Leber's syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Leber's Syndrome LHON - Leber's Hereditary Optic Neuropathy), หรือการเสื่อมสมรรถภาพทางพันธุกรรมของเส้นประสาทประสาทถูกอธิบายโดย T. Leber в 1871 г.

สาเหตุและการเกิดโรคของ Leber's syndrome โรคจะขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์จุด mtDNA ส่วนใหญ่มักพบใน 11 778 กลุ่ม mtDNA complex 1 respiratory chain มันเป็นของชั้น mutcense mutations เมื่อมีการแทน histidine สำหรับ arginine ในโครงสร้างของ dehydrogenase complex ของ 1 respiratory chain การกลายพันธุ์อื่น ๆ อีกหลายจุดของ mtDNA ในตำแหน่งที่ต่างกัน (3460 с การทดแทน threonine สำหรับ alanine ใน subunit complex I และในตำแหน่ง 14 484 с เปลี่ยน methionine กับ valine ใน subunit 6 ของ complex 1 ในระบบทางเดินหายใจ) นอกจากนี้ยังมีการกลายพันธุ์อื่น ๆ.

อาการของโรค Leber's การปรากฏตัวของโรคเกิดขึ้นเมื่ออายุ 6 ถึง 62 ปีโดยมีค่าสูงสุด 11-30 ปีที่ผ่านมา การพัฒนาเป็นแบบเฉียบพลันหรือกึ่งเฉียบพลัน.

โรคเริ่มต้นด้วยการสูญเสียวิสัยทัศน์ที่รุนแรงในตาข้างหนึ่งและหลัง 7-8 สัปดาห์ กระบวนการนี้มีลักษณะก้าวหน้า แต่การที่คนตาบอดสมบูรณ์จะพัฒนาขึ้นไม่ค่อย หลังจากช่วงเวลาของการลดความคมชัดของภาพการลดและการปรับปรุงอาจเกิดขึ้นได้ ช่องกลางของการมองเห็นมักจะมี scotoma ในภาคกลางและการเก็บรักษาชิ้นส่วนอุปกรณ์ต่อพ่วงที่ประสบส่วนใหญ่ ในส่วนของผู้ป่วยพร้อม ๆ กันอาจเกิดอาการปวดตาในขณะเคลื่อนไหวได้.

วิสัยทัศน์ลดลงมักจะรวมกับอาการทางระบบประสาท: โรคระบบประสาทอุปกรณ์ต่อพ่วง, การสั่น, ataxia, ภาวะกล้ามเนื้อกระตุก, ความบกพร่องทางสติปัญญา เมื่อมีอาการวิตกกังวลเกี่ยวกับระบบประสาทการสัมผัสความไวของการสั่นสะเทือนในส่วนปลายของแขนจะกระจัดกระจายลดลงในการตอบสนอง (ส้น, จุดอ่อน) บ่อยครั้งในผู้ป่วยมีความผิดปกติของกระดูกและข้อ (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spondyloepiphysic dysplasia) การเกิดโรคกระดูกพรุน (Scoliosis) มักเกิดขึ้นกับการกลายพันธุ์ 3460. บางครั้งมีการเปลี่ยนแปลงใน ECG (ยืดช่วงเวลา Q-T, ลึก Q, ง่ามสูง R).

На ตาขยายและ telangiectasia ของม่านตา, บวมของเส้นประสาทเรตินาและแผ่นใยแก้วนำแสง, microangiopathy การตรวจสอบลักษณะทางสัณฐานวิทยาของตาจะเป็นตัวกำหนดความเสื่อมของซอนของเซลล์ปมประสาทของจอตาการลดลงของความหนาแน่นของเปลือกมินัยเนา.

ในการศึกษาการตัดเนื้อเยื่อเส้นใยกล้ามเนื้อการลดลงของการทำงานของระบบทางเดินหายใจแบบ 1-respiratory chain complex.

การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันเมื่อพบการกลายพันธุ์ของ mtDNA ที่สำคัญ.

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นเรื่องยากเนื่องจากเป็นมารดาของการสืบทอด หลักฐานเชิงประจักษ์บางอย่างบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงสำหรับลูกพี่ลูกน้อง (40%) и หลานชายของชาย (42%).

การวินิจฉัยโรคที่แตกต่างกันจะเกิดขึ้นกับโรคพร้อมด้วยความรุนแรงของภาพที่ลดลง (โรคประสาทอักเสบ retrobulbar, โรคไขสันหลังูญหลอดไส้หลอดเลือดแดงและหลอดเลือด, โรคกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวาร, leukodystrophy).

[1], [2], [3], [4], [5]