่ยงต่อการเกิดพยาธิสภาพได้

การวินิจฉัย กลุ่มอาการไม่เพียงพอของ polyglandular syndrome

การวินิจฉัยจะทำในทางคลินิกและได้รับการยืนยันเมื่อมีการตรวจพบระดับฮอร์โมนในห้องปฏิบัติการ ระดับการวัด autoantibodies มีส่วนร่วมในกระบวนการเนื้อเยื่อต่อมไร้ท่อทางพยาธิวิทยาสามารถช่วยแยกความแตกต่างกลุ่มอาการของโรคต่อมไร้ท่อ autoimmune จากสาเหตุอื่น ๆ intraorgan พยาธิวิทยา (เช่นต่อมหมวกไตสาเหตุ Hypofunction วัณโรคไม่มีพร่อง autoimmune)

กลุ่มอาการของ polyendocrine deficiencies อาจบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของ hypothalamic-pituitary zone ในเกือบทุกกรณีการเพิ่มขึ้นของระดับฮอร์โมนในต่อมใต้สมองในพลาสม่าระบุว่าลักษณะภายนอกของข้อบกพร่องที่กำลังพัฒนา อย่างไรก็ตามบางครั้ง hypothalamic ต่อมใต้สมองพัฒนาเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ II ของการขาด polyendocrine

ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงที่ไม่มีอาการทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมควรได้รับการตรวจหาแอนติบอดีเนื่องจากแอนติบอดีเหล่านี้สามารถแพร่กระจายได้เป็นเวลานานในเลือดโดยไม่ก่อให้เกิดโรคต่อมไร้ท่อใด ๆ

[9], [10]

การรักษา กลุ่มอาการไม่เพียงพอของ polyglandular syndrome

การรักษาความผิดปกติของต่อมไร้ท่อต่างๆที่พัฒนาในอวัยวะต่อมไร้ท่อบางอย่างได้ถูกกล่าวถึงในบทที่เกี่ยวข้องของคู่มือฉบับนี้ การปรากฏตัวในภาพทางคลินิกของสัญญาณของพยาธิวิทยาต่อมไร้ท่อหลายอวัยวะสามารถซับซ้อนการรักษา

Candidiasis เรื้อรังของผิวหนังและเยื่อเมือกมักจะต้องใช้เวลานาน antifungal บำบัด หากมีการให้วัคซีน cyclosporine ในผู้ป่วยในระยะเริ่มต้นของการพัฒนาความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (ภายในสองสามสัปดาห์หรือหนึ่งเดือนแรก) ความสำเร็จในการรักษาสามารถทำได้

โรค IPEX

IPEX (ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน poliendokrinopatiya อาการ enteropathy เชื่อมโยงกับโครโมโซม X) เป็นกลุ่มอาการของโรคการรับมรดกในลักษณะ autosomal ถอยและโดดเด่นด้วย autoaggression ภูมิคุ้มกันรุนแรง

โดยไม่ได้รับการรักษาอาการ IPEX มักจะเกิดขึ้นในปีแรกหลังการวินิจฉัย Enteropathy นำไปสู่อาการท้องร่วง การบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันและการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจยืดอายุการใช้งานได้ แต่ไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์

POEMS - syndrome

POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, gammopathies โมโนโคลนอลผิวเปลี่ยนแปลงดาวน์ซินโดรกา-Fukaze) เป็นโรคขาด polyendocrine ไม่ใช่ autoimmune

สาเหตุของ POEMS-กลุ่มอาการของโรคมีแนวโน้มที่จะ immunoglobulins หมุนเวียนผลิตกลุ่มผิดปกติของเซลล์พลาสม่า ผู้ป่วยอาจพัฒนาตับต่อมน้ำเหลือง, hypogonadism เบาหวานชนิดที่ 2 พร่องหลัก hyperparathyroidism ไม่เพียงพอต่อมหมวกไตและการก่อตัวที่เพิ่มขึ้นของโมโนโคลนอล IgA และ IgG ในหลาย myeloma และพยาธิสภาพผิว (เช่นรอยดำผิวหนาผิว, ขนดก, ที่มุม, hypertrichosis) . ผู้ป่วยอาจพบอาการบวมในช่องท้อง, ปอดไหลหัวนมบวมของเส้นประสาทแก้วนำแสงและมีไข้ ผู้ป่วยที่มีโรคนี้อาจจะมีระดับของการไหลเวียนของ cytokines (IL1p, IL6) หลอดเลือด endothelial เติบโตและเนื้อร้ายเนื้องอกปัจจัย

การรักษาประกอบด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดด้วยตัวเองโดยการนัดรับเคมีบำบัดและการฉายรังสีครั้งต่อมา อัตราการอยู่รอดห้าปีสำหรับพยาธิวิทยานี้ประมาณ 60%