อาการทางตาของ craniosynostosis

Craniosynostosis เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยการติดเชื้อก่อนวัยอันควรของเย็บกะโหลกในการรวมกันกับความผิดปกติวงโคจรเด่นชัด.

สองโรคที่พบมากที่สุดในที่มี craniosynostosis: ดาวน์ซินโดร Crouzon, ซินโดรม Apert.

[1], [2], [3], [4]

Crouzon Syndrome

กลุ่มอาการ Crouzon เกิดจากการคลอดก่อนกำหนดของเย็บแผลรังไข่และหน้าท้อง กรรมพันธุ์เป็น autosomal ที่โดดเด่น แต่ใน 25% ของกรณีอาจมีการกลายพันธุ์ใหม่

[5], [6]

อาการทางตา

• Exophthalmos เนื่องจากวงโคจรตื้นเป็นสัญญาณเด่นที่สุด มันพัฒนาขึ้นอีกครั้งเนื่องจากความล่าช้าในการเจริญเติบโตของกรามบนและโหนกแก้ม ในกรณีที่รุนแรงดวงตาจะหงุดหงิดและอยู่ตรงหน้าเปลือกตา
• Hypertelorism (ระยะทางกว้างระหว่างโคจร)
• การเกิด exotrophy V และ hypertropy
• ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากความวิตกกังวลที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ การเปิดรับแสงและโรคระบบประสาทระบบประสาทเนื่องจากการบีบอัดประสาทตาในช่องมองเห็น

พยาธิวิทยาของลูกตา: aniridia, sclera สีน้ำเงินต้อกระจก subluxation ของเลนส์ glaucoma coloboma, megalocerosis และ hypoplasia เส้นประสาท optic

[7], [8]

ความผิดปกติของระบบ

• การลดขนาดของศีรษะและกะโหลกศีรษะที่สั้นลงเนื่องจากการปิดกั้นข้อต่อก่อนเวลาอันควร
• Hypoplasia ของส่วนตรงกลางของใบหน้าและจมูกโค้ง ("ปากนกแก้ว") ซึ่งจะทำให้คนดูเป็น "กบ"
• ความโน้มถ่วงของขากรรไกรล่าง
• ท้องฟ้ารูปตัววีคว่ำ
• Akantokeratodermiya

Apert Syndrome

Syndrome Apert (acrocephalosyndactyly) เป็นภาวะที่รุนแรงที่สุดของ craniosynostosis และอาจส่งผลต่อเย็บกะโหลกทั้งหมด กรรมพันธุ์เป็น autosomal ที่โดดเด่น แต่ส่วนใหญ่เป็นกรณีที่เกี่ยวข้องกับอายุปลายพ่อแม่

[9], [10]

สัญญาณตา

• orbits ขนาดเล็ก, exophthalmos และ hypertelorism มักจะเด่นชัดน้อยกว่า Crouzon syndrome
• Exotropia
• Antimonogoloid ส่วนของดวงตา
• ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวกับการมองเห็นคือการอุดตันตาของกระจกตาและการฝ่อของเส้นประสาทตา

พยาธิวิทยาของลูกตา: keratoconus subluxation ของเลนส์และ glaucoma พิการ

[11], [12], [13]

แอตทริบิวต์ของระบบ

• Oxycephaly มีหัวไหล่ท้ายแบนและหน้าผากสูงชัน
• รอยบากแนวเหนือยอดเขา supraorbital
• Hypoplasia ตรงกลางของใบหน้าด้วยจมูกเช่น "ปากนกแก้ว" และหูต่ำ
• แยกท้องฟ้าในรูปโดมสูงและลิ้นคู่
• Syndactyly ของมือและเท้า
• ความผิดปกติของหัวใจปอดและไต
• มีสิวผื่นขึ้นบนผิวหนังบริเวณลำตัวและส่วนปลาย
• ปัญญาอ่อน (ใน 30% ของคดี)