Mucopolysaccharidosis, type IX: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

รหัส ICD-10

• Е76 ความผิดปกติของการเผาผลาญของ glycosaminoglycan.
• Е76.2 mucopolysaccharidoses อื่น ๆ.

ระบาดวิทยา

Mucopolysaccharidosis ชนิด IX - รูปแบบที่หายากมากของ mucopolysaccharidosis ในปัจจุบันมีคำอธิบายทางคลินิกของผู้ป่วยรายหนึ่งเด็กหญิงอายุ 14 ปี.

สาเหตุของ mucopolysaccharidosis ของ type IX

Mucopolysaccharidosis, type IX เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HYAL1, แมปกับโครโมโซมของ Sp.21.2. ยีนจะเข้ารหัสเอนไซม์ hyaluronidase.

อาการของ mucopolysaccharidosis IX ชนิด

อาการทางคลินิกหลักของโรคคือการสะสมของสมมุติสมมุติในบริเวณหูทวารหนักลักษณะอ่อนผิดปกติเล็กน้อยการเจริญเติบโตช้าและการรักษาสติปัญญา ความตึงของข้อต่อไม่อยู่ เมื่อรังสีเอกซ์พบว่ามีแผลพุพองของฟันผุหลายชั้น.

[1], [2], [3], [4], [5]