โรคฮาร์ทนัป: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรค Khartup ถือเป็นภาวะถดถอย autosomal บรรยายไว้ใน 1956 г. D. N. Baron и др. โรคเป็นลักษณะการตกตะกอนของลูกชาย pellagrogenic การเปลี่ยนแปลง neuropsychic และ aminoaciduria.

สาเหตุและการเกิดโรคของโรค Khartoup โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการดูดซึมกรดอะมิโน tryptofhone หรือการดูดซึมสารนี้ในร่างกายอ่อนลง เป็นผลให้การเผาผลาญกรดอะมิโนเป็นกระจัดกระจาย, aminoaciduria เป็นที่สังเกต การลดลงของการสังเคราะห์กรดนิโคตินิก ตามที่นักวิทยาศาสตร์บางคนโรคนี้ขัดขวางการดูดซึมของ tryptophone จากทางเดินอาหารและไต (reabsorption) เส้นทาง โลเกรสยีนถูกจัดสรร 2 pter-q 32.3, и โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์.

อาการของโรค Khartoup การเปลี่ยนแปลงของผิวเริ่มต้นด้วยวัยเด็ก ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจากแสงแดดมักมีโรคผิวหนังอักเสบเป็นประจำ บนผิวหนังมีผดผื่นพุพองและแผลพุพอง ในอาการอักเสบที่ตามมาในผิวหนังลดลงและมีรอยดำเป็นรอง บางครั้งอาจเป็นแผลพุพองและแผลพุพองของเยื่อเมือกเล็บและเส้นผม.

ผื่นที่ผิวหนังรวมกับอาการทางระบบประสาท ในขณะเดียวกันก็เป็นไปได้ที่จะตรวจหาการสูญเสียความผิดปกติของ cerebellum, ภาวะสมองเสื่อม, กระพือปีก, มีชีวิตชีวา, สายตายาวและการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทอื่น ๆ.

จุลพยาธิวิทยา ในหนังกำพร้าและผิวหนังชั้นหนังแท้มีอาการอักเสบเรื้อรังที่ไม่เฉพาะเจาะจง.

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน โรคควรแยกออกจาก porphyria และ pellagra ในปัสสาวะของผู้ป่วยเนื้อหาของ indole เพิ่มขึ้น.

การรักษาโรค Khartup's แนะนำให้ใช้กรดนิโคตินิกในระยะยาว (ตาม 100-200 мг в วัน), ตัวแทน photoprotective.

[1], [2], [3], [4], [5],