Mucopolysaccharidosis ในเด็ก: อาการวินิจฉัยการรักษา

Mucopolysaccharidosis (MPS) เป็นโรคเผาผลาญพันธุกรรมจากกลุ่มของโรคสะสม lysosomal การพัฒนาทางพันธุกรรม mucopolysaccharidosis เกิดจากการหยุดชะงักในการทำงานของเอนไซม์ lysosomal ที่เกี่ยวข้องกับการย่อยสลายของ glycosaminoglycans (GAGs) ส่วนประกอบโครงสร้างที่สำคัญของเมทริกซ์ภายในเซลล์ การสะสมของ glycosaminoglycans ที่ย่อยสลายใน lysosomes บางส่วนทำให้เกิดการตายของเซลล์และเนื้อเยื่อทีละน้อยและทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะ ตามการจัดหมวดหมู่ที่ทันสมัยมี 10 ชนิดของ mucopolysaccharidosis ทางพันธุกรรม แต่ละคนมีสาเหตุมาจากความไม่เพียงพอของเอนไซม์ lysosomal ที่มีส่วนร่วมในปฏิกิริยาน้ำตกของความแตกแยกของ glycosaminoglycans.

mucopolysaccharidoses ทั้งหมดยกเว้น mucopolysaccharidosis II ซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X มีกรรมพันธุ์ในประเภท recosive autosomal ตามอาการของพวกเขา phenotypic, mucopolysaccharidosis แบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่: mucopolysaccharidosis กับพยาธิเหมือน Hurler - (MPS ฉัน MPS II, MPS III, ยานพาหนะ VI และยานพาหนะ VII) и mucopolysaccharidosis ที่มีลักษณะคล้ายคลึงกับ Morkio (MPS IV A และ MPS IV B) อาการทางคลินิกของ mucopolysaccharidosis จากแต่ละกลุ่มมีความคล้ายคลึงกันมากและอาจไม่แตกต่างกันอย่างถูกต้องหากไม่มีการศึกษาในห้องปฏิบัติการเพิ่มเติม.

[1], [2], [3], [4], [5]