ตาขาวสีฟ้า (สีน้ำเงิน) สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

แผลเป็นสีฟ้า (สีฟ้า) อาจเป็นอาการของโรคในระบบจำนวนมาก.

"บลูตาขาว "ส่วนใหญ่มักจะเป็นสัญญาณของโรค Lobstein รถตู้-der-Heve ซึ่งเป็นข้อบกพร่องของรัฐธรรมนูญเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกิดจากความเสียหายของยีนหลายมรดก -. autosomal เด่นด้วยความสูง (ประมาณ 70%) pevetrantnostyu เกิดขึ้นนาน ๆ ครั้ง - มี 1 กรณี 40-60 พันทารกแรกเกิด.

อาการที่สำคัญของโรคผิวหนังสีฟ้า ได้แก่ การสูญเสียการได้ยินสีฟ้าทวิภาคี (บางครั้งสีฟ้า) ของแผลเป็นและเพิ่มกระดูกเปราะ เครื่องหมายคงที่มากที่สุดและเด่นชัดที่สุดคือสีฟ้าสีฟ้าของแผลเป็นที่สังเกตมา 100% ผู้ป่วยที่มีโรคนี้ ตาขาวสีฟ้าเนื่องจากความจริงที่ว่าผ่านการทำให้ผอมบางและโดยเฉพาะอย่างยิ่งตาขาวโปร่งใส rayed สี choroidal การศึกษามีการลงทะเบียนผอมบางของลูกตาลดจำนวนของคอลลาเจนและอีลาสติเส้นใยสี Metachromatic ของสารหลักที่ระบุเพิ่มขึ้นในเนื้อหาของ mucopolysaccharides ซึ่งบ่งชี้ยังไม่บรรลุนิติภาวะของเนื้อเยื่อเส้นใยซินโดรมของ "ลูกตาสีฟ้า" คงอยู่ของลูกตาของทารกในครรภ์ มีความเห็นว่าสีฟ้าของตาขาวไม่ได้เกิดจากการทำให้ผอมบางและความโปร่งใสที่เพิ่มขึ้นเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในคุณภาพคอลลอยด์เคมีของผ้าเป็น บนพื้นฐานของการให้บริการที่เชื่อถือได้มากที่สุดที่จะบ่งบอกถึงระยะนี้สภาพทางพยาธิวิทยา - "ตาขาวโปร่งใส».

แผลเป็นสีฟ้าในโรคนี้จะถูกกำหนดทันทีหลังคลอด; พวกเขาจะรุนแรงกว่าเด็กที่มีสุขภาพดีและไม่หายไปเลยในเดือนที่ 5-6 ตามปกติ ขนาดของดวงตาในกรณีส่วนใหญ่จะไม่เปลี่ยนแปลง นอกจากตาขาวสีฟ้าอาจจะมีความผิดปกติของตาอื่น ๆ embryotoxon ด้านหน้า hypoplasia ของม่านตา zonulyarnaya หรือเยื่อหุ้มสมองต้อกระจกต้อหิน tsvetoslepota ทึบกระจกตา ฯลฯ.

สัญญาณที่สองของดาวน์ซินโดรมของ "แผลเป็นสีฟ้า" คือความเปราะบางของกระดูกซึ่งรวมกับความอ่อนแอของอุปกรณ์ข้อต่อเอ็น - มีประมาณ 65% ของผู้ป่วย เครื่องหมายนี้สามารถปรากฏในเวลาที่แตกต่างกันบนพื้นฐานของสิ่งที่แยกความแตกต่าง 3 ประเภทของโรค.

• ประเภทแรกเป็นแผลที่รุนแรงที่สุดซึ่งกระดูกสันหลังที่เกิดขึ้นในครรภ์ระหว่างคลอดหรือในไม่ช้าหลังคลอด เด็กเหล่านี้ตายในครรภ์หรือในวัยเด็ก.
• ในรูปแบบที่สองของโรค "สีฟ้าแผลเป็น" กระดูกแตกเกิดขึ้นในวัยเด็ก การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตในสถานการณ์เช่นนี้เป็นสิ่งที่ดีแม้ว่าจะเกิดจากบาดแผลจำนวนมากที่เกิดขึ้นโดยไม่คาดคิดหรือมีความพยายามเล็กน้อยการคลาดเคลื่อนและการย่อยได้มีการเปลี่ยนรูปโครงร่าง.
• ลักษณะที่สามเป็นลักษณะของกระดูกหักที่อายุ 2-3 ปี; จำนวนและอันตรายของการเกิดขึ้นของพวกเขาลดลงตามเวลาที่ช่วงเวลา pubertal สาเหตุหลักของความเปราะของกระดูกคือความพรุนของกระดูกส่วนปลายการขาดสารประกอบของแคลเซียมกระดูกตัวอ่อนและอาการอื่น ๆ ของ hypoplasia.

สัญญาณที่สามของกลุ่มอาการของ "blue sclera" คือการลดลงของการได้ยินซึ่งเป็นผลมาจาก otosclerosis และความด้อยของเขาวงกต การสูญเสียการได้ยินพัฒนาขึ้นในราวครึ่งหนึ่ง (45-50% ผู้ป่วย).

เมื่อเวลาผ่านไปในช่วงดาวน์ซินโดรสามปกติ "ตาขาวสีฟ้า" รวมกับความหลากหลายของความผิดปกติของเนื้อเยื่อ mesodermal ด้วยจากการที่พบมากที่สุดระบบการเต้นของหัวใจพิการ แต่กำเนิด "เพดาน" syndactyly และความผิดปกติอื่น ๆ.

การรักษาอาการของโรค "แผลเป็นสีฟ้า".

แผลเป็นจากฟ้ายังสามารถพบได้ในผู้ป่วยที่มีอาการ Ehlers-Danlos syndrome ซึ่งเป็นโรคที่มีลักษณะเด่นทางด้านถดถอยที่โดดเด่นและเป็น autosomal Ehlers-Danlos ดาวน์ซินโดรมเริ่มขึ้นเมื่ออายุได้ถึง 3 ปีและมีลักษณะความยืดหยุ่นยืดหยุ่นของผิวหนังความเปราะบางและความอ่อนแอของหลอดเลือดความอ่อนแอของเอ็นเอ็นข้อต่อ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยเหล่านี้มี microcornea, keratoconus, subluxation ของเลนส์และตาข่าย detachment จุดอ่อนของแผลเป็นบางครั้งก็นำไปสู่การแตกหักรวมถึงอาการบาดเจ็บเล็กน้อยจากลูกตา.

scleras สีฟ้ายังสามารถเป็นสัญญาณของ oculo-cerebro-renal syndrome Lovet - โรค recessive autosomal ที่มีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น ในผู้ป่วยที่มีการคลอดการตรวจพบต้อกระจกด้วย microphthalmia พบว่า 75% ของผู้ป่วยมีความดันในช่องปากเพิ่มขึ้น

[1], [2], [3]