Craniosynostosis ในเด็ก

ซินโดรมที่โดดเด่นด้วยอาการกะโหลกศีรษะ craniosynostosis เป็นอาการที่เกิดจากการหลอมรวมกันของข้อต่อก่อนวัยอันควรทำให้เกิดการเสียรูปของกะโหลกศีรษะ รวมถึง:

1. Akrotsefaliya. พยาธิสภาพที่ต่อเนื่อง (กะโหลกศีรษะหอ) คุณสมบัติเด่น ได้แก่ หน้าผากสูงและสายตา superciliary ที่พัฒนาไม่ดี โค้ง, prognathism ของกรามบน, โกธิคท้องฟ้า ความผิดปกติเกิดขึ้นจากการเชื่อมต่อ synostosis ก่อนวัยของตะเข็บทั้งหมดของกะโหลกศีรษะโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลอดเลือดหัวใจ โรคนี้มักเป็น พร้อมกับความดันภายในกะโหลกเพิ่มขึ้น.

อาการตา:

• การสูญเสียการมองเห็นเนื่องจากการเสื่อมสมรรถภาพทางแสง;
• ekzoftalim;
• ตาเหล่;
• มัว;
• nistagmo.

2. Cruson Syndrome (Crouzon). กลุ่มอาการ autosomal dominant syndrome ที่มี penetrance เต็มรูปแบบ и การแสดงออกที่แตกต่างกัน โดดเด่นด้วย ฟิวชั่นก่อนวัยของตะเข็บของกะโหลก, hypoplasia กลางและ exophthalmos ยีนที่มีข้อบกพร่องอยู่ในโครโมโซม 10. ความผิดปกติทั่วไปของใบหน้า: exophthalmos เนื่องจากการลดลงของปริมาตรของวงโคจรจมูกเบ็ดและขากรรไกรล่างยื่นออกมา. ความดันภายในกระเพาะได้เพิ่มขึ้น.

รวมถึงอาการตา:

• exophthalmos และบางครั้งความคลาดเคลื่อนของลูกตา;
• ตาเหล่แตกต่างกันในกลุ่มอาการของโรค V и รูปแบบการกระเจิงแบบอื่น ๆ;
• การฝ่อของเส้นประสาทตาหรือหัวนมที่หยุดนิ่ง;
• อาณานิคมของไอริส;
• corectopia;
• เปลี่ยนขนาดของกระจกตา (ไมโคร- หรือ megalocornea);
• ต้อกระจก;
• ectopia ของเลนส์;
• แผลเป็นสีฟ้า;
• ต้อหิน.

3. Apera Syndrome (Apert). พยาธิวิทยาแสดงออกมาเป็น craniosynostosis และ symparative symmetyly แบบทวิภาคี II, III, IV и V นิ้วมือและนิ้วเท้า สืบทอดมาจากประเภท autosomal-dominant ที่มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในระดับสูง.

อาการทั่วไปรวมถึง:

• ท้องฟ้าแบบกอธิค;
• เพดานปากแหว่ง;
• ช่องทวารหนักลำคอ;
• โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
• gidrocefaliû;
• ปัญญาอ่อน.

ความผิดปกติทั่วไปของใบหน้าชวนให้นึกถึงผู้ที่อยู่ในภาวะ Cruson syndrome - ซุ้มนูนต่ำเกินไป hypoplasia กลางยื่นขากรรไกรล่างและฟันผุของฟัน ในบางกรณีมีพยาธิสภาพของอวัยวะที่มีการได้ยินลดลงจนถึงหูหนวก.

อาการตา:

• Exophthalmos - ปกติเด่นชัดกว่า Cruson syndrome;
• hypertelorism;
• การผ่าตาของ antimonygloidal;
• ตาเหล่กับ V-syndrome;
• การฝ่อของเส้นประสาทและจุกนม;
• keratoconus;
• ectopia ของเลนส์;
• โรคต้อหินที่มีมา แต่กำเนิด.

4. โรค Pfeiffer's (Pfeiffer).

กลุ่มอาการของโรครวมถึง acrocephaly, syndactyly ชนิดอ่อนรวมกับนิ้วหัวแม่มือกว้างของมือและเท้าเช่นเดียวกับ varus ความผิดปกติของแขนขา สืบทอดมาจากลักษณะเด่น autosomal โดดเด่นด้วย penetrance สูงและการแสดงออกต่างๆ.

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในหน้าและตาคล้ายกับอาการของ Aper's syndrome แต่ความบกพร่องทางสติปัญญาไม่เท่ากัน.

5. กะโหลกในรูปแบบของไม้จำพวกใบ.

ความผิดปกติกระปรี้กระเปร่า กะโหลกศีรษะมีรูปร่างที่หดตัวสามใบที่เกิดจากการหลุดลอกของ coronoid และ lambdoid ก่อนเวลาอันควร การแสดงออกของ exophthalmus เกิดจากการลดลงของปริมาตรของวงโคจรโดยทั่วไปปัญหาคือ subluxation ของ eyeballs ตามกฎแล้วจะมาพร้อมกับ hydrocephalus และพยาธิวิทยาของระบบทางเดินหายใจ hypoplasia ตรงกลางของใบหน้าอ่อนแอ อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยเหล่านี้ลดลงอย่างรวดเร็ว.

5. Sethpre-Hothzen Syndrome (Saethre-Chotzen). มันเป็นที่ประจักษ์โดยความไม่สมดุลของใบหน้าและกะโหลกศีรษะร่วมกับนิ้วมือสั้นผิวหนังและระดับต่ำของการเจริญเติบโตของผมที่หน้าผาก hypoplasia มัธยฐานของใบหน้าอ่อนแอ exophthalmos ไม่ได้มีลักษณะ.
6. Carpenter Syndrome (Carpenter). ซินโดรมรวมถึง craniosynostosis เด่นชัด polysyndactyly ของนิ้วมือและเท้าสั้นลงของนิ้วมือ โรคมักมาพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญา อาการทางตา - hypertelorism, epicanthus และ telecanthus.

[1], [2], [3]