อาการแสดงทางตาของภาวะกะโหลกศีรษะปิดไม่สนิท

ภาวะกะโหลกศีรษะปิดไม่สนิทเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มีลักษณะเฉพาะคือการปิดของรอยต่อกะโหลกศีรษะก่อนเวลาอันควร ร่วมกับความผิดปกติของเบ้าตาอย่างรุนแรง

พยาธิสภาพที่พบได้บ่อยที่สุด 2 ประการที่เกิดภาวะกะโหลกศีรษะปิด ได้แก่: กลุ่มอาการครูซอน (Crouzon syndrome), กลุ่มอาการอาเพิร์ต (Apert syndrome)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

โรคครูซอน

โรคครูซอนเกิดจากการปิดรอยต่อระหว่างโคโรนัลและซากิตตัลก่อนกำหนด พันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น แต่ใน 25% ของกรณีอาจมีการกลายพันธุ์ใหม่

[ 5 ], [ 6 ]

อาการแสดงทางตา

• อาการตาโปนเนื่องจากเบ้าตาตื้นเป็นอาการที่สังเกตได้ชัดเจนที่สุด อาการนี้เกิดขึ้นเป็นลำดับที่สองเนื่องจากการเจริญเติบโตที่ช้าลงของกระดูกขากรรไกรบนและโหนกแก้ม ในรายที่รุนแรง ลูกตาจะเคลื่อนและอยู่ด้านหน้าเปลือกตา
• ระยะห่างระหว่างวงโคจรที่กว้างมาก (Hypertelorism)
• ตาเหล่และตาเหล่แบบตัววี
• ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามการมองเห็น ได้แก่ โรคกระจกตาอักเสบจากการสัมผัสแสง และโรคเส้นประสาทตาอักเสบเนื่องจากการกดทับของเส้นประสาทตาบริเวณรูม่านตา

พยาธิสภาพของลูกตา: ภาวะไม่มีม่านตา, ตาขาวเป็นสีน้ำเงิน, ต้อกระจก, เลนส์เคลื่อนออกจากตำแหน่ง, ต้อหิน, โคลโบมา, กระจกตาโต และการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของเส้นประสาทตา

[ 7 ], [ 8 ]

ความผิดปกติทางระบบ

• การสั้นลงของมิติด้านหน้า-ด้านหลังและกะโหลกศีรษะที่กว้างอันเนื่องมาจากการปิดรอยต่อก่อนกำหนด
• ภาวะเนื้อเยื่อกลางใบหน้าไม่สมบูรณ์และจมูกโค้งงอ ('จะงอยปากนกแก้ว') ทำให้ใบหน้าดูเหมือน 'กบ'
• ภาวะขากรรไกรล่างยื่น
• ท้องฟ้าเป็นรูปตัว V คว่ำ
• โรคผิวหนังชนิดอะแคนโทเคอราโตเดอร์มา

โรคอะเพิร์ตซินโดรม

กลุ่มอาการอะเพิร์ต (อะโครเซฟาโลซินแด็กทิลี) เป็นกลุ่มอาการที่ร้ายแรงที่สุดในบรรดากลุ่มอาการกะโหลกศีรษะปิด และอาจเกิดกับรอยต่อของกะโหลกศีรษะทั้งหมด การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น แต่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวและเกี่ยวข้องกับอายุที่มากขึ้นของพ่อแม่

[ 9 ], [ 10 ]

สัญญาณตา

• ภาวะเบ้าตาตื้น เบ้าตาโปน และภาวะตาห่างกันมาก มักจะไม่เด่นชัดเท่ากับในกลุ่มอาการครูซอน
• เอ็กโซโทรเปีย
• รูปร่างตาแบบต่อต้านมองโกลอยด์
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายต่อการมองเห็น ได้แก่ เปลือกตาทั้งสองข้างไม่สามารถคลุมกระจกตาได้ และเส้นประสาทตาฝ่อลง

พยาธิวิทยาของลูกตา: โรคกระจกตาโป่งนูน เลนส์เคลื่อน และต้อหินแต่กำเนิด

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

อาการแสดงทางระบบ

• ภาวะศีรษะแบน มีกระดูกท้ายทอยแบนและหน้าผากชัน
• รอยบากแนวนอนเหนือสันเหนือเบ้าตา
• ภาวะเนื้อเยื่อกลางใบหน้าไม่สมบูรณ์ มีจมูกเหมือนนกแก้วและหูอยู่ต่ำ
• เพดานโหว่มีลักษณะเป็นโดมสูงและลิ้นไก่ 2 อัน
• ซินแด็กทิลีของมือและเท้า
• ความผิดปกติของหัวใจ ปอด และไต
• ผื่นคล้ายสิวที่ผิวหนังบริเวณลำตัวและแขนขา
• ความบกพร่องทางสติปัญญา (ร้อยละ 30 ของกรณี)