โชอานัลเอเทรเซีย

การไม่มีช่องเปิดตามธรรมชาติอย่างสมบูรณ์ในโครงสร้างทางกายวิภาคต่าง ๆ ของร่างกายเรียกว่า atresia (จากภาษากรีก a - การปฏิเสธบางสิ่งบางอย่าง tresis - การเปิด) Choanal atresia หมายถึงการไม่มีช่องเปิดคู่ในส่วนหลังของช่องจมูก - ช่องจมูกด้านหลังซึ่งเชื่อมต่อโพรงจมูกกับช่องจมูก[1]

ระบาดวิทยา

ความถี่ของความผิดปกตินี้คือหนึ่งกรณีต่อการเกิดมีชีพ 5-8,000 ครั้ง (ตามข้อมูลอื่น ๆ สามกรณีต่อแสน) และใน 65% ของกรณีเด็กเกิดมาพร้อมกับ atresia choanal ฝ่ายเดียว

ในเวลาเดียวกันใน 60-75% ของกรณีของ atresia ทวิภาคีทารกแรกเกิดมีความผิดปกติร่วมกัน - ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะใบหน้าอื่น ๆ นอกจากนี้สถิติยังบันทึกเกือบ 8% ของคดีครอบครัว

ตามรายงานบางฉบับ ผู้ป่วยมากถึง 30% มีภาวะ choanal atresia ในกลุ่มอาการ CHARGE[2]

สาเหตุ Choanal atresia

เนื่องจาก Choa atresia ในเด็กแรกเกิดเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิด สาเหตุของมันจึงเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของโครงสร้างจมูกในช่วงระยะตัวอ่อนของการพัฒนามดลูก ผลจากความผิดปกติเหล่านี้ ผนังกั้นกระดูก/กระดูกอ่อน หรือที่หายากกว่านั้นคือเยื่อเส้นใย (เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) ยังคงอยู่ระหว่างโพรงจมูก (cavum nasi) และส่วนบนของช่องจมูก (pars nasalis pharyngis)

ควรคำนึงถึงปัจจัยทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่ซับซ้อนเช่นกลุ่มอาการ CHARGE แต่กำเนิดหรือความสัมพันธ์ของ CHARGE - โดยมีความผิดปกติของเยื่อหุ้มตา, ใบหู, หลอดอาหาร, อวัยวะเพศ ฯลฯ กลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิดของกะโหลกศีรษะและใบหน้า (craniofacial) dysostosis หรือ craniosyntosis (การรวมตัวก่อนกำหนดของการเย็บกะโหลกอย่างน้อยหนึ่งอัน) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งมีความผิดปกติของช่องจมูกและช่องจมูกด้านหลังรวมถึงกลุ่มอาการ Treacher Collins ; Alfie, DiGeorgi, กลุ่มอาการ Apert; เอ็ดเวิร์ดซินโดรม; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, เบียร์-สตีเวนสัน, กลุ่มอาการแจ็คสัน-ไวส์; กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์ (กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์) .

เมื่อการเปลี่ยนรูปของโพรงจมูกเกิดขึ้นในเด็กและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวจะมีการตีบของช่องจมูกนั่นคือการตีบแคบผิดปกติซึ่งสามารถกำหนดได้ว่าเป็นการตีบของทางเดินหายใจทางจมูกในบริเวณช่องจมูกด้านหลัง, ช่องจมูกตีบหรือ atresia ของ choanal บางส่วน

ดังนั้นในโสตศอนาสิกวิทยา atresia choanal ที่ได้มา - การตีบด้านหน้าและด้านหลังของช่องจมูกทุติย ภูมิ ด้วยการก่อตัวของผนังกั้นเส้นใย - มักจะได้รับการยอมรับเช่นกัน เงื่อนไขนี้อาจเป็นผลมาจากซิฟิลิส, โรคลูปัส erythematosus ระบบ, การบาดเจ็บที่ไซนัส paranasal , การแทรกแซงการผ่าตัดตลอดจนผลที่ตามมาของการฉายรังสีสำหรับเนื้องอกมะเร็งของช่องจมูก

อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จัดประเภท choanal atresia ว่าเป็นพยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิด และแพทย์โสตศอนาสิกแพทย์ฝึกหัดควรแยกแยะอาการนี้จากการตีบของช่องจมูกด้านหลัง ซึ่งไม่ส่งผลให้เกิดการอุดตันโดยสิ้นเชิง

ภาวะ atresia ข้างเดียวพบได้บ่อยเป็นสองเท่า: ภาวะ atresia choanal ด้านขวาหรือ atresia choanal ด้านซ้ายตามลำดับ[3]

ปัจจัยเสี่ยง

นอกจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว การได้รับสารพิษจากตัวอ่อนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมต่างๆ ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิด atresia ของโพรงจมูกส่วนปลาย

ดังนั้นความเสี่ยงที่สูงขึ้นของความผิดปกติในทารกในครรภ์นี้อาจเกิดขึ้นกับสตรีมีครรภ์ที่รับประทานยาของกลุ่มไทโอเอไมด์ในภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินในระหว่างตั้งครรภ์ (เพื่อลดระดับฮอร์โมนไทรอยด์) ในกรณีเช่นนี้ เอ็มบริโออาจขาดฮอร์โมนไทรอยด์ ซึ่งส่งผลเสียต่อการสร้างรูปร่างของอวัยวะระบบทางเดินหายใจส่วนบน

นอกจากนี้ การศึกษายังพบความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ของภาวะ atresia ของทารกแรกเกิดกับการได้รับวิตามินบี 12, บี 3 (พีพี), ดี และสังกะสีในปริมาณสูงในระหว่างตั้งครรภ์ แอลกอฮอล์ ควันบุหรี่ และคาเฟอีนส่งผลเสียอย่างมากต่อการพัฒนาโครงสร้างใบหน้าของทารกในครรภ์[4]

ในปี 2553-2555 มีรายงานการเพิ่มขึ้นของการเกิดที่มีภาวะ choanal atresia ในสหรัฐอเมริกา เนื่องจากสตรีมีครรภ์สัมผัสสารเคมีที่ใช้ในการรักษาพืชผล

อ่านเพิ่มเติม:

• ผลของสารพิษต่อการตั้งครรภ์และทารกในครรภ์
• สารกำจัดวัชพืชสามารถก่อให้เกิดโรคที่หายากได้

กลไกการเกิดโรค

Choans (ละติน choane (ละติน: ช่องทาง) เป็นช่องเปิดที่นำจากโพรงจมูก เข้าสู่ช่องจมูกซึ่งล้อมรอบ ด้วยเบ้าตรงกลาง(ขอบของแผ่นกระดูก) กระดูกรูปลิ่ม- จากด้านบนและด้านหลัง แผ่นปีกของกระดูกนี้ - จากด้านข้างและจากด้านล่าง - กระดูกเพดานปาก(แผ่นแนวนอน) ข้อมูลเพิ่มเติมในวัสดุ - การพัฒนาอวัยวะระบบทางเดินหายใจ

การก่อตัวของโชอาแนซึ่งมีต้นกำเนิดจากส่วนโค้งของเหงือกของเอ็มบริโอ เริ่มต้นในสัปดาห์ที่สี่ของการตั้งครรภ์ (และดำเนินต่อไปจนถึงสัปดาห์ที่แปด) โดยมีการอพยพของเซลล์ประสาทเข้าสู่รอยพับของเส้นประสาทส่วนหลัง ถัดไป รอยพับของเยื่อบุผิวที่จัดเรียงในแนวตั้ง (เยื่อ oronasal) ระหว่างหลังคาของช่องปากปฐมภูมิและกระบวนการทางจมูก (placoda nasalis) บนพื้นผิวด้านข้างของศีรษะแตก กระบวนการทางจมูกจะลึกเข้าไปในชั้นเมโซเดิร์ม ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของแอ่งโพรงจมูก และจากนั้นไปที่โชอาแนปฐมภูมิ (ดั้งเดิม)

ในทางทฤษฎี การเกิดโรคของความผิดปกติแต่กำเนิดของภาวะ atresia ของช่องคออาจเกิดจากการคงไว้ของเยื่อหุ้มแก้ม-คอหอย (buccopharyngeal) ซึ่งเป็นชั้นบาง ๆ ของ ectoderm และเซลล์ entoderm ที่ปกคลุม "ช่องเปิดทางปาก" ของตัวอ่อนเหนือปลายกะโหลกของ คอร์ดา เยื่อหุ้มเซลล์นี้ควรเจาะรูในสัปดาห์ที่ 6 ของการตั้งครรภ์ แต่อาจไม่เกิดขึ้นด้วยสาเหตุใด ซึ่งส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องในช่องปาก เช่น เพดานปากแหว่งเพดานโหว่และช่องคอส่วนล่าง

เป็นไปได้เช่นกัน: การเก็บรักษาเยื่อแก้ม (ชั้นบาง ๆ ของเนื้อเยื่อเยื่อบุผิวซึ่งควรดูดซับอีกครั้งในสัปดาห์ที่เจ็ดของการตั้งครรภ์); การเกาะติดที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อ mesodermal ในพื้นที่ของ choanas; ความผิดปกติในท้องถิ่นของการย้ายเซลล์ mesenchymal ไปตามยอดประสาทซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่องในการก่อตัวของการยื่นออกมาของส่วนหน้าของตัวอ่อนของส่วนหัวและการแตกแขนงของมัน

แต่ไม่มีข้อสันนิษฐานเกี่ยวกับกลไกการพัฒนา atresia ของจมูกด้านหลังยังไม่มีหลักฐานจนถึงปัจจุบัน

อาการ Choanal atresia

ทารกแรกเกิดหายใจทางจมูกเนื่องจากฝาปิดกล่องเสียงอยู่สูงกว่า (เมื่อเทียบกับผู้ใหญ่) และกล่องเสียงจะสูงขึ้นในระหว่างการกลืน สัมผัสกับช่องจมูก และปิดระหว่างเพดานอ่อนและด้านข้างของช่องจมูก และความสามารถในการหายใจทางปากจะปรากฏใน 4-6 สัปดาห์หลังคลอด - หลังการลดกล่องเสียง

ดังนั้น อาการคลาสสิกที่แสดงโดย atresia choanal ทวิภาคีในทารกแรกเกิดมีสาเหตุมาจากความบกพร่องของการทำงานของระบบทางเดินหายใจโดยสิ้นเชิง

ตัวอย่างเช่น ทารกมีภาวะตัวเขียวเป็นวงกลมซึ่งบ่งบอกถึงภาวะขาดอากาศหายใจ: ผิวหนังโล่ง ซึ่งจะลดลงเมื่อร้องไห้ (เมื่อเด็กอ้าปากกว้างและหายใจเข้าออก) และทำซ้ำทันทีที่หยุดร้องไห้และทารกปิดปาก. ในกรณีเช่นนี้ จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ฉุกเฉิน - การใส่ท่อช่วยหายใจหรือการผ่าตัดแช่งชักหักกระดูก

ภาวะ atresia ข้างเดียว (เช่น ไม่มีช่องจมูกด้านหลังเพียงช่องเดียว) มักตรวจพบได้ในช่วงบั้นปลายของชีวิต (เมื่ออายุ 5-10 เดือนหรือหลังจากนั้นมาก) และสัญญาณแรกของอาการคืออาการคัดจมูก ข้าง เดียว นอกจากนี้ยังมีของเหลวไหลออกจากรูจมูกข้างหนึ่งอย่างต่อเนื่อง - น้ำมูกไหล กรนและ stridor (หายใจมีเสียงดัง) รวมถึงไซนัสอักเสบเรื้อรัง[5]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะ atresia choanal ทั้งสองข้างทำให้เกิดอาการหายใจลำบากเฉียบพลันของทารกแรก เกิด เนื่องจากการอุดตันของทางเดินหายใจทางจมูกโดยสิ้นเชิง

ผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนของ atresia ข้างเดียว: การบิดเบี้ยวของสัดส่วนใบหน้า, การเจริญเติบโตของขากรรไกรบนและล่างบกพร่องและการก่อตัวของการกัดทางพยาธิวิทยา - เนื่องจากการพัฒนาของกะโหลกศีรษะที่ไม่เหมาะสม; การปรากฏตัวของภาวะหยุดหายใจขณะหลับตอนกลางคืนและปัญหาทางเดินหายใจอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบทางเดินหายใจส่วนบนบกพร่อง[6]

การวินิจฉัย Choanal atresia

หากสงสัยว่าภาวะ atresia ของทารกแรกเกิดในระดับทวิภาคี การวินิจฉัยทางคลินิกเบื้องต้นจะทำโดยนักทารกแรกเกิดในกรณีฉุกเฉิน โดยการสอดท่อ nasogastric เข้าไปในโพรงจมูกของทารก ความสงสัยเกี่ยวกับความผิดปกติแต่กำเนิดนี้ได้รับการยืนยันหากไม่สามารถใส่สายสวนได้

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีการถ่ายภาพ: การส่องกล้อง (การตรวจ) ของโพรงจมูกการสแกน CT ของจมูก ไซนัสพารานาซัล และโครงสร้างกระดูกพารานาซัล

ภาวะ atresia choanal ข้างเดียวเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและอาจไม่มีความบกพร่องแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นจึงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด

ในภาวะ atresia ข้างเดียว การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือก็ทำเช่นกัน: การส่องกล้องด้านหน้าและด้านหลัง การส่องกล้องโพรงจมูกและเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ทางจมูก Rhomanometry - ศึกษาการทำงานของระบบทางเดินหายใจทางจมูก

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรครวมถึงปัญหาการหายใจทางจมูกที่อาจเกิดจาก: ผนังกั้นช่องจมูกเบี่ยงเบนหรือกระดูกอ่อนเคลื่อน; การตีบของโพรงจมูกและการเจริญเติบโตมากเกินไปของกระดูกจมูกส่วนล่าง การตีบแยกของจมูกรูปลูกแพร์ (ข้อ จำกัด ของกระดูกด้านหน้าของโครงกระดูกจมูก); โปลิป anthrochoanal, ถุงเดอร์มอยด์ของโพรงจมูก หรือถุงน้ำในท่อจมูก hemangioma หรือ garmatoma ทางจมูก

การรักษา Choanal atresia

ในกรณีของภาวะ choanal atresia จะมีการผ่าตัดรักษาโดยการผ่าตัดส่องกล้องผ่านจมูกและการผ่าตัดเปลี่ยนท่อน้ำดีด้วย CT หรือ MRI ก่อนหน้าของโพรงจมูกเท่านั้นจึงจะฟื้นฟูความสามารถในการแจ้งชัดได้

การผ่าตัดรักษาภาวะ atresia choanal ทั้งสองข้างมักดำเนินการภายในสามเดือนแรกของชีวิต และในกรณีของภาวะ atresia choanal ข้างเดียว หลังจากเด็กอายุได้ 2 ปี[7]

รายละเอียดทั้งหมดในสิ่งพิมพ์ - การฟื้นฟู atresia choanal

การป้องกัน

เมื่อพิจารณาถึงปัจจัยเสี่ยงที่ทราบอยู่แล้วสำหรับความพิการแต่กำเนิดนี้ มาตรการป้องกันจึงถือได้ว่าเป็นการจัดการการตั้งครรภ์ที่เหมาะสม และความระมัดระวังอย่างยิ่งในการสั่งจ่ายยาให้กับสตรีมีครรภ์

และคู่รักที่มีความรับผิดชอบมีวิธีป้องกันไม่ให้มีลูกด้วยโรคทางพันธุกรรม เช่น การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรม

พยากรณ์

ภาวะ atresia choanal ทั้งสองข้างเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับทารกแรกเกิด แต่ด้วยการรักษาที่ทันท่วงทีและมีประสิทธิภาพ และไม่มีความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการที่มีมาแต่กำเนิด การพยากรณ์โรคมักจะถือว่าดี

หนังสือเกี่ยวกับ Atresia ของ choanae

1. โสตศอนาสิกวิทยาในเด็ก: หลักการและเส้นทางการปฏิบัติ" - โดย Christopher J. Hartnick และคณะ (ปีที่ออก: 2015)
2. "โสตนาสิกลาริงซ์วิทยา, การผ่าตัดศีรษะและคอของ Scott-Brown" - ผู้แต่ง: John C Watkinson และคณะ (ปีที่พิมพ์: 2020)
3. "Cummings โสตศอนาสิกวิทยา: การผ่าตัดศีรษะและคอ" - ผู้แต่ง: Paul W. Flint และคณะ (ปีที่วางจำหน่าย: 2020)
4. "ENT: An Introduction and Practical Guide" - ผู้แต่ง: Sharan K. Naidoo (ปีที่เผยแพร่: 2018)

วรรณกรรมที่ใช้

1. ปาลชุน, มาโกเมดอฟ, อเล็กเซวา: โสตนาสิกลาริงซ์วิทยา. คู่มือแห่งชาติ GEOTAR-สื่อ, 2022.
2. ภาวะ atresia choanal แต่กำเนิดในเด็ก หนังสือเรียนสำหรับนักศึกษาแพทย์ Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021