โรคเบาหวานเนื่องจากความผิดปกติของวงจร Krebs

ตัวแทนหลักของกลุ่มโรคนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ mitochondrial ต่อไปนี้: fumarase, a-keto-glutarate dehydrogenase complex, succinate dehydrogenase และ aconitase.

โรค mitochondrial ในชั้นนี้มีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถดถอย autosomal ไม่ได้ตั้งค่าความถี่.

В พื้นฐานของการเกิดโรคเป็นความผิดปกติของการทำงานของวงจรกรด tricarboxylic ซึ่งครอบครองสถานที่กลางในการเผาผลาญพลังงานของเซลล์ของ bioenergetic.

อาการ โรคแสดงออกตั้งแต่อายุยังน้อย ภาพทางคลินิกเป็นที่สังเกต encephalopathy, microcephaly ชักกล้ามเนื้อหนักก้าวหน้า ขาด degidrogeneazy Succinate สามารถลักษณะอาการทางคลินิกที่คล้ายดาวน์ซินโดร Kearns-Sayre (ความบกพร่องการนำหัวใจ cardiomyopathy, ataxia ลดลงสายตา) หรือ necrotizing podostroi ประจักษ์ encephalomyopathies ลื้อ.

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ การตรวจสอบทางชีวเคมีของเด็กมักจะแสดงให้เห็นถึงความเป็นกรดในระบบการเผาผลาญในระดับปานกลางการเพิ่มระดับของกรดแลคติคในเลือดการขับถ่ายไตที่สูงขึ้นของเมตาบอไลท์ที่สัมพันธ์กันของวงจร Krebs อาจมีภาวะน้ำตาลในเลือดเล็กน้อยเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในแอมโมเนียในเลือด ใน fibroblasts และ myocytes การลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์ที่สำคัญที่เกี่ยวข้อง.

การวินิจฉัยแยกโรคมีวัตถุประสงค์ที่จะไม่รวม encephalomyopathies ยลเกิดจากข้อบกพร่องของการขนส่งอิเล็กตรอนและ oxidative phosphorylation, ดิสก์, โรคลมชักอาการ encephalomyopathies ปริ.

การรักษา เพื่อกระตุ้นการเผาผลาญพลังงานในการรักษาที่ซับซ้อนจะมีการใช้ปัจจัยร่วมหลายอย่างของเอนไซม์ร่วมกับโคเอนไซม์ Q-10 по 60-90 мг/วัน, วิตามิน B1, B₂, В₆, นิโคตินาโดย 30-60 мг/วันยา levokarnitina (25-50 мг/кг в วัน) เป็นเวลา 3-4 เดือน cytochrome C ใน 2-4 มิลลิลิ้นหรือทางหลอดเลือดดำ (10 ครั้งต่อครั้ง) แนะนำให้อาหารบ่อยๆด้วยการเพิ่มปริมาณคาร์โบไฮเดรตถึง 60% ของปริมาณแคลอรี่ แม้จะมีการรักษาประสิทธิภาพของมันก็ต้องอาศัยการวิจัยและหลักฐาน.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]