กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) เป็นโรคประจำตัวที่โดดเด่นด้วยการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วมากเกินไปในวัยเด็กความไม่สมดุลในการพัฒนาของร่างกายความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาโรคมะเร็งและการเกิดข้อบกพร่องบางอย่างและการละเมิดพฤติกรรมของเด็ก ครั้งแรกอธิบายว่าเป็นรูปแบบครอบครัวของ omphalocele กับ macroglossia ในปี 1964 โดยแพทย์ชาวเยอรมัน Hans-Rudolf Wiedemann ในปี 1969 J. Bruce Beckwith จาก Loma Linda University, California, อธิบายอาการคล้ายกันในผู้ป่วยหลายราย เริ่มแรกศาสตราจารย์ Wiedemann ประกาศเกียรติคุณคำ EMG ซินโดรมเพื่ออธิบายการรวมกันของไส้เลื่อนสะดือพิการ แต่กำเนิดมาโครกลอสเซียและยักษ์ เมื่อเวลาผ่านไปพยาธิวิทยานี้ถูกเปลี่ยนชื่อเป็น Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)

[1], [2], [3]

ระบาดวิทยา

Beckwith-Wiedemann syndrome เกิดขึ้นที่ความถี่ 1 ใน 13,700 ทารกแรกเกิด

[4], [5], [6], [7]

สาเหตุ กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann

Beckwith-Wiedemann syndrome ที่มีความซับซ้อนของการถ่ายทอดตำแหน่งของโรคนั้นตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 11 (CDKN1C, H19, IGF2 และยีน KCNQ1OT1) ผิดปกติ methylation ขัดขวางการควบคุมของยีนเหล่านี้ซึ่งนำไปสู่ห้องแถวและลักษณะอื่น ๆ ของซินโดรม Beckwith-Wiedemann

ประมาณ 1% ของทุกคนที่มีอาการนี้มีความผิดปกติของโครโมโซมเช่นการจัดเรียงใหม่ (translocations) การคัดลอกที่ผิดปกติ (ซ้ำซ้อน) หรือสูญเสีย (กำจัด) ของสารพันธุกรรมจากโครโมโซม 11

การตรวจสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของการเปลี่ยนแปลงในสถานที่นี้เป็นไปได้

[8], [9], [10], [11], [12]

อาการ กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann

โรคนี้โดดเด่นด้วยการเติบโตอย่างรวดเร็วก่อนวัยอันควรของเด็กตั้งแต่อายุยังน้อย หลังจาก 8 ปีการเติบโตจะช้าลง ในเด็กบางคนที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann แต่ละส่วนของร่างกายในด้านหนึ่งสามารถเติบโตเป็นขนาดใหญ่ผิดปกติ (ที่เรียกว่า hemihyperplasia) ซึ่งนำไปสู่ลักษณะไม่สมมาตร

ทารกบางคนที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann มีลิ้นขนาดใหญ่ผิดปกติ (macroglossia) ซึ่งบางครั้งทำให้หายใจและกลืนลำบากอวัยวะในช่องท้องขนาดใหญ่ผิดปกติ (splanchnomegaly) ผิวหนังพับหรือหลุมใกล้หูภาวะน้ำตาลในเลือดและไตผิดปกติ

เด็กมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาโรคมะเร็งหลายประเภทโดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งไตมะเร็ง Wilms และ hepatoblastoma

[13], [14], [15]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ในผู้ป่วยที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann:

• ความน่าจะเป็นของภาวะน้ำตาลในเลือดในทารกแรกเกิด (60%) กับการพัฒนาของอาการชักที่เกิดจาก hyperinsulinism ชั่วคราว;
• ความถี่สูง (10-40%) ของตัวอ่อนเนื้องอกโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ nephromegaly หรือร่างกายไม่สมมาตรของร่างกายต้องมีการสังเกตและอัลตราซาวด์ของไต 3 ครั้งต่อปีจนถึง 3 ปีและอายุ 2 ปีต่อมาก่อน 14 ปี (การวินิจฉัยทันเวลา เนื้องอก Wilms)

[16]

การวินิจฉัย กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann

การวินิจฉัยโรคของ Beckwith-Wiedemann ควรได้รับการพิจารณาในเด็กที่มีความผิดปกติของผนังหน้าของช่องท้อง (ไส้เลื่อนหรือสะดือทารกในครรภ์, ความแตกต่างของกล้ามเนื้อ rectus), macroglossia, ภาวะน้ำตาลในเลือดในทารกแรกเกิดและเนื้องอก (neuroblastoma, Wilms เนื้องอก, มะเร็งตับ)

เกณฑ์การวินิจฉัย:

• น้ำหนักตัวใหญ่เมื่อแรกเกิดหรือหลังการพัฒนาทางกายภาพ
• ข้อบกพร่องของการปิดของผนังหน้าท้อง (ทารกในครรภ์, ไส้เลื่อนสะดือ, diastasis ของ recti)
• Visceremealemia (nephromegaly, hepatomegaly, splenomegaly)
• Macroglossia
• ใบหน้าที่ผิดปกติ (hypoplasia กลางที่สาม, hemangioma ผิวหน้าผาก, "หยัก" บนกลีบหู)

[17], [18], [19]

การรักษา กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann

ข้อบกพร่องของผนังหน้าท้องจะถูกกำจัดด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดรักษา

ภาวะน้ำตาลในเลือดในทารกแรกเกิดที่มี BWS ควรได้รับการปฏิบัติตามมาตรฐานโปรโตคอลสำหรับการรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดในทารกแรกเกิด

Macroglossia มักจะสังเกตเห็นได้น้อยลงตามอายุและไม่ต้องการการรักษาใด ๆ ในกรณีที่รุนแรง macroglossia ถูกกำจัดโดยการผ่าตัด ศัลยแพทย์บางคนแนะนำให้ทำการผ่าตัดในช่วง 3 และ 6 เดือน

Hemihypertrophy ในกรณีที่รุนแรงถูกแก้ไขโดยวิธีการทางออร์โธปิดิกส์

[20]

พยากรณ์

กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann มีการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกันไปตลอดชีวิต มันถูกกำหนดโดยการวินิจฉัยภาวะน้ำตาลในเลือดในเวลาที่เหมาะสม (การป้องกันการปัญญาอ่อน) และการวินิจฉัยในช่วงต้นของเนื้องอกของตัวอ่อน

อายุขัยมักจะไม่แตกต่างจากคนที่มีสุขภาพ