Mucopolysaccharidosis, type VI: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

mucopolysaccharidosis ประเภท VI (คำพ้องความหมาย: ความล้มเหลว lysosomal M-acetylgalactosamine-4-sulfatase ขาด arilsulfataey B, ซินโดรม Maroteaux-Lamy).

Mucopolysaccharidosis ชนิด VI - โรคถอย autosomal ลักษณะอาการทางคลินิกที่รุนแรงหรืออ่อน; คล้ายคลึงกับดาวน์ซินโดรม Hurler แต่แตกต่างจากเขาด้วยความฉลาด.

รหัส ICD-10

• Е76 ความผิดปกติของการเผาผลาญของ glycosaminoglycan.
• Е76.2 mucopolysaccharidoses อื่น ๆ.

ระบาดวิทยา

โรคที่พบทั่วโลกความถี่ของโรคเฉลี่ยในประชากรคือ 1 ต่อ 320 000 ทารกแรกเกิดที่ยังมีชีวิตอยู่.

สาเหตุและการเกิดพยาธิสภาพของเม็ดเลือดแดงชนิดที่ 6

Mukopolisaharidoz VI - ความก้าวหน้า autosomal ถอยความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครงสร้างยีน lysosomal N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arilsulfataey B) - เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการย่อยสลายของซัลเฟต dermatan ยีน arylsulfate B - ARSB - ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 5 - 5qll-ql3.

У ผู้ป่วยชาวรัสเซียมักไม่ได้มีการอธิบายถึงการเปลี่ยนแปลงก่อนหน้านี้ - R152W (27,8%).

อาการของ mucopolysaccharidosis type VI

มีสามรูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกันในความรุนแรงของอาการทางคลินิก: รุนแรงรุนแรงและปานกลาง.

โดยปกติแล้วผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่รุนแรงของอาการแรกของโรคโรค Maroto-Lamy ปรากฏที่อายุสองปีที่ผ่านมาและจะกลายเป็นที่ชัดเจนกับปี 6-8-TH ของชีวิต อาการหลัก - ทึบกระจกตามี gargoilizma คอสั้น macrocephaly ปากครึ่งเปิดตึงของข้อต่อที่มีขนาดใหญ่และขนาดเล็กที่ได้รับหัวใจบกพร่องการสื่อสาร hydrocephalus และอาการ dysostosis หลาย รูปแบบของแสงและระดับกลางของกลุ่มอาการ Maroti-Lamy มีความคล้ายคลึงกับ Scheye syndrome อาการที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในโรคนี้คือ myelopathy ของกระดูกสันหลังส่วนคออันเป็นผลมาจากการเกิด hypoplasia จากโอเทอโรไทป์ ผู้ป่วยส่วนใหญ่สังเกตความผิดปกติทางหน้าอกผิดปกติและความผิดปกติของข้อมือเป็น "ตีนกรงเล็บ" บ่อยครั้งเกิดจาก hepatosplenomegaly ที่ไม่ค่อยมีการแยกตัวของ splenomegaly ตามกฎสติปัญญาในผู้ป่วยไม่ประสบ ในกรณีส่วนใหญ่การเสื่อมสภาพของวิสัยทัศน์และความผิดปกติของการได้ยินโครงสร้างเคลือบฟันขยาย cystoid ถุงทันตกรรม, ความผิดปกติของการบดเคี้ยวข้อบกพร่อง condylar และ hyperplasia เหงือก.

การวินิจฉัยโรค mucopolysaccharidosis type VI

การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยของ mucopolysaccharidosis วีจะดำเนินการเพื่อกำหนดระดับของปัสสาวะและขับถ่ายของ glycosaminoglycans arylsulfatase วัดกิจกรรมบีขับถ่ายปัสสาวะรวมของ glycosaminoglycans เพิ่มขึ้น; สังเกตการณ์การลดลงของ Dermatan sulfate กิจกรรมของ arylsulfatase B วัดได้จาก leukocytes หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ผิวหนังโดยใช้ substrate chromogenic เทียม.

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้โดยการวัดฤทธิ์ของ arylsulfatase B ในการตรวจชิ้นเนื้อใน chorionic villus biopsy ที่ 9-11-й สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และ / หรือการกำหนดสเปกตรัมของไกลโคซินโกลแว็กในน้ำคร่ำที่ 20-22-й สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ สำหรับครอบครัวที่มียีนที่รู้จักกันดีมีความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยดีเอ็นเอในช่วงแรกของการตั้งครรภ์.

การวินิจฉัยแยก

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันจะกระทำทั้งภายในกลุ่ม mucopolysaccharidosis และโรคสะสมอื่น ๆ ของ lysosomal: mucolipidosis galactosialidosis, sialidosis, mannosidosis, fucosidosis. GM1-gangliosidosis.

การรักษาโรค mucopolysaccharidosis type VI

ยาเสพติดคือตา (Naglazyme, Biomarin) ที่จดทะเบียนในประเทศในยุโรปและสหรัฐอเมริกาเพื่อใช้ในการรักษาภาวะ mucopolysaccharidosis, type VI (Maroto-Lamy syndrome) การทดลองทางคลินิกแสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงตัวชี้วัดต่างๆในโรคนี้.

[1], [2], [3]